Cod brosura: 38

---------------------------------------------------------------------

1. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea

monosomiei X constitutionale:
a) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
b) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau
blastomerilor
c) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
d) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
e) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului

---------------------------------------------------------------------

2. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:

a) [ ] Stopează sinteza ADN
b) [ ] Se întâlnesc în celula bacteriană
c) [x] Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
d) [ ] Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
e) [ ] Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare

---------------------------------------------------------------------

3. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

a) [ ] Exon
b) [x] Promotor
c) [ ] Terminator a) [ ] FISH
d) [ ] Intron b) [ ] PCR
e) [ ] Orice regiune genica c) [ ] Sanger
d) [x] Southern-blot
--------------------------------------------------------------------- e) [ ] Nothern-blot

4. CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor ---------------------------------------------------------------------

cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
a) [ ] Metoda imunologică 7. CS Heterocromatina sexuala Y este:
b) [ ] Metoda biochimică a) [ ] Prezentă la toate persoanele cu sindrom Turner
c) [ ] Metoda clinico-genealogică b) [ ] Prezentă în toate celulele organismului
d) [x] Metoda molecular-citogenetică c) [ ] Prezentă la ambele sexe
e) [ ] Metoda citogenetică d) [x] Prezentă în spermatozoizi
e) [ ] Prezentă exclusiv la sexul feminin
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
5. CS Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice au
loc în următoarele faze ale meiozei: 8. CS Compoziţia chimica a cromozomilor este:
a) [ ] Profaza I şi profaza II a) [ ] ADN, ARN şi proteine nehistonice
b) [ ] Metafaza I b) [ ] ADN şi proteine histonice
c) [ ] Anafaza I c) [x] ADN, ARN, proteine histonice şi nehistonice
d) [ ] Anafaza II şi telofaza II d) [ ] ADN şi ARN
e) [x] Profaza I şi anafaza I e) [ ] ADN şi heterocromatină

--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------

6. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata: 9. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:

a) [x] HBB
b) [ ] F9
c) [ ] ABL
d) [ ] F8
e) [ ] HBA

---------------------------------------------------------------------

10. CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple,

determinate de mutaţia unei singure gene?
a) [ ] Expresivitatea
b) [ ] Proliferarea
c) [x] Pleiotropia
d) [ ] Penetranţa
e) [ ] Anticipaţia
 e) [ ] AD
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
11. CS Identificati gena autosomala:
a) [ ] F9 17. CS Stabiliti genotipul sotului probandei:
b) [x] COL1A1
c) [ ] F8
d) [ ] DMD
e) [ ] FMR1

---------------------------------------------------------------------

12. CS O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător.

Care este genotipul tatălui?
a) [x] Gg
b) [ ] GG
c) [ ] Nici un răspuns nu este corect
d) [ ] GG sau Gg
e) [ ] gg a) [ ] XNY

--------------------------------------------------------------------- b) [ ] XA Y

13. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se

c) [ ] NN
manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare.
d) [ ] nn
Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza
e) [x] Na
precedenta:
a) [ ] Polimorfismul
---------------------------------------------------------------------
b) [ ] Pleiotropie secundara
c) [ ] Integritatea
18. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu
d) [ ] Poligenia
numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de
e) [x] Pleiotropie primara
TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza
precedenta:
---------------------------------------------------------------------
a) [ ] Specificitatea
14. CS Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce
b) [x] Pleiotropia secundara
asigură splicingul?
c) [ ] Polimorfismul
a) [ ] Modificarea codonului de iniţiere
d) [ ] Pleiotropia primara
b) [x] Modificări la limita dintre exoni şi introni
e) [ ] Ereditatea autosomala
c) [ ] Modificarea boxei TATA
d) [ ] Decalarea fazei de lectură
---------------------------------------------------------------------
e) [ ] Modificarea secvenţei lider
19. CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice
---------------------------------------------------------------------
expresivitatea şi penetranţa?
a) [ ] Codominant
15. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei
b) [x] Autozomal dominant
geni PAH prin tehnica Sanger:
c) [ ] Gonosomal recesiv
a) [ ] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea
d) [ ] Gonosomal dominant
ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN
e) [ ] Autozomal recesiv
complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat;
---------------------------------------------------------------------
denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in
prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
20. CS Care din următoarele fenomene NU se poate produce în
c) [ ] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic;
anafaza mitozei?
sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea
a) [ ] Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor
cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
b) [ ] Disjuncţia cromatidiană
d) [ ] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat;
sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea c) [ ] Împărţirea totală şi egală a materialului genetic
ADN genomic; electroforeza; autoradiografia. d) [x] Disjuncţia cromozomică
e) [ ] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in e) [ ] Clivarea transversală a centromerului
prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu
primer marcat; electroforeza; autoradiografia. ---------------------------------------------------------------------

--------------------------------------------------------------------- 21. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:

a) [ ] XD
16. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S: b) [ ] AD
a) [ ] Holandric c) [x] AR
b) [ ] XR d) [ ] XR
c) [x] AR e) [ ] Holandric
d) [ ] XD
---------------------------------------------------------------------
22. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A
poate fi explicata prin:
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C
c) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8C
d) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C
e) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C

---------------------------------------------------------------------
-

23. CS În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl

copilului? +
Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor
a) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn;
Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
III-2 AA; III3 nn.
Tatăl:
b) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn;
a) [ ] A1, MN, Rh+, nesecretor
III-2 An; III3 nn.
b) [ ] O, M, Rh pozitiv, nesecretor
c) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn;
c) [x] O, M, Rh pozitiv, secretor
III-2 An; III3 nn.
d) [ ] A1, M, Rh negativ, nesecretor
d) [ ] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn;
e) [ ] A2B, N, Rh+, secretor
III-2 An; III3 nn.
e) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn;
---------------------------------------------------------------------
III-2 An; III3 nn.
24. CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund
---------------------------------------------------------------------
descrierii corpusculului F?
a) [ ] Reprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Y
29. CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este
b) [ ] Este fluorescent оn coloraţie cu quinacrină
Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi
c) [ ] Este prezent la persoane 47,XXY
când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
d) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
a) [ ] Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
e) [ ] Numărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor
b) [x] Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
Y
c) [ ] Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
d) [ ] Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
---------------------------------------------------------------------
e) [ ] Nondisjunctie postzigotică
25. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
---------------------------------------------------------------------
a) [ ] 46,XX
b) [ ] 47,XX,+8
30. CS Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:
c) [ ] 47,XXY
a) [ ] ADN mitocondrial
d) [ ] 47,XXX
b) [ ] 46 cromosomi
e) [x] 46,XY
c) [x] Toate moleculele de ADN celular
d) [ ] ADN nuclear
---------------------------------------------------------------------
e) [ ] Genele structurale şi reglatoare ale nucleului şi
mitocondriilor
26. CS Cariotipul 46,XY contine:
a) [ ] 4 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------
b) [x] 11 crs acrocentrici
c) [ ] 12 crs acrocentrici
31. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
d) [ ] 5 crs acrocentrici
a) [ ] 46,XX,i(21p)
e) [ ] 10 crs acrocentici
b) [x] 46,XY
c) [ ] 46,XX,i(21q)
---------------------------------------------------------------------
d) [ ] 45,XY,-21
e) [ ] 47,XY,+21
27. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
a) [ ] Crossing-over inegal
---------------------------------------------------------------------
b) [ ] Non-disjunctii mitotice
c) [ ] Intirzieri anafazice
32. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
d) [x] Non-disjunctii meiotice
a) [ ] Amprentarea genei paterne
e) [ ] Clivare transversala a centromerului
b) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
c) [ ] Amrentarea genei materne
---------------------------------------------------------------------
d) [ ] Lyonizarea crs X la femei
e) [ ] Mutatii frame shift in gena FMR1
28. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele
---------------------------------------------------------------------
electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:
33. CS Nucleosomul:
a) [ ] Este format din două subunutăţi
b) [ ] Este prezent într-un singur exemplar în celula procariotă
c) [ ] Este responsabil de procesul de recombinare c) [ ] terminator
d) [ ] Este prezent în nucleu şi citoplazmă d) [x] exon
e) [x] Repezintă complexul supramolecular format din ADN şi e) [ ] intron
proteine
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
41. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
34. CS La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia a) [ ] 46,XX,13qh+
cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-). b) [x] 46,XX,21s++
a) [ ] La tată în meioza I c) [x] 46,XX,1qh-
b) [ ] La mamă în meioza I sau meioza II d) [x] 46,XX,16qh+
c) [x] La tată în meioza I sau II e) [x] 46,XX,14ph-
d) [ ] Este imposibil de identificat
e) [ ] La mamă în meioza I ---------------------------------------------------------------------

--------------------------------------------------------------------- 42. CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:

a) [x] Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
35. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza: b) [ ] Diagnosticului prenatal al unor bolii
a) [ ] HBB c) [x] Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
b) [ ] HBA d) [ ] Determinării aneuploidiilor
c) [ ] TP53 e) [x] Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între
d) [x] CFTR membrii familiei cercetate
e) [ ] LDLR
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
43. CM Care dintre următoarele particularităţi corespund
36. CS Fenotipul este definit de: heterocromatinei?
a) [x] Totalitatea caracterelor externe si interne ale unui individ a) [ ] Este activă genetic
b) [ ] Totalitatea genotipurilor indivizilor dintr-o populatie b) [x] Este inactivă genetic
c) [ ] Totalitatea celor 46 de crs c) [x] Conţine preponderent perechi de baze A-T
d) [ ] Totalitatea celor 30 000 perechi gene d) [x] Se colorează intens fiind puternic condensată
e) [ ] Totalitatea celor 46 molecule de ADN e) [x] Se replică tardiv in faza S

---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
44. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau
37. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin
dominante gonosomale: chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-
a) [ ] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi 30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza
b) [ ] Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase precedenta:
c) [ ] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi a) [x] Expresivitate variabila
d) [ ] Tatăl bolnav are fii bolnavi b) [ ] Pleiotropia secundara
e) [x] Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Heterogenitatea nealelica
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Heterogenitatea alelica

38. CS Clonarea reprezintă: ---------------------------------------------------------------------

a) [ ] Refacerea structurii bicatenare a ADN
b) [ ] Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi 45. CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie
c) [ ] Obţinerea diferitor molecule de ADN sunt:
d) [x] Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment a) [x] Populaţii mari panmictice
de ADN b) [x] Mutaţiile de novo lipsesc
e) [ ] Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din c) [ ] Rata mutaţiilor este mare
una iniţială d) [x] Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
e) [ ] Populaţii mici
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
39. CS Mutaţiile genice pot fi, cu excepţia:
a) [ ] Neutre 46. CM Fenocopia rezulta prin:
b) [ ] Letale a) [x] Actiunea teratogenă a nicotinei
c) [ ] Amorfe b) [x] Actiunea teratogenă a virusilor
d) [x] Poliploidii c) [x] Actiunea teratogenă a alcoolului
e) [ ] Dinamice d) [ ] Actiunea mutagenă a medicamentelor
e) [ ] Actiunea mutagenă a radiatiilor
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
40. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
a) [ ] situs PolyA 47. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
b) [ ] promotor mai jos:
 53. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
a) [x] Polimorfism
b) [x] Pleiotropie
c) [ ] Plasticitate
d) [x] Specificitate
e) [x] Stabilitate

---------------------------------------------------------------------

54. CM Cromosomul X:
a) [x] Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaţa
a) [ ] Hemofilia B
b) [ ] Polisomiile X la bărbaţi sunt letale
b) [x] Mucoviscidoza
c) [x] Genele recesive înlănţuite cu cromozomul X mai frecvent
c) [x] Anemia S
se manifestă la bărbaţi
d) [ ] Sdr Marfan
d) [ ] Este necesar numai pentru feminizare
e) [ ] Hemofilia A
e) [ ] Întotdeauna este de origine maternă
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
48. CM Amplificarea in vitro se bazează pe:
55. CM În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl
a) [x] Fenomenul de hibridare
copilului?
b) [x] Principiul complementarităţii
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
c) [ ] Proprietatea de reparare a ADN-lui
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
d) [x] Principiul replicării semiconservative
Tatăl:
e) [x] Proprietatea de denaturare a ADN-lui
a) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
b) [ ] A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
---------------------------------------------------------------------
c) [ ] A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
49. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un
caracter
---------------------------------------------------------------------
b) [ ] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
c) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
56. CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu predispoziţie
d) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
ereditară) sunt:
e) [ ] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
a) [x] Manifestarea bolii în mare măsură depinde de influenţa
factorilor externi
---------------------------------------------------------------------
b) [x] Nu se moştenesc după legile mendeliene
c) [x] Sunt determinate de mai multe gene
50. CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă
d) [ ] Modelul monogenic de transmitere
următoarea listă de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
e) [x] Frecvenţa mare în populaţie
a) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
b) [ ] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
---------------------------------------------------------------------
c) [ ] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
d) [ ] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
57. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile
e) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si
severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice.
--------------------------------------------------------------------- Identificati fenomenule genetice descrise in fraza
precedenta.
51. CM În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi a) [x] Anticipatia
tatăl copilului: b) [x] Penetranta dependenta de virsta
Mama: A1 , M , Rh negativ, se c) [x] Heterogenitatea alelica
Copil: B, MN, Rh negativ, se d) [x] Expresivitatea variabila
Tatal:
e) [ ] Heterogenitatea nealelica
a) [x] A2 , M , Rh pozitiv, Se
b) [x] A1 , M , Rh pozitiv, se
---------------------------------------------------------------------
c) [ ] A2B, N, Rh negativ, se
d) [ ] B, N, Rh pozitiv, Se
58. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile
e) [ ] A1B, N, Rh negativ, Se
urmatoare:
a) [x] 23,X + 23,Y,5p-
---------------------------------------------------------------------
b) [ ] 22,X + 23,Y,5p-
c) [x] 23,X,5p- + 23,Y
52. CM Identificati gene autosomale:
d) [ ] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
a) [ ] COL1A1
e) [ ] 23,X + 23,Y
b) [x] PKD1
c) [ ] COL4A5 ---------------------------------------------------------------------
d) [ ] DMD
e) [x] HD 59. CM Genetica studiază:
a) [x] Funcţiile genelor
---------------------------------------------------------------------
b) [x] Variabilitatea
c) [ ] Structura celulelor
d) [x] Anatomia genelor
e) [x] Ereditatea
---------------------------------------------------------------------
60. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
a) [ ] Ereditate X-lincata
b) [x] specificitate
c) [x] Ereditate autosomala
d) [x] integritate
e) [x] discretie
---------------------------------------------------------------------
61. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor
recesive autosomale sunt:
a) [x] Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
b) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
c) [ ] Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
d) [ ] Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea
generaţiilor
e) [ ] Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
---------------------------------------------------------------------
62. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă
gonosomală?
a) [ ] Doi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de
sex masculin
b) [x] Tatăl sănătos poate avea fiice bolnave
c) [x] Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi
sănătoşi
d) [ ] Riscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat
a a) [x] Isocromozomul
afectat (X Y) este 1/4 la fiecare sarcină
e) [ ] Tatăl bolnav poate avea fiice sănătoase
---------------------------------------------------------------------
63. CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
a) [x] Sunt dependente de diviziunile celulare
b) [x] Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi
la descendenţi
c) [ ] Se produc doar în ovogeneză
d) [x] Instabilitate
e) [x] Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor
trinucleotidice
---------------------------------------------------------------------
64. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este
necesară pentru:
a) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
b) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice
c) [ ] Studierea histologică a celulelor modificate
d) [x] A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
e) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
---------------------------------------------------------------------
65. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la
corpusculul Barr sunt false?
a) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
b) [ ] Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul
polimorfonucleatelor neutrofile
c) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
d) [ ] Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele
mucoasei bucale
e) [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu
cariotip 46,XX
---------------------------------------------------------------------
66. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
a) [x] 46,XY,15qh+
b) [x] 46,XY,16ph+
c) [x] 46,XY,5ph+
d) [ ] 46,XY,5p+
e) [ ] 46,XY,15ph+
---------------------------------------------------------------------
67. CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?
a) [ ] Prezenţa rudelor cu boli somatice
b) [x] Prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi
c) [x] Naşterea copilului cu anomalii congenitale
d) [x] În cazuri de avorturi spontane
e) [x] Naşterea copiilor morţi
---------------------------------------------------------------------
68. CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
a) [ ] Diagnosticul ferm al sindromului Down
b) [ ] Identificarea corectă a cariotipului persoanei
c) [x] Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la
nou-nascut
d) [x] Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
e) [x] Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
---------------------------------------------------------------------
69. CM Care dintre anomalie de structura implică un singur
cromozom?
b) [x] Deleţia intercalară
c) [x] Cromozomul inelar
d) [ ] Translocaţia robertsoniană
e) [ ] Translocaţia reciprocă
---------------------------------------------------------------------
70. CM Care sunt condiţiile în care se realizează echilibrul
populaţional prevăzut de legea Hardy-Weinberg?
a) [ ] În populaţii se produc mutaţii cu o rată variabilă
b) [x] Populaţii foarte mari
c) [x] Indivizii au şanse egale de a produce urmaşi
d) [x] În populaţii se realizează încrucişarea panmictică
e) [ ] In populaţii se realizează încrucişarea asortată
---------------------------------------------------------------------
71. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conţine:
a) [x] Un cromozom X
b) [ ] Set diploid de cromozomi
c) [ ] 44 autozomi
d) [x] 22 autozomi
e) [ ] Numai cromozomi X
---------------------------------------------------------------------
72. CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplică pentru:
a) [ ] Determinarea modului de transmitere a unei gene
b) [x] O populaţie panmictică
c) [x] O populaţie cu număr mare de indivizi
d) [x] Calcularea frecvenţelor genelor într-o populaţie umană
e) [ ] O populaţie mică
---------------------------------------------------------------------
73. CM Identificati caracteristicile crs 13:
a) [x] grupa D
b) [ ] trisomia determina sindromul Edwards
c) [ ] mare
d) [x] autosom
e) [x] acrocentric

--------------------------------------------------------------------- -
74. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un +
caracter a) [x] Genica
b) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie b) [ ] Dominanta
c) [ ] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare c) [x] Del nucleotidica
d) [ ] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie d) [x] Recesiva
e) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive e) [ ] Ins nucleotidica
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
75. CM Identificati cromozomii ce przintă constrictii secundare 80. CM Selectati potentialii factori teratogeni:
pe bratul proximal: a) [x] Coloranti alimentari
a) [x] Crs 14 b) [x] Medicamente
b) [ ] Crs 17 c) [x] Pesticide
c) [x] Crs 13 d) [x] Toxoplasma
d) [x] Crs 15 e) [ ] Rasa
e) [ ] Crs 16
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
81. CM Genotipul poate fi:
76. CM Bolile recesive: a) [x] Heterozigot
a) [x] Sunt mai severe decât cele dominante b) [x] Homozigot
b) [ ] Sunt determinate de o serie de gene nealele c) [x] Hemizigot
c) [x] Depind de consanguinitate d) [ ] Recesiv
d) [ ] Se întâlnesc în fiecare generaţie e) [ ] Dominant
e) [ ] Se manifestă la heterozigoţi
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
82. CM La fecundarea unui ovul disomic cu un
77. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:
tehnica PCR: a) [x] 47,XY,+21
a) [ ] 1 primer specific genei b) [x] 47,XX,+21
b) [x] ADN genomic c) [x] 47,XXX
c) [x] 2 primeri specifici genei d) [x] 47,XXY
d) [ ] 2 sonde complimentare genei e) [ ] 47,XYY
e) [ ] 1 sonda complimentara genei
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
83. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
78. CM Care este importanţa mutaţiilor genice? familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei
a) [x] Asigură individualitatea biologică a fiecărui individ produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
b) [ ] Sunt cauza bolilor cromozomiale
c) [x] Asigură variabilitatea indivizilor
d) [x] Pot avea un rol adaptiv
e) [x] Pot fi cauza procesului de tumorogeneză

---------------------------------------------------------------------

79. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei

familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă).
După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul -
mutatiei:

a) [ ] Insertie nucleotidica
b) [ ] Dominanta
c) [x] Recesiva c) [ ] Enhancerul genei FBN1
d) [x] Deletie nucleotidica
e) [x] Genica d) [x] Exonii genei FBN1

--------------------------------------------------------------------- e) [x] Intronii genei FBN1

84. CM Identificati gene autosomale:

a) [ ] F9 ---------------------------------------------------------------------
b) [x] ABL
c) [x] TP53 91. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
d) [ ] F8 a) [ ] 46,X,i(Xq)
e) [x] CFTR b) [x] 46,X,Xq+
c) [ ] 46,X,i(Xp)
--------------------------------------------------------------------- d) [ ] 46,X,Xp-
e) [x] 46,X,Xp+
85. CM Identificati mutatiile exonice
a) [ ] amorfe ---------------------------------------------------------------------
b) [x] izomorfe
c) [x] neomorfe 92. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii
d) [ ] hipomorfe modificative?
e) [ ] hipermorfe a) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de
genotip
--------------------------------------------------------------------- b) [ ] Întotdeauna este utilă
c) [ ] Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
86. CM Mutaţiile genomice pot fi: d) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
a) [x] Parţiale e) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea
b) [x] Induse se numeşte fenocopie
c) [ ] Dinamice
d) [ ] Înlănţuite cu cromozomul X ---------------------------------------------------------------------
e) [ ] Dominante
93. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un
--------------------------------------------------------------------- spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XYY
87. CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down b) [x] 47,XXY
poate avea cariotipul: c) [ ] 45,Y
a) [x] 46,XY/ 47,XY,+21 d) [ ] 45,X
b) [ ] 45,XY, rob(14;21) e) [x] 47,XXX
c) [x] 46,XY, rob(21;21)
d) [ ] 46,XY,21p- ---------------------------------------------------------------------
e) [x] 47,XY, +21
94. CM Identificati mutatiile reglatoare:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] -155-154delA
b) [x] -105G>C
88. CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un c) [ ] 105G>C
fenotip de sindrom Down? d) [ ] 105-107delCAG
a) [x] 46,XX,rob(21;21) e) [ ] 105-106insATTC
b) [x] 47,XY,+21
c) [x] 47,XY,+21 / 46,XY ---------------------------------------------------------------------
d) [ ] 45,XY,-21
e) [ ] 45,XX, rob(21;21) 95. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
a) [x] ADN genomic
--------------------------------------------------------------------- b) [ ] Restrictaze
c) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
89. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la d) [x] Primeri sintetici
cromatina X sunt adevărate? e) [x] Enzima Taq-polimeraza
a) [x] În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
b) [ ] Se colorează intens cu quinacrină ---------------------------------------------------------------------
c) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
d) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui 96. CM Bolile genice:
e) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei a) [x] Pot fi dominante sau recesive
nucleare b) [x] Pot fi poligenice
c) [x] Pot fi monofactoriale sau multifactoriale
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Pot fi monogenice
e) [ ] Întotdeauna se moştenesc după legile lui Mendel
90. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul
fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica: ---------------------------------------------------------------------
a) [ ] Terminatorul genei FBN1
97. CM Selectati proprietatile genei DMD:
b) [ ] Promotorul genei FBN1 a) [ ] Ereditate autosomala
b) [x] Mutabilitate
c) [x] Ereditate X-lincata
d) [x] Recombinare
e) [x] Pleiotropie

---------------------------------------------------------------------

98. CM Mutaţiile:
a) [x] Condiţionează modificări metabolice noi
b) [x] Apar în urma modificărilor materialului genetic
c) [x] Pot apărea spontan
d) [x] Provoacă apariţia unui fenotip nou
e) [ ] Nu pot fi produse de factorii mediului

---------------------------------------------------------------------

99. CM Legile lui G. Mendel explică:

a) [ ] Moştenirea concomitentă a caracterelor unui cromozom
b) [x] Uniformitatea hibrizilor din prima generaţie
c) [ ] Moştenirea poligenică a caracterelor
d) [x] Segregarea caracterelor în generaţiile monohibrizilor
e) [x] Moştenirea caracterelor monogenice

---------------------------------------------------------------------

100. CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:

a) [x] Secvenţierea ADN
b) [x] Tehnica Southern - blot
c) [x] Tehnica PCR
d) [ ] Tehnica Northern-blot
e) [ ] Tehnica Western-blot