Lecția Practică nr.

Consultul Genetic

Cazul clinic 6

La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul S., somatic sănătoşi, vârsta soţiei – 21 de
ani, a soţului - 23 de ani.

Anamneza:

- 1 avort spontan la termen 5-6 s.a.

- 1 naştere în termen, copilul a decedat la o lună- boala Doun.
Determinaţi gradul de risc pentru urmaşi şi investigaţiile necesare.

Gradul de risc:

 La vîrsta mamei de 21 ani incidența = 1:1400, ceea ce dă un risc de 0.0007%

 După naşterea unui copil afectat, riscul de recurenţă la o sarcină ulterioară este în
medie 1%
 Mama purtătoare de translocaţie, riscul de aprox. 10 %
 Tata purtător de translocaţie, riscul este de 1 %
 Deci total: riscul variază de la 2.0007% pîna la 11,0007%

Investigațiile necesare:

 Săptămâna 10 – 13 de sarcină: USG pentru depistarea translocării nucale; teste

biochimice pentru beta-hCG liber sau total și PAPP-A
 Săptămâna 15 – 20 de sarcină: se măsoară afla-fetoproteina maternă din ser,
estriolul neconjugat, hCG și inhibina A.
Cazul clinic 8

La consultul medico-genetic s-a adresat familia N.

Părinţii sunt sănătoşi, vârsta soţiei- 25de ani, a soţului- 27 de ani. Primul copil – a decedat la
vârsta de 3 luni, diagnoza: spina bifida, hidrocefalie internă.

Determinaţi gradul de risc şi metodele de profilaxie.

Gradul de risc:

Luând în considerație că primul copil a fost bolnav de spina bifida, riscul se estimează la 3%,
deoarece aceasta este o patologie cu caracter sporadic.

Metodele de profilaxie:

 Se recomandă folosirea de către mame a produselor bogate în acid folic

 Adminstrarea acidului Folic (400-800 μkg/zi ) preconcepţional şi în primul trimestru de
sarcină
 Evitarea factorilor teratogeni din mediu
 Educaţia sanitară adecvată a cuplurilor tinere
 (fumat, evitarea băuturilor alcoolice şi administrării neautorizate a oricărui medicament)
 Evitarea agenţilor infecţoişi preconcepţional