Distrofia muscular Duchenne

Distrofia muscular Duchenne este cea mai comuna si mai cunoscuta dintre distrofiile muscular.Este o
boala progresiv agresiva.

ASpecte cilinice:- întârzierea mersului – apare după 18 luni

-căderi frecvente

- mers lordotic legănat

- Scolioză Apare: după pierderea ambulaţiei/ mersului

Poate să fie redusă prin menţinerea mersului şi a ortostatismului după vârsta de 17 - 18 ani

-Dificultate la urcarea scărilor

- Hipotonia cu limitarea funcţională a muşchilor cei mai afectaţi

- Se asociază cu reducerea inteligenţei şi prezenţa anomaliilor cardiac

-Apar anomalii ortopedice

Diagnosticul : Diagnositicul distrofiei musculare Duchenne este sugerat de descoperirea în serul sangvin
a creatinkinazei de 30 până la 200 ori mai crescută decât în mod normal, de modificările miopatice ale
electromiogramei şi de caracteristicile descoperite la biopsia muscular

Managementul afecţiunii

Managementul are drept ţintă menţinerea mobilităţii pentru un timp cât mai lung cu putinţă. Acesta
include folosirea ortezelor funcţionale, scaunelor cu rotile şi adaptarea mediului de viaţa la nevoile
copilului. Sunt recomandate de medici stretching-ul şi sporturile cu efort fizic redus, părinţii trebui să
încurajeje băieţii să fie cât mai activi posibil şi mai flexibili. Steroizii s-au demonstrat eficienţi pentru o
progresie mai înceată a DMD şi în întârzierea pierderii independenţei şi a ambulaţiei. Chirurgia este
indicată pentru a prevenirea disabilităţii şi vizează glezna, genunchiul, şi tendoanele şoldului.

Managementul fizioterapic

În distrofia musculară Duchenne, fizioterapia ajută la: Minimalizarea dezvoltării contracturilor-

retracturilor şi deformărilor prin programe de stretching şi, în funcţie de caz, exerciţii active sau pasive,
Anticiparea şi reducerea complicaţiilor funcţionale secundare

- Identificarea şi prescrierea echipamentelor şi suporturilor necesare (orteze, orteze mobile, scaune cu

rotile, cadru pentru mers spre exemplu)

Consilierea părinţilor privind manipularea şi transportul copiilor

 Monitorizarea funcţiei respiratorii şi sfaturi privind tehnicile asistate cu exerciţii de respiraţie şi metode
de eliminarea secreţiilor. În distrofia musculară Duchenne, fibrele musculare se rup şi sunt înlocuite cu
ţesut fibros şi/sau grăsos determinând o slăbire musculară progresivă