Maladiile ereditare. Hemofilia.

Hemofilia este o boală ereditară care constă în împiedicarea coagulării corespunzătoare a sângelui. Acest lucru favorizează sângerarea
spontană şi agravează hemoragiile cauzate de anumite leziuni, traumatisme ori intervenţii chirurgicale. În cazul persoanelor cu
hemofilie, proteinele din sânge care ajută la coagularea sângelui sunt în număr foarte redus.

Cauze, manifestări fenotipice: Principala cauză a hemofiliei este o mutaţie la nivelul unei gene localizate pe cromozomul X, care are
rolul de a stimula producerea factorilor de coagulare a sângelui. Persoanele de sex masculin deţin un cromozom X şi unul Y – deci XY –, în vreme ce
persoanele de sex feminin deţin doi cromozomi X – deci XX. Bărbaţii moştenesc cromozomul X de la mame şi cromozomul Y de la taţi, iar femeile
moştenesc câte un cromozon X de la fiecare dintre părinţi. Cromozomul X conţine mai multe gene ce îndeplinesc roluri inportante în creştere şi
dezvoltare decât cromozomul Y. Din această cauză, dacă o genă de pe cromozomul X este modificată, bărbaţii nu au o copie normală a aceleiaşi gene pe
care să o compenseze, aşa cum au femeile, care compensează prin prezenţa celui de-al doilea cromozom X. Însă asta nu înseamnă că persoanele de sex
feminin nu se pot naşte cu hemofilie – deşi se întâmplă rareori, ambii cromozomi pot suferi o mutaţie genetică sau unul dintre ei poate fi inactiv. Există
însă şi cazuri când hemofilia se poate dezvolta pe parcursul vieţii, ca urmare a unei mutaţii genetice spontane sau din cauza unei afecţiuni autoimune,
care determină reacţii anormale din partea sistemului imunitar – acesta „fabrică” anticorpi care împiedică producţia de factori de coagulare a sângelui.
Hemofilia dobândită ar putea fi cauzată de: sarcină, cancer, scleroză multiplă, afecţiuni autoimune (diabet, artrita reumatoidă, boala celiacă, boala
Addison, boala Crohn etc.). Hemofilia este o boala cronica grava a sangelui, a carei principala manifestare este reprezentata de hemoragii. Boala este cauzata
de o mutatie genetica ce duce la tulburari de coagulare a sangelui, prin absenta sau diminuarea factorilor de coagulare VIII sau IX.

Date statistice: 10 din 100.000 de persoane se nasc cu hemofilie A, în timp ce 2 din 100.000 de persoane se nasc cu hemofilie B. Dat fiind
ca numărul pacienților cu hemofilie B în România este foarte scăzut, iar datele specifice sunt foarte sărace, analiza se concentrează pe hemofilia A. În
ultimii cinci ani, numărul mediu de pacienți tratați anual a fost de aproximativ 850, ceea ce înseamnă că doar jumătate din pacienţii cu
hemofilie primesc tratamentul prin Programul Naţional de Hemofilie.

Curiozități: Hemofilia mai este numita si „boala regala”, deoarece in secolul XIX si XX a fost
prevalenta in familiile regale din Europa. Regina Victoria a Marii Britanii a fost purtatoare a unei forme rare a
acestei boli, care a fost apoi transmisa catre doua din cele 5 fiice ale sale. Ulterior, una dintre nepoatele reginei s-a
casatorit cu Tarul Rusiei, Nicolae al II-lea, iar singurul lor mostenitor baiat, Aleksei, suferea de hemofilie.