Întrebări pentru examene

Capitolul 12 Baza moleculară, biochimică și celulară a afecțiunilor genetice

1. Dacă se constată că un copil are hiperfenilalaninemie pe baza unui screening al nou-născutului,

dar acest defect nu răspunde la o dietă cu fenilalanină scăzută, ce tip de defect molecular ar fi
suspectat?
a. Mutație nulă pentru fenilalanin hidroxilază.
b. Mutație dominant negativă pentru fenilalanin hidroxilază.
c. Un defect al metabolismului tetrahidrobiopterinei (BH4).
d. O mutație a hidroxilazei tirozinei.
e. O mutație în hidroxilaza triptofanului.

2. Ce pacienți cu mutații în fenilalanin hidroxilază vor răspundeau cel mai probabil la suplimentele
BH4?
a. Cei cu mutații nule.
b. Cei care au o singură mutație de fenilalanin hidroxilază (PAH).
c. Cei care sunt heterozygote compuse pentru mutații PAH.
d. Cei cu activitate PAH reziduală.
e. Cei cu un defect de legare a BH4-PAH.

3. O mamă cu fenilcetonurie (PKU) are un copil cu microcefalie, tulburări de creștere și retard

mintal. Ea este preocupată de riscul de recurență pentru sarcina actuală. Care este riscul probabil?
a. Foarte scăzut din cauza ratei de mutație a purtătorului.
b. 25%.
c. 50%.
d. Aproape 100%.
e. Nu sunt furnizate suficiente informații.

4. Ce observație a facilitat testarea genetică a bolii Tay-Sachs în populația evreiască ashkenazi?

a. Trei mutații reprezintă marea majoritate a alelelor de boală.
b. Gena cauzală este mică.
c. Nu există alele de pseudo-boală.
 d. Doar mutații de tip missense provoacă boala.
e. Numai mutații nonsens provoacă boala.

5. Unde sunt digerate gangliozidele GM2 și mucopolizaharidele?

a. Proteazom.
b. Endozoml.
c. Lizozom.
d. Extracelular.
e. Citoplasmă.

6. Constatarea că fibroblastele unui pacient cu sindrom Hurler legat de X ar putea corecta defectul
fibroblastelor de la un pacient cu sindrom Hurler recesiv autozomal (și invers) au demonstrat
despre cele două tulburări?
a. Există un fenotip ușor în ambele cazuri.
b. O formă de Hurler este mai severă decât cealaltă.
c. Proteinele diferite au fost deficitare în cele două tulburări.
d. Aceeași proteină a fost deficitară în cele două tulburări.
e. Unul a fost cauzat de o mutație missense și celălalt printr-o mutație nonsens.

7. Care dintre următoarele proprietăți permite ca terapia de substituție enzimatică să funcționeze

pentru unele tulburări de stocare lizozomală?
a. Excesul de enzime provoacă formarea de lizozomi noi.
b. Enzimele pot fi uscate într-o pastilă.
c. Defectele enzimatice sunt, în general, ușoare.
d. Celulele pot prelua enzimele din lichidul extracelular.
e. Terapia declanșează o reglare a enzimei deficitare.

8. De ce pot fi folosite vitaminele pentru a trata unele defecte enzimatice?

a. Ele sunt solubile în apă.
b. Ele pot crește activitatea enzimei defecte.
c. Acestea servesc deseori ca cofactori enzimatici.
d. Ele pot uneori să stabilizeze enzima defectă.
 e. Toate cele de mai sus.

9. Defectele genetice care afectează activitatea metionin sintazei sunt imitate de o deficiență a cărei
vitamină?
a. Vitamina C.
b. Vitamina A.
c. Vitamina B12.
d. Vitamina D.
e. Vitamina K.

10. Ce model de moștenire este cel mai frecvent întâlnit în tulburările metabolice?
a. Autozomal dominant.
b. Autozomal recesiv.
c. X dominant.
d. Recesiv legat de X.
e. Niciunul dintre modele nu predomină.

11. Cum poate un singur defect al genei să ducă la deficiențe enzimatice multiple?
a. Enzimele au un cofactor comun.
b. Enzimele sunt modificate prin aceeași cale de prelucrare.
c. Enzimele sunt transportate în moduri similare.
d. Organitul în care funcționează enzimele este defect.
e. Oricare dintre cele de mai sus.

12. Deficiența de α1-antitripsină conduce la o activitate excesivă a cărei enzimă?

a. Elastazei.
b. Tripsinei.
c. O glicozilază.
d. Cistation sintetaza.
e. α-l-iduronidazei.
13. Ce expunere la factorii din mediul înconjurător influențează în mod semnificativ speranța de
viață a persoanelor cu genotipul ZZ pentru deficiența de α1-antitripsină?
a. Reducerea aportului de acid folic.
b. Fumatul.
c. Excesul expunerii la lumina soarelui.
d. Consumul redus de fibre.
e. Consumul de alcool.

14. Genele asociate cu hipercolesterolemia familială au toate un efect asupra cărei proteine?
a. Apolipoproteina E (ApoE).
b. Proteină precursoare amiloidă.
c. Apolipoproteina C-I.
d. Receptorul lipoproteic cu densitate mică (LDL).
e. Proteina legată de elementul de reglare a sterolului.

15. Care este modelul de moștenire pentru hipercolesterolemia familială cauzată de un defect al
genei pentru receptorul LDL?
a. Autozomal dominant.
b. Autozomal recesiv.
c. X dominant.
d. Determinare complexă.
e. Niciunul dintre cele de mai sus.

16. Variația în care genă care cauzează hipercolesterolemie familială a fost, de asemenea, asociată
cu protecția împotriva bolii coronariene și a nivelului ridicat de colesterol la populațiile generale?
a. Receptorul LDL (LDLR).
b. Protează PCSK9.
c. Apoproteină B-100 (ApoB100).
d. Proteina adaptor ARH (ARH).
e. Toate cele de mai sus.
17. Care dintre următoarele fenotipuri se găsește la persoanele cu mutații în regulatorul de
conductanță transmembranară chistică (CFTR)?
a. Fibroza chistică.
b. Absența bilaterală congenitală a vaselor deferente.
c. Pancreatită cronică idiopatică.
d. Ileus meconial.
e. Orice sau toate cele de mai sus.

18. Care dintre următoarele sunt principalele cauze ale infecției pulmonare cronice la persoanele
cu fibroză chistică?
a. Pseudomonas aeruginosa.
b. Gripa.
c. Răceală.
d. Clostridium difficile.
e. Francisella tularensis.

19. Care dintre următoarele este cea mai comună mutație CFTR la populațiile albe?
a. Arg117His.
b. Gln1412X.
c. IVS10 G> A -1.
d. ΔF508.
e. 2 BP Ins, 1154TC.

20. Ce afecțiune apare în mutațiile genei distrofină?

a. Distrofia musculară Duchenne.
b. Distrofia musculară Becker.
c. Absența bilaterală congenitală a vaselor deferente.
d. a și b.
e. a și c.

21. Ce fenomen are un efect mare asupra fenotipului purtătorilor de sex feminin ai mutațiilor genei
dstrofină?
 a. Imprinting.
b. Inactivarea cromozomului X.
c. Exprimarea genelor modificatoare specifice sexului.
d. Masele musculare mai mici la femei.
e. Toate cele de mai sus.

22. Spre deosebire de mutațiile asociate cu distrofia musculară Duchenne, care este caracteristica
mutațiilor asociate cu distrofia musculară Becker?
a. Ele se regăsesc mai ales în regiunea 5′ a genei.
b. Ele se regăsesc mai ales în regiunea 3′ a genei.
c. Este puțin probabil ca acestea să fie deleții.
d. Acestea sunt asociate cu o anumită producție a proteinei distrofină.
e. Ele sunt întotdeauna mutații punctiforme.

23. Care dintre următoarele cauzează frecvența mai mare a distrofiei musculare moștenite Becker,
comparativ cu distrofia musculară Duchenne?
a. Fitness-ul superior la bărbații afectați de Becker decât la cei cu distrofia musculară Duchenne.
b. Rata de mutație mai mare pentru boala asociată cu boala Duchenne.
c. Frecvența crescută a decesului prenatal pentru cazurile de boala Duchenne.
d. Penetranță redusă la purtătoarele feminine pentru mutațiile Becker versus Duchenne.
e. Niciuna dintre cele de mai sus.

24. Mutațiile în genele pentru care proteina structurală majoră a oaselor și a altor țesuturi sunt în
osteogeneza imperfecta?
a. Fibrină.
b. Actina.
c. Colagen tip I.
d. Miozină.
e. Distrofină.

25. Care dintre următoarele este singurul reziduu care se poate încadra în anumite porțiuni ale
segmentului triplu helix al colagenului datorită dimensiunii sale reduse?
 a. Alanină.
b. Glicina.
c. Prolina.
d. Acid aspartic.
e. Lizina.

26. Care tip de mutație este probabil să fie asociată cu un fenotip mai moderat de osteogeneza
imperfecta?
a. Mutație missense pentru glicină în lanțul proα1(1).
b. Mutație missense pentru glicină în lanțul proα2(1).
c. Mutație missense în oricare lanț care afectează rata de formare a helix α.
d. Mutație care afectează modificarea post-translațională a colagenului.
e. Mutație nulă pentru lanțul proα1(1).

27. Care este cauza probabillă atunci când o familie are doi copii afectați cu osteogeneza
imperfecta de tip II?
a. Mutație dominant autozomală în familie.
b. Mozaicismul germinal parental.
c. Mutație recurentă.
d. Penetranța mare a genei în familie.
e. Inactivarea crozomului X, abolită.

28. Ce efect comun au mutațiile asociate cu formele monogenice ale bolii Alzheimer?
a. Creșterea producției de tau.
b. Creșterea producției de proteină precursor amiloid.
c. Scăderea producției de proteină precursor amiloid.
d. Creșterea producției de peptidă Aβ42.
e. Creșterea producției de peptidă Aβ42.

29. Care dintre următoarele afirmații sunt valabile pentru asocierea ApoE și a bolii Alzheimer?
a. ε4 este suprareprezentată în eșantioane ale persoanelor afectate.
b ε4 este asociată cu o vârstă mai precoce de debut.
 c. Examinarea genetică pentru alela ε4 este efectuată pentru a identifica persoanele cu risc de
boală Alzheimer.
d. a și b.
e. Toate cele de mai sus.

30. De ce este asociată moștenirea maternă cu AND-ul mitocondrial?

a. Mitocondriile din spermatozoid sunt eliminate din embrion.
b. Spermatozoidul nu are mitocondrii.
c. Celulele feminine au mai multe mitocondrii decât celulele masculine.
d. Nicio genă mitocondrială nu este codificată pe genomul paternal.
e. Imprinting-ul ADNmt.

31. Ce trăsătură a ovogenezei poate influența foarte mult nivelul mutației ADNmt la descendenții
unei femei purtătoare de o mutație ADNmt?
a. Numărul mic de diviziuni mitotice.
b. Durata lungă între începutul și sfârșitul meiozei la femei.
c. Blocajele genetice mitocondriale.
d. Cerințele energetice în selecția naturală a ovululi au un efect puternic asupra mutațiilor
mitocondriale (ADNmt).
e. Deleția ADNmt este mai redusă în ovul.

32. Care sunt țesuturile cel mai afectate de mutațiile ADNmt au cerințe ridicate pentru care dintre
următorii factori?
a. Radicalii liberi.
b. Proteină.
c. Transportul macromolecular.
d. Energia metabolică.
e. Circulație sanguină.

33. Care este fenotipul histopatologic asociat miopatiei mitocondriale?

a. Fibrile roșii.
b. Excesul de mitocondrii în celulele musculare.
 c. Pseudohipertrofie.
d. Includerea proteinei.
e. Hipertrofia tecii de mielină.

34. Care este mecanismul considerat a fi responsabil pentru expansiunea repetițiilor

trinucleotidice?
a. Recombinarea neomoloagă.
b. Separarea pe segmente.
c. Alunecarea greșită în timpul replicării ADN-ului.
d. Rezoluția structurii secundare redusă.
e. Adiționarea repetată a unui nucleotid de către polimerază.

35. Expansiunile CGG în regiunea netranslatată 5′UTR a FMR1 provoacă una dintre următoarele
efecte:
a. Exprimarea secvențelor de poliglutamină.
b. Metilare repetată și inhibarea transcripțională.
c. Toxicitate prin câștigul funcțional al ARNm FMR1.
d. a sau b.
e. b sau c.

36. Care este mecanismul probabil prin care expansiunile repetate duc la distrofie miotonică?
a. Exprimarea secvențelor de poliglutamină.
b. Metilare repetată și inhibarea transcripțională.
c. Inhibarea transcripțională prin repetare.
d. Repările extinse rețin cantități excessive de protein de legare a ARN.
e. c și d.

Răspunsuri la întrebări pentru examene

Capitolul 12 Baza moleculară, biochimică și celulară a afecțiunilor genetice
1. c. 2. d. 3. d. 4. a. 5. c. 6. c. 7. d. 8. e. 9. c. 10. b. 11. e. 12. a. 13. b. 14. d. 15. e. 16. b. 17. e. 18.
a. 19. d. 20. d. 21. b. 22. d. 23. a. 24. c. 25. b. 26. e. 27. b. 28. d. 29. d. 30. a. 31. c. 32. d. 33. a. 34.
c. 35. e. 36. d.