Tulburări metabolice

 Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de

proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai
simpli se numeste metabolism.
Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau
dobandite, apar tulburarile metabolice.

O tulburare metabolică apare atunci când reacțiile chimice anormale perturbă metabolismul, care
este un set complex de reacții chimice pe care organismul îl utilizează pentru a menține viața,
inclusiv producția de energie. Când apare tulburarea și există şi un deficit hormonal sau enzimatic,
pacientul poate avea cantităţi prea mari dintr-o substanță sau prea puține din alta, substanţe care
sunt necesare pentru a întreţine sănătatea. O tulburare metabolică poate apărea atunci când unele
organe, cum ar fi ficatul sau pancreasul, devin bolnave sau nu funcționează în mod normal. Diabetul
zaharat este un exemplu comun. Tulburările metabolice ereditare se referă la diferite tipuri de
afecțiuni medicale cauzate de defecte genetice care interferă cu metabolismul organismului.

Simptome
Tulburări metabolice provoacă perturbări ale proceselor chimice normale din organism și poate duce
la apariţia diverselor simptome, în funcție de afecțiune. Simptomele pot varia în intensitate la indivizi.

Simptomele de tulburări metabolice ereditare includ:

Fluidele organismului cu miros de arțar;

Anomaliile osoase, cum ar fi osteoporoza;

Dificultăţi de memorare, gândire, vorbire, înțelegere, scriere sau citire;

Ficat, inimă, rinichi sau splină mărită;

Infecții frecvente;

1
Hipoglicemie;

Pierderea vederii sau modificări ale vederii;

Spasme musculare sau convulsii;

Slăbiciune musculară;

Paralizie.

Simptomele de tulburări metabolice dobândite includ:

Diaree cronică sau persistentă;

Oboseală;

Durere de cap;

Modificări de dispoziției și iritabilitate

Crampe musculare;

Greață cu sau fără vărsături;

Hiperventilaţie sau dificultăți de respirație.

În unele cazuri, tulburările metabolice pot pune viața în pericol şi pot include:

Colorarea albăstruie a buzelor sau a unghiilor;

Schimbare de stare mentală sau o schimbare de comportament brusc, cum ar fi confuzie, delir,
letargie, halucinații și iluzii;

Probleme respiratorii, cum ar fi scurtarea respirației, dificultăți de respirație, respirație dificilă,

respirație șuierătoare, senzație de sufocare;

Convulsii.

 
2
Cauze
Tulburări ale metabolismului pot fi moștenite, în cazul în care acestea sunt cunoscute ca erori
metabolice congenitale sau pot fi dobândite. Ele pot, de asemenea, să apară ca și complicații ale
altor boli grave, cum ar fi insuficiența hepatică sau respiratorie, cancerul, stadiul final al bolii
pulmonare obstructive cronice și HIV / SIDA. Există numeroase exemple de tulburări metabolice
ereditare, de exemplu:

Tulburări de aminoacizi;

Tulburări glucidice;

Defectele oxidării acizilor graşi.

Tulburările metabolice pot fi cauzate de alți factori, cum ar fi o combinație de factori moșteniți și de
mediu, cum sunt:

Abuzul de alcool;

Diabet;

Abuzul de diuretice;

Gută;

Ingestia de otravă sau de toxine, inclusiv aspirina excesivă, bicarbonat, alcalin, etilen glicol sau
metanol;

Insuficiență renală;

Pneumonie, insuficienţă respiratorie sau colaps pulmonar;

Sepsis.

Factori de risc

3
O serie de factori cresc riscul de a dezvolta tulburări metabolice. Aceste ar putea fi:

Anumite afecțiuni medicale cronice, cum ar fi boli pulmonare sau renale;

antecedente familiale de tulburări metabolice genetice;

HIV / SIDA.

Complicaţii
Complicațiile tulburărilor metabolice netratate pot fi grave, pot pune viața în pericol, în unele cazuri,
și acestea pot include: insuficiența sau disfuncția de organ, convulsii și tremor, pierderea conștienței
și comă.

Cele mai frecvente boli metabolice

Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in
repaos, metabolismul sau merge. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum
ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea
toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in momentul in care mancarea ajunge
in stomac si incepe digestia.
Enzimele eliberate de pancreas si glanda tiroida ajuta la descompunerea alimentelor digerate, in
substante simple. Aceste substante sunt absorbite de catre celulele corpului, care transforma aceste
substante in energia necesara pentru alte procese ale organismului.
Tulburarile metabolice provoaca reactii chimice anormale in organism. Acest lucru perturba
functionarea normala a corpului si duce la aparitia de probleme de sanatate. Exista diferite tipuri de
boli metabolice, care includ si tulburarile metabolice ereditare. Cu toate acestea, bolile metabolice
ereditare sunt considerate foarte rare si afecteaza 1 din 2500 de nou nascuti.
- Hipertiroidism. O glanda tiroida hiperactiva este caracteristica unei tulburari metabolice. Glanda
tiroida elibereaza tiroxina, care ajuta la buna functionare a metabolismului. Cu toate acestea, atunci
cand este eliberata in cantitati mari, tiroxina poate provoca cresterea ratei metabolismului bazal,
cauzand pierdere excesiva in greutate, ritm cardiac rapid, hipertensiune arteriala si umflarea zonei de
la baza gatului.
- Hipotiroidism. La polul opus hipertiroidismului se afla hipotiroidismul. Aceasta afectiune reprezinta
o glanda tiroida lenesa, care nu produce o cantitate suficienta de hormoni. Deficitul de hormoni
tiroidieni cauzeaza o serie de probleme de sanatate. Printre bolile pe care le poate declansa,
hipotiroidismul determina cresterea excesiva in greutate, rimt cardiac lent, constipatie etc.
- Diabet. Una dintre cele mai frecvent intalnite tulburari metabolice este diabetul. Diabetul este o
afectiune care apare atunci cand organismul nu poate utiliza glucoza in mod corespunzator. Astfel,
apare nivelul ridicat de zahar in sange. Exista doua tipuri de diabet zaharat: de tip 1 si de tip 2.
In cazul diabetului zaharat de tip 1, pancreasul produce prea putina insulina sau deloc. In acest caz,
persoana afectata are nevoie de injectii de insulina in fiecare zi. Diabetul zaharat de tip 1 provoaca o
serie de manfiestari precum oboseala, senzatia constanta de foame, pierderea in greutate si tulburari
de vedere. Daca este lasat netratat, diabetul zaharat poate cauza coma diabetica.
4
Diabetul zaharat de tip 2 este cea mai des intalnita forma de diabet si afecteaza mai multe milioane de
oameni in intreaga lume. In cazul diabetului zaharat de tip 2, pancreasul produce insulina, dar
organismul construieste o rezistenta anormala la propria insulina. Astfel, bolnavul trebuie sa
suplimenteze cantitatea zilnica de insulina.
- Boala Addison. Boala Addison apare atunci cand glandele suprarenale prezente in vecinatatea
rinichilor nu pot sa produca o cantitate suficienta de cortizol si aldosteron. In acest caz, persoana
afectata sufera de intensificarea culorii pielii, reducerea tensiunii arteriale, diminuarea nivelului de
zahar din sange, scaderea excesiva in greutate, oboseala, greata, dureri si slabiciune musculara. Aceste
simptome apar treptat, pe parcursul a mai multe luni. Bolnavul trebuie sa urmeze terapie de
substitutie hormonala, pentru a controla aceasta conditie.
- GM2 gangliosidosis. Aceasta este o tulburare autozomala recesiva genetica, care este, de
asemenea, numita maladia Tay-Sachs. Aceasta maladie este unul dintre tipurile de tulburari
metabolice intalnite la copii, care provoaca deteriorarea mentala, precum si pierderea abilitatilor
fizice.
Maladia Tay-Sachs este un tip de boala metabolica ce este cauzata de deficienta organismului de
beta-hexosaminidaza A, o enzima care catalizeaza metabolizarea acizilor grasi. Acest lucru duce la
o acumulare de acizi grasi in creier, care provoaca deteriorarea sistemului nervos central si a
creierului.
Maladia Tay-Sachs apare la varsta de 6 luni, iar copilul afectat nu depaseste, de obicei, varsta de 4
ani.

- Deficienta de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza. Aceasta conditie este o tulburare metabolica

ereditara. Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza este o enzima produsa de celulele rosii din sange.
Enzima este foarte importanta pentru metabolizarea glucidelor. Conditia provoaca lezarea si
distrugera celulelor rosii din corp (anemie hemolitica). Bolnavul experimenteaza decolorarea pielii,
slabiciune, oboseala, confuzie, urina tulbure si febra.
- Fenilcetonurie. Fenilcetonuria este o afectiune genetica ce determina incapacitatea organismului de
a descompune aminoacidul numit fenilalanina. Tulburarea provoaca retard mental si convulsii la
sugarii afectati. Conditia nu poate fi diagnosticata imediat dupa nastere. Pe masura ce copilul creste,
fenilalanina se acumuleaza trepatat in organism, provocand simptome precum retard mintal,
insuficienta dezvoltare a capului si probleme de comportament.
- Tulburari de stocare lizozomala. Lizozomii sunt spatii in interiorul celulelor, care descompun
produsele reziduale ale metabolismului. Diverse deficiente enzimatice din interiorul lizozomilor pot
duce la acumularea de substante toxice, cauzand tulburari metabolice. Acestea includ:
 boala Niemann-Pick (dificultati de alimentare si leziuni ale nervilor)
 boala Gaucher (dureri osoase, ficat marit si numar scazut de trombocite)
 boala Fabry (dureri la nivelul extremitatilor, boli de rinichi si inima si accident vascular cerebral la varsta
adulta)
 boala Krabbe (leziuni progresive ale nervilor si dezvoltare intarziata).
Exista multe alte tulburari metabolice care afecteaza metabolizarea glucidelor, acizilor organici,
steroizilor, acizilor grasi etc. Toate ar trebui tratate prompt si corespunzator. In caz contrar se pot
dovedi fatale.

http://www.sfatulmedicului.ro/Educatie-pentru-sanatate/tipuri-de-boli-metabolice_11508
https://www.humanitas.net/ro/diseases/tulburari-metabolice/

5
6