Iliuta Andrei Dan

May 20, 2019

Sindromul Waardenburg
Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in
colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului.

Simptome
Cele mai comune simptome ale sindromului Waardenburg sunt pielea depigmentata si ochii
deschisi. Un alt simptom care apare in mod frecvent este prezenta suvitelor albe de par.
In multe cazuri, o persoana care sufera de aceasta conditie poate sa aiba ochii in doua
culori diferite. Aceasta cauza este cunoscuta sub numele de heterocromie iriana.
Heterocromia iriana poate fi intalnita si fara prezenta sindromului Waardenburg.
In cazul multor nou-nascuti, sindromul Waardenburg se observa imediat de la nastere. In
alte cazuri, semnele sindromului sunt evidente doar dupa o anumita perioada de timp.
Simptomele sindromului Waardenburg difera in functie de tipul afectiunii. Exista 4 tipuri:
Simptomele sindromului de tip 1:
- Ochii mari si departati;
- Heterocromie sau ochi albastri deschisi;
- Pete albe pe par si pe piele;
- Surditate cauzata de probleme ale urechii interne (congenitala).
Simptomele sindromului de tip 2
Simptomele sindromului de tip 2 se aseamana cu cele ale sindromului de tip 1, cu exceptia
prezentei ochilor mari si departati.
Simptomele sindromului de tip 3
Sindromul de tip 3 este, de asemenea, cunoscut si sub denumirea de sindrom Klein-
Waardenburg.

G E N E T I C A "1
 Persoanele care sufera de acest tip de sindrom pot prezenta anomalii ale mainilor si
bratelor, anomalii de tipul degetelor unite.
Simptomele sindromului de tip 4
Sindromul de tip 4 este cunoscut si sub denumirea de sindrom Waardenburg-Shah.
Simptomele acestuia sunt foarte asemanatoare cu cele ale sindromului de tip 2. Persoanele care
sufera de acest tip prezinta tulburari intestinale care cauzeaza frecvent constipatie.

Cauze
Tipurile de sindrom depind de modul in care s-au produs mutatiile genetice. De exemplu,
sindroamele de tip 1 si de tip 3 sunt declansate de mutatiile in genele PAX 3 pe banda
cromozomica 2q35.
Mutatiile din oricare dintre aceste gene perturba dezvoltarea normala a melanocitelor.
Acestea sunt un tip de celule producatoare de pigment. Melanocitele cauzeaza pigmentarea
parului, pielii si a ochilor. De asemenea, joaca un rol esential in functionarea normala a urechii
interne.

Factori de risc
Sindromul Waardenburg este ereditar. In cele mai multe cazuri, persoana afectata are un
parinte sau chiar pe ambii cu aceasta afectiune. In cazuri rare, mutatia care cauzeaza acest tip de
sindrom apare in mod spontan.
Persoanele care sunt afectate doar de o copie a genei mutante e posibil sa nu prezinte
semne ale sindromului Waardenburg. Persoanele care sufera de sindromul Waardenburg au un
risc de 50% sa transmita genele pe cale ereditara.

Frecventa aparitiei
Sindromul Waardenburg afecteaza aproximativ 1 din 42.000 de persoane. Acesta
reprezinta 1 pana la 3 procente din toate cazurile de pierdere a auzului congenital.

G E N E T I C A "2
 Ambele sexe si toate tipurile de rasa sunt vulnerabile in egala masura la sindromul
Waardenburg. Tipurile 1 si 2 sunt cele mai des intalnite, in timp ce tipurile 3 si 4 se intalnesc cel
mai rar.

Diagnostic
Sindromul Waardenburg poate fi recunoscut prin modificari in pigmentarea pielii, ochilor si
parului sau chiar in unele cazuri, prin pierderea auzului.
Principalele criterii ale stabilirii diagnosticului sunt:
- heterocromia iriana, cand ochii au doua culori complet diferite sau cand unul sau ambii
ochi au segmente de doua culori diferite;
- suvite albe de par;
- anomalii oculare severe;
- parinti sau frati cu sindromul Waardenburg.
Printre criteriile minore in vederea stabilirii diagnosticului se intalnesc:
- pete albe pe piele aparute de la nastere;
- sprancene unite;
- radacina lata a piramidei nazale;
- dezvoltarea incompleta a narilor;
- parul gri inainte de varsta de 30 de ani.
Diagnosticul sindromului Waardenburg de tip 1 necesita doua criterii majore sau unul
major si doua criterii minore. In ceea ce priveste diagnosticul sindromului de tip 2, acesta
necesita doua criterii majore, fara a fi incluse anomaliile severe ale ochiului.

Tratament
Nu exista niciun remediu real pentru sindromul Waardenburg. Majoritatea simptomelor
acestuia nu necesita tratament.
In cazul in care pierderea auzului urechii interne este prezenta, se pot utiliza aparate
auditive sau implanturi cohleare. Ca in cazul oricarei afectiuni medicale, cautarea unei evaluari si
a unui tratament pentru pierderea auzului cat mai devreme posibil va ajuta la dezvoltarea
limbajului copilului si la progresul educational.

G E N E T I C A "3
 Daca problemele intestinale asociate cu sindromul de tip 4 sunt prezente, atunci poate fi
necesara o interventie chirurgicala. In cazul acesta, portiunea intestinului afectata poate fi
indepartata chirurgical pentru a se imbunatati digestia.
Pentru firele albe de par exista vopseaua de par, care ajuta la acoperirea acestora. In unele
cazuri, portiunile albe aparute din cauza hipopigmentarii pot fi tratate cu diverse unguente de uz
topic, care ajuta la diminuarea coloratiei anormale a parului. De asemenea, unele produse
cosmetice pot fi de ajutor.
Daca hipopigmentarea afecteaza mai mult de jumatate de corp, tratamentele de
depigmentare reprezinta cea mai buna solutie. Aceste tratamente ajuta la reducerea pigmentarii
anormale.
Toate aceste optiuni trebuie discutate cu atentie cu un dermatolog familiarizat cu tratarea
sindromului Waardenburg si a altor afectiuni similare cu acesta.

Perspectiva
Persoanele care sufera de sindromul Waardenburg pot duce un stil de viata normal. De
obicei, nu exista alte complicatii in afara de pierderea auzului sau de aparitia bolii Hirschsprung,
care cauzeaza probleme intestinale.
Trasaturile fizice specifice sindromului vor ramane pentru toata viata. Totusi, exista
tratamente pentru piele, vopsea de par sau lentile de contact care ajuta la imbunatatirea
aspectului fizic.
De asemenea, este de retinut ca petele albe de pe piele favorizeaza aparitia arsurilor solare.
Este extrem de importanta protejarea pielii de expunerea la soare.
Daca banuiti ca suferiti de sindromul Waardenburg si planuiti sa va intemeiati o familie,
este recomandat sa consultati un genetician si sa investigati acest lucru.

Bibliografie:
https://i.imgur.com/w0dNCUe.jpg
https://i.imgur.com/0YpWkdC.jpg
https://scontent-amt2-1.cdninstagram.com/vp/58b8a4f7e6f7c286ac43a09fc5940d23/5D0C867A/t51.2885-15/
e35/51396500_560983184398967_6536884522722065384_n.jpg?_nc_ht=scontent-
amt2-1.cdninstagram.com&se=8&ig_cache_key=MTk4NTgyNzY0NjUyOTczMzg5Ng%3D%3D.2
http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/tot-ce-trebuie-sa-stiti-despre-sindromul-waardenburg_17002

G E N E T I C A "4
G E N E T I C A "5
G E N E T I C A "6