41.

Transmiterea recesiva autosomala si legata de crs X

  Transmiterea Transmiterea recesivă

recesivă autozomală legată de cromozomul X
aa NN XaXa XNXN
Genotipuri Na XaY XNXa
XNY
Fenotipuri Bolnavi Sănătoşi Bolnavi Sănătoşi

Bolile recesive: criterii de transmitere

Bolile recesive pot fi recunoscute cu uşurinţă prin examinarea arborelui genealogic
al unei familii întrucât prezintă următoarele caracteristici:
1. Frecvență scazută (număr redus de bolnavi în familie); există si generatii fără
bolnavi ) .
2. Continuitatea absentă a transmiterii bolii din generaţie în generaţie – (apar
copii bolnavi din părinți sănătoși)
transmitere genealogică pe orizontală.
3. Consanguinitate prezenta / crescută
4. Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi. ( S+S B)
5.Doi părinţi bolnavi nu pot avea copii sănătoşi. (B+B S)

Bolile recesiv autozomale:criterii de transmitere

1. Bolnavii sunt în general descendenţii unor indivizi sănătoşi şi sunt frecvent membrii
aceleiaşi fratrii .
2. Bărbaţii şi femeile sunt afectaţi în proporţii egale.
3. Atât bărbaţii, cât şi femeile pot transmite afecţiunea la descendenţii lor.
4.. Doi părinţi sănătoși (heterozigoți) pot avea copii bolnavi şi băieţi şi fete.
.
5. Bărbaţii sănătoşi (Na) pot avea fiice bolnave, indiferent dacă mama este sănătoasă
(Na) sau bolnavă (aa),
6.Femeile bolnave (homozigote) pot avea băieți sănătoşi, dacă soţul lor este sănătos
(Na sau NN).
7. Riscul de recurenţă a bolii în fratria unui bolnav (indiferent de sex) cu o
maladie recesivă autosomală este de 25% (presupunând că părinţii sunt
sănătoşi
 Bolile recesive legate de X: criterii de transmitere

1. Bolnavii sunt în general descendenţii unor indivizi

sănătoşi.
2. Boala este prezentă aproape în exclusivitate la bărbaţi.
3. Transmiterea se face de obicei prin femei sănătoase, dar
purtătoare de mutaţie, la fiii lor – transmitere genealogică
oblică.
4. Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi, exclusiv
băieţi.
5. Bărbaţii sănătoşi (XNY) au toate fiicele sănătoase,
indiferent dacă mama este sănătoasă (XNXa sau XNXN) sau
bolnavă (XaXa) dovadă că locusul genetic implicat se găseşte
pe cromosomul X.
6. Femeile bolnave (homozigote XaXa) nu pot avea fii
sănătoşi, chiar dacă soţul lor este sănătos.
7. Riscul de recurenţă a bolii în fratria unui băiat bolnav cu
o boală recesivă legată de X este de 25% (când părinţii sunt
sănătoşi).