CMD

Este o boala miocardica definita prin dilataţia ventriculului stâng (VS) şi disfuncţie
sistolică.
criterii de diagnostic:
1. diametrul telediastolic al VS (DTDVS) >2.7 cm/m2 suprafată corporală,
2. fracţia de ejecţie (FE) a VS <45% - determinată:
a. ecocardiografic,
b. radionuclear
c. angiografic
3. şi/sau fracţia de scurtare (FS) <25%.

MACROSCOPIC
 dilatarea celor 4 cavităţi cardiace.
 Valvele cardiace sunt normale,
 sunt frecvent întâlniţi trombii intracavitari (în special la apexul
VS).
 Arterele coronare sunt de obicei normale.

MICROSCOPIC
 arii extinse de fibroză
 interstiţială şi
 perivasculară,
o interesând în special regiunea subendocardică a VS.
 Ocazional există
o mici arii de necroza şi
o infiltrat celular.
 Sunt întâlnite variaţii marcate de mărime a miocitelor

.
CMD FAMILIALA

mutaţii ale genelor care codifică proteinele citoscheletice –

 desmina,
 distrofina,
 laminina A/C,
 delta-sarcoglicanul,
 beta-sarcoglicanul
 metavinculina;
mutaţii ale altor gene ce codifică proteinele sarcomerice ca
 lanţul greu al beta-miozinei,
 proteinei C de legare a miozinei,
 actinei,
 alfa-tropomiozinei
 troponinelor cardiace T şi C.
Au fost identificate şi mutaţii ale genelor ce codifică alte proteine sarcomerice –
 proteinele discului Z
Mutatii la nivelul genelor ce codifică sinteza fosfolambanului, tafazinei.

Există mai multe forme:

a. autosomal-dominantă pură, cea mai frecventă, la peste 50% din cazuri,
b. forma autosomal-dominantă care se asociaza cu tulburari de conducere,
c. forma autosomal recesivă, rară,
d. forma autosomal-dominantă care asociază miopatie scheletică subclinică,
e. forma cu transmitere legata de cromozomul X
CMD IDIOPATICA
a. urmare a unei miocardite virale incomplet vindecate.
b. Virusuri care pot afecta miocardul sunt :
 virusurile Coxsackie,
 adenovirusurile,
 ECHO-virusurile,
 influenza virusurile,
 citomegalovirusurile,
 virusul imunodeficienţei umane (HIV).

Histologic, remodelarea se asociază cu

 hipertrofia miocitelor şi
 modificarea cantitativă şi calitativă a matrixului interstiţial.
Biochimic
 scade expresia genelor de tip adult şi
 creşte reexpresia genelor de tip fetal,
În final numarul miocitelor viabile reducandu-se prin apoptoza

Zgomotul II este
 normal sau
 dedublat paradoxal în prezenţa blocului de ramură stângă sau
 componenta pulmonară poate fi accentuată în prezenţa hipertensiunii arteriale
pulmonare.

 Ventriculografia radionucleară (hematii marcate cu Tc 99m) permite la pacienţii cu

imagine ecografica suboptimală:
o aprecierea dimensiunilor VS,
o aprecierea FE
o aprecierea contractilităţii
 Scintigrafia de perfuzie miocardică ( Tl 201 sau Sesta MIBI Tc 99m) - în repaus şi la
efort este utilă pentru diferenţierea de cardiomiopatia ischemică.
 Scintigrama de captare miocardică (Ga 67 sau anticorpi antimiozina marcaţi cu In111
ajută la identificarea unui proces inflamator (miocardită).
 Rezonanţa magnetică (IRM) este o metodă utilă pentru evaluare, în special pentru
diferenţierea formelor nonischemice de cele ischemice. Metoda a devenit un standard
pentru aprecierea:
 volumelor ventriculare,
 FE,
 masei miocardice
 identificarea miocardului neviabil.

Biopsia endomiocardică
 suspiciune clinică de afectare miocardică secundară, confirmarea diagnosticului
putând contribui la modificarea tratamentului.
 Poate fi utilă în identificarea trăsăturilor histopatologice şi imunopatologice ale bolii la:
o rudele asimptomatice ale pacienţilor cu CMD familială,
o la formele de miocardită limfocitară
o la cele cu celule gigante,
 Ajuta la aprecierea severităţii afectarii cardiace la pacienţii cu CMD secundară
tratamentului cu antracicline sau cu amiloidoză.
 Tehnicile de hibridizare in situ permit detectarea persistentei genomului viral si
diagnosticarea formelor de miocardită cronică.

Diagnosticul diferenţial – se face cu:

 boli congenitale,
 valvulopatii dobândite,
 cardiopatia hipertensivă cu dilataţie
 cardiomiopatia ischemică.

Complicaţiile sunt relativ frecvente şi puţin influenţate de tratament:

 emboliile sistemice şi/sau pulmonare,
 aritmiile:
o fibrilatia atrială apare la 20% din bolnavi,
o extrasistole ventriculare complexe,
o tahicardia ventriculară,
 o moartea subită.
 Terapia antiaritmică
o poate fi utilă în tratamentul aritmiilor simptomatice.
o Nu s-a dovedit că prelungeşte viaţa sau că previne moartea subită.
o Amiodarona
 în doze mici (200 mg/zi) pe termen lung
= şi-a dovedit eficienţa în reducerea aritmiilor ventriculare.

Anticoagulare orală
= de lungă durată în doze care sa prelungească INR la 2-3, mai ales la pacienții cu:
 fibrilaţie atrială +
 insuficienţă cardiacă mai severă asociată cu:+
 tahicardie sinusală,
 cu FEVS <30%
 trombi intracavitari, +
 istoric de tromboembolism,

Cardiodefibrilatorul implantabil este indicat în prevenţia secundară a pacienţilor cu

CMD şi moarte subită resuscitată şi pare să fie superior amiodaronei în preventia primara.

Terapia de resincronizare cardiacă poate fi luată în consideraţie la pacienţii cu

o bloc de ramură stangă şi durată a complexului QRS >120 ms,
o cu fenomene de insuficienţă cardiacă de clasa III - IV refractară la terapia
medicamentoasă optimă şi
o FEVS <35%.

Măsurile chirurgicale
CMD idiopatică ramâne principala indicaţie a transplantului cardiac.
Transplantul cardiac reprezintă o alternativă pentru pacienţii care ramân în clasa
funcţională NYHA III şi IV sub terapie medicamentoasă maximală.
Cardiomiopatia hipertrofică

1. hipertrofie ventriculara marcată, stangă şi/sau dreaptă,

2. de obicei asimetrică,
3. interesand septul interventricular (SIV),
4. în absenţa unei cauze cardiace sau sistemice
 stenoză aortică,
 HTA,
 forme de cord al atletului).
5. Hipertrofia poate fi insoţită de obstrucţie sistolică ventriculară dinamică – CMH obstructivă.

Cele 4 trasaturi dominante

 hipertrofie exagerată, inexplicabilă a VS,
 dezorganizarea miocitelor,
 apariţia familială
 asocierea cu moartea subită cardiacă.

Este o boala genetica transmisă autosomal-dominant, cu penetranţă incompletă şi

dependentată de varstă,
Cele mai frecvente 3 mutaţii sunt:
1. mutaţiile genei lanţului greu al beta-miozinei (25%),
2. mutaţiile genei proteinei C reglatoare a miozinei (25%)
3. mutatţile genei troponinei T (5%).

5-10% din cazurile diagnosticate cu CMH sunt în realitate alte boli care mimează CMH
(numite « fenocopii »),
 cea mai frecventă fiind boala Fabry - deficitul genetic de alfa-galactozidaza A
 şi alte tezaurismoze care implică depozitarea de glicogen.
 Etiologia genetică a bolii are drept consecinţă agregarea familială, 2/3 din cazuri fiind
forme familiale, restul fiind forme sporadice.
Macroscopic:
 Masa cordului depaşeşte frecvent 500 g.
 Hipertrofia interesează VS sau ambii ventriculi.
 De obicei hipertrofia este simetrică la VD,
 La nivelul VS poate fi simetrică sau asimetrică, interesând:
o septul interventricular (SIV),
o peretele posterior (PP),
o peretele lateral (PL)
o apexul.
 La 60% din pacienţi sunt prezente anomalii ale valvei mitrale:
o elongaţia şi creşterea ariei valvei mitrale
o anomalii ale inserţiei m. papilar la nivelul valvei mitrale anterioare (VMA).
 În formele obstructive, endocardul septal este îngroşat datorită contactului cu VMA.
 Muşchii papilari pot fi hipertrofiaţi.
 Atriile, mai ales atriul stâng (AS), sunt dilatate.
 Coronarele epicardice sunt normale.

Microscopic: :
 dezorganizarea fibrelor musculare (“disarray”),
 fibroza intercelulară - creşterea componentelor matricei extracelulare, mai ales
colagenul
 afectarea microcirculaţiei-
 anomaliile arterelor coronare mici, intramurale, cu:
o îngroşarea mediei şi intimei şi
o îngustarea lumenului).

Ischemia miocardică este aproape tot timpul prezentă, fiind plurifactorială.

 Cauzele sunt:
 îngustarea lumenului arterelor coronare intramiocardice şi scaderea
rezervei dilatatorii,
  RIV incompletă,
 creşterea masei miocardice neinsoţită de creşterea patului capilar,
 creşterea necesarului de oxigen.
Funcţia sistolică este cel mai frecvent supranormală, exagerată.
Fracţia de ejeţie (FEVS) este crescută.

Obstrucţia
 Obstrucția tractului de ejectie VS este prezentă la aproximativ 25% din pacienţii
cu CMH.
 Obstrucţia poate apare şi la
o nivel medio-cavitar sau
o distal în forma de obliterare apicală.
 Obstrucţia subaortică, cu mişcare sistolica anterioară a valvei mitrale
(SAM) reprezintă forma cea mai frecventă.

Uneori, prima manifestare clinica este moartea subită.

La adulţi, prezenţa tahicardiei ventriculare nesusţinute la examenul Holter ECG are
valoare predictivă pentru moartea subită.

Testarea de efort trebuie făcută anual la pacienţii cu CMH confirmată.

 Un raspuns anormal al presiunii arteriale este un factor de risc pentru
moartea subită.

Riscul de moarte subită (M.S.) este mai mare la copii: 6%/an

Modificările ECG: undele T negative şi undele Q pot preceda apariţia hipertrofiei

diagnosticate ecocardiografic.

Aproximativ 20% dintre pacienti prezintă unde Q patologice în derivaţiile infero-laterale.

  Caracterele ecocardiografice sunt:
o Hipertrofie asimetrică, interesand mai frecvent septul interventricular (90 % din
cazuri).
o Raport grosime SIV/grosime PPVS >1,5.
o Mişcare anterioară sistolică a VMA în forma obstructivă (SAM).
o Inchidere protosistolică a valvei aortice (în forma obstructivă) la aprox 40-
50 % din cazuri.
o Semne asociate:
 cavitate mică a VS,
 hipokinezie a SIV (septului interventricular),
 diminuarea pantei EF a valvei mitrale (la examinarea în modul M).

Diagnosticul diferenţial:
Al suflului sistolic – cu suflul din:
1. stenozele aortice,
2. defectul septal interventricular,
3. insuficienţa mitrală valvulară,
4. prolapsul de valvă mitrală,
5. insuficienţa tricuspidiana,
6. stenoza pulmonară,
a. care variază în intensitate funcţie de numeroşi factori.
Când bolnavul cu CMH are insuficienţă cardiacă şi dilataţie trebuie excluse
o CMD şi
o cardiomiopatia ischemică,

Pacienţii simptomatici trebuie trataţi mai întâi cu verapamil, care:

 - ameliorează umplerea diastolică (efect lusitrop pozitiv)
- reduce obstrucţia sistolică (efect inotrop negativ).

La pacienţii asimptomatici, utilizarea beta-blocantelor reduce riscul morţii subite

Beta-blocantele, antagoniştii canalelor de calciu şi disopiramida nu suprimă aritmiile

ventriculare maligne şi nu reduc frecvenţa aritmiilor supraventriculare

Pacingul bicameral pentru ameliorarea simptomatologiei şi reducerea obstructiei în

tractul de ieşire este considerat în prezent o terapie de rezervă.
o în varsta (peste 65 de ani)
o cu CMH obstructivă refractară la tratamentul medicamentos
o care pot beneficia în urma reducerii gradientului şi a ameliorarii
capacităţii de efort si
o la care se doresc strategii alternative intervenţiei chirurgicale.

Implantarea unui cardiodefibrilator este recomandată ferm la

 pacienţii cu risc mare cu HVS severă şi
 istoric de tahiaritmii nesusţinute sau susţinute sau sincope

Tratamentul chirurgical este rezervat pacienţilor:

- cu CMHO,
- cu simptomatologie severă, refractară la tratamentul medical,
- cu gradient subaortic de > 50 mm Hg.