Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie

”Nicolae Testemiţanu ”
Departamentul Pediatrie

Director Departament -dr.hab., prof.univ., Nineli Revenco

Conducătorul grupei -conferenţiar universitar,Rotari Adrian

FOAIE DE OBSERVAŢIE CLINICĂ A COPILULUI

Copilul : Tobultoc Silvia Vladimir

Începutul curaţiei: 17.12.2019

Finisarea curaţiei :20.12.2019

Curator: Leahu Elena,grupa M1504,anul V

 FOAIE DE OBSERVAŢIE PEDIATRIE

Numele, Prenumele copilului: Tobultoc Silvia Vladimir

Data naşterii: 0 8 . 0 5 . 2 0 0 2
Vârsta :17 ani 8 luni
Domiciliul legal : s . Z î m b r e n i , r . I a l o v e n i
Ocupaţia: elevă
Data şi ora spitalizării: 17.12.2019 ora 10:24
Trimis de: Centrul medicilor de familie din satul Zîmbreni
Diagnosticul de trimitere : Beta-thalassemie.Hemosideroza organelor interne
Diagnostic la internare_ : Beta-thalassemie,forma majoră,criză hemolitică
moderată..Hemosideroza organelor interne.

Diagnosticul clinic la externare:

•Diagnosticul principal: Anemie hemolitică ereditară,hemoglobinopatie,beta-
thalassemia,forma majoră,criză hemolitică moderată.
•Complicaţii ale patologiei de bază: Hemosideroza organelor interne.Retard staturo-
ponderal.Malnutriție gradul 1.
•Boli concomitente: Hepatită reactivă.Infecţie recurentă a căilor urinare.

ANAMNEZA BOLII.
1. MOTIVELE INTERNĂRII
Acuzele la internare:
 Slăbiciune generală pronunţată pe parcursul întregii zile
 Cefalee constantă,care nu cedează la administrarea de tab.Citramon
 Vertijuri de scurtă durată
 Oboseală la efort minor
 Somnolenţă pe parcursul întregii zile,care trece după un somn de cîteva ore
 Deseori,lumbalgii de intensitate majoră
 Paliditatea tegumentelor şi mucoaselor vizibile
 Căderea excesivă a părului şi fragilitatea unghiilor
 Balonare abdominală şi durere în tot abdomenul indiferent de luarea meselor
 Lipsa menstruaţiei

Acuzele în ziua curaţiei: sunt prezente acuzele de la internare ,dar de intensitate mai mică.
 Lumbalgii pacienta nu a manifestat din ziua spitalizării
 .Cefaleea este prezentă doar în a doua perioadă a zilei.
 Somnolenţa nu este atît de pronunţată

2. ISTORICUL BOLII ACTUALE

Din anamenză,pacienta se consideră bolnavă de la vîrsta fragedă cînd prima dată a fost
observat sindromul anemic pronunţat,care nu răspundea la tratamentul administrat de
preparate de fier.În urma investigaţiilor mai complexe s-a determinat hemoglobina fetală 17%.
(pacienta nu poate preciza anul).În anul 2007 s-a efectuat splenectomie. Din frageda
 copilărie,de la vîrsta de 3-4 luni ,pacienta se internează practic fiecare 3-4 săptămîni,a cîte 1
săptămînă, pentru terapia substituţională ,examinari suplimentare şi corijarea tratamentului.

Atenţie!!! Luînd în consideraţie acuzele pacientei ,atît a internare cît şi pe perioada

spitalizării,care descriu un sindrom anemic pronunţat,un sindrom dispeptic ,precum şi datele
din istoricul actualei boli ,şi anume: tratament cu preparate de fier, hemoglobina fetală 17 %,
splenectomie 2007, ne sugerează ideea că poate fi o hemoglobinopatie, o afectare a sistemelor
imun,nervos,endocrin,digestiv,renal.

I. ANAMNEZA VIEŢII. Antecedente personale, fiziologice şi patologice.

1. Date despre perioada perinatală:
o Copil născut de la sarcina 3 , naşterea 3;
Evoluţia sarcinii; toxicoză în I şi al II-lea trimestru de sarcină cu greaţă şi vome . Î n timpul
sarcinii mama nu a suportat careva patologii, tratament nu a administrat. Alimentaţia mamei pe
parcursul sarcinii a fost echilibrată atît cantitativ cît şi calitativ. Drept noxe profesionale la care
a fost supusă mama pe parcursul sarcinii numim: ridicarea greutaţilor,temperaturi scăzute,ore
suplimentare de lucru.Mama a fost diagnosticată cu iminenţă de avort spontan, iar drept
măsuri de profilaxie i-au fost indicate înlăturarea noxelor profesioanale,precum şi administrarea
de papaverină intramuscular atunci cînd apăreau contracţii uterine.
o Evoluţia naşterii: la termen-38 de săptămîni.
o Perioada neonatală:
 Masa 2900grame
 lungimea coprului 48 cm
 perimetrul cranian 32 cm
 perimetrul toracic 33 cm
 a ţipat deodată
 traume perinatale nu au fost
 ziua externării din maternitate a 5 zi de viaţă
 masa la externare 2950grame
 Vaccinoprofilaxia : s-a efectuat doar vaccinarea contra
hepatitei virale B în primele 24 de ore
 timpul de expunere la sîn a copilului imediat după naştere 25
minute
Dezvoltarea fizică şi neuro-psihică a copilului:
o Vârsta copilului la începutul frecventării grădiniţei 5 ani , a şcolii
7 ani;
o Reuşita şcolară:nota medie anuală la absolvirea ciclului
gimanzial a fost 7,5.Pacienta spune că îi este greu să fie atentă și
concentrată pe toată durata lecției,simte oboseală.Acasă cu greu
îndeplinește temele pentru acasă.
o Dinamica creşterii masei corporale şi a taliei copilului, lunară;

|Vârsta 1 lună 2 lună 3 lună 4 lună 5 lună 6 lună

|Vârsta
Masa 7 lună
3000 8 lună
3150 9 lună
3500 10 lună
4500 12 lună
5000 6250
(g)
Masa 7000 7400 7800 8250 9500
Talia
(g) 50 52 55 59 60 62
(cm)
Talia 63 64 66 70 71
P.Cranian
(cm) (cm) 36 38 39,5 40 41 42
P.Toracic
P.Cranian
(cm)
(cm) 43 35 44 37 44 38 45 40 46 42 43
P.Toracic (cm) 45 45 46 48 49

Concluzii despre dezvolatrea fizică, neuro-psihică a copilului.:Analizînd parametrii de dezvoltare

fizică și neuro-psihică a copilului ,concluzionăm că există un retard staturoponderal în
dezvoltare ,precum și o întîrziere în dezvoltarea intelectuală.

2. Alimentaţia copilului.
o Alimentaţie naturală pînă la vîrsta de 1 an ;
o Diversificarea alimentaţiei s-a început de la vârsta de 6 luni;
o În prezent se alimentează corect,echilibrat atît cantitativ ,cît şi calitativ cu evitarea alimentelor
fortificate cu fier, precum cereale, carne roșie, legume cu frunze verzi și alimente bogate în vitamina
C,care ar contribui la absorbţia sporită de fier.
3. Vaccinoprofilaxia-s-a administrat doar primul vaccin contra hepatitei virale B în primele 24 de ore
după naştere.
4. Vitamina D: s-a efectuat profilaxie cu administrarea a cîte 500 unităţi Vit.D zilnic,pînă a vîrsta de 18
luni,după care mama administra neregulat doze ,profilactice,de Vit.D la diferite perioade de timp.
5. Patologii suportate:
–din frageda copilărie pînă în prezent a suportat ,de mai multe ori,infecţii ale căilor respiratorii
superioare,fără complicaţii;
-cu o lună în urmă,a suportat o infecţie a căilor urinare,a administrat sol.Ceftriaxon 1,0 intravenos de 2
ori pe zi,timp de 7 zile,şi Drajee Canefron cîte 2 de 3 ori în zi,timp de 2 săptămîni ,cu ameliorarea
simptomelor.

6. Antecedentele heredo-colaterale- neagravat

7. Anamneza alergologică- alergie la sol.Novocaină,care se manifestă prin semnele şocului anafilactic.
8. Condiţiile de trai: satisfăcătoare

Tata: a plecat din familie

Mama: 52 de ani,casnică,sănătoasă.
Date despre starea sănătăţii redelor de gradul I-II: ceilalţi 2 fraţi sănătoşi.Boli cu transmisie ereditară
în familie absente.
9. Anamneza epidemiologică : Pacienta menţionează că nu s-a aflat niciodată în contact cu persoane
bolnave de boli transmisibile,iar în zone endemice nu a călătorit.

II. EXAMENUL OBIECTIV AL BOLNAVULUI (la momentul curaţiei)

Starea generală a copilului : gravitate medie
 1. Atitudinea pacientului: pacienta apatică,moleşagă,fără interes de a interacţionare cu cei din jur,lipsa
de interes faţă de ocupaţii noi,faţă de şcoală,tinde să fie izolată,cu greu acceptă o conversaţie
2. Poziţia pacientului: activă
3. Conştiinţa: clară
4. Dispoziţia: suprimată(din cursul conversaţiei,fără vreo cauză anume)
5. Somnul: noaptea 9 ore,ziua 4 ore; somnul este profund,dar neodihnitor
6. Pofta de mâncare: mult diminuată,fără pofte.Mănîncă doar la insistenţa mămicăi şi a asistentelor
medicale.

Date antropometrice:
 Greutatea 48,9 kg (corespunde centilei 10)
 Talia 162 cm (corespunde centilei 25)
 Perimetrul cranian 55 cm (corespunde centilei 75)
 Perimetrul toracic 89 cm (corespunde centilei 25)
 . Constituţia normostenică
1. Indicele statural: 99%
2. Indicele ponderal: 81%(corespunde unui deficit ponderal de aproximativ 10-25 %;
malnutriţie de gradul 1)
3. Indicele nutriţional:91% (corespunde malnutriţiei de gradul 1)
Concluzie:Analizînd datele antropometrice ,precum şi indicatorii stării de nutriţie a pacientei ,stabilim
diagnosticul de malnutriţie gradul 1.

Tegumentele: palide,icterice,elasticitatea păstrată,uscate.Părul este fragil,cade din

abundenţă.Unghiile sunt subţiri,se rup uşor.
Mucoasele: de culoare roz-pale,curate,fără depuneri.Sclerele subicterice.
Ţesutul adipos subcutanat: distribuţie uniformă, grosimea plului cutanat 1 cm , edeme
absente , turgorul păstrat.
Sistemul muscular: dezvoltarea musculară ce nu corespunde vârstei - hipotonus
Sistemul osteo-articular:
o Dezvoltat conform vîrstei
o Articulaţii mobile,indolore,fără deformaţii
o Lipsa durerii la palpare şi percuţie
o Forma cutiei toracice cilindrică
Sistemul ganglionar limfatic: ganglionii limfatici periferici nu sunt măriţi în dimensiune,nedureroşi.
 Aparatul respirator:
Inspecţia:
o Frecvenţa respiraţiei pe minut 18 ;
o Respiraţie ritmică
o Tipul respiraţiei: abdominală
o Respiraţia nazală: liberă
o Vocea: clară
o Tusea la momentul examinării absentă

Palpaţia:
o Cutia toracică:
-forma cilindrică
- ambele hemitorace participă sincron în actul de respiraţie
-Freamătul vocal –de aceeaşi intensitate pe ambele hemitorace,în regiuni omoloage

Percuţia comparativă: pe zone simetrice ale cutiei toracice ,se detrmină sunet percutor clar
pulmonar

Percuţia topografică:
Limitele pulmonare inferioare Dreapta Stînga
după liniile topografice clasice
a) parasternală Spaţiul intercostal 5
b) medioclaviculară Coasta 7
c) axilară anterioară Coasta 8 Coasta 8
d) axilară medie Coasta 9 Coasta 9
e) axilară posterioară Coasta 10 Coasta 10
f) scapulară Coasta 11 Coasta 11
g) paravertebrală La nivelul vertebrei Th 11 La nivelul vertebrei Th 11
h)lăţimea cîmpurilor Kroenig 5 cm 5 cm
i)excursia pulmonară 4 cm 3,5 cm

Auscultaţia:
-se determină ,la nivelul căilor respiratorii superioare suflul laringo-traheal,iar la nivelul căilor respiratorii
inferioare murmur vezicular
-semne de respiraţie puerilă, amforică, sacadată; raluri ,crepitaţii, frecături pleurale în cadrul examenului
obiectiv nu s-au determinat

Aparatul cardiovascular:
 Inspecţia:
- pulsaţia patologică a arterelor carotide, turgescenţa venelor jugulare nu se manifestă
- reţeaua venoasă periferică fără modificări,fără semne se stază sau tromboză
-bombarea şocului apexian nu se depistează
- pulsație în alte regiuni: lângă stern, retracție sistolică în sediul șocului apexian,pulsație în epigastru
nu se determină.
  Palparea:
Caracteristica șocului apexian:
1. Sediul:determinăm șocul apexian la nivelul coastei 6 stîngi,cu 0,5cm medial de linia medioclaviculară,deci este
deplasat inferior-lateral;
2. Înălțimea: înălțimea medie a șocului;
3. Rezistența:caracterul mediul al rezistenței;
4. Suprafața: 2 cm pătrați;
5. Sincronicitatea cu pulsul arterial periferic: păstrată
6. Mobilitatea: 0,5 cm în decubit lateral drept,1,0 cm în decubit lateral stîng.

Șocul cardiac: la nivelul spațiilor intercostale 3-4 parasternal pe stînga;

Alte senzații în regiunea precordială: nu am identificat.
Pulsul pe artera radială: 75/min,sincron la ambele mîini,ritmic,de intensitate moderată.

Percuția:

Matitatea relativă: la percuția regiunii precordiale,cu putere percutorie medie,am determinat:

1. Limita dreaptă: se determină cu 0,5m lateral de marginea dreaptă a sternului;
2. Limita stîngă: cu 1 cm interior de linia medioclaviculară stîngă;
3. Limita superioară: limita superioară a matității relative la nivelul coastei 3.

Matitatea absolută: percutînd deja cu o putere superficială,am determinat:

1.Limita dreaptă: 0,5cm lateral de marginea stîngă a sternului;

2.Limita stîngă: 1cm interior de granița matității relative limita stîngă a matității absolute;
3.Limita superioară:i la nivelul coastei 3.

Lățimea pediculului vascular în spațiul intercostal 2: 5-6 cm ,nedepășind marginile sternului.

Auscultația:

1.În focarul mitral,se ascultă mai bine Zgomotul 1 față de Zgomotul 2.Zgomotul 1 este mai puternic, are o
tonalitate mai joasă,și o durată ceva mai lungă ,de aproximativ 1-2 sec, cu început și sfirșit mai puțin nete.Acesta
coincide cu șocul apexian și cu pulsația pe arterele carotide.Tot la nivelul focarului mitral se percepe și al 2
Zgomot cardiac,care are o tonalitate mai înaltă,este mai scurt ,cu o durată de max 1 sec,dar poate fi percepută o
scădere proporțională a intensității celor doua zgomote.
 La nivelul apexului se ascultă un suflu sistolic ,fără iradiere.

2. În focarul tricuspidian,la fel,zgomotul 1 se aude mai bine decît zgomotul 2,păstrîndu-și aceleași caracteristici
menționate anterior.

3. În focarul aortic și în focarul pulmonar ,zgomotul 2 se ascultă mai bine decît zgomotul 1,cu manifestarea
acelorași caracteristici menționate.Zgomotele se aud cu o periodicitate bine stabilită,cu o sonoritate puțin
diminuată.

4. În focarul Erbah,cel mai bine se audiază zgomotul 2.Prezența zgomotelor patologice nu se înregistrează.
*Auscultativ,cel mai bine la nivelul apexului se ascultă zgomotul 1,iar la baza cordului -zgomotul 2.
5.Frecvența bătăilor cardiace într-un minut constituie 75.
6.Frotația pericardiacă,pleuro-pericardiacă,suflul cardiopulmonar ,la auscultație nu au fost prezente
7.Tensiunea arterială 105/55mmHg;
Probele funcţionale cardiace: Ştanghe-rezervă antihipoxică limitrofă 30-40 secunde

Aparatul digestiv:
 Inspecţia cavităţii bucale:

Cavitatea bucală: mucoasă de culoare roz-pal,umedă,fără ulcerații, zone depigmentate.Pete Filatov nu se

observă.Miros neplăcut nu se determină.Cheilitele angulare sunt absente.
Limba: are o culoare roz,cu papilele parțial descuamate,umede,cu mici semne de fisuri și ulcerații.Se observă puține
depunderi albicioase la rădăcina limbii.Are o mobilitate bună.Gingiile aderă net la dinte și sunt de culoare roz.Secreții
purulente ale gingiilor nu sunt vizibile.
Dinții: au o mărime proporțională cavității bucale,culoare alb-gălbuie, fără semne de carie dentară și depuneri de
culoare întunecată.Sunt bine fixați în alveole,clătinarea nu se pune în evidență.Proteze dentare nu sunt prezente.
Vălul palatin:mucoasa e de culoare roz-pal,amigdalele au o consistență omogenă,nu sînt mărite în volum.
.

 Inspecţia abdomenului:

-abdomenul mai jos de nivelul rebordului costal

-tulburări circulatorii,precum circulaţie colaterală nu se identifică
- abdomenul participă în actul de respiraţie
-diastaza muşchilor drepţi abdominali absentă
-sub rebordul costal stîng se identifică o cicatrice postoperatorie de lungimea aproximativ 7 cm

 Auscultația abdomenului:
Se identifică prezența garguimentului intestinal pe arii extinse .Frotații peritoneale nu se ascultă.La nivelul vaselor
sangvine sufluri nu am depistat.

 Percuţia abdomenului:semne de ascită absente , simptomul de balotare negativ

- dimensiunilor ficatului după Kurlov: pe linia medioclaviculară dreaptă-+2,5 cm sub rebordul costal drept
Pe linia mediană –sub rebordul costal(8 cm)
Din stînga ,pe rebordul costal la intersecţie cu linia mediană(7 cm)
---simptomul Mendel negativ

 Palparea superficială: abdomen dureros la palpare.

Divergența mușchilor drepți abdominali sau prezența herniilor (pe oricare din zonele de risc:linia albă,regiunea
ombilicului,regiunea inghinală și femurală) nu se înregistrează.
 Palparea metodică,profundă,glisantă,după metoda Obrazțov-Starjesco: colonul sigmoidian, cecul, partea
terminală a ileonului, colonul ascendent şi descendent, colonul transvers nu se palpează, palparea ficatului –
margine moale, netedă, elastică, indoloră.
 Palparea punctelor dureroase: în cursul palpării zonelor cu predispoziție la sensibilitate crescută,am
determinat:

a)semnul Boase,la palparea paravertebrală,la nivelul apofizelor spinoase a vertebrelor Th10 -L1,atît pe stînga,cît și pe
dreapta negativ,astfel încît nu putem face concluzii despre prezența unei patologii gastrice sau duodenale;
b)Semnul Openhovschi,la palparea apofizelor spinoase a vertebrelor Th10-L1,este negativ,astfel probabilitatea
prezenței ulcerului gastro-duodenal din nou se reduce;
 Aparatul reno-urinar:
 Inspecţia: La inspecția regiunii lombare eritem si tumefiere nu se determină. Micțiuni libere, fără
durere sau senzație de arsură, cu o frecventă de 3-5 ori pe zi, o dată noaptea, urina galbenă,
transparentă.
 Palpaţia:La palpare rinichii sunt netezi, indolori; vezica urinară indoloră; la nivelul punctelor de
palpare a ureterelor nu este durere.
 Percuţia: Semnul Giordano negativ;
 Frecvenţa şi caracteristica micţiilor : de 5-6 ori pe zi,ocazional urină de culoare întunecată

Sistemul nervos:
 Conștiința pacientei este clară,fără semne de excitare.Aceasta se orintează bine în spațiu și timp,dar este
apatică,somnolentă.
 Manifestă o dispoziție negativă.
 Pacienta menționează că are un somn adînc,dar neodihnitor.
 Bolnava acuză acufene și vertije.Menționează că nu suportă bine variațiile barometrice.
 Despre parestezii,anestezii și senzații de răcire a membrelor pacienta menționează că ultima vreme nu se manifestă.
 La aplicarea stimulilor respectivi,observăm că sensibilitatea tactilă,dureroasă,și senzația temperaturii nu sînt
alterate.
 Dermografism ,la examen vizual,nu se identifică.
 Vorbirea pacientei este clară,bine articulată,ușor de deslușit

.
Sistemul endocrin:
 modificări ale taliei şi a masei corporale nu se identifică
 starea glandei tiroide :nu e mărită în dimensiuni , formaţiunile nodulare nu se palpează
 dezvoltarea sexuală :caracteristicile sexuale secundare mediu exprimate, absenţa ciclul
menstrual

Diagnosticul prezumtiv :

Luînd în considerație :
1.Acuzele pacientei,și anume:
 Slăbiciune generală pronunţată pe parcursul întregii zile
 Cefalee constantă,care nu cedează la administrarea de tab.Citramon
 Vertijuri de scurtă durată
 Oboseală la efort minor
 Somnolenţă pe parcursul întregii zile,care trece după un somn de cîteva ore
 Deseori,lumbalgii de intensitate majoră
 Paliditatea tegumentelor şi mucoaselor vizibile
 Căderea excesivă a părului şi fragilitatea unghiilor
 Balonare abdominală şi durere în tot abdomenul indiferent de luarea meselor
 Lipsa menstruaţiei

2.Datele din istoricul actualei boli,și anume:

-debutul bolii din perioada sugarului;
-identificarea unor valori crescute a hemoglobinei fetale ,care nu corespundea vîrstei;
-insucces în tendința de tratament a sindromului anemic cu preparate de fier;
 -indicațiile și efectuarea în anul 2007 a intervenției chirurgicale pentru splenectomie;
3.Datele din anamneza vieții:
-întîrziere în dezvoltarea psiho-intelectuală și fizică;
-corijarea alimentației,cu indicații de evitarea consumului produselor cu un conținut bogat de fier,sau a
preparatelor care ar contribui la sporirea absorbției de fier;
- contraindicațiile medicilor pentru vaccinare.

4.Rezultatele examenului obiectiv,unde atragem atenția mai ales asupra:

 Atitudinii pacientului: pacienta apatică,moleşagă,fără interes de a interacţionare cu cei din jur,lipsa
de interes faţă de ocupaţii noi,faţă de şcoală,tinde să fie izolată,cu greu acceptă o conversaţie
 Dispoziţiei: suprimată(din cursul conversaţiei,fără vreo cauză anume)
 Somnului: noaptea 9 ore,ziua 4 ore; somnul este profund,dar neodihnitor
 Poftei de mâncare: mult diminuată,fără pofte.Mănîncă doar la insistenţa mămicăi şi a asistentelor
medicale.

 Datelor antropometrice:
!!Indicele ponderal: 81%(corespunde unui deficit ponderal de aproximativ 10-25 %;
malnutriţie de gradul 1)
!!Indicele nutriţional:91% (corespunde malnutriţiei de gradul 1),care ne d-au posibilitatea să
stabilim diagnosticul de malnutriţie gradul 1.

 Tegumentele: palide,icterice,elasticitatea păstrată,uscate.Părul este fragil,cade din abundenţă.Unghiile

sunt subţiri,se rup uşor.
 Sclerele subicterice.
 Sistemul muscular - hipotonus
 Sistemul cardiovascular: prezența unui suflu sistolic la apex
 Sistemul digestiv: ficatul cu +2,5 cm mai jos de rebordul costal,durere la palparea abdomenului
 Sistemul digestiv: semnul de tapotament pozitiv bilateral

Ne sugerează ideea că avem o patologie,posibil,cu transmitere ereditară,care se manifestă printr-o anemie

pronunțată,cu hemoliză și nivel crescut de fier liber în serul sangvin.
Deci,drept diagnostic prezumtiv putem stabili:
Hemoglobinopatie?
Membranopatie eritrocitară?
Anemie hemolitică ?
Enzimopatie ?
Anemie în cadrul unei boli cronice?
Prezența unui sindrom de malabsorbție și maldigestie?
III. Planul de investigaţii suplimentare ale bolnavului

Pentru a confirma sau a infirma diagnosticul de beta-thalassemie ,avem nevoie de următoarele

investigații paraclinice:
1. Analiza generală a sângelui cu estimarea nr. de trombocite, reticulocite şi morfologia
eritrocitelor( beta –thalassemia se caracterizează prin eritrocite hipocrome, majoritatea din ele cu
un punct hemoglobinizat în centru din care cauză sunt numite „în ţintă”,pentru aprecierea
gradului de anemie)
2. Analiza urinei la urobilină (urobilinogenul este un indicator al hemolizei pronunțate,semn
indirect al unei hepatite)
3. Bilirubina generală şi fracţiile ei (creșterea fracției de bilirubină liberă ,din nou ne confirmă
distrugerea excesivă a eritrocitelor)
4. ALT, AST(semne de hiperfuncție hepatică,hepatită reactivă)
 5. Feritina si fierul seric(nivelurile crescute ne vorbesc despre distrugerea eritrocitelor și a
hemoglobinei ,cu eliberarea fierului din hem)
6. Proba cu timol(pentru aprecierea funcției de sinteză a ficatului,deteriorarea hepatocitelor)
7. Electroforeza hemoglobinei(stabilirea fracției hemoglobinice afectate)
Investigaţii recomandabile:
De asemenea ,luînd în considerație acuzele din partea altor sisteme,se indică:
-analiza generală a urinei(cu scop de a identifica semne ale unei infecții urinare: cum ar fi
creșterea numărului de leucocite,hematurie,epiteliu descuamat,mucozități,bacterii,corpi cetonici)
-urocultură prin puncție suprapubiană;
-USG rinichilor și a organelor bazinului mic-pacienta manifestă semne de tapotament pozitiv
bilateral,lipsa menstruației;
-USG organelor abdominale, cu aprecierea dimensiunilor organelor sistemului digestiv,vaselor
tractului portal,semne ale unui sindrom de colestază,deoarece pacienta manifestă sindrom
dispeptic și algic, cu intensificare în regiunea hipocondrului drept;
-ionograma-pentru a nu scăpa din diagnostic un dezechilibru hidro-electrolitic;
-puncția măduvei osoase-care ni-ar pune în evidență hiperplazia țesutului eritroid în măduva
oaselor ,care ne poate indica o hiperproducere a eritrocitelor;
-EKG-pentru aprecierea funcționalității miocardului și identificarea precoce,în caz de afectare,a
tulburărilor de contractilitate și conductibilitate.

IV. Rezultatele investigaţiilor paraclinice :

În cadrul secției de hematologie s-au efectuat următoarele investigații :

Hemoleucograma (18.12.2019)
Hemoglobina 97,00↓ 120-150 g/l
Eritrocite 3,20↓ 3,7-4,7 *10*6 /l
Indicele de culoare 0,97 0,85-1,05
Leucocite 16,10↑ 4,0-9,0*10*9/l
Nesegmentate 7,00 %
Segmentate 27,00↓ 47-72%
Eozinofile 3,00 0,5-5%
Limfocite 60,00↑ 19-37%
Monocite 3,00 3-11%
Eritro –normoblaşti (la 100 30,00
leucocite)
Concluzie: Valorile scăzute ale hemoglobinei și eritrocitelor ne permite să stabili gradul 1 de
anemizare.Numărul crescut de leucocite ne vorbește despre prezența unui focar
inflamator.Numărul crescut de limfocite,în acest contex,ne poate duce la ideea că putem să avem
și o infecție virală.

Examenul biochimic al sîngelui(18.12.2019)

ALAT 12,20 0-33 U/L
ASAT 16,80 0-32U/L
Bilirubina directă 11,80↑ 0-6µmol/L
Biirubina indirectă 49,60 µmol/L
 Bilirubina totală 61,30↑ 0-21 µmol/L
Calciu 2,66↑ 2,10-2,66mmol/L
Creatinina în ser 58,00 44-116 µmol/L
Feritina 1680,40↑ 13-150ng/ml
Fier 38,66↑ 5,83-34,5mmol/L
Uree 3,00 1,79-6,43
Concluzie:
 Creșterea nivelului de bilirubină directă și bilirubină totală ne vorbesc despre excreția
redusă de pigment conjugat din ficat și bilă care se poate întîlni în obstrucția mecanică a
căilor biliare,colestaza indusă de medicamente,poate fi un semn precoce al unei hepatite.
 Nivelurile crescute de feritină ne vorbește despre prezența hemosiderozei organelor
interne,feritina fiind forma sub care se depune fierul în țesuturi.
 Nivelul crescut de calciu ne poate sugera ideea ,în cazul pacientului dat,de supradozaj al
vitaminei D,reacție adversă al tratamentului urmat cu drajee Canefron,semne precoce ale
osteoporozei,semne de insuficiență renală,un sindrom de deshidratare,ect.

Analiza generală a urinei (18.12.2019)

Cantitatea 50,00 ml
Culoarea Galbenă
Densitatea 1020,00
Reacţia Acidă
Treansparenţa Transparentă
Proteine Negativ
Epiteliu plat 6-8
Leucocite 4-6
Mucozităţi ++
Concluzie:
 Reacția acidă,prezența de epiteliu plat în sedimentul urinar, de mucozități și leucocite,ne
sugerează ideea că tratamentul administrat anterior contra infecției căilor urinare nu a fost
eficient și avem o ITU recurentă,care ,propabil,nu a fost vindecată complet inițial,sau a
survenit o reinfecție.

Lipidograma(18.12.2019)
Colesterol total 4,00 5,2 mmol/L
Beta-lipoproteidele 59,00↑ 35-55unit.
Concluzie: Valoarea crescută a beta-lipoproteidelor reprezintă unul din multiplele semne ale
hepatitei.

V. Diagnosticul diferenţial:
 Puncte cheie în diagnosticul diferenţial I etapă:
• Patologiile care evoluează cu icter (icter parenchimatos, icter mecanic, bilirubinopatiile) La pacienţii cu
icter parenchimatos, icter mecanic, în bilirubinopatii -conţinutul hemoglobinei, numărul de eritrocite şi
reticulocite sunt în normă. Prezenţa anemiei însoţite de reticulocitoză permite de a constata caracterul
hemolitic al icterului.
 II etapă: Diagnosticul tipului anemiei hemolitice
 Anemiile hemolitice ereditare (membranopatii, enzimopatii, hemoglobinopatii):
1. Apariţia simptomelor de hemoliză în copilărie, anamneza eredo-colaterală pozitivă, prezenţa
splenomegaliei, dereglărilor de creştere a oaselor permite de a suspecta una din anemiile
hemolitice ereditare.
2. Diagnosticul diferenţial al anemiilor hemolitice ereditare prin dereglarea structurii membranei
eritrocitelor (membranopatii) şi dereglarea sintezei sau structurii anselor peptidice ale globinei
(hemoglobinopatii) se bazează pe studierea schimbărilor caracteristice ale morfologiei
eritrocitelor. Depistarea a peste 25 % de microsferocite cu diametrul mediu mai mic de 7 μ pe
frotiul sângelui periferic confirmă diagnosticul de anemie hemolitică ereditară microsferocitară.
Diametrul mediu eritrocitar de 6,5 μ este diametrul diagnostic. Prezenţa eritrocitelor ovalocitare
care constituie mai mult de 25 % din toate eritrocitele, confirmă diagnosticul de anemie hemolitică
ereditară ovalocitară.
3. Talasemia (dereglări de sinteză a lanţurilor peptidice ale globinei) se caracterizează prin eritrocite
hipocrome, majoritatea din ele cu un punct hemoglobinizat în centru din care cauză sunt numite
„în ţintă”. În punctatul medular este mărit procentul de sideroblaşti. Electroforeza hemoglobinei
confirmă diagnosticul şi forma (α, β etc.) talasemiei.
4. Anemia drepanocitară (siclemia) cu dereglări ale structurii anselor peptidice ale globinei se
caracterizează prin forma drepanocitară (forma de seceră, fus, cap de săgeată) a eritrocitelor care
se depistează prin proba cu metabisulfit de sodiu sau în condiţii de hipoxie după aplicarea garoului
la baza degetului pînă la starea cianozei, din care se colectează sângele pentru a pregăti frotiul.
5. Din grupul enzimopatiilor ereditare cel mai mare interes practic îl prezintă anemia
hemolitică cauzată de deficitul enzimei glucozo-6-fosfatdehidrogenaza. Particularitatea acestei
anemii constă în distrucţia intravasculară a eritrocitelor, lucru manifest prin hemoglobinemie,
hemoglobinurie, hemosiderinurie. Maladia se manifestă prin crize hemolitice provocate de unele
medicamente cu proprietăţi de oxidant. Diagnosticul definitiv se confirmă prin metoda biochimică
de determinare a activităţii enzimei.
6. Anemiile hemolitice dobândite Anemia hemolitică izoimună se dezvoltă în urma sensibilizării
organismului cu formarea anticorpilor împotriva antigenelor eritrocitare, ceea ce are loc după
transfuziile eritrocitelor incompatibile sau în cazurile de boală hemolitică a nou-născutului.
Anemia hemolitică heteroimună se dezvoltă ca rezultat al fixării pe membrana eritrocitară a unor
medicamente sau virusuri cu formarea complexului de tip hapten împotriva cărora sistemul imun
produce anticorpi ce distrug aceste eritrocite. Anemia hemolitică transimună poate apărea la nou-
născuţi şi la făt în perioada sarcinii, când gravida suferă de anemie autoimună. Autoanticorpii
antieritrocitari pătrund prin placentă în circulaţia fătului şi deoarece eritrocitele lui au multe
antigene comune cu cele ale mamei sunt distruse de aceşti anticorpi.
7. Maladia Marchiafava-Micheli (hemoglobinuria paroxistică nocturnă cu hemosiderinurie
permanentă). Se manifestă prin hemoliză intravasculară permanentă cu crize hemolitice însoţite de
hemoglobinemie, hemoglobinurie şi hemosiderinurie. Diagnosticul definitiv se confirmă prin
testul Ham şi proba cu zaharoză.
8. Anemiile hemolitice cauzate de distrucţia mecanică a eritrocitelor: - Hemoglobinuria de marş
se dezvoltă după un marş de lungă durată şi se caracterizează prin hemoliza intravasculară
tranzitorie. Anemiile hemolitice, care se dezvoltă ca urmare a altor traumatisme mecanice cronice
a eritrocitelor în cazurile de plastie a valvelor cardiace, hemangiomatoză, splenomegalii masive
etc. Anemiile hemolitice apărute în urma acţiunii substanţelor toxice (sărurile metalelor grele, acizi
organici etc.) sunt asociate cu semnele de intoxicare cu substanţa respectivă. În anemiile
hemolitice provocate de plasmodiul malariei au importanţă situaţia epidemiologică, tabloul clinic
şi probele de laborator pentru depistarea malariei.
Diagnosticul clinic definitiv:

Luînd în considerație acuzele pacientei,istoricul actualei boli,date din anamneza vieții,antecedentele

patologice,raționamentul diagnosticului prezumtiv și interpretarea rezultatelor investigațiilor de
laborator,datele din diagnosticul de trimitere,stabilim următorul diagnostic clinic definitiv:

 Diagnosticul principal: Anemie hemolitică ereditară,hemoglobinopatie,beta-

thalassemia,forma majoră,criză hemolitică moderată.
 Complicaţii ale patologiei de bază: Hemosideroza organelor interne.Retard staturo-
ponderal.Malnutriție gradul 1.
 Boli concomitente: Hepatită reactivă.Infecţie recurentă a căilor urinare.

VI. Etiologia şi patogenia bolii:

β- talasemia reprezintă o maladie, determinată de diferite mecanisme genetice şi care se
exprimă prin blocarea sintezei lanțurilor β și rămânerea în exces a lanțurilor partenere α
care se precipită ca incluziuni intraeritrocitare (corpusculi Fessas). Aceste incluziuni
intraeritrocitare se depistează în nucleul și citoplasma eritrocariocitelor în măduva oaselor
fără a atinge stadiul de reticulocit. De asemenea, incluziunile eritrocitare provoacă
schimbări și la nivelul membranei eritrocitelor care au ca urmare creșterea permeabilității
ei pentru ionii de Na+ și pierderea ATP. Aceste modificări de membrană sunt și mai mult
accentuate la nivelul circulației splenice, unde incluziunile unor eritrocite sunt reținute și
eritrocitele astfel ”deteriorate” sunt redate în circulație. Acesta este un mecanism principal
ce stă la baza scurtării duratei de viață a eritrocitelor și a hemolizei cronice. La pacienții cu
talasemie nu se va sintetiza cantitatea necesară de globină și, prin urmare, nu se va forma
cantitatea suficientă de hemoglobină și eritrocitele vor fi hipocrome.
Patogenia talasemiei este determinată de sinteza insuficientă a unuia din lanţurile α sau β
ale hemoglobinei, iar momentul de compensare îl reprezintă sinteza în exces a ansei
omoloage a hemoglobinei. Este stabilită corelarea dintre intensitatea manifestărilor clinice
şi valoarea modificării raportului dintre α şi β anse. Ansele hemoglobinice modificate sunt
labile şi instabile la fenomenele de denaturare. Reducerea şi agregarea anselor pe
membrana eritrocitară duce la liza ultimei. Acest proces este însoţit de reducerea cu
peroxizi a lipidelor şi proteinelor membranei eritrocitare, de formarea radicalilor activi
liberi de oxigen. Ambele procese provoacă distrugerea eritrocitului.

Diagnosticul. Modificările eritrocitelor în talasemia majoră poartă un caracter exprimat.

Concomitent hipocromiei şi microcitozei în sânge sunt prezente o mulţime de poichilocite
ciudate, fragmentate şi celule “în ţintă”. După splenectomie este observată precipitarea
intraeritrocitară ca consecinţă a excesului de a-ansc. Până la corecţia prin hemotransfuzii
se instalează anemia >50g/l. în plasma sanguină nivelul bilirubinei indirecte este sporit, se
depistează concentraţie marc a fierului cu saturarea capacităţii fîeroliantc a plasmei. O
particularitate deosebită este majorarea bruscă a HbF în eritrocite. Nivelul HbF depăşeşte
70%. Culoarea urinei devine cafeniuînchisă.
Tratamentul. Hemotransfuziile sunt efectuate pentru m enţinerea hemoglobinei la nivelul
90-100g/l. Aşa o tactică permite de a dobândi unele priorităţi clinice: se
 menţine activitatea adecvată a pacientului; se preîntâmpină hiperplazia progresantă a
măduvii osoase; se reduc fenomenele de dilatare cardiacă şi osteoporoză. Ca regulă,
transfuziile se fac fiecare 4- 5 săptămâni în doză de 15ml/kg de masă eritrocitară. La
efectuarea transfuziilor se vor respecta toate regulile de tactică transfuzională - selecţia
donatorului, probele biologice şi individuale, preîntâmpinarea izoimunizării şi a reacţiilor
posttransfuzionale. Cu scop de preîntâmpinare a hemosiderozei organelor este utilizată
Defcroxamina cu administrare parenterală în doză de 1,5-2 grame.
VII. Tratamentul pacientului :

 În cazurile grave cu scăderea accelerată a hemoglobinei mai jos de 70-80 g/l se efectuează transfuzii
de concentrat de eritrocite, deleucocitat sau deplasmatizat, fenotipat și/sau compatibilizat. În cazurile
hemolitice severe se întreprind măsuri terapeutice pentru prevenirea complicaţiilor cu tromboze
vasculare şi a sindromului CID (caseta 10)

 Pentru a reduce depozitele de fier din corp, oamenii afectati de boala trebuie sa faca o terapie de
chelatie ,ceea ce inseamna indepartarea fierului timp de pana la 12 ore pe zi cu doze subcutane
(aplicate sub piele) de agenti chimici care se combina cu fierul. Terapia de chelatie este de obicei
administrata 5-7 zile pe saptamana si s-a dovedit ca previne deteriorarea ficatului si a inimii din
cauza excesului de fier, permite cresterea normala si dezvoltarea sexuala a copiilor cu talasemie si
mareste durata vietii. Concentratia de fier in corp este monitorizata la fiecare cateva luni. Uneori, este
necesara biopsia ficatului pentru a obtine o imagine mai precisa a cantitatii de fier din corp.
 Riscuri asociate cu transfuziile pe termen lung administrate in talasemia majora sunt bolile
transmise prin intermendiul sangelui, ca hepatita B si hepatita C. De obicei, bancile de sange pot
face teste pentru depistarea acestor boli, in afara testelor pentru bolile mai rare cum este SIDA. In plus,
copiii carora li se fac multe transfuzii pot face reactii alergice care pot impiedica efectuarea altor
transfuzii si pot duce la imbolnaviri grave.

Drept tratament se indică:

1.transfuzie de concentrat eritrocitar 10ml-kgcorp, o dată la 2-3 săptămîni sub controlul hemoleucogramei
2.Sol.Desferal -2 flacoane se dizolvă în 10 ml de sol.NaCl 0,9%,și se montează la aparatul cu injectare
subcutanată continuă pentru 10 ore,pe noapte.Se administrează 6 zile în săptămînă,iar a 7 zi se face repaus.

VIII. Zilnicul de evidenţă a bolnavului-:

17.12.2019
Starea generală a pacientului:gravitate medie
Tegumentele și mucoasele vizibile:palide,sclerele icterice,istmul faringian roz-pal
Poziția : activă
Conștiința :clară,pacienta pasivă
Sistemul respirator:respirația liberă,rimică; FR=18/minut
Sistemul cardio-vascular: contracții ritmice,tahicardice;FCC=88b/min; suflu sistolic la
apex,fără iradiere
Sistemul digestiv: la palpare se identifică dureri în tot abdomenul,mai intense în regiunea
 hipocondrului drept
Sistemul genito-urinar:semnul de tapotament pozitiv bilateral,sindrom algic mai pronunțat în
regiunea lombară stîngă; diureză pozitivă
Temperatura :36,7 grade C

18.12.2019
Starea generală a pacientului:gravitate medie
Tegumentele și mucoasele vizibile:palide,sclerele icterice,istmul faringian roz-pal
Poziția : activă
Conștiința :clară,orientare temporo-spațială
Sistemul respirator:respirația liberă,rimică; FR=19/minut
Sistemul cardio-vascular: contracții ritmice,tahicardice;FCC=89b/min,la apex,suflu sitolic
Sistemul digestiv: la palpare se identifică dureri în tot abdomenul,mai intense în regiunea
hipocondrului drept
Sistemul genito-urinar:semnul de tapotament pozitiv bilateral,sindrom algic mai pronunțat în
regiunea lombară stîngă; diureză pozitivă
Temperatura :36,8grade C
19.12.2019
Starea generală a pacientului:gravitate medie
Tegumentele și mucoasele vizibile:roz-pale,curate,limba fără depuneri,papilele lingvale
descuamate
Poziția : activă
Conștiința :clară
Sistemul respirator:respirația liberă,rimică; FR=17/minut
Sistemul cardio-vascular: contracții ritmice,tahicardice;FCC=84b/min,suflu sitolic la apex,fără
iradiere
Sistemul digestiv:abdomen mai puțin dureros
Sistemul genito-urinar:semnul de tapotament pozitiv doar pe stînga ; diureză pozitivă
Temperatura :36,6grade C
20.12.2019
Starea generală a pacientului:gravitate medie
Tegumentele și mucoasele vizibile:palide,sclerele icterice,istmul faringian roz-pal
Poziția : activă
Conștiința :clară
Sistemul respirator:respirația liberă,rimică; FR=115/minut
Sistemul cardio-vascular: contracții ritmice,tahicardice;FCC=78b/min
Sistemul digestiv: la palpare se identifică dureri în tot abdomenul,mai intense în regiunea
hipocondrului drept
Sistemul genito-urinar:semnul de tapotament pozitiv bilateral,sindrom algic mai pronunțat în
regiunea lombară stîngă; diureză pozitivă
Temperatura :36,7 grade C

IX. Monitorizare a termometriei: pe parcursul spitalizării pacienta nu a făcut febră,nici

subfebrilitate.
 X. Prognosticul.

Pronosticul pe termen lung este unul rezervat.Efectele secundare hemolizei și tratamentului prin
transfuzii de sînge sunt în principal reprezentate de hemosideroza hepatică și cardiacă.Utilizarea
profilactică a chelatorului de fier scade încărcarea cu fier,dar nu o poate elimina complet.La acestea se
adaugă tratamentul infecțiilor repetate ale tractului respirator care sunt datorate absenței vaccinoterapiei
pacienților splenectomizați.Pronosticul în mare parte este direct proporțional cu complianța pacientului
la tratament.Șansele spre vindecare le poate oferi transplantul de măduvă osoasă allogenică.

XI. Epicriza.

Numele,prenumele pacientului,vârsta: Tobultoc Silvia Vladimir, 17 ani 8 luni

Data internării: 17.12.2019,programat
Diagnosticul la trimitere: Beta-thalassemie.Hemosideroza organelor interne.
Diagnosticul la internare:Beta-thalassemie,forma majoră,criză hemolitică
moderată..Hemosideroza organelor interne.
Rezultatele investigațiilor clinico-paraclinice:
Diagnosticul clinic: Anemie hemolitică ereditară,hemoglobinopatie,beta-thalassemia,forma
majoră,criză hemolitică moderată.Hemosideroza organelor interne.Retard staturo-
ponderal.Malnutriție gradul 1.Hepatită reactivă.Infecţie recurentă a căilor urinare.
Tratamentul urmat:
1.transfuzie de concentrat eritrocitar 10ml-kgcorp, o dată la 2-3 săptămîni sub controlul
hemoleucogramei
2.Sol.Desferal -2 flacoane se dizolvă în 10 ml de sol.NaCl 0,9%,și se montează la aparatul cu
injectare subcutanată continuă pentru 10 ore,pe noapte.Se administrează 6 zile în săptămînă,iar a 7
zi se face repaus.
Ziua externării: 20.12.2019
Starea generală la externare: gravitate medie
Recomadări pe termen lung:
1.analiza generală de sînge cu estimarea numărului de reticulocite:
-în caz de criză hemolitică: de 2 ori pe săptămînă;
- în caz de remisie : 1 dată în lună primele 3 luni,apoi o dată la 6 luni.
2.analiza generală a urinei (urobilinoizii)– 1 dată la 6 luni
3.bilirubina generală și fracțiile ei,ALAT,ASAT,markerii hepatici,proba cu timol- 1
dată la 6 luni
4.USG abdominală -1 dată în an
5.sanarea focarelor de infecție cronică
6.respectarea dietei nr.5 cu excluderea produselor picante,grase,extractive.
7.consultația medicilor oftalmolog,otorinolaringolog pentru aprecierea stării auzului și
văzului în fiecare an
8.RMN cardiac ,RMN hepatic –cel puțin de 2 ori pe an
9.Consultația medicilor specialiști: cardiolog,endocrinolog,gastroenterolog fiecare
an,consultația stomatologului o dată la 6 luni.
10.Nu se administrează fier suplimentar sub formă de suplimente sau multivitamine.
11.Se vor evita medicamentele anti-malarie, antibioticele sulfonamide şi vitamina C,
care favorizează absorbţia fierului din alimente.
12.Se recomandă administrarea de acid folic (vitamina B9) pentru producerea de noi
eritrocite.
13.Evitarea efortului fizic prelungit
14.Evitarea factorilor de risc care ar putea declanșa o criză hemolitică:
hipoxia,deshidratarea,infecțiile,hipotermia,efortul fizic.

XII. Bibliografie
1.https://thalassemia.com/
2. Protocol clinic naţional ,, β-Talasemie la copil”2015
3.TUDOR RUSNAC MARCU RUDI CURS DE PEDIATRIE,2001
4.medscape.com

Semnătura studentului curant.