Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard

mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de
prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice
prezente în aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul
tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat,
prezent în acidul dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi de cromozomi în
fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterosomi ( cromozomii de
sex, X și Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este primit de la
mamă.
Caracteristici generale
Majoritatea copiilor cu sindrom Down au câteva din următoarele trăsături fizice:
-     statură mică: copilul are de obicei un ritm de creştere mai lent, iar la vârsta adultă, înălţimea
este mai mică decât media
-     tonus muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puţină forţă musculară decât alţi
copii de aceeaşi vârstă; tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină, de asemenea,
protruzia stomacului; în mod normal, la copil musculatura gastrică se tonifică progresiv până în
jurul vârstei de 2 ani
-     gât scurt, gros cu ţesut adipos (grăsime) şi piele în exces: de obicei, această trăsătură devine
mai puţin evidentă pe măsură ce copilul creşte
-     braţe şi picioare scurte şi îndesate: unii copii pot prezenta un spaţiu mai larg între degetul
mare şi degetul al doilea de la picior
-     un singur pliu la nivelul parţii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau
linia simiană.
Trăsături faciale
În sindromul Down se întâlnesc frecvent trăsături faciale distincte, cum ar fi:
-     urechi de formă modificată: de obicei mici şi jos inserate
-     gura şi limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parţial, iar cerul gurii
(palatul) poate fi foarte arcuit şi îngust
-     punte nazală aplatizată: porţiunea aplatizată a nasului situată între cei 2 ochi (punte nazală)
este frecvent înfundată
-     pete Brushfield: un fragment tisular pe porţiunea colorată a ochiului (iris); aceste pete nu
afectează vederea
-     dinţi atipici şi încovoiaţi: dinţii copilului pot să apară mai târziu şi într-un mod neobişnuit
Alte afecţiuni asociate
Copilul poate prezenta şi alte afecţiuni asociate sindromului Down, cum ar fi:
-     nivel de inteligenţă sub normal, care afectează aproape fiecare copil cu sindrom Down, dar
de obicei este doar uşor până la moderat; retardul mintal sever este rar
-     afecţiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu afecţiuni ale
inimii; majoritatea sunt diagnosticate la naştere sau la puţin timp după aceasta
-     boli precum hipotiroidism, afecţiuni oculare, disfuncţii intestinale, convulsii, afecţiuni
respiratorii, obezitate, susceptibilitate la infecţii, un risc crescut pentru leucemie
-     susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infecţii respiratorii, afectarea
auzului şi probleme dentare.
 Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare
(retard mintal ușor sau moderat). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este greu
de estimat la momentul nașterii.
Copiii care sufera de sindromul Down, reactioneaza diferit fata de ceiilalti copii, mai ales
cand se afla in societate. De aceea, sindromul Down are un impact enorm in dezvoltarea socială a
copiilor încă de la vârste fragede. 
Intervenţia timpurie
Ca orice alt copil, copilul cu sindrom Down îşi dezvoltă o serie de abilităţi. Datorită
diferenţelor mari între posibilităţile individuale ale fiecărui copil este important săluăm în
considerare fiecare individ şi să nu ne oprim la idei preconcepute. Intervenţia timpurie oferă activităţi
pentru sprijinirea evoluţiei copiilor cu întârzieri de dezvoltare. Pune în prim plan copilul, oferă suport
emoţional familiei şi informaţii despre drepturi şi servicii. În mod ideal, profesorii itineranţi ar trebui
să aibă o pregătire adecvatăşi experienţa necesară, dar şi voluntarii şi alţi părinţi pot oferi aceste
servicii. Este uşor ca familiile să subaprecieze experienţele zilnice şi contribuţia părinţilor la
dezvoltarea copilului şi să supraaprecieze activităţile speciale. Viaţa de familie ar trebui să fie pe
primul plan şi nu ar trebui să ne implicăm în multe activităţi suplimentare pentru copilul cu sindrom
Down. Copiii învaţă într-o varietate de moduri: prin joacăşi joc susţinut, prin experienţele zilnice în
viaţa de zi cu zi, prin jocuri de modelare şi construcţie în timpul jocului şi al activităţilor zilnice, prin
învăţarea structurată planificată, atunci când sarcinile sunt realizate prin paşi mici, modelate şi
exersate este nevoie de exersare pentru a fi siguri că o abilitate este dobândită, exersarea duce la
consolidarea abilităţilor şi utilizarea flexibilă a acestora în situaţii noi, exersarea duce la
automatizarea abilităţilor, astfel încât ele devin uşor accesibile ca parte a unor sarcini mai complete.
Multe dintre indiciile și reacțiile care arată modul în care un copil cu sindromul Down se
simte sunt non-verbale, de exemplu, tonul vocii, expresia facială și postura corpului, astfel încât
chiar și atunci când un copil sau adult nu ințelege limba vorbită, acesta este în măsură să
perceapă principalele mesaje despre sentimente și se comportă într-un mod normal, în ciuda
întârzierilor de vorbire.
Copiii cu sindrom Down pot fi destul de dificili, adesea având reacții neașteptate când
sunt puși într-o situație nouă. Unele dintre aceste comportamente pot fi de învățare, de
cunoaștere, de afirmare, cât și de explorare. Copiii cu sindrom Down încearcă să
înteleagă comportamentul persoanelor din jur pentru a obține reacțiile pe care și le doresc. De
exemplu, ei incearcă să fugă, pentru a fi urmăriți de ceilalți și pentru a fi în centrul atenției, sau
ating alți copii, ori fac un zgomot în clasă pentru a obține atenția profesorului.
Când un copil are un handicap, este adesea mult mai dificil pentru părinți să știe ce
așteptări să aibă de la copilul său. Părinții copiilor cu sindromul Down își pun adesea întrebări,
privind comportamentul copiilor în societate, dacă ar trebui să își formeze o părere după modul
de dezvoltate a calităților copilului, sau după vârsta cronologică în care acesta se dezvoltă.
În plan social, profesorii și asistenții sociali, trebuie, în aceeași măsură să-i încurajeze, să
nu aibă așteptări mari de la aceștia și să îi recompenseze pentru comportamentul bun. În
domeniul învățământului preșcolar și școlar, copiii cu sindrom Down trebuie să învețe să se
comporte adecvat vârstei sociale și să se obișnuiască cu ritmul orelor de școală. Nu le va fi prea
ușor, dar sub supravegherea parinților și a asistenților sociali, ei se pot dezvolta corespunzător
alături de ceilalți copii.