Huntington HD p2
coreice,
Hyperlipidemia familiala p2
Sindrom Marfan p1
Fenilcetonuaria p2
Mucoviscidoza p1
X FRA p1
Polichistoza renala p2
Osteogeneza imperfecta p1
Hemophilia A B p2
Distrofia usculara Duchenne p1
Sindrom Alport p1
AD HD Depresie, dementa, miscari
agresivitate,mutism,rigiditate,
tulburari de somn
AD LDLR rec Ateroscleroza, xantesme,
xantoame, hiperlipidemie
AD FBN1 Arahnodactilie, extremitati
lungi, prolapse de mitrala,
anevrisme, endocarddita,
dismorfism facial, pectus
excavatum, carinatum,
afectarea vederii
AR PAH Miros de hambar, soareci al
urinii, hiperreflexivitate,
agitatie, tremor, convulsii,
retard in crestere,
hipopigmentarea parului,
tegumentelor
AR CFTR Sudoarea sarata, sercetii
viscoase, pneumopatii, ileus
meconial, diaree, voma
XD FMR1 Retard mintal moderat,
macroorhidism, fataa alungita,
urechi clapauge, nas in gheara,
retard mintal moderat, grimase
sugestive
AD PKD 123 Proteinuria, hematuria, chisturi
renale, chisturi hepatice,
insuficienta renala
AD COL1A1 Fracturi patologice, oase fragile,
hiperlaxitate, sclere albastre,
hipoacuzie, nefrolitiaza, dentitie
imperfect, fata triunghiulara,
coxa valga
XR F8C F9C Hemoragii la taierea ombilicului,
la interventii chirugicale,
spontane, epistaxis, echimoze,
hematuria, hemoragii la eruptia
dintilor
XR DMD Hipertrofia falsa a mm
gastrocnemieni, copilasul
incepe greu sa mearga, mers de
ratusa, retard usor intellectual,
hiperlordoza, scapulae alatae,
ICA
XD COL4A5 Afectarea vederii si auzului, in
complex cu afectare renala