Beta Talasemie testare genetica (HBB)

Descriere
Talasemiile sunt un grup de tulburări de sânge moștenite, care pot fi transmise de la părinți la
copiii lor și afectează cantitatea și tipul de hemoglobină pe care organismul o produce.

Hemoglobina este o substanță prezentă în toate celulele roșii ale organismului și este importantă
pentru funcționarea corectă a acestora. Hemoglobina transportă oxigenul necesar funcționării
organismului. O parte din hemoglobină, numită hem este molecula de fier din centru. O altă
porțiune este formată din 4 lanțuri de proteine numite globine. Fiecare dintre cele 4 lanțuri de
globină deține un grup hem, care conține un atom de Fe. În funcție de structura lor, lanțurile de
globină sunt denumite alfa, beta, gamma sau delta.

Beta-talasemiile reprezintă un grup de afecțiuni cu transmitere genetică autozomal-recesivă,

caracterizate printr-o rată scăzută de sinteză a lanțurilor beta ale globinei.

Diferitele tipuri de beta-talasemie includ:

Beta Talasemia Trait  sau Beta Talasemia Minor. Persoanele cu această afecțiune au o genă
normală și una cu mutație, determinând o scădere ușoară a producției de beta-globina. Copiii
unei asemenea persoane afectate pot moșteni această genă.

Talasemia Intermedia este cazul în care o persoană afectată are 2 gene anormale, determinând o
scădere moderată până la severă a producției de beta-globină. Aceste persoane pot dezvolta
simptome mai târziu decât cei cu talasemie majora și adesea au simptome mai ușoare, care,
rareori necesită tratament cu transfuzii de sânge. Severitatea anemiei și a problemelor de sănătate
depistate depind de tipurile de mutație prezentă. Linia de separare dintre talasemia
intermedia  și talasemia majoră este gradul de anemie, numărul și frecvența transfuziilor de
sânge necesare. Cei cu talasemie intermedia pot avea nevoie de transfuzii ocazionale, dar nu le
solicită în mod regulat.

Talasemia majoră sau Anemia Cooley este cea mai gravă formă de beta-talasemie. Aceste

persoane au 2 gene anormale, care determină fie o scădere severă, fie o lipsă totală a producției
de beta-globină. Aceatsă afecțiune apare, deobicei, în primii doi ani de viață și provoacă anemii
amenințătoare de viață, insuficiență de creștere și anomalii scheletice în timpul copilăriei.
Această anemie necesită transfuzii sangvine regulate de-a lungul vieții și îngrijire medicală
continua. În timp, aceste transfuzii frecvente duc la cantități excesive de fier în organism. Lăsat
netratat, acest exces de fier se poate depozita în ficat, inimă și alte organe și poate duce la o
moarte prematură din cauza insuficienței de organe. Prin urmare, persoanele supuse la transfuzii
de sânge repetate pot avea nevoie de terapie de chelare pentru a reduce supra-iîncărcarea de fier.

Beta-talasemia se găsește cel mai frecvent la populațiile mediteraneene, africane și sud-est

asiatice din SUA. Acest lucru este probabil asociat cu incidența malariei în aceste regiuni,
deoarece talasemia poate crește toleranța la malarie. În aceste regiuni, incidența talasemiei poate
fi de până la 10%.