Indicatii

 Testele genetice sunt folosite pentru a ajuta la confirmarea mutațiilor în genele

producătoare de alfa și beta globină.

 Testarea ADN nu este efectuată în mod obișnuit, dar poate fi utilzată pentru a ajuta la
diagnosticarea talasemiei și pentru a determina starea purtătorului.

 Deoarece rudele care transportă mutații pentru talasemie cresc riscul unei persoane de a
transporta aceași genă mutantă, se pot face studii de familie pentru a evalua statutul
purtătorului și tipurile de mutații prezente la ceilalți membri ai familiei, dacă acest lucru
este considerat necesar de către medic.

 Testarea genetică a lichidului amniotic este utilizată în cazurile rare, în care fătul prezină
un risc crescut de talasemie. Acest lucru este important în special dacă ambii părinți dețin
câte o mutație, deoarece acestea sporesc riscul ca copilul lor să moștenească o combinație
de gene anormale, provocând o formă mai severă de talasemie.