Administrarea practicilor dietetice in fenilcetonurie printre centrele europene

1. Introducere
Fenilcetonuria (PKU) este o boala metabolica mostenita cauzata de deficienta enzimei
fenilalanin (Phe) hidroxilaza (PAH), care converteste fenilalanina in tirozina. Daca este
lasata netratata de la nastere, aceasta duce in acumulare rapida a concentratiilor toxice de
Phe in sange, ducand la daune cerebrale severe si microcefalie. Marea majoritate a
cazurilor sunt acum identificate prin programe de screening neonatal, permitand
interventia la timp pentru a evita concecintele severe. Totusi, concentratiile de Phe
insuficient controlate pot duce totusi la simptome neurocognitive, cum ar fi o scadere a
coeficientului de inteligenta (IQ), atentiei, functiei executive (cum ar fi planuirea, munca,
memoria, inhibitia, flexibilitatea si probleme comportamentale), si efecte psihosociale in
copilaria tardiva, continuand in perioada de adult. Prevalenta PKU variaza in Europa in
regiuni cu aproximativ 1 la 3000 pana la 1 la 30.000 de nasteri.
O dieta scazuta in Phe formeaza in prezent strategia principala pentru a limita acumularea
Phe in sange si astfel, in tesuturi cum ar fi creierul. Dieta scazuta in Phe restrictioneaza
aportul de alimente hiperproteice, si necesarurile nutritionale care raman trebuie sa fie
obtinute din suplimente de aminoacizi fara Phe (substituenti proteici) si alimente speciale
sau naturale care au continut scazut de Phe, natura si disponibilitatea carora poate varia
geografic. Scopul tratamentului cu restrictia dietetica este de a mentine concentratiile de
Phe sangvine in limite tinta definite care pot varia de la tara la tara (ex. 120-360 µmol/L
[2-6 mg/dL]).
Practicile dietetice au evoluat de-a lungul anilor dupa cum intelegerea bolii a crescut; de
exemplu, pana recent, controlul dietetic a fost in general relaxat sau indepartat complet
dupa copilaria timpurie, dar o data ce dovezile bazate pe impacturile concentratiilor de
Phe necontrolate in copilaria tardiva și perioada de adult au crescut, a existat o modificare
catre controlul pe tot parcursul vietii. In timp ce ghidurile de management PKU existente
se focuseaza tipic pe parametrii precum screening, varsta de initiere a tratamentului,
concentratiile tinte de Phe si frecventa monitorizarii Phe, ele nu fac recomandari privind
specificitatile si practicile de administrare a dietei, si cu siguranta nu exista opinie de
consens bazata pe rationamente stiintifice solide. Mai mult, in timp ce conceptul de
folosire a dietei pentru a dobandi tinte de Phe este simplu, exista variatii substantiale in
ghidurile dietetice, nu doar intre tari, dar de asemenea intre centrle de tratament dintr-o
anumita tara. Accesul usor la informatii asupra ghidurilor dietetice si a suplimentelor
dietetice se adauga dificultatii de management a PKU, deoarece familiile pot fi expuse
informatiilor complexe si adesea contradictorii. In final, disponibilitatea unei formule noi
comerciala de sapropterin (Kuvan), care poate creste toleranta la Phe, este probabil sa
aiba impact asupra managementului dietetic al PKU. Aceasta, cuplata cu dezvoltarea si
disponibilitatea crescuta a produselor dietetice speciale care a fost stimulata de o miscare
inspre o piata globala, subliniaza necesitatea pentru un consens mai mare asupra
managementului dietetic in PKU. Un astfel de consens ar furniza ghid vital pentru tarile
care incearca sa isi dezvolta sistemele de ingrijire PKU si maximizeaza eficienta folosirii
resurselor.
Managementul dietetic cu succes pe termen lung in PKU este provocator. Prima cerinta
in a dobandi atat o intelegere, cat si un consens in tratamentul dietetic pentru PKU este
revizuirea si compararea practicilor detaliate in administrarea dietei, cu toate ca acest tip
de analiza nu este disponibil in Europa. Obiectivul cheie al acestei lucrari este de a
sumariza practicile dietetice in centrele individuale de tratament din 10 tari
europene (Belgia, Danemarca, Germania, Italia, Tarile de Jos, Polonia, Norvegia,
Spania, Turcia si Regatul Unit [UK]), cu scopul de a sublinia diferentele cheie in aceste
centre precum si de a explora motivele posibile pentru aceste diferente.

2. Rezumat ala managementului PKU in cele 10 centre

Surse de informatie
O intalnire a Panoului de Experti Nutritionisti Europeni in PKU (ENEP) in iunie 2008 a
furnizat date asupra managementului local al PKU. Centrele implicate in managementul
PKU in 10 tari (Belgia, Danemarca, Germania, Italia, Tarile de Jos, Norvegia, Polonia,
Spania, Turcia si UK), reprezentate de un dietetician, nutritionist sau medic, au contribuit
la informatii asupra managementului dietetic al PKU moderata spre severa. Este
important de observat ca practica clinica in aceste centre nu reflecta neaparat aceea
adoptata altundeva in aceeasi tara. Un set standardizat de intrabari au solicitat informatii
asupra numarului de pacienti cu PKU, ghidurilor de management, fundalurilor de
instruire, rolurilor si responsabilitatilor, monitorizarii, finantarea costurilor monetare
pentru produsele/alimentele speciale dietetice PKU si provocari de management in PKU,
plus un chestionar aditional despre politica lor asupra sustituentilor proteici, alocarii Phe,
politicii sistemului de schimb al Phe, masurari practice ale continutului de Phe al
alimentelor (suplimentare si monitorizare), si practicile de hranire ale sugarilor. Fiecare
membru a fost examinat incrucisat de alti membrii pentru clarificare si explicatii
suplimentare unde a fost necesar.

Management local al PKU

Screening-ul penru concentratii crescute PKU are loc in primele 5 zile de viata in
majoritatea centrelor, desi aceasta are loc putin mai tarziu in centrele din Olanda (4-7
zile), UK (5 zile) si Spania (5-10 zile). Severitatea clinica a deficientei PAH este de
obicei definita de toleranta la Phe la varsta de 5 ani. Forma mai severa esre in
majoritate definita ca PKU clasica, iar formele mai usoare ca hiperfenilalaninemie
(HPA). HPA este mai comuna decat PKU clasica in Spania: aproximativ 40-45% din
pacientii spanioli nu necesita tratament interventional (mutatiile PAH ducand la cresterea
relativ usoara a nivelelor Phe sunt comune in aceasta tara).
Turcia are o incidenta particular mare a PKU in comparatie cu alte tari; aceasta include
un numar mare de pacienti diagnosticati tarziu, probabil datorita disponibilitatii relativ
recenta a screeningului (din 1986) si tratamentului in Turcia.
Concentratiile prag de Phe sangvine la screening care impun interventia dietetica au fost
cele mai scazute in centrul din Belgia (300 µmol/L). In Danemarca, sangele a fost retestat
daca rezultatul screeningului a fost > 172 µmol/L si raportul Phe:Tyr a fost >1.5, dar
interventia dietetica ar avea loc doar daca trei probe de sange consecutive sunt > 420
µmol/L. Pragurile Phe pentru interventia dietetica au fost cele mai mari in centrele din
Germania si Turcia (600 µmol/L). Valorile prag pentru concentratiile Phe in alte centre
au fost intre 360 si 400 µmol/L.
Evaluarile antropometrice ale pacientilor cu PKU au fost similare intre centre, cuprinzand
masuratori ale cresteri (indicele de masa corporala, greutate/lungime si circumferinta
craniana. Masurarile biochimice si hematologice au variat larg intre centre. IQ-ul nu a
fost evaluat de rutina, cu exceptia Danemarcei (la varsta de 1, 41/2, 6, 10, 14, 19 si 22 de
ani) si in Belgia (la fiecare 3 ani de la varsta de 1 an). Variatia masuratorilor de laborator
nu este surprinzatoare, din moment ce acestea nu sunt bazate in general pe un
rationament definit stiintific, dar in schimb, tind sa fie setul standard de masuratori etalate
de laboratoarele locale. Aceasta are implicatii pentru folosirea folosirea resurselor de
ingrijire a sanatatii, si poate fi potrivita pentru rationalizarea masurilor pentru a le include
doar pe acelea care sunt benefice pentru ingrijirea pacientului si cercetarilor continue.

3. Managementul dietetic al PKU

Rolurile dieteticienilor si nutritionistilor
Dieteticiani si nutritionisti au instruire, status si responsabilitati inegale in intreaga
Europa. Un curs gradat standard (cu sau fara posibilitatea de a studia un grad mai mare)
este disponibil in majoritatea centrelor. Totusi, cursurile de grad in dietetica nu sunt
ehivalent standard, iar dieteticienii pot avea priceperi si competente diferite. Chiar in
aceeasi tara pot exista doua tipuri de servicii, iar in Germania si Italia nutritionistii au
calificari stiintifice mai mari decat dieteticienii, cei din urma atingand mai multe
calificari practice vocationale. In alte tari, cum ar fi UK, dieteticienii si nutritionistii au
status si calificari egale. O diploma (dar nu un grad) in nutritie a devenit recent
disponibila in Spania, dar disponibilitatea nutritionistilor dedicati variaza, iar acesti
profesionisti nu sunt intotdeauna disponibili pentru a sprijini pacientii cu PKU.
Nu exista calificare standardizata sau asociatie internationala pentru aceia responsabili de
managerierea dietetei rarelor cazuri de PKU, in ciuda potentialului sau considerabil de
dizabilitate. In conformitate, in practica, dieteticienii adesea isi castiga cunostiintele prin
experienta practica, cercetare, studiu privat si intalniri de studiu. In majoritatea tarilor,
administrarea dietelor restrictionate in Phe este responsabilitatea dieteticianului (ex.
centrele din Belgia, Danemarca, Germania, Tarile de Jos, Norvegia si UK), desi medicii
preiau responsabilitatea pentru aceasta in anumite tari (ex. Polonia, Spania si Turcia).
Managementul dietetic este uneori purtat de pediatrii datorita unei lipse de
dieteticieni/nutritionisti specializati in campul de munca; poate pentru ca instruirea a
inceput doar recent sau, in anumite cazuri, din cauza unor resurse limitate. In anumite tari
(ex. Turcia), medicii prescriu dieta, in timp ce dieteticienii pregatesc informatiile dietetice
pentru familii, si ii sprijina in aplicarea ei. Situatia este complicata si mai mult de
diferentele in intelesul ‘nutritionistului’ si ‘dieteticianului’ in Europa. Familiile vor
intalni frecvent indivizi cu nivele variate de calificare, experienta si cunostinte prin mass-
media printata si difuzata.
Nivelul de heterogenitate este consistent cu descoperirile grupurilor de lucru
dietetice cum ar fi Federatia Europeana a Asociatiei Dieteticienilor si reteau
Dieteticienilor care Imbunatatesc Standardele Educationale si Instructive (DIETS).
In timp ce aceasta diversitate de instruire si responsabilitate poate fi benefica in termenii
indeplinirii cerintelor de sanatate prezentate de diferite populatii din Europa, contribuie
de asemenea la incertitudinea pentru pacienti si ingrijitori, mai ales pentru aceia care au
acces la informatii dietetice din alte tari. Beneficiile stabilirii unui reper pentru a
standardiza instruirea au fost recunoscute de aceste asociatii, iar anumite eforturi au fost
depuse pentru a stabili reperele necesare pentru fiecare rol. Aces progres in stabilirea unui
cadru de lucru pentru standardizare este incurajator, desi o intarziere este de asteptat
inainte ca efectele sa devina aparente in practica.

Practica managementului dietetic

Principii generale
Controlul prin dieta a Phe sangvine necesita o dieta scazuta in proteine naturale, care
furnizeaza un aport limitat, dar esential de Phe, impreuna cu sursele alimentare naturale si
special fabricate cu continut proteic scazut. Alimentele fabricate cu continut scazut in Phe
sunt universal disponibile, iar ele furnizeaza o sursa importanta de calorii scazute in Phe
in dieta, asa ca ar greu de obtinut control acceptabil al Phe sangvine fara ele. Totusi,
accesul la astfel de alimente poate fi limitat de diferite politici de finantare in anumite
tari. Dietele scazute in proteine duc la o sursa inadecvata de aminoacizi esentiali altii
decat Phe, asa ca acestia sunt suplimentati cu aminoacizi (sustituenti proteici).

Alocarea Phe dietetice

Phe poate sa fie alocata fie in cantitati totale zilnice in care toate alimentele care contin
Phe sunt numarate in dieta, sau prin sistemele de schimb ale Phe, unde dimensiunile
proportionale de alimente ce contin Phe sunt precalculate pentru o cantitate definita de
Phe. Idea este ca un schimb de Phe poate usor sa fie usor inlocuit usor cu alt inlocuitor cu
valoare echivalenta.
Spre deosebire de centrele din Danemarca, Italia si UK, sapte din cele 10 centre au alocat
o permisiune zilnica de Phe fiecarui pacient. Asceste centre au avut de-a face cu
pacienti/ingrijitori cu alimente cu continut de Phe, in timp ce centrele din Danemarca,
Italia si UK au dat in mod specific liste de alimente inlocuitoare de Phe in cantitati
variabile in miligrame ale inlocuitorului (10-50 mg inlocuitor Phe). In anumite centre (ex
Norvegia), pacientii aleg intre aderarea la o cantitate totala zilnica de Phe sau folosirea
unui sistem de schimb, Toate centrele au folosit scale +/- pentru a masura alimentele care
contin Phe la sugarii mai mici de 1 an; dupa varsta de un an, desi multe centre au spus ca
ele recomanda ca alimentele care contin Phe sa fie cantarite, ingrijitorii pacientilor au
estimat mai probabil dimensiunea proportiei ‘dupa ochi’.
Au existat de asemenea diferente intre centre in ceea ce priveste alimentele cu continut
proteic crescut permise, iar anumite centre au folosit de rutina multe alimente care
contin proteine cu valoare biologica mai mare pentru a face parte din permisiunea lor de
Phe pentru toti pacientii cu PKU. Aceasta a fost indiferent de varsta sau alte tratamente
(ex. cu sau fara aminoacizi neutri mari). Totusi, orice carne sau branzeturi adoptate de
obicei au continut alte ingrediente care au redus continutul lor proteic (ex. branza
procesata sau carnati). Justificarea aceste practici a fost conectata cu importanta
alimentelor mai bogate in proteine in societatea lor respectiva. Alte centre au restrictionat
folosirea lor doar pentru pacientii cu PKU usoara, sau le-au permis de la caz la caz, desi
nu au existat criterii formale pentru identificarea acestor pacienti. Anumite centre (ex.
UK) s-au opus incorporarii majoritatii alimentelor hiperproteice pentru a face
permisiunea Phe din cauza potentialului lor pentru pacienti de a se obisnui cu gustul, care
ar putea duce la dorinta pentru mai mult din el si consumul a mai mult decat cantitatea
necesara, care astfel ar reduce complianta (Tabelul 1).
Definitia alimentelor libere in dieta PKU
‘Alimentele libere’ (adica alimente care au continut in Phe atat de scazut incat ele pot fi
permise fara masurare) cuprind atat alimentele care apar natural, cat si produsele
fabricate cu continut scazut in Phe. Definitiilr alimentelor naturale ‘libere’ au variat larg
(Tabelul 2), dar intotdeauna au inclus alimentele precum uleiurile, otetul, zaharul,
mierea, gemul, condimentele, sucul de mere sau anumite tipuri de bonboane sau
dulciuri, Clasificarea fructelor si legumelor a variat larg intre centre (Tabelul 2), de la
toate permise fara restrictie (Spania) la toate fiind numarate in permisiunea zilnica de Phe
(Italia si Turcia). Alte centre au adoptat o pozitie intermediara, de obicei bazata pe
nivelele prag ale continutului de Phe al fructelor si legumelor. Pentru alimentele
hipoproteice fabricate special, sase centre au sugerat ca ele ar putea fi permise ‘liber’
daca ele ar contine Phe < 20-25 mg/100 g.

Suplimentele cu aminoacizi
Pacientii care primesc management dietetic pentru PKU necesita suplimentarea cu
aminoacizi fara Phe (substituenti proteici), cu sau fara carbohidrati, grasimi, vitamine si
minerale. In toate cele 10 centre, doza substituentilor proteici a scazut cu varsta datorita
necesarurilor proteice mai scazute, de la aproximativ 2-3 g/kg pe zi in mica copilarie la
1.2-2 g/kg pe zi pana la varsta de 10 ani si toate, cu exceptia unui centru (Germania) au
administrat 1-1.5 g/kg pe zi de echivalent proteic pentru pacientii cu varsta > 10 ani.
In general, cantitatea a variat de la centru la centru: Italia a dat copiilor doar 1.5 g/kg pe
zi, 40% din centre (Danemarca, Norvegia, Spania si UK) au dat de rutina 1-3 g/kg pe zi
de echivalent proteic copiilor intre 1-10 ani, iar centrul din Germania a dat o doza mai
mica daca a existat o toleranta mai mare a Phe (0.8-1.1 g/kg pe zi). Tabelul 3 furnizeaza
detalii ale dozelor echivalentilor proteici de la susbtituentii proteici descrisi de centre
individuale.
Majoritatea centrelor au preferat sa foloseasca substituenti proteici cu continut
echivalent proteic > 30% pe greutate, cu sau fara adaugare de carbohidrati sau grasimi, si
toti substituentii preferati imbogatiti cu vitamine si minerale. Toate folosesc
substituenti proteici pudra, cu 60% din centre folosind preparate gata de baut
(Danemarca, Germania, Olanda, Norvegia, Spania si UK). Doar trei centre (cele din
Danemarca, Italia si Norvegia) au prescris suplimente cu aminoacizi mari neutri
pacientilor lor mai varstnici. Suplimentele aditionale cu tirozina au fost folosite pe
parcursul sarcinii in trei centre (Belgia, Danemarca si Olanda); toate centrele au
monitorizat concentratiile de tirozina pe parcursul sarcinii. Toate centrele au adoptat un
aport energetic normal conform recomandarilor nationale sau Europene.

Alaptarea
Beneficiile alaptarii bebelusilor cu PKU sunt relativ bine stabilite: laptele de san este
scazut in Phe si este una din cele mai bune surse naturale de BH4, iar rezultatele pe
termen lung au fost demonstrate a fi mai bune la bebelusii alaptati in comparatie cu cei
hraniti cu formula. Majoritatea centrelor (toate cu exceptia celor din Spania si Turcia) au
incurajat alaptarea (in combinatie cu substituenti proteici pentru sugari fara Phe) la copiii
nou-diagnosticati cu PKU. Cei din urma au identificat principala problema in practica de
preventie ca fiind o lipsa a managementului si reglarii alaptarii datorita populatiei
pacientilor dispersati, largi si a lipsei unui sistem de monitorizare a Phe sangvine stabilit
acasa. Nu a existat rezistenta la alaptare in centrul din Spania.
Practicile au variat intre centre care au incurajat alaptarea. Fie este data o cantitate fixa
de lapte de san, urmata de formula pana se satura, sau o cantitate fixa de formula este
data inainte de alaptare pana la saturare. Abordarea anterioara este adesea folosita adesea
in Germania, in timo ce ultima abordare este mai standard in Belgia, Danemarca,
Norvegia, Polonia si UK. Cantitatea de substituent proteic pentru sugari este ajustata
conform concentratiilor de Phe sangvine ale sugarului. Centrul din Olanda sfatuieste un
program alternativ de alaptare, unde frecventa alaptarii depinde de concentratia de
Phe sangvina a copilului.

4. Cerinte si provocari in managementul dietetic al PKU

Impartasirea uneltelor educationale si comunicarea imbunatatita in interiorul si intre
familii si centrele de tratament ramane o provocare cheie pentru toti profesionistii in
sanatate, mai ales cand pacientii sunt raspanditi pe o arie geografica larga cu numere
limitate de profesionisti in ingrijirile de sanatate pentru a-i sprijini. Consensul European
în privinta concentratiilor sangvine de Phe ar fi de ajutor. Introducerea kiturilor
universale de automonitorizare cu pacientii - ingrijitorii avand acces imediat la rezultatele
de sange poate furniza o unealta de monitorizare eficienta si in cele din urma sa
imbunatateasca controlul Phe sangvine. Experienta extensiva in diabet a demonstrat
control metabolic imbunatatit asociat cu automonitorizarea glicemiei, mai ales la
pacientii care necesita insulina si unde feed-back-ul prompt este disponibil pentru a ajuta
pacientii sa isi plaseze rezultatele in context. Experienta automonitorizarii Phe sangvine
la pacientii cu PKU este limitata. Un studiu la cativa adolescenti cu PKU a descoperit ca
o interventie multifactoriala, incluzand automonitorizarea Phe impreuna cu educatia,
stabilirea scopurilor, contracte si recompense, a aratat ca interventia a fost mai eficienta
la pacientii care isi administrau deja cu succes nivelele sangvine de Phe decat la cei cu
control metabolic mai putin eficient. Astfel, aceste date sugereaza ca astfel de interventii
pot fi cele mai potrivite pentru pacienti motivati corespunzator si instruiti care au
demonstrat ca isi inteleg boala si se supun managementului ei.
Disponibilitatea si accesibilitatea la substituenti proteici fara Phe apetisanti si alimente
speciale cu continut in Phe scazut este o grija cheie. In timp ce suplimentele de
aminoacizi fara Phe sunt universal disponibile, profesionistii ingrijirilor de sanatate
identifica nevoia pentru formule mai noi, mai conveniente si alimente scazute in Phe ca
elemente importante in ingrijirea pacientului. Ei cei de asemenea continuarea dezvoltarii
substituentilor proteici, mai ales introducerea produselor cu eliberare lenta.
Rationalizarea si simplificare sistemelor de alocare a fenilalaninei ar ajuta toti pacientii,
pe ingrijitorii lor si profesionistii care lucreaza in PKU.
Natura scopurilor tratamentului reprezinta alta problema cheie: ar trebui ca furnizarea
unei nutritii corecte pentru a mentine ingrijirea optima metabolica sa fie pragul de succes
al tratamentului, sau ar trebui ca succesul tratamentului sa fie definit ca o dieta care este
atat de inalta calitativ (in termenii gustului, acceptabilitatii societatoo si usurintei de
furnizare) incat nu are impact asupra calitatii vietii? Accesul simplificat la orice produse
dietetice speciale este de asemenea o nevoie importanta. De exemplu, oportunitatea
pentru pacienti de a-si cumpara alimentele hipoproteice speciale din supermarket,
impreuna cu verdeturile obisnuite, ar adauga convenienta majora.
 5. Discutii
Identificarea diferentelor in sistemele suprot furnizate pentru pacientii pentru a-si
administra dieta lor zilnica este o descoperire importanta. Indiferent de arealul geografic,
toti pacientii si ingrijitorii lor ar trebui sprijinit in a-si optimiza dietele lor in limitele
managementului dietetic general, fiind invatati cum sa isi faca dieta apetisanta si
interesanta.
Cercetari viitoare in ceea ce privese beneficiile si poavara relativa a abordarilor dietetice
ar permite centrelor de tratament sa ia o abordare bazata pe dovezi cand isi ingrijesc
pacientii, intensificant usurinta de administrare si eficienta dietei, Consens asupra
scopurilor acceptabile de concentratii sangvine de Phe ar facilita de asemenea
managementul pacientului.
Exista de asemenea o nevoie clara pentru mai mult decat educatie standard si comunicare
despre PKU in Europa cu privire la toate elementele de management bazat pe ghiduri de
consens largi. Schimbul crescut de cunostinte ar facilita mai mult tratamentul pacientilor
cu resursele disponibile. Furnizarea de resurse accesibile aplicabile tuturor pacientilor,
daca sunt aprobate de profesionistii care lucreaza in PKU in Europa ar fi nepretuire. Daca
aceste unelte ar fi apoi disponibile printr-un website PKU acceptat, aceasta ar reduce
anumite informatii conflictuale date familiilor.
In final, introducerea sapropterinei (Kuvan), in combinatie cu management dietetic, la
pacientii cu HPA/PKU sau HPA/BH4 carenta (bazat pe indicatiile aprobate recent)
prezinta oportunitati noi si provocari in managementul aceste boli. Desi o consideratie
detaliata a acestei probleme este in afara scopului acestui review, alterarea tolerantei la
Phe la pacientii care raspund la BH4 este sigur a avea impact marcat asupra practicilor de
management dietetic la aceasta populatie.

6. Concluzii
Este clar ca, in timp ce exista paralele intre centrele de tratament reprezentate aici, exista
de asemenea diferente importante in managementul PKU. Desi o miscare inspre
consistenta mai mare a practicilor dietetice intre tari ar avea beneficiu, o incercare de a
impune consistenta rigida in managementul dietetic al PKU intre tari nu este o propozitie
practica in viitorul imediat si, mai ales, este putin probabil sa adreseze diferente sociale,
financiare si culturale intre tati in termenii dietei, disponibilitatii alimentelor si stilului de
viata. Recomandarile europene ar reduce anumite conflicte si confuzii in privinta
managementului PKU si ar ajuta la orice dezvoltari dietetice ulterioare. Furnizarea
suportului pentru aceia care raspund la administrarea dietei este cruciala mai ales in
termenii instruirii, calificarilor si comunicarii.
Ne-am oprit brusc in trasarea concluziilor generale despre cea mai buna abordare pentru
practica dietetica. Credem ca aceasta ar fi prematur fara dezbatere mai larga si ar risca
generarea inutila a controverselor care ar putea compromite, mai degraba decat sa
faciliteze, progresul in acest domeniu. Mai mult, este important de observat ca au
supravegheat o practica de rutina in fiecare din centrele noastre individuale, care va
reflecta practica regionala sau nationala la un grad diferit in fiecare caz. Recomandari
vaste de consens bazate pe cercetari viitoare si rationament solid stiintific vor facilita
dezvoltarea viitoare, si rafinarea practicilor de managemen va simplifica integrarea
optiunilor noi de tratament pentru anumiti pacienti. Initial, sudiile sunt necesare pentru a
compara metodologiile dietetice diferite cu scopul de a identifica cele mai bune abordari
practice pentru a optimiza controlul Phe si aderenta la managementul dietetic.
Dieferentele in metodologiile dietetice identificate in acest review atesta nevoia de un
consens larg in managementul dietetic al PKU.