Boitan Ana Emilia, 12A

FIBROZA CHISTICĂ

1. Cauze și informații generale

Fibroza chistică sau mucoviscidoza(MV) este cea mai frecventă anomalie monogenică,
autozomal recesivă, a populaţiilor de origine caucaziană, caracterizată prin pleiomorfism clinic şi
evoluţie cronică, potenţial letală, ce se caracterizează prin afectarea plămânilor, ficatului,
pancreasului, intestinului şi a multor alte organe. Ea este determinată de disfuncţia genei CFTR
ce codifică proteine ale canalelor de clor din membrana celulelor epiteliale ce reglează conţinutul
de apă al secreţiilor organismului. În fibroza chistică secreţiile sunt sărace în apă, devin vâscoase
şi stagnează în căile de eliminare ale glandelor.
Afecţiunea este diagnosticată la scurt timp după naştere datorită lipsei eliminării
meconiului, dar cel mai frecvent datorită malnutriţiei copilului în pofida unei alimentaţii
corespunzătoare. Persoanele cu fibroză chistică au o mortalitate ridicată datorită afectării
pulmonare, pancreatice, hepatice, dar supravieţuirea a crescut în ultima perioadă datorită
progreselor în medicină, în prezent fiind în jurul vârstei de 50 de ani.

2. Manifestări

 Afectarea pulmonară:- în fibroza chistică se produce o secreţie vâscoasă a căilor

pulmonare ce se acumulează în căile respiratorii favorizând apariţia de infecţii şi
inflamaţii care în timp conduc la alterarea ţesutului pulmonar prin formarea de chisturi şi
fibrozarea sa. Din acest motiv schimburile de oxigen şi dioxid de carbon sunt îngreunate.
 Afectarea pancreatică: datorită vâscozităţii crescute a secreţiei pancreatice enzimele
produse de acesta nu ajung să fie eliminate în intestin şi sunt activate în interiorul
pancreasului producând autodigestia pancreasului, inflamaţia acestuia şi în final
distrugerea organului. Afectarea cuprinde la un moment dat şi celulele responsabile de
secreţia de insulină pacienţii dobândind diabet.
 Afectarea ficatului: datorită dificultăţii eliminării bilei, ficatul va fi lezat, se va declanşa
inflamaţia şi fibrozarea acestuia cu apariţia cirozei.
 Afectarea intestinală: datorită eliminării deficitare a enzimelor pancreatice şi bilei
alimentele nu sunt digerate complet şi nutrienţii nu sunt absorbiţi în intestin. De
asemenea, datorită compoziţiei bolului alimentar incomplet digerat, tranzitul este alterat
putându-se ajunge până la blocaj intestinal.
 Afectarea fertilităţii: bărbaţii sunt frecvent infertili datorită absenţei ductului deferent
sau a unei producţii scăzute de spermatozoizi. Femeile sunt în general fertile, dar pot avea
o fertilitate scăzută datorită îngroşării mucusului cervical sau malnutruţiei.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Progresele în cunoaşterea bolii, în special în ce priveşte substratul genetic şi mecanismele

moleculare patogenice implicate, au condus la o nouă abordare a ceea ce presupune diagnosticul
MV, respectiv identificarea mutaţiilor implicate, atât din perspectiva relaţiei genotip-fenotip,
adică a posibilităţii aprecierii obiective a prognosticului, cât şi din perspectiva aplicabilităţii
terapiilor moderne. Deci, practic, la ora actuală diagnosticul MV presupune asociarea metodelor
clasice (testul sudorii), cu efectuarea testelor genetice.

1. Testul sudorii

Efectuat prin metoda ionoforezei pilocarpinice, evaluează concentraţia de clor şi sodiu în

sudoare. Rămâne în continuare „gold standard” pentru diagnosticul MV, criteriile clinico-
anamnestice de suspiciune, în urma cărora se recomandă efectuarea testului sudorii menţinându-
şi actualitatea (tab. I)

Manifestari sino- Manifestări digestive Altele

pulmonare
- tuse cronică - ileus meconial - istoric familial de MV

- wheezing recurent - icter colestatic neonatal - fraţi decedaţi ca nou-născuţi sau

- pneumopatii recidivante
- hiperinflaţie precoce si
persistentă
- atelectazie cu caracter
fugace şi recidivant la nou-
născut
- infecţii respiratorii repetate
şi trenante (în special cu
Stafilococ aureu şi
Pseudomonas)
- polipoză nazală
- sinusite recidivante
- diaree cronică cu steatoree
- prolaps rectal recidivant
- vărsături inexplicabile
- sindrom dureros abdominal
recurent(sindrom de
obstrucţie intestinală distală)
- pancreatită recurentă
- ciroză si hipertensiune
portală
- apendice mucoid infiltrat
- invaginaţie intestinală
recurent sau la vârstă
necaracteristică
sugari, fără diagnostic
- gustul sărat al sudorii
- cristale de sare pe tegumente
- staţionare ponderală sau creştere
lentă
- sindrom de pierdere de sare
- şoc de căldură
- diateză hemoragică,
hipoprotrombinemie
neonatală(deficienţă de vit. K)
- edeme(hipoproteinemie)
- anemie hemolitică(deficienţa de
vit. E)

2. Diagnosticul genetic

2
Identificarea ambelor alele patologice constituie confirmarea absolută a diagnosticului.
Abordarea metodologiei de diagnostic genetic are mai multe faţete, aplicabile în funcţie de
posibilităţile economico-financiare, respectiv diagnostic genetic postnatal şi prenatal.

3. Diagnosticul genetic postnatal

Este recomandat să se realizeze la toţi bolnavii, dar absolut obligatoriu în următoarele

circumstanţe:

- tablou clinic caracteristic, dar cu testul sudorii la limită sau normal;

- tablou clinic necaracteristic, dar cu testul sudorii pozitiv;

- nou-născuţii pozitivi la screeningul cu TIR.

Testul genetic negativ nu exclude boala. La ora actuală se cunosc peste 1000 de alele. În acest
context, pe piaţă există mai multe truse de diagnostic, care pot identifica cele mai frecvente
mutaţii pentru o anumită zonă geografică sau grup populaţional. Pentru cazurile cu adevărat
suspecte se poate apela la metode complexe de analiză genetică a ADN-ului (secvenţializare).
Acest fapt implică o infrastructură şi metodologie complexe.

3. Tratament

Fibroza chistica nu poate fi vindecata, iar scopul tratamentului este de a usura simptomele
si de a reduce complicatiile. Managementul fibrozei chistice este complex, pacientul necesitand o
abordare multidisciplinara. Obiectivele tratamentului includ:

 Prevenirea si controlul infectiilor care apar in plamani

 Indepartarea mucusului din plamani

 Tratarea si prevenirea blocajului intestinal

 Asigurarea unei nutritii adecvate

Medicatia utilizata de pacientii cu fibroza chistica :

- suplimente de enzime pancreatice
- vitamine liposolubile
- mucolitice
- antibiotice ( administrate pe cale inhalatorie, orala, intravenous)
- bronhodilatatorii
- antiinflamatorii

3
 Bibliografie
1) https://www.reginamaria.ro/articole-medicale/fibroza-chistica-depistare-semne-
simptome-tratament
2) https://doc.ro/sanatate/fibroza-chistica-ce-cauze-are-si-cum-se-trateaza
3) http://edubolirare.ro/node/55
4) https://personalgenetics.ro/afectiune/fibroza-chistica/
5) https://www.medlife.ro/articole-medicale/fibroza-chistica-managementul-
pacientilor-si-medicatia-utilizata.html
6) https://marius-nasta.ro/programe-nationale-de-sanatate/fibroza-chistica/