Cromozomii 

sau „corpusculii colorați” (gr. chroma = culoare, soma = corp) reprezintă

componentele din nucleul celular în care sunt localizate moleculele de ADN purtătoare
de gene. Fiecare cromozom poartă o singură moleculă de ADN. Au un număr și o
configurație specifică fiecărei specii, fiind elemente dinamice dar în același timp constante
ale celulei. Cromozomii au funcții genetice esențiale, aflându-se la om în număr de 46
(număr diploid de cromozomi).

Citogenetica este acea ramură a geneticii care studiază cromozomii, anomaliile

cromozomiale și efectele lor fenotipice folosind metode citologice și genetice.

Dicționar
Cariotip = formula cromozomială a unei specii. Ex: 46, XX la femeie și 46, XY la bărbat.
Celule gametice (gameți) = celulele sexuale haploide, cu un număr de 23 de cromozomi
prin unirea cărora rezultă zigotul. Gametogeneza reprezintă formarea gameților din celulele
somatice, în organele specializate funcțional, prin procese de meioză, citodiferențiere și
maturare. Gameții capabili de fecundație sunt reprezentați de spermatozoid la bărbat și
ovocitul de ordinul II la femeie.
Meioză = tip de diviziune celulară prin care are loc formarea celulelor reproducătoare. Se
desfășoară în organele de reproducere prin diviziunea celulelor somatice, al căror număr de
cromozomi (material genetic) este redus la jumătate. Este împărțită în 4 faze: profaza,
metafaza, anafaza și telofaza.
Mitoză = tip de diviziune celulară caracteristic tuturor celulelor eucariote somatice de tip
diploid care constă în diviziunea celulei mamă rezultând două celule fiice identice
morfologic, genetic și funcțional.
Metafază= a doua fază a meiozei în care cromozomii bicromatidici dispuși bivalent
formează placa metafazică și rezultă separarea cromozomilor perechi.
Ploidie = numărul de cromozomi dintr-o celulă.
Zigot = celula ou din care se va forma apoi embrionul. Rezultă prin unirea a două celule
gametice.

Numărul de cromozomi
În celulele somatice umane există 46 de cromozomi, acestea fiind numite celule
diploide (2n=46), celulele gametice (sexuale) fiind celule haploide, cu un număr de 23 de
cromozomi (n=23).
Din totalul de 46 de cromozomi ai celulei somatice, 44 se
numesc somatici sau autozomi și 2 sunt sexuali, heterozomi sau gonozomi.
Cromozomii autozomi sunt omologi doi câte 2 (unul matern și altul patern) și sunt dispuși în
22 de perechi, numerotați în ordine descrescătoare a taliei lor. Cromozomii sexuali sunt X și
Y și sunt neomologi și sunt răspunzători de diferențierea gonadelor.
Celulele gametice haploide sunt celulele care la finalul diziviunii meiotice au numărul de
cromozomi redus la jumătate (n=23), 22 fiind autozomi și 1 fiind X sau Y. Femeia are 2
cromozomi X în celula diploidă (cariotip 46, XX) deci toate ovulele vor avea fiecare 22
autozomi și un cromozom X (cariotip 23X). Femeia este astfel homogametică, deoarece
prezintă în celula sexuală un singur tip de cromozom, și anume X. La bărbat, celula diploidă
de la care pornește gametogeneza (formarea celulelor sexuale haploide care vor intra în
componenta zigotului rezultat în urma concepției) are cariotip 46, XY deci la sfârșitul
meiozei vor rezulta două tipuri de gameți: 23, XX și 23, XY fiecare în proporție de 50%. Prin
urmare, bărbatul este heterogametic deoarece poate prezenta în celula sexuală fie
cromozom X fie cromozom Y.
Prin fuzionarea a 2 celule gametice haploide rezultă zigotul sau celula ou diploidă din care
se va dezvolta embrionul ce poartă informația genetică atât de la mamă cât și de la tată,
informație pe baza căreia se vor dezvolta caracteristicile fenotipice ale noului organism.

Morfologia cromozomilor
Cromozomii sunt prezenți în toate celulele nucleate și poartă informația genetică, fiecare
cromozom conținând o macromoleculă ADN. Se transmit unitar în timpul meiozei și
transportă informația, asigurând astfel continuitatea genetică între generații.
Îi putem vizualiza la microscop doar în perioada de diviziune a nucleului deoarece doar
atunci cromozomii sunt contractați și îngroșați fiind mult mai bine evidențiați de colorația
specifică (Giemsa 5% sau colorație diferențială în funcție de elementele ce se doresc a fi
vizualizate). Se examinează cu obiectivul cu imersie (mărire de 100x).
La om, lungimea unui cromozom este extrem de variabilă între 1,5- 10 microni iar
diametrul variază și el între 0,2- 2 microni. Aceste 2 caracteristici mai variază și în funcție de
fazele ciclului celular. În interfază cromozonii sunt dispuși în tandem sub formă de filamente
foarte fine și foarte lungi. În fazele următoare are loc scurtarea considerabilă a taliei lor.
Talia și diametrul pot fi ireversibil modificate de medicamente, noxe sau agenți fizici.
Căldura scurtează și îngroașă cromozomii în timpul ciclului mitotic. În prezența unor
compuși alchilanți aceștia se despiralizează și decontractă ireversibil.
Etapa meiozei folosită pentru studierea structurii cromozomului este metafaza, deoarece în
această etapă cromozomii sunt bicromatidici și elementele sunt mai ușor de vizualizat.
Astfel, cromozomul metafazic este constituit din:
• 2 cromatide sau 2 unități filamentoase care formează cele 2 laturi ale cromozomului în
formă de X. Fiecare cromatidă conține o moleculă de ADN linară și compactizată la maxim,
asociată cu proteine histonice și non-histonice. Cele 2 cromatide surori sunt identice genetic
și rezultă prin replicarea ADN cromozomial în perioada de sinteză (S) a ciclului celular. Ele
sunt unite prin centromer (mijlocul X-ului) și rămân unite până în anafază. Cele 2 cromatide
sunt identice între ele morfologic, genetic, molecular și funcțional.

• Centromerul este secvența de ADN (formată din porțiuni de ADN înalt repetitiv) specifică
asociată cu histone ce unește cromatidele surori. El este vizibil microscopic ca o formațiune
care împarte fiecare cromatidă în 2 brațe cromozomiale: p- braț scurt situat deasupra
centromerului și q- braț lung situat sub centromer. Poziția centromerului este fixă, în funcție
de aceasta rezultă mai multe tipuri de cromozomi:

 1. metacentrici - centromer situat median, p=q

 2. submetacentrici - centromerul este mai aproape de unul din capetele
cromozomului p<q
 3. acrocentrici - centromer situat foarte aproape de unul din capetele cromozomului
p<<q
 4. telocentrici - centromerul situat chiar la capătul cromozomului.
Centromerul asigură clivarea longitudinală și despărțirea egală a celor 2 cromatide care
alcătuiesc cromozomul metafazic cu formarea a 2 cromozomi monocromatidici, astfel
asigură distribuția egală și identică a materialului genetic de la celula mamă la cele 2 celule
fiice în timpul mitozei.

• Telomerele sunt structurile terminale situate la extremitățile cromatidelor, care mențin

integritatea acestora. Sunt secvențe specifice de ADN asociate cu proteine. Acestea
împiedică fuziunea cromozomilor și asigură integritatea și individualitatea fiecărui
cromozom în ciclul celular.
Cromozomii sunt diferențiați nu doar prin poziția centromerului ci și prin prezența sau
absența sateliților, care sunt segmente cromozomiale distale, separate de brațul
cromozomului printr-un filament de cromatină. Sunt în număr variabil de la o persoană la
alta. Filamentul de heterocromatină (cromatină cu structură diferită de restul cromatinei
cromozomului respectiv) care separă satelitul de brațul cromozomului se
numește constricție secundară.

Cromozomii se auto reproduc în perioada S a interfazei (prima fază a ciclului celular) prin
replicarea semiconservativă a moleculei de ADN din care sunt constituiți. Au aspect
monocromatidic în anafaza și telofaza mitotică sau meiotică și în stadiul G1 al interfazei. În
stadiul S devin bicromatidici și își mențin această structură și în profaza și metafaza mitotică
sau meiotică.

Structura moleculară a cromozomului

În funcție de faza ciclului celular în care este studiat, cromozomul conține 1 sau 2 molecule
de ADN (fiecare moleculă de ADN este dispusă pe o cromatidă) asociat cu proteine
histonice și non-histonice și ARN.
ADN-ul la eucariote este dispus 95-97% în cromozomi, restul este ADN mitocondrial.
Numărul de baze azotate pentru fiecare cromozom al unei celule cromatice variază între 10
la puterea 8 și 3x10 la puterea 8.

ARN-ul cromozomial a fost pus în evidență în cadrul unor molecule hibride ADN-ARN care
au conținut mai mic sau mai mare de ADN sau ARN în funcție de fazele ciclului celular. În
stadiul G1 al interfazei are loc intensificarea sintezei ARN care continuă și în stadiul G2. În
stadiul S când se produce replicarea ADN, sinteza de ARN scade. ARN-ul a fost detectat în
zonele eucromatice ale cromozomului, acolo unde se află ADN-ul nerepetitiv, cu secvențe
unice, purtător de informație genetică. Acest ARN este cel mesager precursor, care este
constituit prin translație din matrița de ADN cromozomial care va deveni ARN mesager
matur, purtător al mesajului genetic către ribozom