1.

Care este tipul de transmitere a bolii (explicati pe baza criteriilor):

- exista continuitate
-frecventa crescuta
-nu exista consangvinitate
-parinte sanatos =/= copil bolnav II 1 si II2 => III1, III2, III3, III4, III5. |
-parinti bolnavi => copil sanatos. II6 si II7 =>III11,III14 | =>Boala dominanta (D)

-parinte bolnav -> fata sanatoasa II6 si II7 => III11

-tata bolnav -> baiat bolanv III7 -> IV5. |
-tata bolnav -> fata sanatoasa III7 -> IV6 | => boala autozomala

2 Care este tipul de transmitere a bolii (explicati pe baza criteriilor):

- nu exista continuitate
- exista consangvinitate II1 si III1
- parnti sanatosi = copil bolnav => II2 si II3 => III1, II4 |
- parinti bolnavi =/= copil sanatos III4 si III5 => IV7. | => boala recesiva (R)

tata bolnav -> baiat bolnav => III4 -> IV7. => boala autozomala
3.. Care este tipul de transmitere a bolii (Explicati pe baza criteriilor):

-exista continuitate
_- frecventa crescuta
- nu exista consangvinitate |
- parinti bolnavi = copil sanatos II1 si II2 => III2 | => boala dominanta

- parinti bolnavi =/= fete sanatoase. II1 si II2 -> I1

- tata bolnav =/= baiat bolnav II1 -> II5
- tata bolnav =/= fata sanatoasa I-II2 si II4 si II1 -> III1. | => boala gonozomala

4.
Cuplul Vasilescu Ion (sănătos, în vârstă de 42 ani) şi Maria (sănătoasă, 37 ani), se prezintă la consultaţie
pentru a afla riscul ca sarcina în curs de evoluţie a Mariei să fie afectată. Anamneza reproductivă a
cuplului relevă că Ion şi Maria au un băiat sănătos (Gheorghe, 18 ani) o fată sănătoasă (Gabriela, 16 ani)
un băiat bolnav (Nicolae, 12 ani), un avort spontan cu făt sănătos, iar în prezent Maria este însărcinată
(sarcină în vârstă de 10 săptămâni). Afecţiunea identificată în descendenţa consultanţilor se manifestă
prin anemie, sângerări masive la traumatisme minime, blocări articulare la nivelul articulaţiilor
genunchilor, secundare unor hemartroze. Analiza sângelui a indicat un timp de coagulare anormal şi
absenţa factorului de coagulare VIII, ceea ce a permis medicului genetician stabilirea diagnosticului
hemofilie tip A.
Ion şi Maria sunt veri de gradul I, mama lui Ion şi tatăl Mariei fiind fraţi.
Ion face parte dintr-o fratrie de 2 persoane. Prima din fratrie este Elena (sănătoasă, 45 ani), care este
căsătorită cu un bărbat sănătos (Ilie, 48 ani). Cei doi au un băiat afectat (Constantin, 22 ani) şi o fată
sănătoasă (Irina, 18 ani).
Părinţii consultantului, Elisabeta (69 ani) şi Toma (74 ani) sunt amândoi sănătoşi.
Maria face parte dintr-o fratrie de două persoane, fiind cea mai mare. Ea are un frate sănătos (Marius,
31 ani). Marius este însurat cu o femeie afectată (Florica, 30 ani) cei doi băieţi afectaţi (Caludiu, 10 ani şi
Dorin, 9 ani), iar momentan Florica este însărcinată cu făt de sex feminin (sarcină în vârstă de 26
săptămâni).
Părinţii Mariei, Costache (66 ani) şi Ecaterina (62 ani) sunt amândoi sănătoşi.
Bunicii comuni ai consultanţilor, Toader (92 ani) are hemofilie tip A, iar Maria (88 ani) este sănătoasă.
1. Desenaţi arborele genealogic folosind simbolurile specifice (figura 10.5.).
 2. Stabiliţi, pe baza criteriilor de recunoaştere a afecţiunilor monogeneice tipul de
transmitere al afecţiunii prezente în familia consultaţilor

- Boala recesiva autozomala => NN/Na

aa