1.

Analizati rezultatele electroforezei și stabiliți mutația in gena PAH:

1) Determinaţi genotipurile persoanelor:

A ______ B ______ C _______

2) Determinati fenotipurile persoanelor:

A ______ B ______ C _______

2. Descifrați rezultatele electroforezei și identificați mutația: (5 p.)

1)Secvența normala a exonului 1 a genei HBB: 2)Secvența muatantă a exonului 1 a genei HBB:

3) Mutația

3. 4.

În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 4 persoane cu Neurofibromatoză. După
rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi (5 p.):
- genotipul tuturor membrilor familiei date -
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 2 copii cu boala Gaucher. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR stabiliţi (5 p.):
- genotipul tuturor membrilor familiei date –

- tipul de mutaţie ce a determinat Neurofibromatoză în - tipul de mutaţie

acest caz -

+
Componente necesare pentru tehnicile de analiza molecular-genetică a bolilor monogenice

PCR Secventierea Southern-blot/RFLPs

1. ADN genomic ADN genomic ADN genomic
2. 2 primeri 1 primer marcat Enzime de restrictie
3. dNTP 4 eprubete Sonde moleculare
4. Taq polimeraza Solutie bufer Aparat de electroforeza
5. Solutie bufer ADN polimeraza Membrana de filtru
6. termociclor dNTP Solutie bazica
7. Colorant bazic ddNTP Pelicula radiosensibila
8. Aparat de electroforeza Solutie bazica
9. Transiluminator Aparat de electroforeza
10. Pelicula foto Pelicula radiosensibila