1.

Down: B, C, D, E, F, H, K, L, O, R
2. A. Analiza citogenetica necesara este studiul cariotipului.

B. Rezultate: trisomie libera si omogena: 47, XX, +21; translocatie robertsoniana intre
cromozomi neomologi: 46, XX, trob(14q21q), translocatie robertsoniana intre cromozomi
omologi: 46, XX, trob(21q21q).

3. a. Cromozomul 21-grupa G-acrocentrici, mici.

b. Intr-o celula somatica sunt prezenti 5 cromozomi din grupa respectiva.

4. Mecanisme:

Pentru trisomie libera si omogena

-nedisjunctie in meioza I sau meioza II la mama sau la tata,

-nedisjunctie cromatidiana in prima mitoza

Pentru mozaic:

-zigot normal: nedisjunctie cromatidiana in a II-a mitoza

-zigot anormal: intarziere anafazica in mitoza

5. Prognostic:

vital: rezervat, mortalitate 20-30% in primul an,

reproductiv: poate fi fertila

intelectual: retard mental