1.

Realizați o scurtă documentare asupra bolilor determinate de

mutații ale genelor autozomale (dominante si recesive ) si
heterozomale (recesive).

1.Maladia Hungtington ( boală autozomal dominantă )

www
Boala Huntington este o boala atozomala dominanta, caracterizata prin
coree si deteriorare cognitiva progresiva .
Semnele si simptomele se dezvolta insidios, debutand intre 35 si 50 ani.
Dementa sau perturbarile psihiatrice (de exemplu depresia, apatia,
iritabilitatea, anhedonia, comportamentul antisocial, tulburari bipolare sau
schizofreniforme) apar inainte sau simultan cu tulburarile de miscare. Acestea
constau in miscari anormale de genul scuturarii extremitatilor, mers ritmat,
incapacitatea de a sustine un act motor de genul protuziei limbii, grimase
faciale, ataxie si distonie.

2.Fenilcetonuria ( boală autozomal recesivă )

Fenilcetonuria (PKU) este o boala metabolica genetica in care enzima

fenilalaninhidroxilaza (pha) lipseste sau are un nivel foarte scazut in sange.
Aceasta enzima este necesara pentru metabolizarea fenilalaninei, un
aminoacid din alimente.

Daca PKU nu se diagnostica si tratează imediat după naștere, fenilalanina se

acumulează în exces în fluxul sanguin, unde este partial oxidata în acidul
fenilpiruvic, cu efect deosebit de toxic asupra țesuturilor cerebrale, ducând la
retard psihic si afectarea sistemului nervos central.

Tratamentul precoce permite o dezvoltare adecvata a nou născuților afectați.

3. Distrofia musculară Duchenne ( boală heterozomală )

Distrofia musculara este determina de mutații genetice care interfera cu

producția de proteine musculare necesare pentru construcția si menținerea
sănătății mușchilor.
Cauzele sunt genetice. Un istoric familial de distrofie musculara va creste
probabilitatea ca persoana sa fie afectata.
Nu exista tratament care sa conducă la vindecare, însă anumite tratamente
fizice si medicale pot ameliora simptomele si încetini progresia bolii.