Genetica umană Din Antichitate
c.metoda hibridării celulare moleculare, prin care
• Primele observații de genetică umană
datează din Antichitate când s-a constatat
că unele însuşiri precum forța, robustețea și
inteligența umană se moştenesc.
• Studiile de genetică umană au luat
amploare după apariția geneticii
moleculare. Aceste studii sunt foarte
dificile, deoarece omul nu poate fi folosit ca
“test" în genetică. Din acest motiv se
folosesc metode de cercetare specifice.
Studiul Gemenilor-Gemenii pot fi monozigoți
(gemeni uniovulari) şi lizigoți (gemeni biovulari). În
primul caz, un spermatozoid fecundează ovul.
Celula-ou se divide și astfel se formează doi embrioni
cu același sex și aceeași structură genetică.
În al doilea caz, două ovule sunt fecundate de doi
spermatozoizi. Se formează două celule-ou din care
se dezvoltă doi embrioni u acelaşi sex sau nu, diferiți
din punct de vedere genetic (fig. 1). Pentru studiile
de genetică umană sunt folosiți gemenii monozigoți
la care s-a constatat că asemănările sunt de natură
ereditară, iar deosebirile sunt cauzate de mediu.
Deci, mediul condiţionează numeroase deficiențe, iar
multe nomalii sunt determinate genetic.
• Studiul pedigriului sau al arborelui
genealogic.
Acesta permite noaşterea modului de transmitere a
caracterelor normale şi patologice de- lungul
generațiilor.
• În studiul familiilor consangvine
(provenite prin căsătorii între indivizgrade
apropiate de rudenie) se pornește de la
ideea că, genele recesive se omozigotează şi
se manifestă fenotipic în descendenţă.
Consangvinizarea este frecventă în
comunitățile umane reduse și izolate
geografic, economic și social.
Metodele de cercetare moderne, utilizate în
genetica umană sunt:
a. metodele biochimice, prin care sunt detectate
mutațiile genice şi sunt studiate unele maladii
metabolice ereditare;
b.metodele citologice, prin care se studiază
cariotipul uman.
determină poziția genelor cromozomi
d.metodele matematice, prin care determină
frecvența anumitor gene în populaţia umanăe.
diagnoza prenatală studiază direct embrionul şi
evaluează riscul de a avea un copil anormal.
Studiul se realizează prin următoarele metode:
1.amniocenteza (studiul lichidului amniotic) prin care
se detectează aberații genetice și cromozomale şi
erori de metabolism la viitorul făt;
2. prelevarea celulelor din vilozitățile coriale ale
placentei, careIn ameni.permite decelarea erorilor
de metabolism şi a aberațiilor cromozomale, prin
analize citologice şi biochimice;şanse
3. metoda laparoscopică, care utilizează
laparoscopul pentru extragerea ovulelor ce vor fi
ulterior testate genetic şi biochimic;
4. ultrasonografia, care urmăreşte evoluția sarcinii,
determină numărulde fetuşi şi detectează
malformații scheletice şi viscerale şi anomaliile
congenitale;
5. fetoscopia prin care se vizualizează direct fetusul
și placenta;
6. prelevarea de sânge sau fragmente de piele ale
fetusului prin care se diagnostichează o serie de boli;
7. amniografia, care constă în introdcerea unei
substanțe de contrast în uter şi cercetarea
radiologică a părților moi ale fetusului.
Prin aceste metode s-au stabilit: poziția
genelor în cromozomi, cariotipul uman
normal şi cel patologic, tipurile de mutații și
efectele lor, precum şi frecvența anumitor
gene în populația umană.Existenţa acestor
metode clasice și moderne de cercetare
permite familiilor cu probleme genetice în
antecedență să beneficieze de sfaturi şi
consultanță genetică și să hotărască dacă
pot sau nu pot să aibă copii.
Acest proiect a fost realizat de:
Atodiresei Andreea,Eram Sonia,Simion
Stefania..