MUTATII

GENETICE
Elaborat: Mardare Adrian

gr. MAE-318

Mutatiile
Mutatia -cu un termen mai larg,schimbarea-este un atribut al
tuturor fiintelor vii.Acestea toate au capacitatea de a transforma
si astfel de a se schimba,de a se transforma si astfel de a evolua.
Mutatia este,de fapt,raspunzatoare in mare masura de
variabilitatea lumii vii.
Mutatiile, aceste schimbari bruste care au loc in materialul
genetic al unui individ si care se transmit ereditar, reprezinta
intr-adevar sursa de variatie si temelia pe care se cladeste
evolutia.

Mutatiile cromozomiale

Sunt determinate de modificari structurale

Ca urmare apar cromozomi restructurati ca: marime,
continut si pozitie a genelor
Se pot manifesta sub forma de: deletii, duplicatii,
inversii, translocatii

Mutatiile genelor

Pot afecta intreaga gena sau doar anumite

perechi de nucleotide din segmentul de
ADN

Mutatii genomice
Afecteaza genomul sau complementul
cromozomial in totalitate
Determina marirea sau micsorarea numarului de
cromozomi dintr-un genom (ex. Poliploidii,
aneuploidii)

Maladii genetice ereditare

Pot fi:
dominante: polidactilia, sindactilia, diabetul
insipid
recesive: albinismul
Semidominante: anemia falciforma

Maladii metabolice dominante

Polidactiile sunt malformatii congenitale, in

general ereditare, caracterizate prin existenta
unui deget supranumerar la mana sau la picior,
rareori mai mult de unul.

2. Cunoscute sub numele polidactilie, sindactilie si

adactilie, aceste deformatii sunt printre cele mai
intalnite anormalitati congenitale. Polidactilia implica
prezenta a mai mult de cinci degete, sindactilia se
manifesta prin lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa
lor.

Maladii recesive autozomale

Albinismul este o maladie aparuta
la nastere si consta prin disparitia
totala a pigmentului
pielii.Persoanele cu albinism au
pielea si parul alb, ochii roz si
culoarea obrajilor roz sau albastru
deschis. Sunt sensibile la razele
soarelui. Boala este provocata de
o gena recesiva, autozomala, ceea
ce inseamna ca frecventa
maladiei este aceeasi la ambele
sexe.

Daltonismul, este o stare

patologic, o tulburare a vederii
cromatice, constnd n
incapacitatea de a deosebi unele
culori de altele (mai ales roul de
verde), deoarece fie receptorul
responsabil pentru culoarea verde
fie cel pentru culoarea roie nu
funcioneaz deloc. Daltonismul
este o boal congenital cauzat
de o defeciune a retinei sau a
unei poriuni din nervul optic.
Dei boala este motenit pe linie
matern, de daltonism sufera n
special brbaii. este o maladie
determinata de o gena recesiva X
linkata