MUTATII GENETICE

Jalba
Adrian
 Mutatii
Mutatia -cu un termen mai larg,schimbarea-este un atribut al tuturor
fiintelor vii.Acestea toate au capacitatea de a transforma si astfel de
a se schimba,de a se transforma si astfel de a evolua. Mutatia
este,de fapt,raspunzatoare in mare masura de variabilitatea lumii vii.
Mutatiile, aceste schimbari bruste care au
loc in materialul genetic al unui individ si
care se transmit ereditar, reprezinta
intr-adevar sursa de variatie si temelia
pe care se cladeste evolutia.
 Ele se acumuleaza in timpul a zeci de mii de generatii,pe
parcursul formarii si constituirii speciei respective.

Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in

mod natural la orice fiinta vie sau poate fi rezultatul
inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti
mutageni - artificiala. Fie ca sunt naturale sau induse,
ele pot afecta practic orice organ al plantei sau al
animalului respectiv. Omul nu este nici el ferit de aceste
schimbari si este supus acelorasi efecte pozitive sau
negative, dupa cum mutatiile sunt: folositoare sau
daunatoare.
Mutatiile cromzomiale

Sunt determinate de modificari structurale

Ca urmare apar cromozomi restructurati ca:
marime, continut si pozitie a genelor
Se pot manifesta sub forma de: deletii,
duplicatii, inversii, translocatii
Mutatii genomice

Afecteaza genomul sau complementul

cromozomial in totalitate
Determina marirea sau micsorarea numarului
de cromozomi dintr-un genom (ex. Poliploidii,
aneuploidii)
Factorii mutageni
I. Factori fizici
- Radiatiile ultarviolete, Rontgen, gamma, alfa,
beta, X

II. Factori chimici

- Substante chimice, medicamente, droguri

III. Factori biologici

- virusuri
 Maladiile genetice ereditare

Pot fi:
- dominante: polidactilia, sindactilia, diabetul
insipid
- recesive: albinismul
- Semidominante: anemia falciforma
 Maladii metabolice dominante
1. Polidactiile sunt malformatii congenitale,
in general ereditare, caracterizate prin existenta
unui deget supranumerar la mana sau la picior,
rareori mai mult de unul.
Femeile insarcinate vor avea de acum
incolo un motiv in plus sa se lase de fumat.
Intr-unul dintre cele mai mari studii de acest
tip, chirurgii plasticieni au descoperit ca
fumatul in timpul sarcinii creste riscul de a da
nastere unui copil cu deficiente la degetele
de la maini sau de la picioare.
 2. Cunoscute sub numele polidactilie, sindactilie si
adactilie, aceste deformatii sunt printre cele mai intalnite
anormalitati congenitale. Polidactilia implica prezenta a
mai mult de cinci degete, sindactilia se manifesta prin
lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor.
 Maladii recesive autozomale
Albinismul este o maladie aparuta
la nastere si consta prin disparitia
totala a pigmentului pielii.Persoanele
cu albinism au pielea si parul alb,
ochii roz si culoarea obrajilor roz sau
albastru deschis. Sunt sensibile la
razele soarelui. Boala este provocata
de o gena recesiva, autozomala, Albinismul la oameni
ceea ce inseamna ca frecventa
maladiei este aceeasi la ambele
sexe.
 Hemofilia A
Maladii recesive
- se caracterizeaza prin absenta
unor factori (factorul VII) heterozomale
necesari pentru coagularea
sangelui. Hemofilia tip A
este un sindrom hemoragipar
sever care apare la copii de
sex masculin si este
dependenta de transmiterea
unei gene anormale legata de
cromozomul X.
Daltonismul, este o stare
patologic, o tulburare a
vederii cromatice, constnd
n incapacitatea de a
deosebi unele culori de
altele (mai ales roul de
verde), deoarece fie
receptorul responsabil
pentru culoarea verde fie
cel pentru culoarea roie
nu funcioneaz deloc.
Daltonismul este o boal
congenital cauzat de o
defeciune a retinei sau a
unei poriuni din nervul
optic. Dei boala este
motenit pe linie matern,
de daltonism sufera n
special brbaii.
este o maladie determinata
de o gena recesiva X
linkata
 Tipatul de pisica, un nume
sugestiv pentru un sindrom cu totul
caracteristic. Foarte probabil s-a
observat de mult ca la cateva de
mii de nou-nascuti apare un copil
al carui planset seamana cu
mieunatul unei pisici. Tipatul de
pisica este conditionat de
dezvoltarea anormala a laringelui,
mai exact de o hipoplazie
laringiana. Este un tipat slab si
ascutit. Dupa cateva saptamani
dispare, de obicei. Foarte rar se
mai aude si la copii de un an sau
putin mai mari.
- maladia se datoreaza deletiei
partiale a bratului scurt a
cromozomului 5
 In cazul Trisomiei 21 fiecare celula al organismului
poseda trei cromosomi 21. Acest extra cromosom 21
provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in
timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu
se separa (nondisjunctie). In timpul fertilizarii, la fuziunea
dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23
cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia
21 rezultind o celula cu 47 cromosomi. Aceasta celula,
cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula
va avea 47 cromosomi, dezvoltindu-se sindromul Down.
 Cauze
Au fost emise mai multe teorii in legatura cu
etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca
cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari
hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice
dar factorul cel mai implicat este virsta mamei.
Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste
direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei. La 20
ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani
1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul
ca si al doilea copil sa se nasca
cu sindrom Down este 1 la 100.
 Explozia de la Cernobil a provocat
mutatii genetice transmisibile
Oamenii de stiinta au anuntat ca au obtinut
dovezi potrivit carora doze reduse de radiatii pot
provoca modificari multiple ale ADN-ului uman,
care se transmit la generatiile urmatoare.
Observatiile au la baza studiile facute in randul
copiilor nascuti dupa accidentul nuclear de la
Cernobil.
Savantii au descoperit o crestere "neasteptat
de mare" a numarului mutatiilor in randul copiilor
ai caror parinti au participat la operatiunea de
curatire a reactorului ce a explodat in 1986 si care
au fost conceputi dupa aceasta data.
Ei au precizat ca, desi s-a banuit de multa
vreme ca expunerea la radiatii ionizante provoaca
mutatii in ADN-ul uman, evenimente de tipul
bombelor atomice detonate in Japonia nu pareau
sa aduca dovezi in privinta unor defecte genetice
semnificative.
 2.MEDICAMENTE SI DROGURI. In ceea ce
priveste medicamentele si drogurile, exista o lista
surprinzator de redusa de agenti dovediti a avea un
potential teratogen. Anumite substante insa trebuie
evitate cu grija atunci cand o femeie doreste sa ramana
insarcinata. Doze mari de vitamina A, alcoolul, cafeina,
steroizii. O serie de vaccinari cum ar fi cea impotriva
rubeolei nu trebuie facute la femeia insarcinata sau care
are de gand sa procreeze in urmatoarele 3 luni.
 Guta este una dintre cele mai frecvente forme de artrita, adica
de inflamatie a unor articulatii. Este de fapt o boala a intregului
organism, provocata de cresterea nivelului de acid uric, care la
nivelul articulatiilor provoaca inflamatie, edem (umflare) si durere.

Acidul uric este produsul final al catabolizarii purinelor din corp

si a celor din alimentatie. Purinele sunt structuri proteice care intra
in compozitia acizilor nucleici, deci sunt caramizile ce formeaza
AND-ul. Practic, purinele exista in toate alimentele de origine
animala, in special carnea si organele.Problema cu acidul uric este
ca acesta nu poate fi metabolizat, ci trebuie eliminat ca atare.

Guta apare fie atunci cand ficatul produce in exces acid uric,
fie cand alimentatia este bogata in carne rosie si exista un exces de
acid uric ce nu poate fi eliminat prin filtrare renala. In ambele situatii
se instaleaza hiperuricemia. In timp, acidul uric cristalizeaza la
nivelul articular, in special la nivelul articulatiei metatarso-falangiene
(adica degetul mare de la picior) si la nivelul gleznei.Pe langa
cauzele de natura genetica si excesul de alimente de origine
animala, obezitatea, consumul de cantitati mari de alcool, unele
medicamente pot fi cauze de guta.
 Asa cum spuneam, simptomele
cele mai frecvente ale gutei sunt
inflamatia, edemul si durerea articulara,
ce apare in special la mobilizare.
Manifestarile pot aparea la 2-3 articulatii
simultan, insa de obicei afecteaza cate
o articulatie pe rand.Exista pozibilitatea
ca dupa primul atac de guta, pacientul
sa beneficieze de o perioada fara
manifestari, care dureaza si 5-10 ani.O
alta manifestare a gutei sunt tofii gutosi,
adica niste depuneri de acid uric sub
piele, in special la nivelul pavilionului
urechii, degete, mana, corzi vocale,
inima.
SFARSIT