HORMONI

IACOB VICA
TURLEA ROBERT
FIRA ANDREEA
VLAGA ALIN
HORMONI HIPOFIZARI(GLANDA PITUITARA)

Fara hormonii
sintetizati de
hipofiza, glande
precum tiroida ,
suprarenalele,
ovarele, testiculele
nu se pot dezvolta
si nu pot avea
functie normala.
HORMONUL SOMATOTROP(STH)

Este hormonul care stimuleaza cresterea armonioasa a

intregului organism
Activeaza transportul aminoacizilor in celule si stimuleaza
sinteza tisulara a proteinelor, cu efect asupra cresterii
oaselor si muschilor.
Hipersecretia de STH inainte de pubertate determina
gigantismul( cresterea exagerata in inaltime), iar dupa
pubertate produce acromegalia( cresterea exagerata a
extremitatilor membrelor, oaselor fetei, buzelor, limbii)
 SEMNELE INTALNITE IN ACROMEGALIE SI
GIGANTISM

Gigantismul survine la copii inainte de inchiderea cartilajelor de crestere

si afecteaza intreg organismul, punand accentul pe diferite sisteme si
organe(muschi si viscere), inaltimea gigantului depasind 2m.Craniul este
mare, insa proportional fata de restul corpului. Membrele cresc mult in
lungime, pastrand insa proportiile normale, iar viscerele sunt mari, dar
corespunztoare inaltimii.
Simptomul comun al acromegaliei este dezvoltarea exagerata a capului,
mainilor sau picioarelor.
Acromegalia este responsabila si pentru unele modificari graduale ale
fetei, precum cresterea mandibulei- devine proeminenta, marirea nasului,
ingrosarea buzelor si largirea spatiilor interdentare.
 HIPOFIZA RAPEL ANATOMIC
STUDIU DE CAZ
- G h: este situat median, la baza
creierului, ntr-o loj osoas numit
a turc (sella turcica)
- legat de H prin tija pituitar;
- superior aua turceasc este nchis de diafragmul selar o
anex a durei matter;
- gland mic 0,6/0,8/1,5 cm, cu aspect de bob de nut;
greutate de 0,5-0,8 g. La femeia gravid greutatea ei se
dubleaz;
- h = dou poriuni distincte embriologic, structural i
funcional;
- lobul anterior sau adenohipofiza are origine ectodermic
(punga Rathke) = 75% din gland;
- lobul posterior sau neurohipohiza are origine
diencefalic;
- ntre cei doi lobi = lobul intermediar, rudimentar la om.
 ADENOAMELE SOMATOTROPE

Frecven: 20=30% din adenoamele

hipofizare.

Raportul / = 3/2

- GIGANTISM

- ACROMEGALIE
ACROMEGALIA
Definiie: totalitatea modificrilor somatice i metabolice aprute secundar
creterii secreiei de GH (Pierre Marie 1886)
Patologie: diagnosticul ad. GH= >10 mm.
- n 20% din cazuri = microadenom.
Etiopatogenie:
- disfuncie hipotalamo-hipofizar
- tulburare primitiv hipofizar sau
- tulburare hipotalamic cu scderea somatostatinei i creterea ce duce
la apariia unui adenom hipofizar
- secreie ectopic de GH sau GH-RH (rar)
- carcinom pulmonar
- tumori carcinoide
- tumori insulare pancreatice, tumori n care se semnaleaz secreie de
GH sau
- cancer mamar
- cancer endometru
- cancer pancreatic, tumori n care s-a identificat GH-RH.
Ex radiologic hipofizar = normal, aspectul clinic este de acromegalie
 Diagnostic pozitiv
- prezena sindromului dismorfic
- sindromul tumoral
- ex. oftalmologic
- ex. radiologic precum
- ex. hormonale i biochimice

Diagnostic diferenial
- artropatia hipertrofic Pierre Marie
- mixedemul primar
- alte tumori selare
 Tratament

obiective:

- suprimarea tumorii

- normalizarea secreiei GH

- chirurgical

- radioterapic

- medicamentos
 Evoluie
- netratat evolueaz n 15-20 ani spre HIC
i exitus.

- se citeaz oprirea spontan n evoluie

- depinde de momentul diagnosticrii i al

complicaiilor la acel moment

- insuficiena cardiac
 GIGANTISMUL
Definitie cresterea exagerata in inaltime depasind cu 20% media varstei si sexului

Clinic si biologic- evolueaza asemanator acromegaliei

Diagnostic diferential

1. Variante normale ale creterii n exces:

- cauz familial (genetice) constituional

- maturare familial precoce (adolescen precoce)

Exces de crestere patologic

-cauze endocrine

-pubertate precoce-adevarata pseudopubertate

-Hipertiroidism

-Feti de mame diabetice

-Anomalii cromozomiale

Alte afectiuni rare

-Hemocistinurie

-Gigantism cerebral Sotos

-Obezitate

Primul caz de gigantism la noi in tara a fost in 1934. Este cazul lui Gogea-Mitu (2,25m; G=150kg)

Tratement : acelasi ca in acromegalie.

NANISMUL HIPOFIZAR

Hiposecretia de STH determin la copii

nanismul hipofizar (piticism cu dezvoltre
fizica proportionala si intelect normal)
Nanismul este o afectiune medicala care se
caracterizeaza printr-o statura cu mult
inferioara celei medii
Cauze endocrine: secretie de hormoni de
crestere (STH) la copil este o disfunctie
endocrina a glndei hipofize ce poate fi o
cauza a nanismului hipofizar
 DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
STUDIU DE CAZ

NANISM HIPOFIZAR
- Poate surveni in primele luni de viata
- Talie si greutate normale la nastere
- Hipostatura cu crestere regulata este rara
- Maturatia ososa e intotdeauna intarziata
- Clinic: frunte inalta, bombata, menton putin dezvoltat,
obraji rotunzi cu piele fina, par fin; facies de papusa,
vocea ascutita
- Hormonul de crestere scazut
 DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
12. RETARD STATURAL DE CAUZA ENDOCRINA

- CAUZE TIROIDIENE

Nou- nascut: hernie ombilicala, fontanela posterioara mare,

cianoza periferica, edeme, icter prelungit, somnolent
- Facies aspru, macroglosie, tipat ragusit, tegumente uscate,
implantare joasa a pilozitatii capilare
- T3, T4 scazut; TSH crescut.
- ALTE CAUZE ENDOCRINE
- ANOMALII GONADALE
- INSUFICIENTA HIPOTALAMO- HIPOFIZARA
 TRATAMENT

STH dupa varsta de 2 ani

Tratamentul anemiei cu Pharma Ferrum 4pic x 3ori/zi timp de 3 luni.
 EVOLUTIE
COMPLICATII
- Otite medii recurente hipoacuzie
- Fenomene de compresiune medulara in a 2-a sau a3 a decada a vietii.
- Hidrocefalia poate aparea ca o consecinta a stramtorarii foramen
magnum.
- Posibil din cauza tubei eustachiene scurte se pot produce otite medii
recurente.
- Daca greutatea corpului este mai mare , lordoza lombara antreneaza
contracturi in flexie a soldurilor; deformari coloana (cifo-scolioza -33% din
adulti).
- Curbarea mb inf poate determina hiperdezvoltarea fibulei.
- Un maxilar mic poate crea probleme de ortodontie (malocluzie).
- Complicatii neurologice datorate compres. cervico-medulare(hipotonie,
tetrapareza, tulb. de alimentatie, moarte subita).
- Complicatii respiratorii obstructive / restrictive (apnee, pneumonii).
- Complicatii c-v.
- Genu varum.
- 20%- intarziere in dezv. limbaj.
 PROGNOSTIC

Sub tratamentul cu hormon de crestere , talia nu va fi mai mare de 135 cm,

insa se recomanda acest tratament mai ales pentru actiunea STH asupra
structurii osoase.
 RECOMANDARI LA EXTERNARE SI DISPENSARIZARE
- Monitorizarea G, T si Pc utilizand curbe de crestere
standardizate pentru acondroplazie; lungimea segmentelor;
raportul dintre segm. sup. si inf..
- Examen neurologic atent efectuat (achizitii motorii)
- Ex. Neurochir, RMN sau CT pentru evaluarea stenozei spinale.
- Anamneza atenta privind apneea in somn (polisomnograf)
- Evaluarea functiei respiratorii
- Consult ortopedic, kinetoterapeut, pneumolog, ortodontic,
ORL (prevenirea inf. urechii medii).
- In caz de tulb. vorbire: logoped.
- La varsta de 2 ani se va adresa Cl. Endocrine in vederea initierii
tratamentului cu hormon de crestere
- Dieta (prevenirea obezitatii). Trat anemiei.
- Integrarea in societate. Sfat genetic (risc recurenta la parintii
sanatosi cu un copil afectat 1/443).
 PARTICULARITATEA CAZULUI

Desi radiologic nu se vizualizeaza aspectul caracteristic al acondroplaziei acesta e

sustinut de datele antenatale si examenul clinic al copilului.
Microcefalie
Scurtarea mezomelica a membrelor
Varsta tatalui ( 24 ani)
 DIABETUL INSIPID
Dibetul insipid este o afectiune
caracterizata prin ste intensa si urinare
frecventa in cantitate mare(volumul
urinar depseste 3 litri de urina pe 24 de
ore).
In cazul diabetului insipid este vorba de
o problema cu un hormon numit
vasopresina sau ADH (hormon
antidiuretic) care, dup cum o sugereaza
si numele, are rolul de a limita cantitatea
de urina. Acest hormon este produs de
neuronii din hipotalamus, fiind apoi
depozitat la nivelul glandei
hipofize.Vasopresina actioneaza la
nivelul rinichiului, producand reabsorbtia
apei si scaderea cantittii de urina.
 TIPURI DE DIABET INSIPID

Diabetul insipid central (DIC)- problema este la nivelul hipotalamusului sau

hipofizei;in acest caz este afectata producerea, depozitarea sau eliberarea de
vasopresina.
Acesta poate fi: primar-transmis genetic sau idiopatic
secundar/dobandit-dupa interventii chirurgicale pe creier, traumatisme,
tumori craniene
Diabetul insipid nefrogen(DIN) este produsa si eliberta suficineta vasopresina din
creier, dar exista anomalii la nivelul rinichiului.
Acesta poate fi: primar-transmis genetic
secundar-litiaza renala, insuficienta renala
 Diabetul insipid gestational-Apare in sarcina, cauza principala
este reprezentata de distrugerea vasopresinei de catre placenta,
insa uneori poate fi vorba de o afectare a mecanismului setei.
Diabet insipid dispogen (DID) reprezinta o poliurie secundara cu
un raport excesiv de apa. In acest tip de diabet insipid este
afectat mecanismul setei.Poate aparea in cazul unei leziuni la
nivelul hipotalamusului, asociat unei tulburari psihieatrice, dupa
anumite medicamente sau fara o cauza aparenta.
 STUDIU DE CAZ
DIBETUL INSIPID NEFROGEN CONGENITAL

Diabetul insipid nefrogen congenital, afectiune rara cu transmitere genetica,

poate debuta precoce, chiar de la varsta de nou-nascut.
Intarzierea diagnosticului si a initierii tratamentului putand fi asociata cu
anumite consecinte importante asupra cresterii, dar mai ales asupra dezvoltarii
neuropsihomotorii.
Caz clinic
Autorii prezinta cazul sugarului R.C.D., in varsta de 3 luni si jumatate, sex
masculin, care se interneaza in Ins tutul pentru Ocrotirea Mamei si Copilului.
 Examenul clinic la internare releva un sugar in varsta de 3 luni si jumatate cu
distrofie gradul I (G = 5.100 g, indice ponderal = 0,83), febril 38,20C, cu stare
generala alterata, palid, cu sem- ne clinice de deshidratare 5-7%, faringe discret
hiperemic, echilibrat cardio-respirator si diges v, cu hipotonie axiala. Se constata
polidipsie, poli- urie (aport > 200 ml/kg/zi; diureza 10 ml/kg/h). As el, dupa etapa
anamnes co-clinica, ne aflam in fata unui sugar cu sindrom febril prelungit, hi-
potonie axiala, sindrom poliuro-polidipsic, sin- drom de deshidratare acuta 5-7%,
infectie de tract urinar cu Escherichia Coli (in tratament) si anemie.
 INVESTIGATIILE EFECTUATE AU EVIDENTIAT

anemie normosideremica (Hb = 8,5 g/dl, sideremie 11 mmol/l);

fara sindrom inflamator biologic (WBC: 9,52*103/ul, LY%: 72,0 %, CRP: 0,08 mg/ dL);
tulburari electroli ce: hipernatremie (Na 144 mmol/l 149 155); K = 4,8-5,7 mmol/l);
usoara acidoza metabolica compensata respirator;
osmolaritate serica in medie 300 mOsm/kg; densitate urinara = 1.005;
glicemie, uree, crea nina, clearence la
crea nina, transaminaze, calcemie, pro- teinemie, complement, imunograma nor- male;
serologie HIV negativa;
examen sumar urina normal; urocultura sterila;
 Consult genetic
prin intocmirea arborelui genealogic , a evidentiat, pe langa cele 2 cazuri de
diabet insipid nefro- gen, existenta in familie a inca alti 16 membri cu polidipsie,
dar neinvestigati. Referitor la celelalte 2 cazuri de DIN, ne- potul de verisoara a
fost diagnos cat in IOMC la varsta de sugar, concomitent cu verisoara in varsta
de 11 ani, care avea si retard psihic sever.
examenul endocrinologic sindrom poli- uropolidipsic, sindrom febril
prelungit; se recomanda proba setei si proba la des- mopresin.
Proba setei nu a evidentiat modificari semni- fica ve ale osmolaritat i serice,
excluzand as el polidipsia primara (psihogena). Testul la desmo- presin a
determinat scadere in greutate (160 g), cresterea valorilor temperaturii pana la
39C, accentuarea polidipsiei (233 ml/kg/zi) si a poli- uriei (12,5 ml/kg/h),
hipernatremie de 149 mmol/l, densitate urinara de 1.005, osmolaritate 300
mmol/kg.
Sindromul poliuro-polidipsic, osmolaritatea serica de 300 mosm/kg, densitatea
urinara de 1.005, proba setei, testul cu desmopresin si antecedentele familiale
au sustinut diagnos cul de diabet insipid nefrogen- forma familiala.
 Initial se instituie tratament antibiotic cu ciprofloxacina iv (7 zile), conform
antibiogramei, pentru infectia urinara diagnosticata la spitalul teritorial, perfuzie
de rehidratare, iar ulterior, dupa finalizarea inves gatiilor si precizarea
diagnosticului, se introduce tratament cu Nefrix in doza de 2 mg/kg/zi.
Evolutia este favorabila, cu disparitia febrei, diminuarea polidipsiei si a poliuriei
(aport mediu de 170-180 ml/kg/zi; diureza de 5 ml/kg/ora), densitatea urinara
creste la 1.010, curba pon- derala devine ascendenta (+450 g/3 saptamani).
Aceasta evolutie se mentine si la controalele ul- terioare efectuate de catre copil
in clinica, cresterea ponderala si dezvoltarea neuropsihomotorie fiind normale,
aportul oral avand valori medii de 150-170 ml/kg/zi, diureza 4-6 ml/kg/h,
osmolaritatea serica 283 mosm/kg, ionograma normala.