BOALA LUI WILSON

BALMUȘ ADRIAN
MG, SERIA E
GRUPA 57
 CUPRINS
• DEFINIȚIE
• INCIDENȚA
• ETIOLOGIE
• MANIFESTĂRI CLINICE
• DIAGNOSTIC PARACLINIC
• DIAGNOSTIC GENETIC
• MANAGEMENT
• SFAT GENETIC
 DEFINITIE
• Boala lui Wilson este o boală
genetică recesiv autosomală rară
caracterizată prin depuneri de cupru
la nivelul ficatului, creierului și a altor
țesuturi. Boala este de multe ori
fatală dacă nu este descoperită și
tratată la timp.
 INCIDENȚA
• Se estimează că boala lui Wilson ar afecta
undeva la 1/30.000 de persoane.
• În lume, incidenta bolii lui Wilson este de 10-30
de milioane de cazuri.
• In general, boala lui Wilson apare la vârste
cuprinse între 5 si 40 de ani, deși boala a fost
detectată și la copii sub 3 ani și bătrani peste
70 de ani.
 ETIOLOGIE
• În mod normal cuprul este transportat în
organism prin intermediul unor proteine de
legare, cum ar fi ceruloplasmina.
• În boala lui Wilson există un deficit de
incorporare a cuprului în ceruloplasmină (care se
găsește în cantitate scăzută) datorată diferitelor
mutații suferite de gena ATP7B.
• În urma studiilor genetice, boala lui Wilson a fost
legată de lezarea unei gene de la nivelul
cromozomului 13 (13q14-q21).
 MANIFESTĂRI CLINICE
• Tabloul clinic este extrem de variat În boala Wilson, În funcție de vârsta
pacientului și de localizarea depozitelor de cupru.
• Simptomele afectării hepatice sunt, de obicei, nespecifice și includ
oboseala, anorexie, stare generalș afectatș, durere abdominală. În cazul
unei afectări cronice, severe, pacienții pot prezenta hepatomegalie, ascită,
splenomegalie congestiva, niveluri scăzute de albumina și anomalii de
coagulare persistente. O altă modalitate de prezentare este hepatita
fulminantă cu encefalopatie și coagulopatie severă.
• Simptomele neurologice apar rar înainte de adolescență, dar sunt
obișnuite la adultul tânăr. Includ dizartrie, disfagie, pierderea coordonării
mișcărilor fine, spasticitate, mișcări involuntare (coree, tremor). Apar des
tulburări psihiatrice (depresie, paranoia, psihoze), tulburări emoționale și
de comportament.
• La nivel renal, boala Wilson se poate manifesta prin proteinurie, acidoză
tubulară, galactozurie, fosfaturie sau hipercalciurie cu formare de litiază
urinară.
 MANIFESTĂRI CLINICE
• Afectarea oftalmologică apare prin acumularea de cupru în
membrana Descemet din cornee, ce duce la aparația inelului
Kayser-Fleischer. Culoarea acestuia poate varia, de la galben-auriu,
până la maroniu și este vizibil inițial mai ales la polii superior și
inferior ai corneei. În stadiile incipiente ale bolii, pentru observarea
inelului este nevoie de examinarea cu lampa cu fanta, dar în stadiile
avansate acesta este ușor vizibil cu ochiul liber.
Inelele Kayser- Fleischer sunt prezente la aproape toți pacienții cu
afectare neurologică și la majoritatea celor cu afectare hepatică.
INELUL KAYSER-FLEISCHER
 DIAGNOSTIC PARACLINIC
• Diagnosticul pozitiv se bazează pe testele de laborator ce indică
afectarea metabolismului hepatic al cuprului în prezența suspiciunii
clinice de boală.
• Scăderea nivelului seric al ceruloplasminei se întâlneşte la 75%
dintre pacienții cu afectare hepatică.
• Demonstrarea incapacității de incorporare a cuprului radioactiv în
ceruloplasmină este un test esențial în stabilirea diagnosticului bolii
Wilson, dar de asemenea cu accesibilitate limitată.
• În practică, dozarea cantitativă a cuprului pe fragmentul de țesut
hepatic prelevat reprezintă „standardul de aur” pentru diagnosticul
pozitiv al bolii Wilson, chiar în stadii presimptomatice, fiind de peste
250µg/g ţesut hepatic uscat.
 DIAGNOSTIC GENETIC
• Analiza genetică la unele populații cu un
spectru limitat al mutatiilor genei ATP7B
este o metodă de diagnostic valoroasă.
• Analize utilizând haplotipuri bazate pe
polimorfismul genei ATP7B sunt de
asemenea disponibile în unele
laboratoare speciale.
 MANAGEMENT
• Principala terapie în boala lui Wilson este
utilizarea pe viata de agenți chelatori: trientin,
penicilamina
• Regim alimentar strict: evitarea consumului de
alimente ce conțin cupru, evitarea alcoolului.
• Transplant de ficat in cazul afectarii grave a
acestuia
• Transplant de celule stem
 SFAT GENETIC
• Boala lui Wilson este o boală monogenică care se
transmite autozomal recesiv. Cel mai frecvent
apare după căsătoria a doi parteneri sănătoși dar
purtători de mutație în stare heterozigotă. La un
astfel de cuplu riscul de recurență a bolii este de
25% pentru fiecare sarcină.
• Modificările biochimice și elucidarea mutației
existente în familie permite identificarea
purtătorilor sănătoși ai mutației şi diagnosticul
prenatal.
 BIBLIOGRAFIE
• http://emedicine.medscape.com/article/1834
56-overview
• https://www.niddk.nih.gov/health-
information/health-topics/digestive-
diseases/wilson-disease/Pages/facts.aspx
• http://www.wilsonsdisease.org