UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE

CAROL DAVILA
BUCURESTI

CURS DE
NEUROLOGIE
SCLEROZA LATERALA
AMIOTROFICA
 Definitie

Scleroza laterala amiotrofica (SLA) = boala

neurodegenerativa, progresiva, ce afecteaza
neuronii motori (central + periferic).
= BOALA NEURONULUI MOTOR =
degenerarea si moartea, atat a neuronului
motor periferic (NMP) cat si a neuronului
motor central (NMC).
- incidenta=2-3,8/100.000/an.
- debut: 60-69 ani (formele cu transmitere genetica: ~50 ani)
- barbati>femei
= Lou Gehrig's disease/Charcot disease/motor neurone disease (MND)
 Clasificare

• 1. sporadica: 90-95%
• 2. familiala: 5 – 10%. 50% sansa de
transmitere a defectului genetic.
 Etiologie

• - 90-95% = sporadica, fara corelatii cu factori de

risc.
• - 5-10% = transmitere genetica (>12 gene
identificate).
• - 1/3 dintre cazurile familiale si < dintre cele
sporadice = defect al genei “chromosome 9 open
reading frame 72,” sau C9orf72, a carei functie nu
a fost identificata.
• – 20% dintre cazurile familiale = mutatia genei ce
codifica enzima cupru-zinc superoxid dismutaza 1
(SOD1). Nu se cunoaste modul de actiune, dar
proteina SOD1 mutanta este toxica.
 Simptome
Debutul = insidios - simptomele pot fi ignorate si foarte variate de la un pacient la altul;
pattern-ul de progresie = variat.

Semne precoce:
1. atrofie musculara progresiva (nedureroasa)= frecvent primul
semn
2. inabilitate pentru miscarile fine sau deficit motor +/- crampe
musculare
3. fasciculatii + crampe musculare in repaus (membre, torace,
centuri, limba)

• Fasciculatiile si crampele musculare pot fi si fiziologice.

 Simptome
• - amiotrofie: initial afectati:
muschii mici ai mainilor
(interososi, eminenta tenara,
hipotenara)
Simptome
 Simptome
Deficit motor: - debut frecvent la maini, apoi picioare si
ulterior se generalizeaza.
- primele afectate= miscarile fine-
inabilitate
- la nivelul membrelor inferioare: mers
stepat, dificultati la urcat/coborat
- debut asimetric, unilateral
- progresia deficitului➡dificultate in
desfasurarea activitatilor zilnice
- dificultate in mentinerea capului, posturii
- progresia = generalizare
 Simptome

• 4. Semne de NMC:
• - spasticitate
• - Reflexe patologice prezente (Babinski/Hoffmann,
clonus)
• - ROT vii, polikinetice
• 5. Semne de disfunctie bulbara:
• - dificultate la masticatie+/-disfagie
• - afectarea vorbirii: voce nazonata, neclara
• - atrofie si fasciculatii ale limbii, adesea asimetrica
• - dificultati de respiratie (afectarea muschilor
intercostali)➡ respiratie asistata.
 Simptome

N.B. NU se asociaza tulburari de

sensibilitate, deficite senzoriale (auz,
vaz, gust, miros).
Nu sunt afectati muschii oculomotori.
NU se asociaza tulburari sfincteriene.
 Diagnostic

= dificil la debut
= clinic (nu exista teste specifice);
prezenta semnelor de afectare a NMC si
NMP ce nu pot fi datorate altei afectiuni
= investigatiile paraclinice – elimina
cauze ce pot mima SLA.
 Diagnostic

Examen neurologic complet, repetat +/-:

- Teste electrofiziologice: electomiografie (EMG) si
electroneurografie (ENG)
- teste laborator (sange, urina), examen tiroida,
paratiroida, intoxicatii metale grele
- punctie lombara
- imagistica (IRM)
- mielografie cervicala
- biopsie muschi/nervi (miopatie/neuropatie)
 Diagnostic: EMG+ENG
Pot diferentia SLA de o neuropatie
periferica sau miopatie.
Diagnostic: EMG

Prof Dr. Ioan Buraga

 Diagnostic: IRM
IRM - poate fi normala in SLA sau evidentiaza hipersemnal in partea
posterioara a capsulei interne- tractul pyramidal afectat in SLA.
- poate evidentia alte afectiuni ce pot mima SLA: tumori ale maduvei
cervicale, hernii de disc cervicale siringomielia sau spondiloza cervicala.
 Diagnostic

• A. Prezenta:
(A:1) evidenta degenerarii NMP la examenul clinic,
electrofiziologic sau neuropatologic,
(A:2) evidenta degenerarii NMC la examenul clinic si
(A:3) progresia simptomelor si semnelor de la o regiune la
alta (anamneza sau examinari repetate), plus
•
B. Absenta:
(B:1) evidentei electrofiziologice si patologice a altor boli
ce ar putea explica semnele de degenerare a NMP si NMC,
si
(B:2) evidentei imagistice a altor boli ce ar putea explica
semnele clinice sau electrofiziologice.
 Diagnostic diferential

• Infectia cu Human immunodeficiency virus

(HIV)
• Boala Lyme
• Scleroza multipla
• Sindrom postpolio
• Infectia cu virus West Nile
• Neuropatia motorie multifocala
• Amiotrofia spinala
• Human T-cell leukemia virus (HTLV)
 Tratament

NU exista tratament curativ.

Food and Drug Administration (FDA) a aprobat tratamentul cu
riluzole (Rilutek) din 1995.
Riluzole (Rilutek 2 cp/zi) diminua progresivitatea bolii prin
reducerea degenerararii motoneuronilor prin scaderea eliberarii de
glutamat (dar cu prelungirea supravietuirii cu doar 3-4 luni!!).
Edaravone (Radicava perfuzii zilnice 10-14 zile, apoi lunar) —
aprobat in 2017 de FDA; diminua declinul in activitatile zilnice.
Ventilatia non-invaziva poate creste speranta de viata si
calitatea vietii.
!Pyrimethamine (antimalaric) reduce nivelul proteinei SOD1 in LCR.
 Tratament

Simptomatic pentru:
• Crampe musculare
• Spasticitate
• Constipatie
• Oboseala
• Hipersalivatie
• Durere
• Depresie
• Tulburari de somn
 Tratament

• Sustinere respiratorie: intermittent positive

pressure ventilation (IPPV), bilevel positive airway
pressure (BIPAP), ventilatie mecanica-
traheostomie
• Terapie fizica (ameliorarea durerii, mersului,
mobilitatii, mentinerea independentei).
• Terapie ocupationala: echipamente adaptate
activitatilor zilnice.
• Logopedie: ameliorarea comunicarii.
• Suport nutritional
• Suport psihologic si social.
 Prognostic

Progresia bolii = variabila.

Media de supravietuire este de 3-5 ani de
la debut.
~ 10% au o evolutie de > 10 ani.
Decesul: insuficienta respiratorie +
infectii.