 Dezvoltarea cordului începe încă la embrionul de 1,5 mm, la

sfârşitul săptămânii a III-a. Circulaţia sângelui la embrionul

uman apare în stadiul de 7 somite, respectiv în săptămâna a IV-
a de viaţă intrauterină.
 De timpuriu, la nivelul extremităţii cefalice, anterior de placa
neurală şi lama procordală (viitoarea membrană
bucofaringiană), în regiunea numită arie cardiogenă, se
diferenţiază din mezenchim primele celule angioformatoare.
Acestea vor forma un plex vascular endotelial în strânsă relaţie
cu splanchnopleura, din care iau naştere două tuburi endoteliale,
unul stâng şi altul drept.
 Datorită flexiunii laterolaterale a discului embrionar,
cele două tuburi se apropie median tot mai mult şi,
treptat, fuzionează unul cu altul în direcţie cranio-
caudală. Se formează astfel tubul cardiac primitiv
unic, stratul său endotelial devenind endocardul
cordului definitiv.
 Odată cu aceste procese, celulele
mezenchimale din splanchnopleură se dispun
ca o manta în jurul tubului endocardic. Din ele
se vor diferenţia celulele musculare ale
miocardului şi celulele mezoteliale ale
epicardului. Timpuriu, mezocardul dorsal
dispare, iar tubul cardiac rămâne legat de
pericard doar la extremităţi, în rest fiind liber
în cavitatea pericardică.
 Dilataţia dinspre capătul arterial poartă numele
de bulbul primitiv al cordului, după care
urmează ventriculul primitiv şi atriul primitiv
în care se deschide sinusul venos care are
două coarne, unul stâng şi altul drept.
 Comunicarea dintre atriul primitiv şi ventricul
se numeşte canal atrioventricular. De
menţionat că iniţial atriul primitiv şi coarnele
sinusului venos sunt extrapericardice, ele fiind
ulterior încorporate în cavitatea pericardică.
 În etapa care urmează, cordul primordial (cor primordiale) nu se
dezvoltă uniform, ci bulbul cordului şi ventriculul prezintă un ritm
mai rapid de creştere în lungime faţă de celelalte cavităţi ale sale. Ca
urmare, el nu mai rămâne rectiliniu, ci se curbează, mai întâi luând
forma literei „U” cu concavitatea anterior şi la dreapta, iar apoi
forma literei „S” cordul sigmoid (cor sigmoideum) cu atriul situat
posterior de ventricul.
 Schimbările de poziţie ale cavităţilor cordului se continuă şi în
dezvoltarea ulterioară, până când se ajunge la forma sa definitivă.
Concomitent, cordul şi pericardul coboară în regiunea cervicală spre
torace – „descensus cordis” – şi tot acum are loc procesul de septare
a cavităţilor primitive ale cordului.
 Odată cu schimbarea poziţiei atriului
primitiv, se schimbă şi poziţia sinusului
venos al inimii. De asemenea, cornul drept
al sinusului venos creşte mai rapid decât cel stâng. Aceste din
urmă, prin obliterarea părţii terminale a venei viteline stângi şi
a venei ombilicale stângi, primeşte o cantitate mai mică de
sânge. În final, cornul stâng al sinusului venos devine sinus
coronar, cea mai mare venă a inimii, care colectează sângele
venos din pereţii cordului. Treptat, sinusul venos şi cornul său
drept care creşte rapid vor fi încorporate în atriul drept.
 După individualizarea ostiilor atrioventriculare, prin formarea septului
intermediar, din mezenchim se diferenţiază valvele tricuspidă şi mitrală sau
dicuspidă, legate prin cordaje tendinoase de muşchii papilari la nivelul
ostiilor arteriale prin septarea trunchiului arterial de către septul
aorticopulmonar, se formează valvulele semilunare pulmonare, una
anterioară şi două posterioare şi valvulele semilunare aortice, două
anterioare şi una posterioară.
Ţesutul nodal al inimii, format din nodul
sinoatrial, nodul atrioventricular,
fasciculul sau trunchiul atrioventricular
– cu crus dexter şi crus sinister, precum
şi reţeaua Purkinje, se dezvoltă prin
diferenţierea locală a celulelor
muşchiului cardiac. El este aşezat sub
endocard şi începe să bată ritmic din
săptămâna a IV-a.
 Bolile cardiovasculare congenitale reprezinta totalitatea
anomaliilor structurale sau functionale ale inimii prezente de la
nastere fiind rezultatul unei alterari a dezvoltarii embrionare
cardiovasculare.
 Sunt cele mai frecvente anomalii congenitale avand o incidenta
de 1% sau 8 din 1000 nou nascuti.
 Aproape 5% din decesele în prima săptămână de viaţă şi până
la 33% din cele care survin în prima lună după naştere sunt
determinate de cardiopatii congenitale nedepistate sau netratate
la timp.
 MCC par a fi rezultatul interactiunii dintre factoii genetici
si factorii de mediu.
 S-au facut progrese in intelegerea factorului genetic
identificandu-se unele gene responsabile pentru aceste
malformatii.
 S-a constatat agregarea familiala a acestor
boli. MCC fac parte din numeroase
sindroame genetice: Sdr.Down,Turner,
sindromul Di George si altele.
Localizarea cromozomiala a genelor unor cardiopatii
congenitale (transmise dupa legile lui Mendel):
 Defectul septal atrial si stenoza aortica (Nkx2.5,
cromozom 5).
 Comunicarea interatriala asociata sindromului Holt-
Oram (TBx5, cromozom 12).
 Intoarcerea venoasa pulmonara total anormala
(cromozom 4).
 Aberatii cromozomiale structurale microdeletia
interstitiala 22q11
 Factori de mediu: virusuri:v.rubeolei,
v.gripal,v.herpex simplex I si II
 Factori chimici
 Noxe: alcool, droguri (cocaina), fumatul, cofeina
 Medicamente: Isotretinoin, vitamina A in exces,
med.antidepresive, antiepileptice, sedative, anxiolitice,
meprobamat, biseptol
 Boli ale mamei: DZ netratat corespunzator.
1. Cianogene cu flux pulmonar crescut:
 Transpozitia marilor vase
 Trunchi arterial comun
2. Cianogene cu flux pulmonar scazut:
 tertalogia Fallot
 Boala Ebstein
 Atrezia pulmonara cu/fara DSV
 Atrezia tricuspida cu stenoza pulmonara
3. Necianogene cu flux pulmonar crescut
 DSV,DSA
 Canal arterial persistent
 Stenoza mitrala congenitala
4. Necianogene cu obstructia tractului de ejectie ventriculara:
 Coarctatia de aorta
 Stenoza aortica
 Stenoza pulmonara
 Cardiomiopatie hipertrofica obstructiva
 Anamneza:
 Sarcina + perioada perinatala, scorul Apgar
 Postnatal:alimentatia, cresterea și dezvoltarea, cianoza, dispnee, sincope,
palpitatii, toleranța la efort
 Examenul clinic:
asocierea altor anomalii, cianoza, sufluri cardiace, temperatura, TA, AV, insuficienta
cardiacă.
 Paraclinic:
1. ECG si Rx toracic in 40 -45 % din cazuri
2. Eco cardiac:pune un diagnostic anatomic si functional in 99% din cazuri
3. Cateterizare si angiografie pt determinarea presiunii pulmonare si in
scop terapeutic
4. Scintigrama si RMN in cazuri speciale
defect de structura la nivelul septului atrial care realizeaza
comunicarea intre cele 2 atrii.

Tipuri DSA:
 Ostium secund(1/3 superioara)
 Ostium prim(treimea inf)
 Canal atrio ventricular comun
 Foramen ovale persistent
Reprezintă circa 10% din toate malformațiile cardiace
prezente la naștere și alte 40% din cele diagnosticate după
vârsta de 40 ani, constituind cardiopatia congenitală cel mai
frecvent întâlnită la adulți (1-3). Incidența acestei cardiopatii
congenitale este de aproximativ trei ori mai mare la femei,
decât la bărbați.
Fiziopatologie: Sunt AS-AD =>
dilatarea AD=>HTP
Tablou clinic: este sarac pentru
nou-nascut; la copii mai mari
apare dispnee de efort,
fatigabilitate, aritmii.
Stetacustic: suflu de ejectie la
focarul pulmonarei, dedublarea
zgomotului II P
ECG: bloc minor de ram drept
Evolutie: lenta in DSA secund
 Defectul septal atrial neoperat poate cauza o serie de
complicații importante:
 cardiomegalie (creșterea inimii în dimensiuni)
 aritmii atriale (tulburări de ritm)
 embolie sistemică paradoxală (formarea și migrarea în
circulatie a unor cheaguri cu consecințe severe în
funcție de zona afectată)
 endocardită bacteriană infecțioasă

Momentul operator (închiderea chirurgicală) este

recomandat să fie realizat până la vârsta de 3-5 ani.
Indicații operatorii
 când debitul de șunt devine semnificativ hemodinamic (Qp:Qs >1,5:1)
 la apariția simptomelor și complicațiilor
Tratamentul chirurgical
 închiderea directă (prin sutură)
 închiderea cu petec din material sintetic
 corecția leziunilor cardiace asociate (dacă acestea sunt prezente).
 Defectul septal ventricular este caracterizat prin
prezența unei comunicări anormale între
cavitățile stângi și drepte, la nivelul septului
dintre cele două camere inferioare ale inimii,
numite ventriculi.
Simptomatologie
Prezența șuntului stâng-drept important va
determina creșterea debitului de sânge în plămâni,
având ca și consecință apariția congestiei
vasculare pulmonare și a infecțiilor respiratorii
frecvente și rezistente la tratament și
hipertensiune arterială pulmonară în evoluție
(HTP).
 Stetacustic: suflu pansistolic dur în DSV mic și salb in
DSV mari
 ECG: hipertrofie biventriculara.
 Defectul septal ventricular
neoperat poate cauza o serie de
complicații importante:
 cardiomegalie
 aritmii atriale (tulburări de ritm)
 embolie sistemică paradoxală
(formarea și migrarea în
circulație a unor cheaguri cu
consecințe severe în functie de
zona afectată)
 endocardită bacteriană
infecțioasă
 HTP semnificativă (în timp).
 Momentul operator (închidere chirurgicală) în DSV cu șunt
semnificativ se recomandă până la vârsta de 1 an.
Indicații operatorii
 când debitul de șunt devine semnificativ hemodinamic (Qp:Qs
>1,5:1)
 la apariția simptomelor
 în prezența complicațiilor: HTP importantă
 bandaj de arteră pulmonară se practică ocazional la
pacienții cu simptomatologie severă, DSV-uri multiple
musculare “swiss cheese” și complicații (HTP
semnificativă)
 închidere directă (prin sutură): DSV mic restrictiv
 închidere cu petec din material sintetic, prin atriul drept
(majoritatea cazurilor)
 corecția leziunilor cardiace asociate (dacă acestea sunt
prezente).
 Definiție: persistența canalului Botalo=>trecerea
sangelui din AO în AP cu HTP cu hipertrofia VD și
dilatarea VS.
 Tablou clinic: dpeinde de marimea suntului; se aude un
suflu sistolo-diastolic la focarul pulmonarei.
 ECG: hipertrofie biventriculară.
 Rx: semne de HTP.
 Evoluția progresivă - 28 ani dat complicatiilor: HTP,
sdr. EIsenmeinger, endocardita de canal, dilatarea și
ruptura canalului.
 Tratament: chirurgical - ligaturarea canalului.
 Coarctația de aortă (CA) este o
stenozare (îngustare) a lumenului
aortic, localizată de obicei la
nivel istmic, imediat sub originea
arterei subclavie stângi. În cazuri
mai rare, poate fi localizată
oriunde intratoracic sau
abdominal și se poate asocia cu
sindromul Turner sau Shone
(valvă mitrală în ”parașută”, inel
mitral supravalvular, stenoză
subaortică).
 La fel ca alte defecte congenitale, coarctația poate apărea
izolată (ca leziune singulară) sau asociată cu o varietate de
anomalii cardiace (cazuri frecvente) precum:
 grupa I – canal arterial permeabil
 grupa II – defect de sept atrial sau ventricular
 grupa III – alte anomalii cardiace complexe (ventricul unic,
obstrucția căii de ieșire din ventriculul stâng)
La nou-născut și copilul mic:
 insuficiență cardiacă congestivă (ICC)
 dezechilibru electrolitic
 acidoză metabolică
 hipertensiune arterială secundară (HTA)
 insuficiență respiratorie (IR)
 insuficiență renală
 tulburări de ritm, mergând până la fibrilație ventriculară
 enterocolită necrotică.
Copilul mare poate fi inițial asimptomatic, dar în timp dezvoltă:
 HTA în extremitatea superioară a corpului
 claudicație (durere în musculatura gambelor la mers) la nivelul
membrelor inferioare
 circulație colaterală importantă (la nivelul arterelor intercostale,
mamare și spinale)
 anevrism al arterelor intercostale dilatate
 predispoziție pentru accidente vasculare cerebrale
 endocardită bacteriană infecțioasă
 insuficiență ventriculară stângă în stadii avansate
 reducerea speranței de viață până în 35 de ani în urma complicațiilor
descrise.
 Urgență: la nou-născut (cu atât
mai mult la prematur) și copilul
mic, care dezvoltă precoce ICC și
IR (imediat după stabilizarea
rapidă a pacientului în terapie
intensivă);
 Electiv (în regim cronic) la
copilul mai mare: în jurul vârstei
de 3-5 ani, pentru a preveni
apariția simpotomatologiei și a
complicațiilor;
 La momentul prezentării: la
pacientul simptomatic, cu sau fără
complicații.
 prezența semnelor de ICC
 HTA semnificativă
 o diferență între tensiunea arterială măsurată la membrele
superioare, respectiv inferioare, mai mare de 25mm Hg
 gradient presional sistolic “peak-to-peak” peste 20mm Hg
 apariția complicațiilor sau a sechelelor secundare
 La nou-născut și copilul mic: rezecția (îndepărtarea) zonei de coarctație și
refacerea continuității aortei toracice prin anastomoza termino-terminală
(cap-la-cap) de obicei prin sutură cu fir resorbabil.
 La copilul mai mare și adolescent se practică rezecția diafragmului
stenozant intraluminal, urmată de istmoplastie de lărgire (lărgirea zonei
stenozante) cu petec din material sintetic
 La adult (atât tânăr, cât și vârstnic), din cauza unor particularități
anatomice evolutive (calcificări, anevrism de perete), intră în discuție
tehnici chirurgicale particulare cu, sau fără, suport circulator asistat (CEC):
 rezecția zonei de coarctație și interpoziția (interpunere) unui conduct (tub)
din material sintetic
 bypass (scurtcircuitarea) segmentului stenozant, prin intermediul unei
proteze (tub) sintetice
 corecția leziunilor cardiace asociate (dacă acestea sunt prezente)
 a fost descrisă pentru prima dată de către Niels Stensen în 1672, apoi de
Arthur Fallot în 1888, după care a fost şi denumită.
Tetralogia Fallot este cea mai frecventă malformație cianogenă cardiacă.
Tetralogia Fallot este definită prin apariția a patru defecte congenitale
simultan:
1. defect de sept ventricular,
2. dextropoziția aortei,
3. hipertrofie de ventricul drept,
4. stenoza pulomanară (obstrucție în tractul de ejecție al ventricului drept).
Tetralogia Fallot apare la 1 din 20.000 de locuitori, regăsindu-se în mod egal
la femei și bărbați.
 Etiologia bolii este incomplet cunoscută. Mai multe studii
clinice au evidențiat factori prenatali asociați:
 nutriția parenterală – alimentația precară;
 consumul de acool în timpul sarcinii;
 diabetul zaharat al mamei;
 vârsta peste 40 ani a mamei;
 rubeola sau alte infecții în timpul sarcinii;
 fenilcetonuria maternă.

Destul de frecvent poate apărea și defectul de sept atrial în

acest caz afecțiunea este denumită pentada Fallot. Copiii
diagnosticați cu sindrom Down au o incidență crescută de a
prezenta afecțiunea.
 Principalul semn al tetralogiei Fallot este cianoza aparută la
naștere. Uneori copii nu prezintă niciun semn sugestiv la naștere,
cianoza aparând în timp după un plâns intens sau după o baie.
Cianoza este consecința scăderii concentrației de oxigen din sânge.
Aceasta este localizată la nivelul buzelor și unghiilor. Alte semne
și simptome pot fi:
 dispnee / tahipnee;
 degete hipocratice;
 iritabilitate;
 fatigabilitate si astenie musculară;
 inapetență;
 lipsa creșterii în greutate;
 hemoptizie;
 lipotimie.
Poziția genupectorală poate fi observată la copiii cu tetralogie
Fallot deoarece le ameliorează simptomatologia. Aceasta poate fi
considerată un test cu valoare diagnostică prin creșterea rezistenței
vasculare periferice si scăderea gradului șuntului drepta-stânga.
Factori precum stresul, acidoza, excercițiul fizic intens, infecțiile,
medicamentele beta-adrenergice pot agrava simptomatologia.
La examenul obiectiv se pot observa:
 degetele hipocratice;
 squatingul ( poziția genupectorală);
 greutatea mai mică la naștere;
 scolioză;
 la auscultație: clic de ejecție aortică, suflu holosistolic iradiat în
„spițe de roată”;
 cianoza buzelor, patului unghial.
Investigațiile paraclinice pot
evidenția:
 SaO2 în sângele arterial
sistemic 65%;
 hemoglobină, hematocrit
crescute;
 timpul de protrombină
crescut;
 fibrinogenul scăzut;
 policitemie;
 trombocitopenie.
 Radiografia pulmonară relevă aspectul clasic de cord în
sabot. Deasemenea se mai poate observa dispariția
desenului vascular.
 Ecocardiografia (Doppler) este metoda de elecție pentru
diagnosticul tetralogiei Fallot.
 Electrocardiografia poate evidenția axul deviat la
dreapta precum și unde hipervoltate de hipertrofie
ventriculară dreaptă.
 Cateterismul cardiac poate fi
o investigație cu valoare
diagnostică permitând
vizualizarea prin angiografie
a arterelor pulmonare precum
și măsurarea presiunilor de la
nivelul camerelor inimii.
 Rezonanța magnetică
nucleară și CT sunt
investigații utile pentru a
evalua ventriculul drept,
arterei pulmonare și aorta
ascendentă.
 Tratamentul tetralogiei Fallot este chirurgical. El trebuie fi
realizat precoce la pacienții cu hipoxemie progresivă și
episoade recurente de cianoză. Dacă este necesar,
tratamentul chirurgical se va indica în primul an de viață.
Tratamentul chirurgical corectiv presupune creșterea
circulației sângelui către plămâni prin implant percutan de
valvă pulmonară și închiderea șuntului drepta-
stânga cu petec sintetic.
Tratamentul paleativ este realizat cel mai frecvent prin
procedura Blalock-Taussing ce presupune plasarea unei
grefe între artera subclaviculară și artera pulmonară.
Printre complicațiile tetralogiei Fallot se enumeră:
 aritmii cardiace;
 convulsii;
 endocardită;
 accident vascular cerebral;
 regurgitarea pulmonară;
 aritmii;
 moarte cardiacă subită.