Universitatea de Stat de Medicina și Farmacie ”Nicolae Testemițanu

Catedra de biologie moleculară și genetică umana

Rezedențiat ,specialitatea pedodonție.

Tema: Sindroame cu erupție dentară congenitală

Sîrcu Elena
anul I

Chișinău,2019
 Dinții natali, numiți uneori și dinți fetali, sunt prezenți în gura unui
copil de la naștere. Aceasta este o situație mai puțin frecventă, care
apare la doar aproximativ unul din 2000 sau 3.000 de nou-născuți.

Prezența dinților natali , poate fi asociată cu urmatoarele sindroame:

• Sindromul Ellis-van Creveld

• Sindromul Hallerman-Streif
• Sindromul Pierre Robin
• Sindromul Sotos
 Sindrom Ellis-van Creweld
Sindromul Ellis-van Creveld este o tulburare moștenită a
creșterii osoase, care are ca rezultat o statură foarte scurtă
(nugism), se transmite ereditar, autozomal recesiv.
• Sindromul Ellis-van Creveld este, de asemenea, caracterizat
prin anomalii dentare.
• În lume ,sindromul Ellis-van Creveld apare la 1 din 60.000
până la 200.000 de nou-născuți.
• Sindromul este cauzat de mutații în gena EVC sau EVC2. Se
știe puțin despre funcția acestor gene, deși ele par a juca
roluri importante în semnalizarea celulă-celulară în timpul
dezvoltării. Această cale joacă roluri în creșterea celulelor,
specializarea celulară și modelarea normală a multor părți ale
corpului.
• Mutațiile care provoacă sindromul Ellis-van Creveld au ca
rezultat producerea unei versiuni anormal de mică,
nefuncțională a proteinei EVC sau EVC2. Nu este clar cum
proteinele defecte conduc la semnele și simptomele specifice
acestei afecțiuni. Studiile sugerează că acestea împiedică
semnalizarea obișnuită a ariciului Sonic Sonic în embrionul în
curs de dezvoltare, perturbând formarea și creșterea oaselor,
dinților și a altor părți ale corpului.
 Sindromul Hallerman-Streif
• Sindromul Hallermann-Streif este o tulburare
congenitală care afectează creșterea,
dezvoltarea craniană, creșterea părului și
dezvoltarea dentară. Există mai puțin de 200 de
persoane cu sindrom în întreaga lume.

• Cauza genetică a sindromului Hallermann-Streif

nu a fost determinată. Este cel mai probabil
datorată unei mutații de novo și poate fi
asociată cu gena GJA1.

• Defectele dentare pot include dinți natali sau

neonatali, erupții dentare întârziate, hipoplazie a
smalțului, absența dinților permanenți
(hipodonție sau adonție parțială), dezvoltarea
anormală a dinților care are ca rezultat rădăcini
scurte și pierderea timpurie a dinților și / sau
alinierea necorespunzătoare a dinților.
 Sindromul Pierre Robin

Clinic, sindromul Pierre Robin este caracterizat prin

trei principale constatări clinice: micrognatia,
glossoptosis și obstrucție a căilor respiratorii
superioare și prezența plutitoare a palatoschizisului .
Este o boala congenitala a anomaliilor faciale.

• poate fi cauzată de anomalii genetice la

cromozomii 2, 4, 11, sau 17.

• sa constatat asocierea cu gene loci 2q24.1-33.3,

4q32-qter, 11q21-23.1 și 17q21-24.3. Studiile
recente au arătat că mutația genetică a genei
SOX9 împiedică proteina SOX9 să controleze în
mod adecvat dezvoltarea structurilor faciale, ceea
ce duce la PRS izolat.
 Sindromul Sotos
• Sindromul Sotos este o tulburare caracterizată
printr-un aspect facial distinctiv, o creștere
exagerată în copilărie și dificultăți de învățare
sau o dezvoltare întârziată a abilităților mentale
și de mișcare. Caracteristicile faciale
caracteristice includ o față lungă și îngustă; o
frunte înaltă; obraji obrosați (înroșiți); și o bărbie
mică și ascuțită. În plus, colțurile exterioare ale
ochilor pot să indice în jos (fisuri palpebrale
înclinate în jos).
• Mutațiile în gena NSD1 sunt cauza principală a
sindromului Sotos, reprezentând până la 90%
din cazuri. Alte cauze genetice ale acestei
afecțiuni nu au fost identificate.
• sindromul Sotos are un model autosomal
dominant de moștenire. Autonomia dominantă
autosomală înseamnă că o copie a genei
modificate din fiecare celulă este suficientă
pentru a provoca tulburarea.
• Dinții natali pot provoca unui nou-născut dureri gingivale sau dentare. Aceștia
ar putea fi ascuțiți sau neregulați. Acești dinți pot face alăptarea dificilă, sau
pot provoca traume și iritații la nivelul limbii în timpul alăptării. Mamele care
alăptează pot, prin urmare, acuza o senzație de disconfort sau durere.

• Tratamentul dinților natali poate implica netezirea marginilor dinților pentru

a preveni disconfortul în timpul alăptării, sau o posibilă extracție dentară.
Dinții sunt extrași numai în cazul în care prezența lor provoacă dificultăți de
hrănire pentru copil sau mamă. În cazul în care dinții nu sunt bine fixați de
gingii, medicul poate lua decizia de îndepărtare a acestora la scurt timp după
naștere, pentru a preveni copilul să ingurgiteze accidental dintele.