Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
2 Org Mat Genetic
2 Org Mat Genetic
MATERIALULUI GENETIC
Din punct de vedere funcţional se disting trei
niveluri de organizare a materialului genetic:
-genic
-cromozomial
-genomic
U.M.F IAŞI
35.000 gene
In genomul uman există mai multe tipuri de ADN, diferite prin repetiţia secvenţelor
nucleotidice:
• ADN nerepetitiv, (60%) este alcătuit din secvenţe unice per genom la nivelul
cromozomilor se gaseste in benzile eucromatice, la nivel genic se gaseste in exoni
• ADN moderat repetitiv (30 %) este alcătuit din secvenţe scurte repetate de zeci şi sute
de mii de ori şi dispersate în genom. Se gaseste in:
– elemente retrotranspozabile din clasa LINE-elemente lungi de spaţiere
– elementele SINE- elemente mici de spatiere
– gene care codifica ARNr si ARNt
• ADN înalt repetitiv (10 % din genom) este alcătuit din secvenţe foarte scurte repetate în
tandem (), de milioane de ori; ele nu sunt transcrise. Se clasifica in:
– ADN satelit din regiuni heterocromatice, pericentromerice si la nivelul telomerelor
– ADN minisatelit cuprinde secvente polimorfe si sunt localizate la nivelul telomerelor
– ADN microsatelit este reprezentat de numarul repetarilor intr-un anumit locus si cel
mai bine caracterizat este cromozomul Y.
Caracteristici Genom nuclear Genom mitocondrial
Număr de molecule de ADN 23 (la celulele XX) sau 24 (la O moleculă circulară de ADN
diferite celulele XY)
Heterocromatina
• este de doua feluri : constitutiva si facultativa (
clasificare facuta de S.Brown in 1975).
Caracteristici EUCROMATINA HETEROCROMATINA
A. Alcatuirea miezului
histonic (cate 2
molecule din H2A,
H2B, H3, H4).
• B. O secventa de
ADN (de 146 pb)
se infasoara de in
jurul miezului
histonic
• C. Histona H1 leaga doi nucleozomi vecini
SOLENOIDUL
• pasul de 6
nucleozomi
• diametrul de
30nm
• compactare
de 5 ori
filament de nucleozomi filament de solenoid
10 nm 30 nm
BUCLE LATERALE
• 20-100kb
• diametrul de 300nm
• buclele sunt ataşate la
un "schelet" sau matrice
proteică “regiunile de
ataşare la matrice" (
SAR) sunt bogate în A-T
• proteinele non histonice
Sc1 si Sc2 ( ‘’scaffold”)
• - hipercondensare
• - fibra bucleiforma se
rasuceste
suplimentar(grad
compactare 20)
• - 30 proteine non
histonice
• - nr rasuciri la cr 1 ar fi
de 29-33 rotatii
• - cromatida unui
cromosom cu diametrul
de 700nm
Structura
cromozomilor
metafazici
2 cromatide
unite
printr-un
centromer
• OM - 46
• MAIMUTA - 42
• CIMPANZEU - 48
• BOVINE - 60
• CAINE - 78
• PISICA - 38
• CAL - 64
• SOARECE - 40
• DROSOPHILA – 8
• CRAPUL -104
Metode de obtinere a
cromozomilor
Tehnici citogenetice clasice
Sisteme de Cariotipare
Cariotipul
Cariotip – aranjarea sistematizata a cromozomilor unei celule
ISCN (International System for Human Cytogenetics Nomenclature) a
stabilit o serie de abrevieri
Formula de baza are 3 itemi separati de virgula:
primul precizeaza nr de cromozomi (46);
al doilea constitutia cromozomilor sexuali (XX, XY);
al treilea anomaliile de nr si structura ale autozomilor ;
Ex: 46,XX,t(9;22),+8
In urma tehnicilor de bandare fiecare brat cromozomial poate fi
divizat in mai multe regiuni, iar o regiune in benzi si subbenzi.
Ex : 1q21.1 – cromozom 1, brat lung, regiunea 2, banda 1,
subbanda 1.
Cariotip-bandare GTG
Tehnici de citogenetica moleculara