“Mostenirea grupelor

sanguine si a Rh “

Musteata Corina
 Grupele sangvine : acestea diferentiaza persoanele
in functie de prezenta sau absenta unui antigen
ereditar pe suprafata celulelor rosii ale sangelui.
  In prezent, sunt descrise 29 de sisteme de grupe
sangvine  recunoscute de ISBT (International Society of
Blood Transfusion), cele mai importante in clinica fiind
sistemele ABO si Rh care sunt considerate sisteme majore.
 Sistemul ABO este determinat de antigenele care se
gasesc pe suprafata hematiilor care se
numesc aglutinogene si se noteaza : A si B. Acestea apar
inca din timpul vietii intrauterine si se mentin apoi
nemodificate toata viata. In plus, pe toate
eritrocitele, indiferent de grupa sangvina din care fac parte,
se mai gaseste antigenul H, precursorul antigenelor A si B. 
In functie de repartizarea acestor antigene A si B pe hematii rezulta grupele sanvine
:
                   GRUPA  O : cuprinde indivizii care se caracterizeaza prin lipsa antigenelor A si B pe suprafata
hematiilor dar cu prezenta precursorului : antigenul H. In plasma indivizilor cu grupa O pot coexista ambele
aglutinine anti – A ( alfa ) , anti – B ( beta )
                   GRUPA  A : cuprinde indivizi care au pe suprafata hematiilor aglutinogenul A iar in plasma
aglutinina anti – B
                   GRUPA  B :  cuprinde indivizii care au prezent aglutinogenul B pe suprafata hematiilor si
aglutinina anti – A in plasma
                   GRUPA  AB : cuprinde indivizi care au ambele aglutinogene : A si B pe hematii si nici o
aglutinina in plasma.
 In serul persoanelor care nu au antigene A sau B pe eritrocite apar anticorpi
specifici. Acestia se numesc aglutinine si se noteaza : anti-A si anti-B. Apar la sfarsitul
primului an de viata.
           Combinatia dintre cele doua antigene A si B cu aglutininele anti-A si anti-B
defineste grupele sangvine in cadrul sistemului ABO.
             Deoarece grupele sangvine au mai fost notate si cu litere romane, astazi se
foloseste o combinatie a celor doua moduri : O ( I ), A ( II ),B ( III ), AB ( IV).
            Potrivit regulii excluderii aglutininelor cu aglutinogenul omolog, nu pot exista
indivizi posesori de aglutinogen si aglutinina omoloaga. Intalnirea lor ar conduce la un
conflict imun antigen-anticorp si la distrugerea hematiilor.
Determinismul genetic al grupelor sangvine
Grupul sangvin O este determinat de gena l, o gena recesiva. Grupele A si B sunt
determinate de genele LA si respectiv LB, gene dominante. In cazul acestor grupe sangvine
sunt prezente genele LA si l pentru grupul A si LB si l pentru grupul B dar datorita faptului
ca gena l este recesiva se manifesta fenotipul (grupul sangvin) determinat de gena
dominanta.
   In cazul grupului AB apare un fenomen aparte, denumit codominanta, in care doua gene
dominante (in acest caz genele LA si LB) conlucreaza pentru a determina aparitia unui nou
fenotip si nu se observa o dominanta a uneia dintre gene asupra celeilalte. In figura este
reprezentat un scenariu de transmitere a grupelor sangvine de la parinti cu grup O si respectiv
AB, la copii.
         
 Exista si exceptii de la aceste reguli, ca de exemplu, fenomenul Bombay. Persoanele la care
se manifesta acest fenomen au grup sangvin ascuns. Desi genotipic exista cel putin una dintre
genele dominante (LA, LB), fenotic, in urma testarii, se determina grupul sangvin O.
        Acest lucru se intampla deoarece este inhibata exprimarea enzimei H care catalizeaza formarea
antigenului H (precursor al antigenelor A si B).
        Daca antigenul H nu este sintetizat nu se vor sintetiza nici antigenele A si B si prin urmare,
chiar daca sunt prezente genele pentru acesti antigeni, acestia nu se exprima. Fenomenul Bombay
este unul din motivele pentru care testele de paternitate pe baza determinarii grupelor sangvine au
fost inlocuite cu teste genetice.  Aceste antigene sunt de obicei prezente la hematiile grupei OI. Ele
se caracterizeaza prin antigenicitate redusa si sunt utilizate la identificari de sange si stabiliri de
paternitate in medicina judiciara.
          S-a observat ca uneori, chiar in cadrul compatibilitatii de sistem ABO pot aparea, la indivizii
ce primesc transfuzii repetate, accidente posttransfuzionale.
Sistemul Rh
Persoanele care au in sange factorul Rh (aglutinogenul D ) se numesc Rh(+) - 85%, iar cei care
nu il au sunt Rh(-) - 15%.
 Denumirea Rh provine de la antigenele Rh care se gasesc si pe suprafata hematiilor maimutei
Macaccus Rhesus.
Oamenii Rh(-) nu au in sange anticorpi anti Rh (aglutinine anti-D ), dar pot sa le sintetizeze,
prin izoimunizare, daca primesc o prima transfuzie cu sange Rh(+).
       La a doua transfuzie cu sange Rh(+), acesti anticorpi vor reactiona cu aglutinogenele Rh de pe
suprafata hematiilor si vor produce aglutinarea hematiilor si hemoliza lor in prezenta unui factor
numit complement.
       O alta modalitate de izoimunizare consta in nasterea fetilor Rh negativi de catre mamele R
pozitive.
        In cazul mamelor Rh (-) al caror sot este Rh (+), datorita caracterului dominant al genei care
codifica sinteza aglutinogenului Rh, copiii rezultati vor mosteni caracterul Rh (+).
  Prima sarcina poate evolua normal, deoarece, in mod obisnuit, hematiile Rh(+) ale fatului nu
pot traversa placenta si deci nu ajung in circulatia materna.
          La nastere insa, prin rupturile de vase sangvine ce au loc in momentul dezlipirii placentei de
uter, o parte din sangele fetal trece la mama si stimuleaza productia de aglutinine anti Rh.
          La o noua sarcina, aceste aglutinine patrund in circulatia fetala si pot distruge hematiile
fatului , uneori ducand chiar la moartea acestuia, atunci cand aglutininele sunt in concentratie mare.
Mostenirea grupelor sanguine posibile la copii