Prezentare de caz

Grupa 71,Seria 9
Date de identificare

● I.V.S., sex M
● DN:18/02/2017(2 ani și 3 luni)
● Mediul urban (Bucuresti)
● Perioada internarii: 19/05/2019-23/05/2019

● Motivele internării: reevaluare clinico-paraclinica

AHC:

● Mama:
○ 37 ani
○ coarctatie de aorta (operata la 16 ani)
● Tata:
○ 35 ani
○ afirmativ sănătos
● Sora:
○ 7ani și 6 luni
○ afirmativ sănătoasă
APF:

- GII PII provenit din sarcina cu risc infecțios (mama - infecții de tract urinar, tratate)
- Născut prematur (VG 35 săptămâni), extras prin operatie cezariana
- Maternitatea SUUB
- GN:2300g, L:48cm
- Apgar 6/8
- asfixie perinatala, oxigenoterapie pe masca
- adaptare digestivă dificila - ileus meconial
- profilaxia rahitismului cu Vitamina D3 pana in prezent
- vaccinat conform schemei MS
- alimentat artificial de la naștere, diversificat la 8 luni

APP: neagă

CVM: locuinta la bloc:4 persoane/3camere

Istoricul bolii:

- ileus meconial
- varsaturi bilioase, abdomen destins de volum, absenta eliminarii meconiului, contur
de ansa
- transferat la 3 zile de viata - SCUC “Grigore Alexandrescu”
- 5 zile de la naștere - laparotomie exploratorie - la cca 30 cm de unghiul
duodenojejunal zona de intestin cu perete și lumen redus; intestin supraiacent de
aspect normal; intestin subiacent cu conținut meconial vâscos
- sindrom de colestaza:
- icter persistent - hiperbilirubinemie cu predominanta fractiei directe
- scaune acholice
- urina hipercroma
Starea la internare:

- greutate: 10,5kg (p 10); înălțime: 82

cm (p 10)
- stare generală satisfăcătoare
- facies triunghiular, frunte lata și
proeminentă, ochi infundati in orbite,
barbie mică și ascutita, urechi
proeminente, nas drept
- icter sclero-tegumentar, xantoame la
nivelul abdomenului anterior, prurit
si leziuni de grataj la nivelul
membrelor superioare; faringe de
aspect normal
- tesut celular subcutanat normal
reprezentat pe toate segmentele;
- șoc apexian sp IV ic stg pe linia medioclaviculara,
AV110/minut, zgomote cardiace ritmice, regulate, suflu
sistolic grad II/VI

- apetit pastrat, nu varsa, abdomen destins de volum, mobil

cu respiratia, depresibil, nedureros spontan si la palpare,
scaune acolice

- hepatosplenomegalie, splina palpabila la cca 4-5 cm sub

rebordul costal, ficat palpabil la 2-3cm sub rebordul costal

- loje renale libere, diureza prezenta, urina hipercroma,

organe genitale externe normal conformate

- fara semne de iritatie meningeana, fara deficite neurologice

Paraclinic la internare:

❖ hemograma
➢ anemie normocroma normocitara (Hb= 11.6 g/dL) ❖ coagulograma
➢ Tb= 197 000/mm3 ➢ PT= 10.8 sec
❖ Sindrom citolitic: ➢ AP= 124.4 %
➢ ALT=155 U/L ➢ INR= 0.7
➢ AST=206 U/L ➢ fibrinogen= 462 mg/dL
➢ LDH= 298 U/L ❖ electroforeza proteinelor
❖ sindrom colestatic ➢ proteine totale 6.5g/dL
➢ BT= 4.19 mg/dL; BD= 2.3 mg/dL ➢ albumina 59%
➢ Fosfataza alcalina= 571U/L ➢ hiperalfa-2 16.6% (N 8-13%)
➢ GGT= 543 U/L ➢ hipogama 6.6% (N 11-20%)
➢ colesterol total= 382 mg/dL
➢ lipide totale= 878 mg/dL
❖ sindrom inflamator
➢ VSH= 70 mm/h
SINDROM ICTERIC CU DEBUT IN PERIOADA DE SUGAR
Diagnostic diferential ● Icter cu bilirubina directa

○ Hepatocelular
● Icter cu bilirubina indirecta - infectios: TORCH
- hepatita neonatala cu celule gigante
○ Icter fiziologic - deficit alfa-1 antitripsina
- fibroza chistica
○ Icter prin inhibitori ai laptelui matern - colestaza progresiva familiala (PFIC)
- boli metabolice
○ Hemolize
- imuna: anemie hemolitica autoimuna ○ Obstructiv:
- non-imuna: deficit G6PD, sferocitoza - atrezie cai biliare
ereditara -chist coledoc (anomalie congenitala
ducte biliare)
- Alagille
- Paucitate ducte biliare
nonsindromatica
● Excluse cauzele infectioase
● Nivel normal alfa 1 antitripsina
● Fibroza chistica - infirmata: testul sudorii negativ + analiza genetica moleculara
● IRM abdominal nativ si cu sunstanta de contrast + Colangiografie RM
○ cai biliare intrahepatice si extrahepatice fine, absenta vizualizarii vezicii
biliare
○ hepatomegalie cu noduli cirotici- lob caudat
○ splenomegalie omogena
● Ecografie abdominala - Ficat cu LS- 4,9 cm, LD- 9,9 cm, nodul de regenerare la nivelul
segmentului IV de 4,57/2,98 cm omogen, bine delimitat, hipoecogen fata de tesutul
hepatic. VP-4,8 mm. VB cu perete ingrosat cu dimensiunea de 2,3 cm. Splina omogena-
9,6 cm. Fara lichid de ascita.
● Ecocardiografie
○ persistenta foramen ovale
○ stenoza larga ramuri artera pulmonara
○ coarctatie larga aorta
● Examen oftalmologic: embriotoxon posterior
● Biopsie hepatica:
○ schite de spatii porte cu ducte biliare prezente, fibroza la nivelul
spatiilor porte, infiltrat inflamator limfoplasmocitar discret
○ aspect histopatologic si imunohistochimic de hepatopatie fibrozanta
EMBRIOTOXON POSTERIOR
Diagnostic pozitiv
Clinic:

● sindrom citolitic, sindrom colestatic

● stenoza pulmonara
● facies caracteristic - frunte lata si proeminenta, enoftalmie, barba mica si
ascutita
● embriotoxon posterior
● hepatosplenomegalie
Sindrom Alagille- boala genetica AD - cromozomului 20

Criterii de diagnostic

● Biopsie hepatica pozitiva & ⅗ criterii majore

○ anomalii hepatice (sd colestatic)
○ anomalii cardiace (stenoza pulmonara, DSV, tetralogia Fallot)
○ icter, prurit, xantoame
○ anomalii scheletale (vertebra in fluture)
○ embriotoxon posterior
○ facies caracteristic
■ frunte proeminenta
■ ochi infundati in orbite
■ barbie mica si ascutita

SAU Mutatie gena JAG1

Genetic

● Majoritatea – transmitere AD– penetranta crescuta, dar 50-70% mutatii de novo

- JAG1 (20p12) – codifica ligandul pentru gena NOTCH-1
● Mai rar – mutatie 1p13 – gena ce codifica NOTCH-2
- mai frecvent afectare renala
Tratament

❏ trigliceride lant mediu

❏ calciu
❏ fier
❏ Rifampicina
❏ acid ursodezoxicolic
❏ Propranolol
❏ Vitamina C
❏ Vitamina E
❏ Vitamina K
❏ Vitamina D
Evolutie

● Necesita transplant hepatic (Scor PELD= 2)

○ Insuficienta hepatica

○ Prurit cu alterarea severa a calitatii vietii

Complicatii
Particularitatea cazului