MUTAŢIILE

Genetica umană este o ramură a geneticii care studiază transmiterea

ereditară a caracterelor umane normale şi patologice.
Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi dispuşi în 23 de perechi dintre care: 22 perechi sunt
autozomi şi o pereche heterozomi (XX- la femeie şi XY- la bărbat). Cromozomii, sunt ordonaţi în şapte grupe
notate cu majuscule de la A la G.

Cariotipul uman
normal
După tipul modificărilor (mutaţiilor)
materialului genetic se clasifică în:
- mutaţii genomice
- mutaţii cromozomale
- mutaţii genice
A. Mutaţii genomice:-pot fi :
•poliploidii (reprezinta multiplicarea nr. de baza de cromozomi n)
•aneuploidii (constă în variaţia nr. de cromozomi din celulele unui individ, cu 1-2
cromozomi (în plus sau în minus faţă de nr. normal), fără multiplicarea nr. de bază);
- pot produce afecţiuni grave încadrate sub numele de sindroame;
- pot afecta atȃt autozomii (aneuploidii autozomale) cȃt şi heterozomii (aneuploidii
heterozomale).
Aneuploidii
autozomale:

• trisomia 13→ sindromul Patau

FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500
nasteri
Manifestări:
- defecte ale oaselor craniului
- malformatii ale encefalului
- surditate
- malformatii ale fetei
- malformatii viscerale:
cardiace, biliare, pancreatice
Sindromul Patau (trisomia 13)
• trisomia 18→
sindromul Edwards
• frecvenţa- 1: 3000 naşteri
• Manifestări:
- greutate mica la nastere
- intarziere pronuntata în dezvoltare
- nasul scurt
- urechi jos inserate şi deformate
- malformatii ale feţei
- toracele scurt
- înapoiere mentală gravă
- malformaţii asociate grave
• cardiace, renale, digestive
Sindromul
Edwards(trisomia 18) • trisomia 21→sindromul Down
- fiecare celulă a organismului respectiv are trei
cromozomi în perechea 21 ca rezultat al nondisjuncţiei
cromozomilor la unul din părinţi, în urma meiozei.
Cauze:

• Există o serie de factori

determinanţi: - tulburări
hormonale, radiaţii, infecţii virale,
probleme imunologice, dar s-a
constatat importanţa vârstei
mamei. Există o probabilitate
statistică ridicată de a avea un
copil cu sindromul Down astfel: la
20 ani riscul este 1 la 1600,la 35
ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.
Aneuploidiile
heterozomale:

Afectează nr. normal de cromozomi

heterozomi
Cauza:
-nesepararea cromozomilor XX la femeie în
timpul formării gameţilor prin meioză.Prin
fecundaţie aceşti gameţi vor da naştere la
indivizi cu diferite sindroame: Klinefelter,
Turner, etc.
• Sindromul Turner: - afectează numai femeile;
-au 2n=45 cromozomi= 44
autozomi +X cromozom heterozom
- se caracterizează prin
talie redusă, gȃt scurt, sterilitate, întȃrziere
mintală.
• Sindromul
Klinefelter:
• Afectează bărbaţii;
• Au 2n=47 de
cromozomi=44+XX
Y
• Se caracterizează
prin obezitate,
sterilitate, glande
mamare
dezvoltate,
înapoiere mintală,
afecţiuni psihice.