B.

Mutaţiile cromozomale
• Determină apariţia unor malformaţii
congenitale şi maladii ereditare
(cromozomale)

• Sindromul „cri-du-chat“(ţipătul pisicii):

• Plânsul se manifesta ca un tipăt slab şi ascuţit.
• Cauza: este determinat de deletia(ruperea)
braţului scurt al cromozomului 5
• se caracterizează prin microcefalie, înapoiere
mintală gravă, întȃrzieri în creştere, malformaţii
ale laringelui, etc.
C. Mutaţiile genice
• După poziţia genelor mutante, pot fi:
-sunt modificări ale structurii şi funcţiilor unor
gene ce pot provoca tulburări grave ale - autozomale:(determinate de mutaţii ale genelor din
metabolismului şi implicit apariţia unor maladii cromozomii autozomi) ex. albinismul; anemia
metabolice ereditare(maladii genice); falciformă;
După modul de manifestare pot fi: - heterozomale::(determinate de mutaţii ale genelor
din cromozomii heterozomi) ex. hemofilie;daltonism
-dominante: ex.polidactilia,sindactilia
-semidominante:
ex. anemia falciformă
-recesive: ex.albinismul
Polidactilia Sindactilia
- se caracterizează prin existenta unui - se manifesta prin lipirea degetelor.
deget suplimentar.
Albinismul

Se manifestă prin lipsa de pigmenţi din piele,

par si ochi, imunitate scăzută. Albinoticii -cei
care suferă de această afectiune -sunt foarte
sensibili la lumină. Albinismul la animale
 Anemia falciformă

-este determinată de mutaţii ale genelor ce intervin în

sinteza hemoglobinei ( au hematii în formă de seceră)
 Hemofilia
- este determinată de transmiterea
Ex.
de la mama purtătoare a unei gene
anormale aflată pe cromozomul XX- femeie sănătoasă;
X…….(X h ); X h X- femeie sănătoasă, purtătoare de hemofilie;
- Cauza: deficienţe ale procesului X h X h - femeie bolnavă (hemofilică)
de coagulare, ceea ce provoacă
hemoragii grave chiar după răniri XY- bărbat sănătos
uşoare; X h Y- bărbat bolnav (hemofilic)
- Se manifestă în mod diferenţiat la
cele 2 sexe:
•la femei se manifestă numai in
stare homozigotă (X h X h )
•la bărbaţi se manifestă într-un
singur exemplar (X h Y)
Daltonismul Teste daltonism
- este incapacitatea funcţională de a deosebi
culorile, în special culoarea roşie de verde;
- Este determinat de gena X d
- afectează in special sexul bărbătesc;
Ex.
XX- femeie sănătoasă;
X d X- femeie sănătoasă, purtătoare;
X d X d - femeie bolnavă (daltonistă)
XY- bărbat sănătos
X d Y- bărbat bolnav (daltonist)