CARIOTIPUL

= reprezintă totalitatea cromozomilor dintr-o celulă somatică, ordonați

după formă și mărime.
Cromozomii umani sunt în număr de 46. În funcție de asemănări, ei au
fost organizați în grupe.
• Cei 46 de cromozomi formează 23 de perechi, 22 de perechi identice la
femeie și bărbat = AUTOZOMI sau CROMOZOMI AI CORPULUI.
• O pereche diferă = la femeie cei 2 cromozomi sunt identici = XX
• = HETEROZOMI la bărbați cei 2 cromozomi sunt diferiți = XY
Analiza de cariotip permite observarea numărului și forma cromozomilor și
identificarea eventualelor abateri de la normal și apariția afecțiunilor
genetice.
Alte metode de cercetare în genetică:
1.Studiul comunităților înrudite pentru observarea modului de transmitere a
caracteristicilor normale și patologice.
Maladii genetice cauzate de căsătorii între rude: familia regală spaniolă =
”falca de Hasburg” = prognatism, manifestat prin dezvoltarea exagerată a
mandibulei, uneori cu incapacitate de închidere a gurii și de vorbire.
STUDIUL ARBORELUI GENEALOGIC și al istoricului medical al familiilor pe
parcursul mai multor generații