Sunteți pe pagina 1din 14

Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie “ Nicolae Testemițanu ”

Catedra de Biologie Moleculară și Genetică Umană

STUDENT: Nica Loredana


GRUPA: M1810
PROFESOR: Galbur Viorica
Plan de lucru:
Caracteristica genei ce codifică proteina:
- locus
- structura
- funcțiile genei la nivel molecular, celular și de organism

Caracteristica proteinei:

- structură/domenii
- localizarea în celulă
- locul sintezei și maturizării
- funcțiile proteinei
- interacțiuni

Rolul medical al proteinei/genei

Concluzie
Locus:

Locul –  7q32.1
Cromozomul 7
Brațul distal
Poziția 3
Banda 2
Subbanda 1
Mărimea – 12,431 pb
Început – 128,937,612 bp
Sfârșit – 128,950,042 bp
Structura :
Promotorul
• boxe TATA, CAAT, GC;
• boxe specifice la care se leagă factorii de
transcripție: CREB , deltaCREB , NRSF
• format din 2501 pb.
Regiunea transcrisă

Regiunea
codificatoare
21 exoni
20 introni

Enhancer
i
63
60- in am
ont
de Syt +1 e
3 – în ava
l de
Syt +1

Term
i
2 Situ natorul
s Pol
yA
Expresia genei:
Gena IRF5 se expresează în anumite
celule:
-Monocite
-Limfocite B
-Limfocite T
Noduli limfatici
-Splină
Funcțiile Genei:
La nivel molecular La nivel de
- Codifică factorul organism:
de reglementare a Ajută la combaterea
interferonului 5 infecțiilor și reglarea
activității celulelor
sistemului imunitar

La nivel celular - reglează


activitatea genelor care produc
interferon și anumite citokine,
controlează activitatea
genelor ,ce codifică proteine ce
ajută la blocarea replicării
virușilor
Structura proteinei
 Simbolul proteinei-Q13568 (IRF5_HUMAN)
 Nume recomandat-Factor de reglare a
interferonului
 Mărime-498 a.a.
 Masa moleculară-56004 Da
 
Localizare- Nucleu

Sinteză-Ribozomii liberi

Maturizare-Citosol
Proteina
Q13568
interacționează
cu alte 26
proteine
Interacțiuni specifice ale proteinei:
*HLA-F-Formează un complex specific implicat în prezentarea antigenilor
străini celulelor sistemului imunitar 
*TP53- Acționează ca un supresor de tumori; induce oprirea creșterii sau
apoptoza, în funcție de circumstanțele fiziologice și de celulă. Complexul este
implicat în reglarea ciclului celular. 
*GBP3- acționează împotriva virusului gripei
*TF2B-Factor general de transcripție IIB; joacă un rol major în transcripția
genelor de clasa II la eucariote.
Rolul medical
Proteina reglatoare a
interferonului este un factor
important în menținerea bunii
funcționări a sistemului imun, cu
rol în combaterea virusurilor.
  Proteina limitează răspândirea virusurilor
prin stimularea activității p53 care omoară
celulele infectate viral, prin apoptoză.
Consecințele mutației genei IRF5

Boli inflamatorii intestinale

Artriră reumatoidă

Scăerea imunității și predispunerea


organismului
La boli virale sau bacteriene
Bibliografie
• https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=IRF5
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3663
• https://www.uniprot.org/uniprot/Q13568#expression
• https://ghr.nlm.nih.gov/gene/IRF5#resources