CONSULTAŢIA PRENATALĂ

SFATUL GENETIC
DIAGNOSTICUL DE SARCINĂ
 CONSULTAŢIA PRENATALĂ
.

 Obiectivul principal al obstetricii moderne este reducerea riscului

matern şi fetal perinatal şi asigurarea integrităţii complete pentru
mamă şi fat în timpul naşterii printr-o creştere a securităţii
acesteia.
 Obiectivele consultaţiei prenatale sunt următoarele:
 menţinerea femeii gravide în cea mai bună stare de sănătate şi
urmărirea modificărilor adaptative de sarcină în vederea actului
naşterii;
 recunoaşterea precoce a patologiei anomaliilor şi complicaţiilor ce
pot surveni în cursul sarcinii şi ce pot complica actul naşterii;
 naşterea la termen a unui făt eutrofic, fără nici un handicap cu
posibilităţi nor­male de dezvoltare fizică şi psihică;
 pregătirea psihoprofilactică a gravidei în vederea înlăturării fricii de
sarcină şi naştere;
 reintegrarea în societate a femeii după terminarea perioadei
puerperale într-o perfectă stare de sănătate, aptă de muncă şi de o
 Consultaţia prenatală a gravidei cu evoluţie fiziologică este
acordată de medicul de familie care cunoaşte antecedentele
familiale şi patologice ale femeii şi care are obligaţia de a selecta
şi îndruma către medicul specialist pentru dispensarizare, gravi­
da cu risc obstetrical crescut.
 Pentru gravida cu risc obstetrical crescut trebuie acordată o
consultaţie prenatală diferenţiată prin care supravegherea şi
urmărirea acesteia să beneficieze de un consult interdisciplinar
adecvat riscului obstetrical şi îndrumarea lor pentru naştere
într-o unitate spitalicească bine dotată, adecvată pentru a
răspunde aces­tor necesităţi. încă de la prima consultaţie
prenatală trebuie depistaţi şi îndepărtaţi ) factorii favorizanţi ai
naşterii premature şi calcularea riscului de naştere prematură la
fiecare gravidă
 In privinţa ritmicităţii consultaţiei prenatale, în baza
recomandării Ministerului Sănătăţii şi a ultimelor indicaţii ale
Institutului de Ocrotire a Mamei şi Copilului frecvenţa
consultaţiilor prenatale este după cum urmează:
 consultaţie prenatală lunar până la 28 de săptămâni de
gestaţie;
 două consultaţii lunar între a 28-a şi a 36-a săptămână de
gestaţie.
 săptămânal, în săptămânile 36-40
 în sarcina cu evoluţie patologică numărul şi frecvenţa
consultaţiilor sunt adap­tate de la caz la caz.
 Prima consultaţie prenatală. Luarea în evidenţă a
gravidei
 Prima consultaţie prenatală este consultaţia prin care se
stabileşte diagnosticul de sarcină, cu care ocazie se
efectuează şi luarea în evidenţă a gravidei.
 Conţinutul primei consultaţii prenatale are ca obiective:
 verificarea diagnosticului de sarcină şi a stării aparatului
genital;
 stabilirea bilanţului stării de sănătate generale a femeii;
 cunoaşterea condiţiilor familiale şi de muncă ale gravidei;
 selectarea încă de la început a cazurilor (sarcină fiziologică
sau sarcină cu risc obstetrical crescut).
Fişa de consultaţie medicala a gravidei ce se întocmeşte cu această
ocazie trebuie să cuprindă următoarele date:
Date personale, ce se referă la vârsta gravidei, ocupaţie, domiciliu,
loc de muncă, date privind starea civilă şi date despre soţ.
Anamneză completă:
 antecedente eredo-colaterale: boii genetice, eventualele cazuri de
gemelaritate, malformaţii, existenţa în familie a unor bolnavi de
TBC, sifilis, HIV, boli cu potenţial infectant;
 antecedente personale fiziologice: aduc date referitoare la
pubertate, menarha, caracterul ciclului menstrual (ritmicitate,
flux, dureri), importante în aprecierea vârstei gestaţionale a
sarcinii;
 antecedente personale patologice medicale şi chirurgicale: se vor
reţine acelea care pot avea o influenţă directă asupra sarcinii, cum
ar fi: rubeola, toxoplasmoza, nefropatiile, infecţiile urinare, HTA,
obezitatea, boala varicoasă, bolile endocrine, HIV, TBC, epilepsia,
precum şi date despre eventualele stări de dependenţă: alcoolism
cro­nic, tabagism, droguri, narcotice şi consum de cafea
 antecedente obstetricale: interesează numărul de naşteri
anterioare, felul în care a decurs naşterea (naturală, prin
operaţie cezariană sau manevre obstetricale), greutatea feţilor
la naştere, starea actuală a feţilor, precum şi date privind modul
în care a decurs sarcina, eventualele complicaţii, lehuzia şi
modul de alimentaţie al nou-născutului; avor­turi spontane
(numărul acestora, vârsta gestaţională la care au avut loc),
avorturi provocate, naşteri premature (numărul, vârsta
gestaţională la care au avut loc), sarcina cu termen depăşit (mai
ales în cazurile de accidente fetale la naştere), feţi morţi ,
malformaţii fetale;
 antecedente ginecologice: sterilitate primară sau secundară
tratată medicamen­tos sau chirurgical, sau dacă sarcina a fost
obţinută în urma FIV cu embriotransfer sau în urma unei
inseminări artificiale.în acelaşi timp, trebuie consemnate
eventualele intervenţii chirurgicale pe sfera ginecologică în
urma cărora rezultă un uter cicatriceal (operaţie de corectare a
unei malformaţii congenitale uterine, miomectomie,
 Examenul general pe aparate şi sisteme se va efectua
respectând în totali­tate criteriile semiologice şi vizează
depistarea unei patologii existente în momentul examinării
gravidei, patologie ce ar putea duce la o creştere a riscului.
 Examenul obstetrical se începe prin consemnarea datei primei
zi a ultimei menstruaţii, stabilirea vârstei gestaţionale cu
precizarea datei probabile a naşterii.
 Examenul ginecologic complet se va efectua începând cu
inspecţia regiunii vulvare şi examenul cu valve al colului şi
vaginului, cu care ocazie se va preleva din secreţia vaginului
pentru examenul citobacteriologic.
 Examenul digital (tuşeul vaginal) stabileşte mărimea, forma şi
consistenţa uteru­lui, starea colului şi a anexelor, configuraţia
bazinului şi a părţilor moi ale filierei pelvi-genitale, precum şi a
celorlalte semne clinice ale sarcinii, în acelaşi timp făcând
aprecieri asupra concordanţei vârstei gestaţionale cu mărimea
uterului.
 Examenul digital (tuşeul vaginal) stabileşte mărimea, forma şi
consistenţa uteru­lui, starea colului şi a anexelor, configuraţia
bazinului şi a părţilor moi ale filierei pelvi-genitale, precum şi
a celorlalte semne clinice ale sarcinii, în acelaşi timp făcând
aprecieri asupra concordanţei vârstei gestaţionale cu mărimea
uterului.
 Examenul genital poate identifica o serie de factori de risc,
cum ar fi:
 prolapsul genital, predominant la mari multipare
 anomalii ale vaginului sau vulvei care deformează canalul de
naştere (septuri vaginale, chisturi şi cicatrice vaginale, tumori
praevia, condilomatoză vaginală şi a colu­lui uterin);
 tumori cervicale sau cicatrice ale colului uterin, o insuficienţă
cervico-istmică;
 malformaţii congenitale ale uterului;
 cancer al colului uterin;
 tumori anexiale (chisturi cu diametrul peste 5 cm);
 vicii ale bazinului osos
 Investigaţii obligatorii la luarea în evidenţă
 determinarea grupului sanguin şi a Rh-ului. în caz că gravida are
Rh-ul nega­tiv, este obligatorie determinarea Rh-ului şi la soţ
pentru investigarea posibilităţii de izoimunizare. în caz de
anticorpi absenţi, repetarea dozării anticorpilor se face la 28- 36
săptămâni de amenoree (la 28 săptămâni de amenoree se
administrează o doză de 300 pg de imunoglobulină specifică
anti-D)7.
 explorările hematologice: hemoleucogramă, glicemie, evaluarea
funcţiei renale şi hepatice, evaluarea funcţiei tiroidiene
 explorări serologice pentru boli infecţioase: VDRL, HIV, hepatita
B şi C, com­plexul TORCH
 examenul sumar de urină şi urocultură
 examenul bacteriologic al secreţiei vaginale
 un examen ecografic efectuat în primul trimestru de sarcină
este util atât pen­tru aprecierea vârstei gestaţionale, cât şi
pentru descoperirea precoce a unor malformaţii.
Concluzionarea primului consult prenatal de luare în evidenţă a
gravidei se face prin calcularea scorului de risc Coopland (tabelul
1 şi a coeficientului de risc de naştere prematură Papiernik.
• Existenţa unui coeficient de risc al naşterii premature cuprins
între 5-10 ce cores­punde unui potenţial de naştere prematură sau
a unui coeficient mai mare decât 10, corespunzător unui risc sigur
de naştere prematură, obligă la considerarea acestei gravide ca şi
gravidă cu risc obstetrical crescut şi la o dispensarizare a acesteia
ca atare (tabe­lul 1)
Istoric reproductiv Condiţii medicale sau chirur­gicale Sarcina actual
asociate

1 2 3

Vârsta <16 ani = 1 16-35 ani = 0 >35 Chirurgie ginecologică în Sângerare <20 săpt. = 1 >20 săpt. = 3
ani = 2 antecedente = 1

Paritatea 0 = 1 1-4 = 0 Boală renală cronică = 1 Anemie (< 10 g) = 1 Postmaturitate = 1

>5 = 2

Două sau mai multe avorturi sau Diabet gestaţional (A) = 1 HTA = 1
istoric de infertilitate = 1

Rupere prematură de membrane = 2

Hemoragie postpartum sau extrac­ţie Clasa B sau peste (diabet) = 3 Polihidrammos 2 IUGR – 3
manuală de placentă = 1
Boală cardiacă = 3 Sarcină multiplă = 3

Copil >4000 g = 1 Copil <2500 g = 1

Toxemie sau hipertensiune = 2 Alte tulburări medicale semni­ Prezentaţie pelviană sau prezentaţii vicioase = 3
ficative

Operaţie cezariană în antecedente = (scor 1-3 în funcţie de severi­tate) Izoimunizare Rh = 3

2
Travaliu anormal sau dificil = 2    

Total - Scor total - Total - Total -

Risc uşor Risc mediu Risc sever 0-2

(Suma celor trei coloane)

3-6

7 sau peste 7
 Consultaţia prenatală în trimestrul II (săptămâna 16-27)
 Are drept scop de a aprecia starea generală a gravidei, evoluţia
sarcinii în inter­valul scurs de la ultima consultaţie prenatală,
acomodarea femeii la noile condiţii date, semnalarea unor
eventuale acuze ale gravidei, efectuarea de aprecieri asupra
condiţiilor de viaţă şi de muncă şi respectarea de gravidă a
condiţiilor de igienă stabilite, precum şi semnalarea
principalelor modificări adaptative a organismului femeii la
situaţia de gestaţie.
 Din trimestrul II de sarcină, conţinutul consultaţiei prenatale
cuprinde:
 măsurarea greutăţii gravidei urmărind curba ponderală,
avându-se în vedere o creştere progresivă şi uniformă a acesteia
 măsurarea înălţimii fundului uterin şi a circumferinţei
abdominale, creşterea săptămânală cu aproximativ un cm fiind
considerată satisfăcătoare între săptămânile 20- 34 de gestaţie.
 data perceperii primelor mişcări fetale
 de la 24 de săptămâni de gestaţie se notează frecvenţa şi
Puncte
1 2 copii sau mai mulţi fără ajutor Chiuretaj la un scurt interval Munca în afară Oboseală obişnuită Creşterea excesivă în
familial Nivel social economic scăzut după naşterea precedentă greutate

2 Sarcină nelegitimă Mai puţin de 20 de Chiuretaje Mai mult de 3 etaje fără lift Creşterea în greutate cu mai puţin de 5
ani Mai mult de 35 de ani kg Albuminurie Hipertensiune + 130 +80

Mai mult de 10 ţigări pe zi

3 Nivel social economic foarte scăzut Chiuretaje; uter cicatriceal Deplasări zilnice lungi Scădere în greutate faţă de consultaţia
Talie sub 1,55 m Greutate sub 45 de kg precedentă. Capul jos. Segmentul
inferior format. Pelviană la 7 luni

Efort neobişnuit Muncă obositoare

Călătorii lungi

4 Vârsta sub 18 ani Pielonefrită  

Metroragii în trimestrul al II-lea. Col
scurt. Col dehiscent. Uter contracţii

5  
Malformaţii uterine 1 avort  
Sarcină gemelară. Placentă praevia
tardiv 1 naştere prematură Hidramnios
 Consultaţia prenatală în trimestrul III de sarcină (28-40 de
săptămâni)
 Consultaţia prenatală din trimestrul III de sarcină trebuie acordată de
către medi­cul specialist indiferent dacă gravida are o sarcină
fiziologică sau cu risc obstetrical crescut
 în această perioadă se realizează un bilanţ al stării de sănătate al
gravidei, cu care ocazie se repetă o serie de examene paraclinice,
printre care obligatorii sunt:
 hemoleucograma;
 glicemia;
 examenul bacteriologic al secreţiei vaginale;
 examenul sumar de urină şi urocultură;
 La fiecare consultaţie prenatală din trimestrul III de sarcină se
urmăresc aceleaşi elemente ca şi în trimestrul al doilea (TA, puls,
greutate şi curba ponderală, prezenţa edemelor). Creşterea şi
bunăstarea fetală, prezentaţia, cantitatea de lichid amniotic şi
aspectul placentei sunt evaluate cu ajutorul examenului ecografic10.
 Asocierea unei cardiotocografii efectuate antepartum cu un examen
ultrasonografic creionează profilul biofizic al fătului (scor Manning)
 SFATUL GENETIC
 Sfatul genetic are drept scop oferirea unui suport medical
cuplului, discutarea cauzelor unor probleme genetice, riscul de
recurenţă al unor afecţiuni sau posibilitatea prevenirii lor.
 în domeniul obstetrical, sfatul genetic se poate acorda:
 preconcepţional
 prenatal
 postnatal
 Preconcepţional, sfatul genetic este solicitat de partenerii
unui cuplu în urmă­toarele circumstanţe:
 infertilitate
 antecedente de avorturi spontane
 sarcini oprite în evoluţie
 antecedente făt mort
 naştere copil cu defecte congenitale
 antecedente eredo-colaterale de anomalii congenitale sau boli
ereditare
 vârsta maternă peste 34 de ani
 consanguinitate
 Prenatal, sfatul genetic cuprinde:
 examinarea fenotipului fetal - prin echografie obstetricală -
depistarea de malformaţii fetale, markeri ecografici (translucenţă
nucală, os nazal, doppler cardiac, unghi facial), decelarea restricţiei de
creştere intrauterină;
 examinarea genotipului fetal - cariotipul fetal efectuat după biopsia
de vilozităţi coriale, amniocenteză, cordocenteză, depistarea celulelor
fetale în sângele matern.
 Testele din sângele matern au rolul de a încadra sarcina respectivă într-
o anumită grupă de risc, în special în ceea ce priveşte defectele de tub
neural, trisomia 21 (sin­dromul Down) - cut off 1/250, trisomia 18
(sindromul Edwards) - cut off 1/100 şi trisomia 13 (sindromul Patau) -
cut off 1/100, riscul de a dezvolta hipotrofie ulterioară
 dublu test - PAPP-A, (3HCG - se efectuează între 10-14 săptămâni
 triplu test - a-fetoproteina, pHCG, estriol între 15-18 săptămâni de
sarcină
 cvadruplu test - a-fetoproteina, pHCG, estriol, inhibina A - se
efectuează între 15-18 săptămâni de sarcină13. Un rezultat care
depăşeşte cut off-ul încadrează sarcina într-o grupă de risc crescut,
diagnosticul urmând a fi precizat prin efectuarea cario- tipului fetal
 Tehnicile invazive de diagnostic prenatal sunt următoarele
(fig):
 amniocenteză;
 biopsia vilozităţilor coriale;
 biopsia placentară;
 recoltarea sângelui fetal;
 biopsia embrionară preimplantaţională.
 Amniocenteza
 Celulele fetale din lichidul amniotic pot fi studiate pentru:
 diagnosticul genetic al anomaliilor cromozomiale;
 determinarea cariotipului fetal;
 diagnosticul genetic al tulburărilor metabolice (analiza ADN);
 stabilirea grupei sanguine prin PCR (polymerase chain
reaction).
 Depistarea anomaliilor cromozomiale se face la gravidele cu15;
 vârsta >35 de ani (risc de nondisjuncţie meiotică cu trisomie fetală);
 antecedente familiale sau personale de boli genetice;
 copii cu retardare mintală sau anomalii cromozomiale;
 rezultate anormale ale unor teste neinvazive de screening genetic.
Amnioeenteza genetică vizează depistarea anomaliilor cromozomiale şi
metabolice
 fetale şi se practică de la 15 SA. Ea trebuie practicată cât mai devreme,
pentru a per­mite avortul terapeutic.
 Tehnica amniocentezei este următoarea15:
 stabilirea ecografică a locului de puncţie amniotică;
 menţinerea poziţiei sondei şi îndepărtarea surplusului de gel;
 dezinfecţia pielii abdominale cu o soluţie antiseptică iodată;
 anestezia locală a peretelui abdominal;
 introducerea unui ac de puncţie lombară la 4 cm în faţa sondei;
 scoaterea mandrenului şi ataşarea unei seringi pentru aspirare;
 aspirarea a 20 ml de lichid amniotic (1 ml/săptămână de sarcină);
 scoaterea acului şi analiza activităţii cardiace fetale;
 examinarea macroscopică a lichidului amniotic (sânge, meconiu);
 analiza citogenetică (clasică, în cultură sau prin metoda FISH),
 Riscurile amniocentezei standard'sunt următoarele15:
 avort (risc nesemnificativ);
 bradicardie sau leziune fetală (tehnică deficitară);
 contracţii uterine, amnionită (puncţii multiple);
 hemoragie şi pierdere de lichid amniotic (2%);
 crampe abdominale (10,3%).
 Biopsia vilozităţilor coriale
 Metoda recoltează ţesut trofoblastic între 9-13 SA pentru a
depista unele ano­malii cromozomiale sau metabolice fetale4.
Tehnica biopsiei transcervicale este următoarea
 pacientă în poziţie ginecologică cu vezica parţial umplută;
 ecografie (vârsta sarcinii, localizare trofoblast, poziţie uter, făt
viu);
 introducere specul vaginal şi toaletă locală (vagin, col);
 introducere cateter de-a lungul placentei, sub ghidaj ecografic;
 ataşare la cateter a seringii de 20 ml cu 2-5 ml mediu de cultură;
 extracţie ţesut trofoblastic prin aspiraţii multiple (10-15);
 examinare ţesut recoltat la microscopul de disecţie.
 Tehnica biopsiei transabdominale este similară amniocentezei, acul
fiind inserat până la trofoblast sub ghidaj ecografic. Biopsia
transvaginală utilizează un ac de 35 cm inserat prin fundul de sac
vaginal posterior, cu ghidaj ecografic. Un specimen adecvat conţine cel
puţin 5 mg de ţesut (sunt necesare 10-20 mg). Dacă ţesutul este insufi­
cient, se repetă procedura cu alt cateter, dar puncţiile repetate cresc
riscurile asociate. După efectuarea procedurii, se documentează
activitatea cardiacă embrionară şi se supravegheză gravida timp de 30 de
minute15.
 Contraindicaţiile sunt următoarele:
 izoimunizare maternă (creşte titrul de anticorpi), obezitate;
 interpunere de anse intestinale sau miom uterin (ecografie);
 herpes genital, cervicită acută, stenoză cervicală.
 Riscurile biopsiei vilozităţilor coriale sunt următoarele:
 avort (0,5-1%, indiferent de calea de acces);
 malformaţii ale membrelor (biopsie sub 9 săptămâni):
 longitudinale (radiale, ulnare, tibiale, fibulare);
 transversale (defecte de tip amputaţie);
 hipogenezie oromandibulară;
 sângerare vaginală (12,2% în biopsia transcervicală);
 în biopsia vilozităţilor coriale, sângele fetal trece, frecvent, în
circulaţia maternă, pasajul fiind mai rar în amniocenteză.
Deci, în izoimunizare este preferată amniocen- teza, iar în
cazul incompatibilităţii Rh, fără izoimunizare, biopsia
vilozitară, după care se va administra imunoglobulină anti-
Rh15. ’
 Defectele membrelor fetale pot interesa 3-4 extremităţi şi, de
aceea, se recomandă evitarea biopsiei vilozitare sub 9
săptămâni de gestaţie, deşi a fost raportată o rată crescută a
defectelor şi după 10 săptămâni, dar acestea par mai puţin
severe. Nu este, încă, rezolvată controversa privind riscul
malformaţiilor după biopsie şi, de aceea, gravidele trebuie
informate asupra riscului.
 De asemenea, este neclar modul prin care biopsia vilozităţilor
coriale produce malformaţii ale membrelor. Se pare că biopsia
perturbă aportul sanguin în unele segmente embrionare, cele
distale fiind mai vulnera­bile.
 Prin embrioscopie, efectuată înainte de avort electiv, au fost
 Cordocenteza
 Termenii cordocenteză de origine greacă sau funipunctură de
origine latină sunt folosiţi în Europa, în timp ce în SUA este
preferată sintagma „percutaneous umbilical blood sampling”
(PUBS). Se poate executa numai după 16 săptămâni şi are ca scop
obţinerea de sânge fetal pur15.
 Indicaţiile cordocentezei sunt următoarele15:
 coagulopatii, hemoglobinopatii fetale (analiză ADN
neinformativă);
 sindrom de imunodeficienţă combinată severă fetală;
 infecţii fetale (toxoplasmoză, rubeolă, varicelă, citomegalovirus);
 echilibru acido-bazic şi obţinere rapidă a cariotipului fetal;
 monitorizare incompatibilitate sanguină materno-fetală;
 hidrops fetal non-imun, trombocitopenie fetală izoimună.
 Fătul cu trombocitopenie izoimună are un risc crescut de
hemoragie cerebrală. Dacă se confirmă trombocitopenia, fătul e
transfuzat, iar mamei i se administrează corticoizi şi
imunoglobuline. Metoda permite şi transfuzia intrauterină a
 Tehnica cordocentezei presupune15:
 depistarea ecografică a inserţiei placentare a cordonului ombilical;
 pregătirea câmpului abdominal ca pentru amniocenteză;
 introducerea acului într-un vas ombilical vizualizat în ax
longitudinal;
 aspirarea a 0,5 ml de sânge (seringă heparinizată), care se înlătură;
 extragerea a 0,5-3 ml de sânge într-o nouă seringă heparinizată;
 supravegherea ecografică a locului puncţiei, după extragerea
acului;
 administrarea imunoglobulinei anti-Rh la pacientele Rh-negative.
 Acul trece prin placentă, dacă este inserată anterior, iar în inserţia
posterioară sau fundică a placentei, acul traversează cavitatea
amniotică, până la 1-2 cm de inserţia placentară a cordonului
ombilical. Dacă placenta este posterioară, inserţia placentară a
cordonului nu e accesibilă, fiind necesară abordarea inserţiei
fetale a cordonului ombi­lical sau a unei anse izolate. Vasul abordat
(arteră sau vena ombilicală) este identificat prin injecţia serului
fiziologic, care produce o turbulenţă, ce se îndreaptă spre
 Riscurile sunt următoarele15:
 bradicardie fetală, de obicei, pasageră (10%);
 hemoragie din cordonul ombilical (2-41%);
 agravarea izoimunizării materne;
 pierderea sarcinii (2,7%).
 Sângerarea cordonului ombilical e mai frecventă, dacă se
abordează vasul prin cavitatea amniotică, dar durează puţin
şi, rar, periclitează fătul. Traversarea placentei trebuie evitată
în caz de imunizare maternă instalată, deoarece hemoragia
feto-maternă poate agrava sensibilizarea maternă.
Biopsia embrionară preimplantaţională
 Progresele tehnicilor de reproducere umană asistată au făcut
posibile studiile genetice şi în perioada preimplantaţională. Prin
micromanipulare, poate fi separat din preembrion un singur
blastomer şi supus diagnosticului genetic, fără afectarea
dezvoltării embrionului (omnipotenţa blastomerelor).
 Tehnica permite testarea oului obţinut in vitro înainte de a fi
transferat intrauterin. Pe lângă diagnosticul unor boli metabolice,
poate fi determinat sexul embrionului, informaţie importantă în
cazul bolilor genetice legate de sex. Preembrionul este stabi­lizat
sub microscopul de disecţie- prin aspirare cu o pipetă, iar cu alta,
se incizează zona pellucida şi se aspiră un blastomer, care este,
apoi, extras cu o pipetă de bio­psie .
 Postnatal, sfatul genetic este solicitat în special cândtestele
screening neonatale indică
 existenţa unei boli genetice
 nou-născutul prezintă anomalie cromozomială nebalansată
 nou-născutul prezintă dismorfii somatice şi disfuncţionalităţi
organice
 DIAGNOSTICUL DE SARCINĂ

 Epidemiologie
 Diagnosticul de sarcină începe, de obicei, atunci când o femeie
aflată la vârsta reproductivă se prezintă la consultaţie cu
simptome de sarcină şi/sau cu un test rapid de sarcină pozitiv.
 în 2006 rata fertilităţii femeilor cu vârsta cuprinsă între 15- 44 de
ani a fost de 68,5 naşteri de feţi vii/'1000 de femei. Au fost
aproximativ 367.000 de naşteri în 2005 şi 378.000 naşteri în 2010
constituind o rată a naşterii în România de aproximativ 10/1000
de locuitori16.
 Diagnostic
 Există mai multe metode pentru a obiectiva prezenţa unei
sarcini în funcţie de stadiul dezvoltării acesteia.
 Examinarea clinică
 Teste biochimice
 Investigaţii imagistice.
 Folosind examinarea clinică, semnele şi simptomele care indică
diagnosticul de sarcină sunt împărţite în 3 categorii: pozitive,
probabile şi prezumtive
 Semne pozitive de sarcină
 • Prezenţa activităţii cardiace fetale
 Pentru obiectivarea activităţii cardiace fetale se foloseşte
stetoscopul obstetrical şi este posibilă din săptămâna a 17-a de
sarcină.
 Urechea examinatorului se aplică pe stetoscopul obstetrical
monoauricular, care se fixează perpendicular pe suprafaţa
abdomenului gravidei, iar printr-o apăsare moderată îndepărtăm
lama de lichid amniotic ce se interpune între peretele matern şi
toracele fătului. Focarul de ascultaţie maximă a bătăilor cordului
fetal este situat:
 în prezentaţie craniană, de partea spatelui fetal, pe linia spino-
ombilicală, la unirea 1/3 superioare cu cele 2/3 inferioare;
 în prezentaţie facială, focarul de ascultaţie este foarte aproape de
urechea noastră, în acelaşi punct, dar de partea opusă spatelui
 Semne probabile de sarcină
 Mărirea abdomenului
 Creşterea progresivă a uterului poate fi urmărită în timpul sarcinii, iar
înălţimea uterului poate fi folosită pentru a estima vârsta gestaţională.
 La 12 săptămâni de amenoree, fundul uterin se palpează deasupra simfizei
pubi- ene. La 16 săptămâni fundul uterin se află la jumătatea distanţei dintre
simfiză şi ombi­lic, ajungând la nivelul ombilicului la 20 de săptămâni. La 36
de săptămâni de gestaţie fundul uterin atinge apendicele xifoid unde poate
rămâne până la începerea travaliului la multipare.
 Modificările uterului şi ale colului uterin
 Pe parcursul sarcinii forma uterului suferă modificări, devenind globulos.
 semnul Piskacek = când implantarea are loc în apropierea cornurilor uterine,
la palparea uterină se constată dezvoltarea mai accentuată a cornului uterin în
care s-a nidat oul, uterul devenind asimetric;
 semnul Hegar = înmuierea istmului uterin după 6 săptămâni de gestaţie;
 semnul McDonald = creşterea mobilităţii corpului uterin faţă de istm;
 semnul Goodell = înmuierea colului uterin, care îşi modifică consistenţa (la
femeia negravidă colul are consistenţa vârfului nasului, iar la femeia gravidă
colul are consistenţa buzelor);
 semnul Holzapfel = datorită consistenţei păstoase uterul gravid scapă cu greu
din mână, faţă de cel negravid care alunecă între degete ca sâmburele de
 Palparea fătului
 Palparea permite stabilirea diagnosticului de prezentaţie,
poziţie sau de sarcină multiplă. La multipare, fătul poate fi
palpat cu uşurinţă comparativ cu nuliparele datorită relaxării
musculaturii abdominale.
 Tehnica palpării obstetricale, descrisă de Leopold, efectuată cu
examinatorul aşezat îh dreapta gravidei este compusă din
următorii 4 timpi:
 timpul 1: identifică partea fetală aflată la nivelul fundul uterin
 timpul 2: localizează spatele fetal (în flancul stâng sau drept)
şi stabileşte diag­nosticul de poziţie
 timpul 3: constă în palparea segmentului inferior şi determină
partea prezentă a fătului şi mobilitatea ei deasupra strâmtorii
superioare
 timpul 4: prin aplicarea mâinilor examinatorului simetric la
dreapta şi la stânga abdomenului inferior se stabileşte
diagnosticul de prezentaţie
 Contracţiile Braxton Hicks
 începând cu sfârşitul primului trimestru de sarcină,
uterul începe să se contracte intermitent.
 De obicei, aceste contracţii sunt nedureroase şi
neregulate.
 Pe măsură ce sarcina avansează, ele devin mai
frecvente, şi rămân neregulate ca timp şi intensitate
dar nu produc modificări ale colului uterin
Semne şi simptome prezumtive de sarcină
Amenoreea
Prezenţa unei sarcini trebuie suspectată când o femeie cu viaţă
sexuală activă, care a avut cicluri menstruale regulate observă
întreruperea bruscă a menstrelor. Totodată ne interesează şi
data ultimei menstruaţii care ne serveşte atât pentru calcularea
vârstei gestaţionale cât şi pentru calcularea datei probabile a
naşterii. Această formulă se aplică la femeile care au cicluri
menstruale regulate la 28 de zile.
Există 2 modalităţi de calcul a duratei sarcinii:
durata exprimată în săptămâni de amenoree care se calculează
numărând începând cu prima zi a ultimei menstruaţii, sarcina
durează 280 de zile, echivalentul a 10 luni (pentru un ciclu
menstrual de 28 de zile) sau 40 săptămâni de amenoree;
durata exprimată în săptămâni de sarcină reală care se numără
începând cu a 3-a săptămâna de amenoree, considerând că
ovulaţia şi respectiv fecundaţia au loc la 14 zile de la
menstruaţie, sarcina durează 266 de zile, echivalentul a 9 luni
calen­daristice sau 38 de săptămâni.
 Modificări ale sânilor
 La inspecţia sânilor pot fi observate următoarele modificări: hiperpigmentaţia are- olei
mamare, apariţia areolei secundare, a tuberculilor Montgomery - Morgagni, infiltraţia
edematoasă a areolei “în sticlă de ceasornic”, reţea venoasă Haller evidentă, uneori pot
apărea şi vergeturi datorită creşterii în volum a sânilor. Glanda mamară este mărită de
volum, turgescentă şi dureroasă, la exprimarea mamelonului putându-se exterioriza o
picătură de colostru
 Congestia vaginului
 La inspecţie, mucoasa vulvei şi a vaginului este congestionată şi colorată albas­tru
închis/roşu purpuriu (semnul Chadwick - Jacquemier). Această coloraţie este mai
accentuată la nivelul introitului vaginal şi al peretelui vaginal anterior, dar se poate
extinde până la cervix.
 Modificări tegumentare: hiperpigmentarea cutanată este explicată de hipersecreţia de
MSH (hormonul melanocito-stimulant). Linia albă abdominală se pigmentează,
precum şi tegumentul de la nivelul obrajilor (mască gravidică). Pot să apară vergeturi la
nivelul sânilor, abdomenului, coapselor şi feselor
 Tulburări digestive: greţuri şi vărsături, pirozis, modificări ale gustului şi apeti­tului,
sialoree, constipaţie.
 Tulburări neuropsihice: iritabilitate, emotivitate, labilitate psihică, tulburări ale
somnului.
 Tulburări urinare: la începutul sarcinii, creşterea în dimensiuni a uterului exercită
presiune asupra vezicii urinare ducând la reducerea capacităţii ei - polakiurie. De obicei,
acest simptom dispare până la începutul trimestrului II de sarcină pentru a reapărea în
sarcina la termen atunci când capul fătului coboară în pelvis.
 Teste biochimice
 Diagnosticul biologic de sarcină se bazează pe detectarea
gonadotrofinei corio- nice umane (HCG) care este o glicoproteină
produsă de celulele trofoblastice placentare. HCG are o unitate
alfa aproape identică cu unităţile alfa ale hormonului luteinizant
(LH), hormonului foliculo-stimulant (FSH) şi hormonului
tireotrop (TSH). Subunitatea beta a HCG este distinctă de cea a
altor hormoni. j3-HCG poate fi detectată în sarcină normală de la
6-9 zile după ovulaţie. Creşte brusc, dublându-şi concentraţia la
1,3- 2 zile.
 Investigaţii imagistice
 Examinarea ecografică oferă informaţii vitale despre anatomia
fetală, fiziologia, creşterea şi viabilitatea sarcinii. Examenul
ecografic efectuat transvaginal permite diag­nosticul de sarcină
începând de la 4-5 săptămâni de amenoree (SA), termen la care
sacul gestaţional devine vizibil. Lungimea cranio-caudală (LCC)
este cel mai fidel indi­cator biometric al vârstei gestaţionale în
Evaluarea de prim trimestru
 La examinarea ecografică de prim trimestru trebuie evaluate:
 localizarea sacului gestaţional
 identificarea embrionului şi/sau a veziculei viteline
 diagnosticul unei eventuale sarcini multiple: corionicitate,
amnionicitate
 lungimea cranio-caudală
 activitatea cardiacă
 evaluarea embrionului sau a anatomiei fetale coresp . Trim. I
 evaluarea uterului, a anexelor, şi a fundului de sac Douglas
 evaluarea regiunii nucale fetale dacă este posibil17.
 în cazul unei sarcini multiple este necesară determinarea
corionicităţii şi a amnionicităţii. în sarcinile monocorionice-
monoamniotice se vizualizează un singur cori- on (placentă) şi un
singur sac amniotic ce conţine ambii embrioni. în sarcinile mono-
corionice-biamniotice se vizualizează un singur corionic şi doi
saci amniotici, fiecare cu câte un embrion. în cele bicorionice-
biamniotice se vizualizează 2 saci gestaţionali, fiecare cu corionul
Translucenţă nucală este definită ca grosimea maximă a zonei
dintre tegument şi ţesutul moale care acoperă coloana cervicală
fetală. Se măsoară într-un plan sagital între 11-14 săptămâni. Când
este crescută (>3 mm) există risc de aneuploidii fetale şi o vari­
etate de anomalii structurale. Măsurarea translucenţei nucale
alături de free P-HCG din serul matern şi PAPP-A (proteina A
plasmatică asociată sarcinii) este un test screening de identificare
a aneuploidiilor în primul trimestru de sarcină23.
Evaluarea de trimestru II şi III
în trimestrul II de sarcină, între 18-22 de săptămâni se efectuează
screening-ul ecografic pentru depistarea anomaliilor şi
malformaţiilor fetale.
Estimarea vârstei gestaţionale
Lungimea cranio-caudală este cel mai fidel indicator al primului
trimestru. Diametrul biparietal (DBP) este cel mai fidel indicator
între 14-26 SA.
 în aşezarea transversă, bătăile cordului fetal se ascultă
paraombilical, la câţiva centimetri, pe linia mediană, aproape
de- extremitatea cefalică a fătului;
 în prezentaţie pelviană, de partea spatelui, supraombilical şi
paraombilical;
 în sarcina gemelară, decelăm 2 focare de ascultaţie distincte, la
o oarecare distanţă unul de altul.
 Zgomotele cordului fetal sunt regulate, bine bătute, ritmice şi
au un caracter pen­dular (ritm embriocârdiac). Frecvenţa medie
este de 140 b/min (120-160 bătăi/min). Trebuie diferenţiate
zgomotele cardiace fetale de alte zgomote sau sufluri:
 materne: sufluri uterine sau aortice (sunt sincrone cu pulsul
matern)
 fetale: sufluri funiculare (sincrone cu bătăile cordului fetal)
 Prezenţa mişcărilor active fetale
 începând cu vârsta gestaţională de 20 de săptămâni, mişcările
fetale pot fi per­cepute intermitent prin peretele abdominal