Patologia gonadica

Testiculul – elemente de anatomie

Tubii seminiferi - structura
Hormonii testiculari

Plasma

(liber si legat)
si alti androgeni

Urina
Controlul functiei testiculare
Spermatogeneza
Efectele si metabolizarea
androgenilor
 Evaluarea functiei testiculare
• Examen clinic , al OGE si evaluarea
caracterelor sexuale secundare
• Spermograma, spermocultura
• Test Barr, cariotip
• Testosteron plasmatic, DHT, SHBG
• Gonadotropi: FSH, LH
• Teste dinamice la hCG, clomifen,
GnRH
• Biopsie testiculara
 Spermograma normala
NORMAL PATOLOGIC
Volum 2-6 ml aspermie
pH 7,2 – 7,8
Numar >20 x 106/mL azospermie,
oligospermie
Viabilitate > 75%
Motilitate > 50% buna astenospermie
Morfologie > 30% forme teratospermie
normale
T. de lichefiere Sub 60 min
completa
Leucocite < 1 milion/mL > 1 milion-infectie
Evaluarea hipogonadismului masculin
Terapia hipogonadismului masculin
• Terapie de substitutie cu androgeni:
- Preparate administrate oral: metil-testosteron,
testosteron propionat – usor de administrat dar
se absoarbe inegal, eficienta redusa
- Preparate administrate intramuscular:
testosteron enantat sau cipionat 200 mg i.m. la
fiecare 1-2 sapt. pana la obtinerea virilizarii, apoi
la 2-3 sapt.
- Plasturi cu testosteron
- Geluri cu testosteron
 Criptorhidismul
• Absenta unilaterala sau bilaterala a testiculelor
din scrot
• 5% din nn la termen de sex masculin
  Examen clinic:
                     
- Pot exista semne de
                       

- hipoandrogenizare

                       

Laborator:
                       

Testosteron plasmatic, gonadotropi – normali

Test la hCG pozitiv
Imagistic: eco, CT pentru localizare, uneori
laparoscopie
Complicatii: Tratament:
• Hernie Medicamentos:
• Traumatisme - hCG 3000 u/sapt, 6-8 sapt
• Torsionare - GnRH intranazal pulsatil,4
• Neoplazii sapt

• Infertilitate Chirurgical: orhidopexie

Ovarul
Ovarul - structura
Hormonii ovarieni
Corelaţiile dintre ciclul ovarian şi ciclul menstrual în
absenţa sau prezenţa fecundaţiei
 Evaluarea functiei ovariene
• Examen clinic cu stadializare Tanner
• Teste pentru documentarea ovulatiei:
- curba temperaturii bazale
- examenul glerei vaginale
- dozarea progesteronului z 21, peak LH seric sau
urinar
- ecografia transvaginala
- biopsie endometriala
• Alte dozari – estradiol z3; FSH z2-5 (rezerva
ovariana)
 Amenoreea
• Absenta menarhai pana la 15 ani (primara) sau
lipsa menstrelor cel putin 3-6 luni consecutiv
(secundara)
• Cauze: -hipotalamice
-pituitare
-ovariene
-anatomice-uterine
 Examen clinic
menstra spontana amenoree

N PRL

Documentar Test. P
ovulatie
+ -
Ciclu Ciclu Test E + P
ovulator anovulator
- +
P.fz luteala, LH Androgeni
urinar, eco ovar, T4/TSH FSH/LH
Biops. endom T clomifen
N

CT/RMN CT/RMN

Fz. Luteala Hiperandrogene Afect. Insuf tum alte Alte PRL

inadecvata mie fct Tract ovariana ora
cauze cauze
om
Disf. Ht-Hy primara
Hipotiroid.
 Amenoreea functionala
hipotalamica
 15- 35 % din cauzele de amenoree
 Reducerea frecventei si amplitudinii pulsurilor de
GnRH cu valori reduse ale FSH, LH
Cauze: stres, modificari ale greutatii, efort fizic,
postpill
 Posibil implicate: - deficitul de leptina
- hipercorticismul (stres, valori crescute ale CRH)
Paraclinic:
 test la progesteron pozitiv
 Anorexie nervosa

 Forma severa de amenoree hipotalamica

 Estradiol scazut, anovulatie
 Test la progesteron negativ
 ACTH, cortisol crescut
 SOPC
• Una dintre cele mai frecvente afectiuni endocrine ce
apar la femeile de varsta reproductiva
• Cea mai frecventa cauza de anovulatie si infertilitate
• Cea mai frecventa cauza de hiperandrogenism
• Asociaza:
rezistenta la insulina
hiperinsulinemie
obezitate
• Afectiune genetica complexa, cu o baza multigenica
a expresiei fenotipice variabile
• Afectiune heterogena, cu etiologie necunoscuta
 CRITERIILE REVIZUITE DE DIAGNOSTIC AL
SINDROMULUI OVARELOR POLICHISTICE

1. Oligo – sau anovulatie,

2. Semne clinice si/ sau biochimice de
hiperandrogenism,
3. Ovare polichistice ecografic
cu excluderea altor etiologii (HAC, tumori secretante
de androgeni, sindrom Cushing, prolactinom )

2003 Rotterdam PCOS consensus. Fertil Steril 2004

 Investigatii de laborator
• Testosteron plasmatic
• SHBG
• LH/FSH > 2
• Valori normale ale estrogenilor
• ecografie utero- ovariana
• glicemie si insulinemie
• OGTT
 Tratamentul SOPC – posibile
obiective
1. Tratamentul tulburarilor de ciclu menstrual
2. Tratamentul anovulatiei cu restabilirea
fertilitatii
3. Tratamentul hiperandrogenismului
4. Tratamentul rezistentei la insulina
 Tratament
• Contraceptive orale
• Antiandrogeni – spironolactona
– ciproteron acetat
– flutamida
• Glucocorticoizi (Hiperplazia adrenala
congenitala)
 INFERTILITATEA
• Incapacitatea de conceptie a
unui cuplu dupa 1 an de
convietuire
• Primara/secundara
• Principalele cauze
masculine
feminine
mixte
idiopatice
 Evaluare infertilitate

DATE de ANAMNEZA:

1. Frecventa si momentul raporturilor sexuale

2. Debutul infertilitatii
3. Antecedente patologice
4. Boli cu transmitere sexuala
5. Expunerea la toxine gonadice
6. Drug story
 ELEMENTE CLINICE IN EVALUAREA
BARBATULUI

- examinarea penisului
- masurare si palpare testicul
- cercetare prezenta si consistenta canale
deferente
- habitus
- ginecomastie
 Evaluarea infertilitatii de cauza
masculina
• Spermograma: volum, pH, numar,
viabilitate, motilitate, morfologie, leucocite
• Testul postcoital – esantion de mucus
cervical la 2 ore dupa actul sexual – se
evalueaza viabilitatea si motilitatea
spermatozoizilor
 Etiologia infertilitatii de cauza
masculina
• Boli endocrine: hipotalamo-hipofizare, testiculare,
defecte ale actiunii androgenilor, disfunctii tiroidiene,
disfunctii SR
• Boli sistemice
• Defecte de spermatogeneza – sindromul cililor
imobili, insuficienta tubilor seminiferi
• Obstructii tubulare
• Afectiuni prostatice, varicocel, infectii
• Disfunctie sexuala
 Managementul infertilitatii de cauza
masculina
- Corectarea disfunctiilor endocrine
- Hipogonadism hipogonadotrop: hCG +/-
urofolitropina (daca deficitul de LH e izolat –
numai hCG)
- Defecte de spermatogeneza – in general nu
exista trat., uneori aspirat sau biopsie testiculara
+ IVF/ICSI
- Infectii ale tractului genital – tratament antibiotic
- Anticorpi feminini antispermatici – inseminare cu
sperma preparata, IVF/GIFT
Infertilitatea de cauza feminina
1. Endocrina: disfunctii ovulatorii
2. Cauze pelvine
3. Infectioase
4. Autoimune
 Disfunctii ale ovulatiei
Anovulatie cu estrogeni normali (hiperandrogenemii)
- SOPC - Tumori: ovariene/ suprarenale
- CAH - sdr. Cushing
Anovulatie cu hipoestrogenemie
hipoestrogenemie hipogonadotropa:
Reversibila: Ireversibila:
hipotalamica functioanala
genetice
hiperprolactinemie
hipopituitarism
hipo/hipertiroidism
tumori Ht- Hy
hipoestrogenemie hipergonadotropa
Fiziologic (perimenopauza/menopauza)
genetice
insuficienta ovariana prematura
 Investigare
Metode de demonstrare a
prezentei ovulatiei:
- Curba temperaturii bazale
- Progesteron z 21 (> 5 ng/mL)
- Evaluarea ultrasonografica a dimensiunilor
foliculului
- Determinarea peak-ului de LH
 Optiuni terapeutice in disfunctii
ovulatorii
PROGESTERON: SOPC, defect de faza luteala
BROMOCRIPTINA: hiperprolactinemie
CLOMIFEN CITRAT: necesita un nivel estrogenic adecvat
anovulatie cronica, defect de faza luteala,
mucus cervical nefavorabil
GnRH: necesita o adenohipofiza normala
amenoree hipotalamica functionala si
lezionala, SOPC
GONADOTROPI: lipsa de raspuns la Clomifen sau GnRH
hipopituitarism
SOPC (necesita doze mai mici)
 Afectiunile pelviene
• Afectiuni ale trompei uterine (boala
inflamatorie pelvina, endometrioza,
chirurgie in antecedente – aderente)
• Evaluare – ex ginecologic,
histerosalpinografie, laparoscopie
exploratorie
Endometrioza
Metode de reproducere asistata
• Indicate atunci cand factorul etiologic nu a putut fi
indepartat
• Suprastimulare ovariana cu prelevare a 8-10 ovocite
• Fertilizare in vitro cu inserarea ulterioara a embrionilo
intrauterin
• ICSI – spermatozoidul injectat direct in ovocit
Sangerari uterine disfunctionale
ANOVULATIA
pubertar si perimenopauza

Diagnostic diferential: Evaluare:

1. Coagulopatii
1. HLG, coagulare
2. Sarcina anormala
3. Leziuni ale tractului genital 2. Test de sarcina
4. Terapie hormonala inadecvata
3. Teste endocrine
5. Boli sistemice
4. Analize generale pt
boli sistemice
 Patogenie
• Productie de estrogeni neinsotita de secretie
corespunzatoare de progesteron (defecte de
faza luteala)
• Proliferare endometriala, absenta sincronizarii in
eliminarea mucoasei uterine
• Frecvente dupa instalarea pubertatii sau in
perimenopauza
 Tratament
• Progestative in a doua jumatate a CM
• Preparate estroprogestative
• Hemoragii acute, prelungite – estrogeni IV
• la femei >36 ani- chiuretaj biopsic anterior
tratamentului
 Menopauza
• Proces fiziologic ce consta in oprirea ciclului
menstrual la sfarsitul vietii reproductive
• Diagnostic retrospectiv dupa 1 an de amenoree
• Varsta medie 50 ani,
• < 40 ani – menopauza precoce
• menopauza chirurgicala (castrare)
Mecanisme fiziopatologice in
menopauza
Ovar: scade secretia de
inhibina si estradiol

Creste eliberarea de GnRH

Cresc valorile FSH si LH

Continua sinteza in
celulele tecale a
testosteronului, precum si
sinteza de androgeni SR
 Manifestari clinice
• In perimenopauza – tulburari de CM (anovulatie)
• Tulburari neurovegetative:
 valuri de transpiratie si caldura (bufeuri)
 stari depresive sau anxietate
 tulburari de somn
 incapacitate de concentrare
• Tulburari trofice genito- urinare: uscaciune vaginala,
dispareunie, frecvente infectii urinare
• Pe termen lung – scaderea masei osoase, osteoporoza
– tulburari cognitive
Investigatii paraclinice
 Terapia in menopauza
• Tulburarile de CM din premenopauza– initial
progestative 10 zile/luna
• Simptomele neurovegetative – terapia hormonala
(estrogeni naturali+ progestative naturale in functie
de prezenta uterului)
• Profilaxia sau tratamentul osteoporozei –
• Ca + vitamina D
• estrogenii
• SERM, tibolone
• bifosfonati,
 Evaluare infertilitate
DATE de ANAMNEZA:
1. Frecventa si momentul raporturilor sexuale
2. Debutul fertilitatii
3. Antecedente patologice
4. Boli cu transmitere sexuala
5. Expunerea la toxine gonadice
6. Drug story
ELEMENTE CLINICE:
- Examinarea penisului - Aspect san
- masurare si palpare testicul
- aspect pilozitate
- cercetare prezenta si consistenta
canale deferente - caracteristici ciclu menstrual

- habitus
- ginecomastie
 Evaluarea infertilitatii de cauza
masculina
• Spermograma: volum, pH, numar,
viabilitate, motilitate, morfologie, leucocite
• Testul postcoital – esantion de mucus
cervical la 2 ore dupa actul sexual – se
evalueaza viabilitatea si motilitatea
spermatozoizilor
 Etiologia infertilitatii de cauza
masculina
• Boli endocrine: hipotalamo-hipofizare, testiculare,
defecte ale actiunii androgenilor, disfunctii tiroidiene,
disfunctii SR
• Boli sistemice
• Defecte de spermatogeneza – sindromul cililor
imobili, insuficienta tubilor seminiferi
• Obstructii tubulare
• Afectiuni prostatice, varicocel, infectii
• Disfunctie sexuala
 Managementul infertilitatii de cauza
masculina
- Corectarea disfunctiilor endocrine
- Hipogonadism hipogonadotrop: hCG +/-
urofolitropina (daca deficitul de LH e izolat –
numai hCG)
- Defecte de spermatogeneza – in general nu
exista trat., uneori aspirat sau biopsie testiculara
+ IVF/ICSI
- Infectii ale tractului genital – tratament antibiotic
- Anticorpi feminini antispermatici – inseminare cu
sperma preparata, IVF/GIFT