IE

E
O
L

AL E
A
B
IO

IM
R
A
IZ

A N E
C
IA
L

LA
P
A S
,
IS Ă

LE
N R
E U
D T

II IA
IC
U
L
IS
M

T
R N
A R IO

TA
M G T
U A U
Ă E L

U
G D O
R A V
Ă :E
M
E
:M A
T A
E
M L
T IN
U U L
N C IP
A C
F
IS
D
INTRODUCERE
 Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului
a unor factori fizici, chimici sau biologici.
 Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă
denumirea de mutații ereditare sau mutații germline,
deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale.
 La om, mutatiile in liniile germinale sunt duble la
barbati fata de femei, din cauza numeroaselor diviziuni
din cursul spermatogenezei. Acest tip de mutație nu se
poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare celulă din
organismul persoanei afectate.
 Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite
mutații noi. Mutațiile noi pot explica tulburările
genetice în situația în care un copil are o mutație în
fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de acest
gen.
o Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale, într-un anumit
moment al vieții unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu (radiațiile
ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în copiile ADN-ului, în
timpul diviziunii celulare.
o Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație.
o De asemenea, mutațiile pot să apară într-o singură celulă, într-un embrion timpuriu. Cum toate
celulele se divid în timpul creșterii și dezvoltării, persoana va avea unele celule cu mutații și unele
celule lipsite de modificări genetice. Acest tip de mutație poartă numele de mosaicism.
 TIPURI DE VARIATIE SI ROLUL LOR IN
EVOLUTIE

 Din punctul de vedere al semnificației lor în relațiile organismului cu mediul, ca și în procesul evoluției (deci ca

fenomen individual), variațiile se pot împărți în două mari categorii:

 mutații gametice (germinale) - modificări de ADN în celule destinate să devină gamet sau zigot, care ulterior se
propagă la individul întreg, și, din această cauză, și numai în acest mod, se pot transmite la descendenți. Orice
mutație la organisme monocelulare are rolul mutației gametice.

 mutații somatice - modificări de ADN în celule somatice, care formează țesuturile organismului. Variațiile la
țesuturile somatice nu se propagă la multe alte celule, și nu ajung in alte țesuturi (excepție - cancer). Aceste
mutații există până la moartea celulei și nu se transmit la descendenți.
 MUTATIILE GENICE
 Acestea reprezintă singura categorie de mutații care afectează structura ADN și anume, în mod obișnuit, ele determină
modificări în structura codului genetic. În funcție de modul cum se produce această modificare, mutațiile genice se produc
prin: substituiri ale unei perechi de nucleotide prin alta, prin adiții (adăugari) ale unei noi perechi de nucleotide sau prin
deleții (pierderi) ale unei perechi de nucleotide.

 Substituirile se pot produce în două moduri diferite — prin tranziții și prin transversii.

 În cadrul tranzițiilor, o bază azotată este înlocuită cu o altă bază din aceeași categorie. De pildă, o bază purinică este
înlocuită printr-o altă bază purinică, adică A↔G. Se înțelege că deoarece o bază purinică dintr-un lanț nucleotidic al ADN
este legată de o anumită bază pirimidinică (complementară) din celălalt lanț, această înlocuire va atrage și înlocuirea bazei
pirimidinice corespunzătoare din lanțul complementar. Deci, în exemplul dat, se va produce înlocuirea: A-T↔G-C.
 EXEMPLE DE VARIATII GENETICE
 Trăsăturile genetice favorabile într-o populație sunt determinate de mediu. Organismele care sunt mai
capabile să se adapteze mediului lor supraviețuiesc pentru a-și transmite genele și trăsăturile
favorabile. Selecția sexuală este văzută în mod obișnuit în natură, deoarece animalele tind să selecteze
perechi care au trăsături favorabile. Deoarece femelele se împerechează mai des cu masculii considerați
că au trăsături mai favorabile, aceste gene apar mai des într-o populație în timp.
 La persoane culoarea pielii , culoarea părului, adancituri, pistrui, și tipul de sânge sunt toate exemple de
variatii genetice care pot apărea într - o populație umană .
 Exemple de variație genetica a plantelor include frunzele modificate ale plantelor carnivore și
dezvoltarea florilor care seamănă cu insectele pentru a atrage polenizatorii de plante . Variația genelor la
plante apare adesea ca rezultat al fluxului genetic. Polenul este dispersat de la o zonă la alta de vânt sau
de polenizatori pe distanțe mari.
 Exemple de variație genetică la animale includ albinismul, ghepardii cu dungi, șerpii care zboară , 
animalele care se joacă moarte și animalele care imită frunzele . Aceste variații permit animalelor să se
adapteze mai bine condițiilor din mediul lor.
 STUDII DE CAZ
 Primul model animal al evoluției umane recente arată ca o singură mutație a produs mai
multe trăsături comune specifice popoarelor din Asia de Est, de la parul mai gros la
glandele sudoripare mai dense, a raportat o echipă internațională de cercetători.
 Gena EDAR este bine conservată în istoria evoluției vertebratelor, aceași genă jucând
roluri identice atât la pești, șoareci sau oameni.
 Deoarece efectele produse de mutația acestei gene se manifestă la nivelul pielii, ele pot
să fie studiate direct. Din aceste motive, cercetătorii au dorit să vadă ce efect are gena
mutantă, EDARV370A, asupra șoarecilor.
 Ei au realizat în laborator șoareci mutanți, prin tehnici de inginerie genetică. Astfel au
putut vedea că mutația duce în cazul lor la îngroșarea firelor de păr, creșterea numărului
de glande sudoripare și glande mamare mai dense și mai ramnificate.
 Rezultatele obținute au făcut ca echipa de cercetători să aprofundeze studiul prin
examinarea trăsăturilor specifice în cazul unor voluntari din China. Astfel ei au putut
constata că populația Han, care are versiunea mutantă a acestei gene, are glandele
sudoripare cu 15% mai dense decât lotul martor, care avea versiunea ancestrală a acestei
gene.
BRACONAJUL PENTRU FILDES A DUS LA
EVOLUTIA ELEFANTILOR FARA COLTI
• Elefantii cu colti au fost vanati in timpul razboiului civil din Mozambic, din 1977 pana in 1992, cand 90%din
populatia de elefanti a fost macelarita de de fortele armate din ambele tabere pentru a produce fildes,care a fost
vandut pentru a finanta conflictul. Cei care nu aveau colti au fost lasati sa traiasca ceea ce a dus la o
probabilitate mare ca acestia sa se inumlteasca sis a transmita trasatura fara colti urmasilor lor .

• ”Una dintre trasaturile vizibile este ca multe dintre femelele de elefant nu au colti si am inceput sa fim intrigati
de acest fenomen . Ne am dat seama ca desi s-a scris destul de mult despre faptul ca oamenii au observant ca
elefantii nu au uneori colti, in special in locurile in care a avut loc mult braconaj , nimeni nu a inteles de ce .Si
nimeni nu coantificas sau documentase cu adevarat fenomenul si nici nu reusise s ail atribuie cu adevarat unei
cause ,in loc sa speculeze doar asupra originii.„

• Echipa a suspectat ca fenomenul are o cauza genetica,iar faptul ca a fost rar la masculi a sugerat ca este legat
de sex. Dup ace au secventiat genomul elefantilor cu colti si al celor fara colti, cercetatorii au descoperit o
diferenta genetica inre cei doi .
• Analiza a scos la iveala o pereche de gene candidate pe cromozomul X care blocheaza cresterea incisivilor
laterali.
 Mutatia suspectata pe una sau mai multe gene sfarseste
prin a proteja femelele elefant de braconaj ,dar este fatala
pentru elefantii masculi ,care nu se dezvolta corespunzator
in uter.

 Aproximativ jumatate din puii de elefant masculi cu o

mama fara colti vor avea aceasta anomalie genetica ,ceea
ce inseamna ca turmele de elefanti in care a avut loc mult
braconaj pot ajunge sa fie grav lipsite de masculi. Dar
aceasta problema este reversibila in timp deoarece
populatiile au crescuttimp de doua decenii si s-au triplat
din anii 1990,cand au fost impinse in pragul eliminarii.
AMERICAN CURL
 Caracteristica distinctiva a acestei rase este forma unica a urechilor.
 Urechile sunt destul de rigide la atingere, ridicate si deschise, indoindu-se
intr-un arc usor. Urechile rasei American Curl au fost comparate cu cele
ale Lynx-ului, cu smocuri lungi de par accentuand aspectul de indoire al
urechilor.
 Trebuie avuta mare grijala manevrarea urechilor,pentru a evita ruperea
carilagiului.
 Atunci cand se nasc, urechile sunt drepte, dar la 3-4zile dupa nastere,
urechile incep sa se indoaie inapoi.In primele 4 luni de viata, urechile
pisoilor se indoaie treptat, in grade diferite, variind, pana cand sestabileste
forma finala la varsta de 4 luni. In jurul aceste varste, crescatorul
profesionist poate stabilicalitatea pisicii, bazandu-se pe gradul de indoire
al urechilor, corelat cu tipul corpului.
CONCLUZIE
 Factorul genetic este ceva de care depind o mare parte dintre caracteristicle noastre, atat fizice cat
si psihice. Desi uneori nu pare, suntem facuti intr-un anume fel si facuti pentru anumite lucruri.
Este esential sa fim constienti de istoricul familial, pana la rudele mai indepartate, pentru a
cunoaste bolile la care suntem predispusi din punct de vedere genetic.
 Totusi, genetica poate fi ,,sfidata prin mediul in care ne dezvoltam si traim, prin factori ce tin de
noi insine. Caracterele noastre fizice si comportamentale sunt date de un echilibru dintre genetica
si stilul de viata.
Vă multumesc!