Malformaţiile uro-genitale

MALFORMAŢIILE CONGENITALE ALE APARATULUI URO-

GENITAL

Generalităţi
-boli ereditare sau congenitale, rezulat al alterării programului genetic de structurare şi modelare a
organelor.
-sunt cele mai frecvente, reprezentând 5%.
-unice sau asociate
Etiologie
Factorii teratogeni sunt:
-fizici : radiaţii ionizante
-chimici şi produsele farmaceutice : tranchilizante, thalidomida, tetraciclinele, alcoolul.
-infectioşi : tuberculoza , sifilisul, rubeola, HIV.
hormoni in speciali estrogeni, anticoncepţionale
carenţe vitaminice : avitaminoza A şi complexul B

Patogenie
rinichiul şi căile de excreţie se dezvoltă în trei etape succesive: pronefros, mezonefros şi metanefros
acţiunea factorilor teratogeni determină alterări ale programului genetic şi implicit defecte ale
organogenezei.
Diagnostic
-obiective : evaluare rapidă după naştere, definirea malformaţiei, aspectele etiopatologice ,
fiziopatologice şi morfopatologice, manifestările clinice, evoluţia şi prognosticul malformaţiei,
mijloacele de diagnostic clinic şi paraclinic, strategia tratamentului.

Tabloul clinic - modificări morfo-funcţionale şi complicaţiile pe care le generează (obstrucţie,

infecţie, litiază şi I.R.C.).

-evoluţia lentă, progresivă, asimptomatică sau oligosimptomatică

-devin evidente in stadiile evolutive avansate cu complicaţii prezente.

-simptomele cu specific urinar : dureri lombare, urina tulbure, piurie, hematurie, febră, tulburări
de micţiune, disurie, polakiurie, incontinenţă de urină, retenţie cronică de urină, dureri lombare
în timpul actului micţional

-simptome cu mai puţină specificitate : dureri abdominale, tumora abdominală unilaterală sau
bilaterală , alterarea stării generale, anemie, astenie, greţuri, vărsături, fatigabilitate.
Examenul clinic :
-sensibilitatea palpatorică şi percutorică a lombelor,
-prezenţa maselor tumorale lombo-abdominale.
-globul vezical, urina reziduală .
-malformaţia organelor genitale externe.
-hipertensiunea arterială in leziunile parenchimatoase renale.

Urografia -evaluarea morfo-funcţională a aparatului urinar

Ecografia completează examenul urografic, în sarcină

Uretrocistografia de umplere şi micţională - refluxul vezico-ureteral unilateral sau bilateral ,

obstrucţiile ale aparatului urinar inferior.

Ureteropielografia retrogradă (UPR), preoperator în cazul uropatiei obstructive neelucidată de

urografie şi ecografie.
Tomografia computerizată, arteriografia şi scintigrafia au indicaţii mai limitate.
Tratamentul
-medical şi chirurgical; se adresează malformaţiei sau complicaţiilor

-tratamentul chirurgical - litiaza urinară sau complicaţiei acesteia - obstrucţia urinară.

-tratamentul medicamentos - combaterea infecţiei urinare şi prevenirea litiazei sau recidivarea

acesteia.

Conduita terapeutică:
-expectativă " armată ”

-tratament chirurgical conservator (intervenţii chiurgicale plastice şi reconstructive –

restauratoare( pielo-ureteroplastia ) tratamentul megaureterului, tratamentul refluxului vezico-
ureteral congenital, operaţii de reconstrucţie a vezicii urinare în extrofie vezicală, uretroplastii în
hipospadias, orhipexia pentru testiculul necoborât,
-stricturile congenitale uretrale şi ureterale pot beneficia - tratament endoscopic.
- nefrectomia, orhiectomia -chirurgia radicală.
-transplantul renal este ultima resursă terapeutică alături de hemodializa renală, atunci când funcţia
renală este grav compromisă.
Clasificarea malformaţiilor uro-genitale
A. Anomalii ale aparatului urinar
I. anomalii ale parenchimului renal
II. anomalii ale căilor urinare
B. Anomalii ale aparatului genital masculin
A. Anomalii ale aparatului urinar
I. Anomaliile parenchimului renal:
1 Anomalii de număr:
a. agenezia renală
b.rinichiul supranumerar
2 Anomalii de volum şi de structură:
a. rinichi mic congenital: aplazia
renală­,rinichiul hipoplazic, hipoplazia
segmentară
b. hiperplazia renală
c. chisturile renale
3. Anomali de formă şi de fuziune:
a.rinichi in potcoavă:
b.rinichi inelar
c.rinichi discoidal ("în plăcintă”)
4 .Anomalii de poziţie:
a.ectopia renală
b.ptoza renală
5.Anomalii de rotaţie:
a. rinichi incomplet rotat (bazinet
anterior)
b. rinichi super-rotat (bazinet posterior)
c. rinichi invers rotat (bazinet lateral)
6.Anomalii vasculare
- vase supranumerare:
Anomaliile parenchimului renal
ANOMALII DE NUMĂR

1. Agenezia renală
- absenţa parenchimului renal şi ureterului homolateral - unilaterală (rinichi unic congenital) sau
bilaterală ( incompatibilă cu viaţa)
Tablou clinic - simptomatologia şi prognosticul sunt dependente de starea morfofuncţională a
rinichiului existent
Ecografia - rinichiul unic mai mare şi absenţa rinichiului controlateral.
Urografia - un rinichi unic funcţional cu semne de hiperfuncţie compensatorie.
Alte explorări: Examenul cistoscopic şi uretero-pielografia; tomografia, aortografia, scintigrafia, RMN.
.
2. Rinichiul supranumerar - rar
-masă parenchimatoasă distinctă, cu o capsulă proprie, separată de rinichiul ipsilateral.
-ureterul se varsă in vezică, uretră sau vagin.
-vascularizaţia este diferită şi anormală.
-nu trebuie confundată cu duplicitatea renală
o formă diferită, cu
Diagnosticul este întâmplător şi se bazează pe examenul ecografic, urografia, tomografia
computerizată, scintigrafia şi cistoscopia.
ANOMALII DE VOLUM ŞI STRUCTURĂ

1. Aplazia renală
dezvoltarea incompletă a nefronilor şi a ureterului care este obliterat
unilaterală ( rinichiul opus este mărit compensator), bilaterală (incompatibilă cu viaţa)

2. Hipoplazia renală unilaterală

rinichiul este de volum mai mic faţă de cel normal, cu rari nefroni funcţionali şi maturi ( funcţia
rinichiului este diminuată calitativ şi cantitativ.)
poate genera hipertensiune arterială nefrectomie.

3.Hipoplazia renală bilaterală determină tulburări de creştere a organismului - nanismul renal - şi

evoluează treptat spre insuficienţă renală cronică.
- tratamentul urologic şi nefrologic (regim alimentar, tratamentul infecţiilor şi hemodializa, iar cel
chirurgical este reprezentat de transplantul renal)

4. Hiperplazia renală congenitală.

- volum mai mare cu nefroni mai mulţi şi cu hiperfuncţie, iar rinichiul controlateral este mai mic
5. Chistele renale

Chistul solitar renal congenital ( Chistul renal simplu)

– tumora chistică benignă a adultului cu descoperire întâmplătoare, de cele mai multe ori,
asimptomatică cu complicaţii rare, la care este obligatoriu diagnosticul diferenţial cu tumorile

-maligne pseudochistice

-malformaţie relativ frecventă

-mărimea variabilă, poziţia

-defect de dezvoltare tubulară localizat de obicei la polul inferior.

-nu comunică cu cavităţile intrarenale

-epiteliu cubic, nu are plan de clivaj şi este înconjurat de ţesut renal laminat comprimat de către
chist.

-efectele chistului sunt mecanice (compresie asupra parenchimului renal adiacent, compresie
asupra organelor vecine)

-chisturile intrasinusale (parapielice) sunt în general unice şi compresează elementele prezente in

sinusul renal (bazinet, calice, artera şi vena renală) putând da HTA prin fenomen Goldblatt.
Manifestări clinice : - asimptomatice (sunt descoperite întâmplător la ecografie).
palpabile chistele mari polare inferioare.
durerea surdă poate fi prezentă in zona lombară. Uneori este însoţit de hematurie.
tumoră mare retroperitoneală, netedă, nedureroasă de consistenţă lichidiană

Ecografia şi tomografia computerizată - tumoră ­lichidiană cu perete neted, omogen.

Urografia - imaginea înlocuitoare de spaţiu renal care nu comunică cu calicele sau bazinetul,
turteşte şi încurbează calicelor adiacente chistului.

Angiografia renală - tumora avasculară.

Nefroscintigrama - zona mută, inactivă, fără captare izotopică.

Complicaţii: ruperea chistului, hemoragia intrachistică­, infecţia chistului , distrugerea rinichiului

când volumul chistului este foarte mare

Diagnosticul diferenţial - punga clară TBC, abcesul renal cronic netuberculos, abcesul perirenal
închistat, rinichiul polichistic, multichistic, spongios, cancerul renal forma chistică, hematomul
perirenal închistat, pseudohidronefroza posttraumatică.

Tratarnentul
- puncţionarea, evacuarea şi sclerozarea sau fenestrarea percutanată a chistului + obligatoriu
examenul biochimic, bacteriologic şi citologic al conţinutului chistului. + Laparoscopia +
Chirurgia
B.Boala polichistică renală (rinichiul polichistic)

- boala congenitală renală bilaterală, prezenţa formaţiunilor chistice, de origine nefronică dislocând
şi comprimând parenchimul funcţional.
- două forme majore:
boala polichistică renală autosomal recesivă (a copilului)
boala polichistică renală autosomal dominantă (a adultului)

I)Boala polichistică renală autosomală recesivă - ambii rinichi sunt lezaţi, mari, chistele sunt sub
2 mm diametru, numeroase, dezvoltate din tubii colectori dilataţi.
-se asociază cu fibroza ­hepatică determinând hepatomegalie şi hipertensiune portală.
-diagnosticul prenatal ecografic
-postnatal - nefromegalie bilaterală, hipoplazie pulmonară şi insuficienţa renală cronică
-HTA este prezentă in toate cazurile
-ecografic
-laborator
-UIV şi CT

II)Boala polichistică renală autosomal dominantă (a adultului) este mai frecvent întâlnită ;
bilateral în 95% din cazuri
- agregare familială, transmisă genetic - gena responsabilă a bolii, localizată pe braţul scurt al
cromozomului l6.
Anatomopatologie. - obstrucţia tubilor colectori, care întrerupe legătura cu glomerulii funcţionali.
compresia parenchimul renal.
nu comunică cu cavităţile excretorii.
nefromegalia
Tablou clinic. -dureri lomboabdominale, hematurie, infecţie urinară
-nefromegalia bilaterală
-HTA
-IRC

Ecografia
Urografia - nefromegalie bilaterală
- aspect dezorganizat al sistemului pielocaliceal, căile excretorii fiind alungite, împinse, delicate,
dezorientate, calicele mici au forme şi mărimi variabile, dând aspect de trapez, rozetă, gheară de cocoş.

Diagnosticul diferenţial se face cu hidronefroza, ureterohidronefroza, tumori renale.

Evoluţia este progresivă spre insuficienţa renală cronică.

Complicaţiile mai frecvente sunt reprezentate de infecţii, hemoragii, HTA, litiază.

Tratamentul : este igieno-dietetic, medical şi chirurgical.

Tratamentul igieno-dietetic - în regim hipoproteic, hiposodat, cura de diureză.

Tratamentul medical - tratamentul uremiei ( +/- hemodializa), HTA, insuficienţei cardiace, anemiei.

Chirurgia - complicaţii hemoragice renale, rinichi supurat sau se adresează patologiei asociate.
Rinichi polichistici
ANOMALII DE FORMĂ
1. Rinichiul sigmoid
2. Rinichiul in potcoavă
- malformaţie complexă, cuprinzând vicii de
formă, de rotaţie şi de vascularizaţie.
-complicaţii : infecţie, litiază, obstrucţie.
-urografic- unghiul birenal devine deschis în
sus, rinichii se apropie prin polul inferior de
linia mediană, calicele sunt orientate în toate
direcţiile, luând aspectul de ,,spiţă de roată",
iar ureterul încalecă istmul.
-tratamentul este conservator
-complicaţiie - tratament chirurgical.
3. Rinichiul dublu - masă parenchimatoasă,
dar cu două sisteme cavitare, inegale
- duplicitatea reno-ureterală completă .
- duplicitatea reno-ureterală incompletă
ANOMALII DE SEDIU
Ectopiile renale
poziţia congenitală anormală a rinichiului
(intratoracică, iliacă, pelvină)
ectopia : directă - încrucişată
- pediculul scurt , ureterul are lungimea
corespunzătoare distanţei dintre rinichi şi vezică
-diag. dif. - ptoza renală , tumorile abdominale ,
-pelvine, ginecologice
ANOMALII VASCULARE
produc staza prin încrucişare cu ureterul Vasele
polare inferioare sau joncţiunea pielo-ureterală
II. Anomalii ale căilor urinare

Malformaţiile calicelor:

Malformaţii ale bazinetului:

a. hidronefroza congenitală­
b. megabazinet

Anomalii ureterale:
-de număr - agenezia ureterală, duplicitatea ureterală incompletă (“ ureter fisus”),
-duplicitatea ureterală completă ( “ureter duplex”)
de calibru - megaureterul
-ureterocelul
-refluxul vezico-ureteral
-de poziţie – ureterul retrocav
-de deschidere – ectopiile orificilor ureterale

Anomalii vezicale - extrofia vezicii urinare, vezica septată, diverticulii congenitali vezicali,
sindromul megavezică-megaureter ,anomalii ale uracei

Anomalii uretrale – obstructive - valvele uretrale, hipertrofia de veru montanum , stenoza

congenitală a uretrei, stenoza congenitală a meatului uretral
neobstructive - hipospadias , epispadias
Malformaţii ale bazinetului

1. Hidronefroza congenitală - joncţiunea pielo-ureterală – anomalie funcţională, anomalie

anatomică (stenoza, atrezie segmentară, fibroza, încrucişare vasculară)
-hidronefroza tonică
-hidronefroza atonă
-evoluţie lentă dar progresivă – hiperpresiune şi dilatarea parenchimului renal.
-se asociază frecvent litiaza şi infecţia
-5 grade
Forme clinice. – Forma latentă (asimptomatică) se descoperă ocazional.
Forma manifestă clinic – durere vie (colica) sau surdă (lombalgii, dureri pseudo-digestive),
hematurie (prin litiază sau traumatism), infecţie urinară (pielonefrita), rinichi mare (palpabil).
Ecografia renală – dilataţia pielocaliceală, absenţa dilataţiei ureterale şi scăderea indicelui
parenchimatos.

Urografia cu diureză, osmotică (urografie prin perfuzie cu Furosernid) şi clişee tardive - dilataţie
pielică şi caliceală de diferite grade; ureterul se opacifiază tardiv şi este de aspect normal; rinichi
mut UIV
Ureteropielografia retrogradă preoperatorie
Scintigrafia renală permite aprecierea funcţiei renale.
Tratament. – formele uşoare – supraveghere clinică, ecografică şi radiologică.

Tratamentul chirurgical conservator - pieloplastia

Nefrectomia este indicată în cazul rinichiului compromis funcţional.
Anomaliile ureterale
Anomalii de număr:
absenţa ureterului
ureter bifurcat
Anomalii de calibru:
- stenoza ureterală congenitală;
- megaureter;
- ureterocel (dilataţie chistică a ureterului terminal)
- diverticulii ureterali;
Anomalii de poziţie:
- ureter retrocav;
Anomalii de deschidere a orificiului distal:
- în vezică (în poziţie anormală);
-în organele din jur: uretra, vagin, etc.

1. Duplicitatea ureterală
Duplicitatea ureterală incompletă ( ureter fissus sau ureter bifid) - sistem colector pielo-ureteral
dublu, ureterele unindu-se înaintea deschiderii în vezica urinară printr-un orificiu unic.
Duplicitatea ureterală completă (ureter duplex) - sistem colector pielo-ureteral dublu, ureterele se
deschid prin orificii separate în vezica urinară, unul în poziţie ortotopică iar celălalt în poziţie
ectopică. (legea Weigert – Meyer)
Urografia
Cistografia micţională - refluxului vezico-ureteral pe ureterul cu
deschidere laterală (ectopică).
Tratamentul chirurgical se adresează complicaţiilor obstructive (litiaza, tumori) , refluxului vezico-
ureteral
2. Ureterocelul
dilataţia chistică congenitală a ureterului intramural submucos .
ortotopic : rinichi , bazinet, ureter normal şi
ectopic : duplicitatea ureterală completă pentru ureterul ce drenează segmentul renal superior
urina stagnantă favorizează litiaza şi infecţia.

Diagnostic
Clinic: polachiurie, disurie , retenţie de urină, nefralgii .
Ecografia : chist intravezical cu pereţi subţiri.
Urografia : aspectul de cap de şarpe.
Cistoscopia : chist care îşi schimbă dimensiunile în funcţie de gradul său de umplere; comunică cu
vezica printr-un orificiu punctiform.

Tratamentul - chirurgical deschis sau endoscopic - rezecţia ureterocelului.

-postoperator poate apare refluxul vezico-ureteral care necesită corectare.

3. Refluxul vezico-ureteral
- urina trece retrograd din vezică în ureter spre rinichi, determinând alterarea funcţiei renale
incompetenţa mecanismelor antireflux.
refluxul ,,pasiv" -de joasă presiune , are loc in faza de umplere a vezicii
refluxul ,,activ" -de înaltă presiune - refluxul are loc în timpul micţiunii.
Diagnosticul este dat de examenul ecografic, cistografia de umplere , cistografia micţională şi
postmicţională
-se clasifică în 5 grade
Tratamentul este chirurgical – reimplantarea uretero-vezicală antireflux sau nefrectomia dacă
rinichiul este distrus.
4. Megaureterul

aplazia ţesutului neuromuscular al ureterului ( lipsa celulelor ganglionare parasimpatice la nivelul

ureterului intramural).

megatip - megadolicoureter
3 varietăţi : megaureter cu reflux vezico-ureteral, megaureter obstructiv şi megaureter neobstructiv.

Manifestările clinice :piurie, infecţie urinară şi alterarea funcţiei renale.

Urografia - ureter larg, alungit, sinuos cu reflux vezico-ureteral pe cistografia de umplere sau
micţională

Complicatii : infecţia, litiaza, distrugerea parenchimului renal.

Tratamentul -medical şi chirurgical ( ureterocistoneostomie, nefrectomie)

Malformaţiile vezicii urinare

1. Extrofia vezicală
-agenezia peretelui anterior al abdomenului, vezicii, uretrei şi simfizei
-pubiene, cu absenţa sfincterului vezicii urinare şi uretrei.
Tablou clinic. -prin peretele abdominal dehiscent se evidenţiază trigonul, peretele posterior al
vezicii urinare.
Tratament. Reconstrucţia chirurgicală este dificilă; se poate practica ureterostomia cutanată.

2. Vezica septată - "vezica în clepsidră".

3. Diverticulii vezicali congenitali

-cavităţi sacciforme ale peretelui vezical cu aceeaşi structură histologică ca a peretelui normal
-diverticulii dobândiţi - pereţii sunt constituiţi numai din mucoasă.
-micţiune în doi timpi, polachiuria
-urografie, cistografie de secreţie , uretrocistografie retrogradă, cistoscopie.
-tratamentul endoscopic sau chirurgical
Malformaţii uretrale obstructive
Leziunile obstructive congenitale sunt:
- valvele uretrale posterioare - cele mai frecvente şi rnai grave;
- stenoza congenitală a uretrei;
-stenoza congenitală a meatului uretral.
a. Factorul mecanic - stază şi hiperpresiunea  modificarea căilor urinare superioare.
b. Factorul infecţios - alterează motilitatea căilor excretorii şi determină leziuni pielonefritice.

Simptomatologie. Disuria + Semnele răsunetului înalt

Tratament. - rezecţia endoscopică, uretrotomie internă sau uretrectomie segmentară.
-meatotomie, meatoplastia

Malformaţii uretrale neobstructive

1. Hipospadias
- meatul uretral este aşezat pe faţa ventrală a penisului .
-balanic, penian, peno-scrotal şi perineal (forma cea mai gravă).
Consecinţe:
- urinare - jetul urinar este împrăştiat , urinează în poziţie şezândă.
- genitale - relaţii sexuale dificile sau imposibile, ejaculare deviată.
- psihologice.
Tratamentul - redresarea penisului, uretroplastie de reconstrucţie

2. Epispadias
deschiderea uretrei pe faţa dorsală a penisului.
balanic, penian
repercursiuni genitale şi urinare rezolvate prin tratament chirurgical
B. Malformaţiile aparatului genital masculin

Anomalii ale prostatei - agenezia ,chiste, fistule uretro-rectale

Anomalii ale penisului - agenezia (apenia), hipoplazia (micropenisul), hiperplazia ( megalo
penisul), penisul încurbat,
Anomalii ale prepuţului - fimoza congenitală
Anomalii ale scrotului - hidrocelul comunicant
Anomaliile testicului – hipogonanadismul (hipotrofia), criptorhidia, ectopia testiculară,
anorhidia, monoorhidia, poliorhidia.
Hipogonadismul - testiculele mici
libidoul şi potenţa sunt scăzute.
tratamentul - testosteron.
Criptorhidia ( testicululul necoborât) este o anomalie de migrare în care testiculul se opreşte în
timpul coborârii pe traiectul său normal de migrare (lombar; iliac; inghinal).
Ectopia testiculară - abaterea testiculului de la traiectul normal în cursul coborârii spre bursa
scrotală.
-ectopie inghinală , ectopie prepubiană, ectopie femurală, ectopie perineală.

Semne clinice. - absenţa testiculului din burse + atrofia bursei homolaterale.

-ecografia abdominală, tomografia computerizată, rezonanţa magnetică nucleară şi/sau laparoscopia.
Diagnosticul diferenţial se face cu agenezia testiculară, testiculul retractil.
Criptorhidia şi ectopia testiculară - risc de malignizare mai mare decât cel normal.
Tratamentul este - medical hormonal
chirurgical: până la 7 ani - coborârea şi fixarea testiculului în burse (orhidopexia) sau orhiectomie
când este compromis.