SFATUL GENETIC

act medical
specializat
complex
 SFATUL GENETIC

Determină riscul
ca o boală genetică să se manifeste sau
să reapară într-o familie
şi comunicarea lui familiei.
 SFATUL GENETIC

Persoana care solicită un s.g. =

consultand
 SFATUL GENETIC
prenupţial
Sfatul genetic poate fi solicitat
după
căsătorie
• ambii parteneri sănătoşi, dar au rude bolnave;
• unul din parteneri are o boală ereditară;
• căsătorii consangvine;
• la naşterea unui copil malformat;
• avorturi spontane repetate;
• cupluri sterile.
 Obiectivele şi etapele
sfatului genetic

• Diagnostic cât mai exact

• Precizarea caracterului genetic al bolii
• Stabilirea modului de transmitere
• Calcularea riscului de recurenţă
• Comunicarea familiei:
– sinteza datelor
– prognostic
– tratament
– risc de recurenţă
Istoric şi pedigree Investigaţii paraclinice comune

DIAGNOSTIC
Investigaţii specifice:
Examen clinic: Somatometrie

• precoce Cariotip

• complet Test Barr

• repetat Dermatoglife

• extins în familie Examen anatomo-histopatologic

Fotografie medicală
Teste moleculare (ADN)
 PRINCIPII
ALE SFATULUI GENETIC
• Acurateţe diagnostică
• Sfat concomitent ambilor părinţi
• Nu imediat după naştere sau după şocul
unui dgs. sever
• Include toate aspectele bolii
• Explicaţii la nivelul de înţelegere a părinţilor
• Limbaj adecvat nivelului cultural al
părinţilor
• Comparat cu riscul populaţiei generale
 Riscul populaţiei generale

Condiţia Riscul
Avorturi spontane 1:6
Deces neonatal 1:15
Malformatii congenitale majore 1:33
Handicap fizic sau mental grav 1:50
Cancerul adultului 1:4
 Concepţii greşite despre
ereditate
1. Absenţa altor membri afectaţi ai familiei semnifică
că boala nu este genetică şi invers
2. Orice condiţie prezentă la naştere este ereditară
3. Tulburările mentale sau fizice ale mamei în timpul
sarcinii cauzează malformaţii
4. Bolile genetice sunt ne-tratabile
5. Dacă într-o familie sunt afectaţi numai bărbaţii sau
numai femeile acesta este un indicator de sex-
linkage
6. Un risc de 1:4 înseamnă că următorii 3 copii nu vor
fi afectaţi
 Opţiunile reproductive ale
cuplului

• O nouă sarcină: - cu diagnostic prenatal

- fără diagnostic
prenatal
• Inseminare artificială de către un donor
• Fertilizare in vitro
• Adoptie
• Contraceptiie: - reversibilă
- non-reversibilă
Capcane ale sfatului genetic

• Diagnostic incorect sau incomplet

• Heterogenitatea genetică
• Non-penetranţa
• Expresivitatea variabilă
• Cunoaşterea inadecvată a literaturii
• Boli care nu au fost descrise anterior
• Mosaicism gonadal
 Riscul de recurenţă
• Anomaliile cromozomiale
– Riscul exact de recurenţă variază cu tipul de anomalie;
– Cuplurile cu risc crescut = dgs. prenatal !
• Trăsături autozomal dominante
– Riscul pentru fiecare copil este de 1:2 .
– Atenţie la penetranţa şi expresivitatea variabilă.
• Trăsături autozomal recesive
– Părinţii purtători au un risc de recurenţă de 1:4.
• Trăsături X-linkate recesiv
– Pentru fiecare purtător, 1/2 din băieţi vor fi afectaţi şi 1/2 din
fetiţe vor fi purtătoare
– Dacă bărbatul afectat se reproduce, fiii săi vor fi normali,
dar toate fiicele sale vor fi obligator purtătoare
•Bolile multifactoriale
Se foloseşte riscul de recurenţă empiric

Risc de recurenţă
Părinţi normali cu Următorul Următoarea
un copil afectat băiat fetiţă
Desp. labială +/- palatină 4-5%
Desp. exclusiv palatină 2-6%
Malf. cong. de cord 3-4%
Stenoza pilorică 3% 4% 2,4%
Boala Hirschprung 3-5%
Piciorul strâmb 2-8%
Luxaţia de şold 3-4% 0,5% 6,3%
Defecte de tub neural 3-5%
Scolioza 10-15%

•Consanguinitatea
riscul pentru o malformaţie majoră este de 5% (comparativ cu 3% în
populaţia generală), iar riscul adiţional pentru trăsăturile AR este de 1%,
astfel încât, riscul general este de 6%.
 Riscul genetic
Calculul este deseori dificil

Necesită tenacitate, multe informaţii şi, deseori, un calcul matematic riguros

Implică o importantă componentă afectivă atât pentru părinţi cât şi pentru medic

De aceea se poate spune că:

"riscul se calculează la rece şi se transmite cu căldură "