Boala Huntington

Boala Huntington este o boal progresiv neurodegenerativ ereditar, caracterizat prin demen, declin cognitiv, coordonare defectuoas a muchilor, i coree. Este afectat n primul rnd sistemul nervos. Simptomele de dezvolt dup vrsta de 30 de ani.

Semne i simptome : n faza incipient : Anxietate; Labilitate emoional; Alterararea funciei cognitive; Depresie; Hipotonie; Micri oculare anormale; Grimase faciale; Bradichinezie; Impulsivitate, ostilitate, agitaie; Alterarea simului olfactiv;

n faza avansat : Coree; Disfagie; Dizartrie; Incontinen urinar i de materii fecale; Apatie, iritabilitate; Tulburri ale mersului; Depresie; Instabilitate postural;

Hiperchinezie; Psihoz, sindromul obsesiv-compulsiv; Rigiditate; Hipertonie.

Istoricul bolii

Descris pentru prima oar n 1872, de dr. George Huntington, boala ce-i poart numele este rar, determinat monogenic i manifestat prin tulburri de coordonare a micrilor, demen, tulburri psihotice.

Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire.

n prezent, BH se consider incurabil. Interveniile terapeutice au ca scop ncetinirea progresiei i meninerea pentru o perioad ct mai lung a capacitilor motorii i intelectuale. Alegerea medicaiei depinde de simptomele prezente la pacieni. Se pare c administarea coenzimei Q10 poate ncetini progresia bolii. Acordarea sfatului genetic constituie parte integrant a ngrijirii familiilor afectate de BH. Posibilitatea diagnosticului presimptomatic poate fi oferit rudelorde vrst adult. Avnd n vedere riscul mare de transmitere a bolii de 50%, pot fi luate n considerare alternative reproductive (de exemplu, adopia).

Viaa cotidian. De la debutul bolii pot fi necesare diferite msuri de monitorizare i supraveghere a pacienilor, care au obiective variate specifice cazurilor, de la utilizarea unor ajutoare pentru memorizare pn la prevenirea tentativelor de suicid. Progresiv, pacienii i pierd capacitatea de autongrijire i de comunicare i necesit ngrijire, frecvent 24 de ore/zi n stadiile avansate.

Pop Andrada Teodora , clasa a XIIa F