Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Acesta este caracterizat prin diluare pigment uoar (albinism oculocutanat parial), pr blond argintiu, severe fagocitare tendine imunodeficitare, sngerri, infecii recurente piogenice, progresive defecte neurologice senzoriale sau motorii. [1] anormal, lizozomii mari prezente n celule. Aceasta constituie o parte a "sindromului de pr argintiu", n asociere cu dou alte condiii similare, Griscelli sindrom (GS) i Elejalde bolii (ED). CHS este o tulburare de disfuncie celular generalizat caracterizat prin fuziunea a crescut de citoplasmatice (gaint) granule. Diluare pigmentar care implic pr, piele, iar rezultatele oculare fundi din agregarea patologice de melanozomi i este asociat cu eecul decussation a nervilor optici i auditive. Pentru a face diagnostic corect i de a diferenia ntre CHS i GS, acesta necesit o examinare microscopic a arborilor lumina pielii si a parului, imunologice i periferic de evaluare frotiu de snge. [2] microscopie lumina firului de par, n GS prezinta granule inegal mari de melanina, cea mai mare parte situate n imediata apropiere a zonei de medular i microscop lumina polarizata prezinta arborele luminoas, cu un aspect monoton albicios. [3]
Un biat de 13 ani, nscut la consanguineously cstorite (ruda de gradul intai), prin i prezentate la departamentul de Dermatologie ambulatoriu, cu plangeri de episoade recurente de leziuni ale pielii i dificult i n ridicarea piciorului drept de la 1 an. Pacientul a avut furnicturi amor eal, cu hipoestezie, diagnosticat clinic ca multiplex mononeuritic de drept nervului peronier comun a membrului inferior drept. El a avut, de asemenea, se plnge de dureri articulare unilaterale, d istoric de episoade recurente de eruptii cutanate, cu febra, se plnge de gradul de fotofobie u oar . Nu a fost nici o istorie de nistagmus, aportul de droguri, afectarea mucoaselor sau alte plngeri relevante; nu a existat nici o istorie de Herpes simplex sau alte exanthemas. n urma unei examinri izbitor, prul pe tot corpul si scalpul a fost argintiu n culoare, inclusiv genelor i a sprncenelor [Figura 1]. Pacientul a Fotografie de tbcire cu pistrui pe fata si alte parti expuse. Solitar placa inelar ulcerata cu formare de cruste in centru cu frontierele cu margele a fost vazut de peste regiunea infraorbitare nso ite stnga, punct de vedere clinic seamn cu carcinomul bazocelular [Figura 2]. Leziuni int au fost observate pe fata si trunchi superior. Un diagnostic clinic de eritem polimorf (EMF), minorul a fost fcut [Figura 3]. Pacientul, de asemenea, au asociat pipernicit de cre tere fizic . Acuitatea vizual a fost normal.
Citoscheletul (schelet celular) reprezint o structur subcelular, format din microtubuli, microfilamente si fibre intermediare, alctuite din molecule proteice specializate. Acesta confer celulei form proprie i sus inere. Deasemenea, citoscheletul are rol n locomo ia celular ,n transportul intracelular i n schimbul de substan e cu mediul extern si cu alte celule. Este comun tuturor celulelor eucariote (celule cu nucleu), ca de exemplu neuronul. Structuri citoscheletale au fost descrise i pentru organismele procariote (2). [modificare]Bibliografie Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts,
Keith; Walter, Peter (2002).Molecular Biology of the Cell 4th ed., New York and London: Garland Science. Osborn MJ, Rothfield L.(2007). Cell shape determination in Escherichia coli. Curr Opin Microbiol. Microtubulii realizeaz numeroase funcii vitale pentru celul: distribuia cromozomilor n mitoz sau meioz, transportul intracelular, motilitatea celular. Filamentele intermediare reprezint nite filamente heterogene cu diametrul ~10 nm formate din proteine fibrilare.