Rahitismul

Caracterisitici: -reprezint un grup de afeciuni plurietiologice care sunt boli ale osului ntrun organism n perioada de cretere Patogeneza: - mineralizrii osoase -acumulare de osteoid - rezistenei mecanice a osului insuficient mineralizat determin: -deformri osoase -fracturi pe "os patologic" -modificri clinice i radiologice la nivelul metafizelor oaselor lungi -exist modificri ale metabolismului Ca i P -hipocalcemie->tetanie Necesarul de vit.D: -500-1000 UI/zi la sugar -400-500 UI/zi la copil -100-300 UI/zi la adult Necesarul de Ca: -1000-1500 mg Ca/zi->sugar,copil -800-1000 mg Ca/zi->adult Patogenie: 1. Nivel insuficient de vit.D->1,25 dihidroxicolecalciferol -expunere insuficient la UV -diet deficitar: -laptele de mam->20 UI/l -laptele de vac->10 UI/l -ton->2400 UI/100 g -malabsorbie,inactivare -tulburri metabolice hepatice,renale 2. Lipsa de rspuns a organelor int->rinichi,intestin Clasificare clinico-patogenetic: a. rahitism vitamino-D sensibil->rahitism carenial comun -rspunde favorabil (clinic,radiologic,biochimic) la doze mici sau moderate de vit.D->600.0001.200.000 UI -vindecarea se obine n cteva sptmni (4-6-8) dup administrarea dozei terapeutice de vit.D -nu apar recderi dac postterapeutic se acoper necesarul zilnic de 400-1000 UI/zi vit.D b. rahitism vitamino-D rezistent -se amelioreaz sau se vindec sub doze foarte mari de vit.D (zeci de mii de UI/zi) -terapie de durat (pn la civa ani)

-acoperirea dozelor profilactice de vit.D nu este suficient pt.a mpiedica recidivele -diagnostic diferenial->test terapeutic: 3 * 200.000 UI i.m. la 48 h sau 6 * 100.000 UI p.o.la 24 h sau 5.000 UI/zi p.o. timp de 6-8 sptmni -dac se produce normalizarea probelor biologice dup 10-12 zile i normalizarea examenului radiologic dup 3 sptmni->rahitism carenial comun Rahitismul carenial comun -clinic: 1. manifestri de debut -paloare,hipotonie,retard n dezvoltarea staturo-ponderal -debut prin complicaii: -tetanie rahitogen -laringospasm -convulsii hipocalcemice 2. perioada de stare -hipotonie muscular -poziie eznd achiziionat tardiv -distensie abdominal -cifoz dorsolombar -modificri scheletice: i. craniu -craniotabes->dup vrsta de 3 luni -fontanela anterioar deschis->dup vrsta de 15 luni -bose frontale -plagiocefalie ii. torace -mtnii costale -an subpectoral Harrison -stern "n caren" sau stern concav iii. membre -"brri" radiocarpiene sau tibiotarsiene -deformri->coxa vara,genu varum/valgum -fracturi spontane iv. coloana vertebral -cifoz dorso-lombar -scolioz 3. manifestri clinice severe la debut sau n perioada de stare -convulsii tonico-clonice generalizate -laringospasm -tetanie->mn de mamo,spasm carpopedal -examen radiologic:

-localizare de elecie a rahitismului->metafizele oaselor lungi - limea cartilajelor de cretere -metafiza: -aspect de "cup",neregulat -spiculi osoi laterali->semn de evolutivitate -corticala: -structur grosolan trabecular -pseudofractura Milkman-Looser -nuclei epifizari: -radiotranspareni -apar tardiv -biologic: -Ca normal sau -P -FA -1,25 dihidroxicolecalciferol -Mg -anemie -PTH -dg.pozitiv: -anamnez -examen clinic -examen radiologic -examen biochimic -proba terapeutic

-dg.diferenial: 1. n stadiile precoce (3-6 luni)->alte cauze de hipocalcemie: -hipoparatiroidismul cronic -hipoparatiroidismul tranzitoriu al sugarului 2. n carena prelungit de vit.D i. sub vrsta de 3 ani -genu valgum idiopatic -sifilis congenital ii. peste vrsta de 3 ani -b.Lobstein -rahitism vitamino-D rezistent Rahitismele vitamino-D rezistente 1. forme idiopatice (primare) i. rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic familial Albright ii. rahitismul pseudo-carenial familial->hipocalcemie

iii. rahitismul vitamino-D rezistent idiopatic cu debut tardiv McCance->hipofosfatemie 2. forme secundare i. rahitismul din sdr.de malabsorbie ii. rahitismul din boli hepatice cronice iii. osteodistrofia renal->IRC iv. rahitismul din cursul terapiei cronice anticonvulsivante (fenobarbital,fenitoin) v. rahitismul din tubulopatii cronice->sdr.Toni-Debr-Fanconi vi. rahitismul din neurofibromatoz vii. rahitismul din tumori mezenchimale Rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic familial Albright -caracteristici: 1. anamnez->cazuri similare n familie 2. clinic -debut n al 2-lea an de via -nanism dizarmonic -modificri scheletice: -membre inferioare -coloana vertebral 3. biologic -hipofosfatemie 3-4 mg%->1-2 mg% (V.N. = 5 mg%) -calcemie normal sau ,absorbia intestinal a Ca,excreia Ca prin fecale -FA seric -fosfaturie ->test de reabsorbie tubular a fosfailor (normal > 75%) -absorbia intestinal a P -excreia fecal a P 4. radiologic -modificri n zona metafizo-epifizar -trama osoas trabecular asemntoare cu "ochiurile de plas" 5. histologic->lacune mari periosteocitare n compacta oaselor lungi 6. rspuns terapeutic -absorbia Ca i modificrile osoase rspund la doze mari de vit.D -clearance-ul fosfailor i fosfatemia seric neinfluenate de tratament 7. evoluie -evoluie cronic,persist usu.pn n adolescen -procesul se poate reactiva->osteomalacia adultului

Tetania

= stare de hiperexcitabilitate a SNC sau SNP prin modificarea concentraiei unor electrolii n lichidul extracelular - Na+, K+, OH- ->hiperexcitabilitate neuronal - Ca2+, Mg2+,H+->hiperexcitabilitate neuronal Clasificare: 1. tetania manifest i. manifestri motorii -la nivelul SNP: -laringospasm -bronhospasm -spasm carpopedal -la nivelul SNC->convulsii ii. manifestri senzitive->parestezii 2. tetania latent->necesit factor declanator: i. ischemie -manevra Trousseau-> TA pt.maxim 3-5 minute ii. excitarea mecanic a nervilor -semn Chwostek->n.facial -semn Weiss->orbicularul pleoapei -semn Lust->n.peronier iii. excitarea electric a nervilor -semn Erb->cureni electrici de intensitate mic Tratamentul rahitismului Profilaxia rahitismului: 1. profilaxie antenatal Varianta I -se administreaz p.o. 2 doze stoss a 200.000 UI vit.D3 la nceputul L7 de sarcin i la un interval de minim 45 zile Varianta II -se administreaz p.o.,fracionat ntre L7 i L9 de sarcin cte: -500 UI/zi n anotimpul nsorit -1000 UI/zi iarna,n zonele poluate,n caz de alimentaie carenial Sunt contraindicate: -administrarea parenteral -doze > 200.000 UI->craniostenoze 2. profilaxie postnatal Vit.D:

0-18 luni->1000-1500 UI/zi (2-3 picturi),zilnic peste 18 luni->500-1000 UI/zi iarna sau 5.000-10.000 UI/sptmn iarna Ca : 0.5-1 g/zi -la sugari ce primesc < 500 ml lapte/zi -la sugari cu malnutriie protein-caloric -tratamentul curativ al rahitismului esenial: -vit.D: varianta I -vit.D 5.000 UI zilnic timp de 6-8 sptmni -apoi doze profilactice varianta II -vit.D2sau D3->3*100.000 UI i.m.la interval de 2-3 zile -se repet nc 200.000 UI dup 30 zile -apoi dup alte 30 zile se trece la schema profilactic -Ca : 40-80 mg/kg/zi -2-3 sptmni->forma comun (calcemie normal) -4-6 sptmni->forma cu calcemie Efectele tratamentului curativ: -normalizarea semnelor clinice n 14-30 zile -normalizarea semnelor biochimice n 14 zile -normalizarea semnelor radiologice n 20-30 zile Preparate de vit.D: vit.D2 soluie uleioas,oral->500 UI/pictur vit.A + vit.D2 soluie uleioas,oral->5000 UI/pictur vit.D + 1000 UI/pictur vit.A vit.D2 soluie uleioas,buvabil->600.000 UI/3 ml vit.D2 soluie uleioas,injectabil: -fiole a 400.000 UI/ml -fiole a 600.000 UI/ml vit.D3 soluie hidrosolubil p.o. sau injectabil: -fiole a 200.000 UI/1 ml;fiole a 600.000 UI/2 ml vit.D3: -Vigantabletten->tb. a 500 UI -Vigantol->flacoane a 666 UI/pictur Posibiliti de vindecare: -vindecare fr sechele -vindecare cu defect n remanierea osoas: -lrgire metafizar "n flacon Erlenmeyer" -ncurbare diafizar cu o concavitate intern,lrgirea i proeminarea condilului tibial intern bilateral Terapie: -dup vrsta de 1 an->cur heliomarin -dup vrsta de 3-5 ani->corecie ortopedic

Observaii: -dozele fracionate sunt mai fiziologice dect dozele stoss -biodisponibilitatea vit.D este superioar n administrare oral -oprirea vit.D cu 2 sptmni nainte de cura heliomarin i timp de 2 sptmni dup cur -vaccinare antipolio->vit.D se poate administra p.o. chiar sub vrsta de 6 luni -BDA nu contraindic un tratament parenteral cu vit.D -hipervitaminoza D Manifestri: -agitaie sau adinamie -anorexie,vrsturi,constipaie -retenie azotat -SDA -hipercalcemie > 10.5 mg% -hipercalciurie > 5 mg/kgc/zi -depinde de doza administrat i de metabolismul individual Tratament: -sistarea vit.D i a Ca -cortizon -rehidratare hidro-electrolitic Tratamentul sdr.Albright: 1. Tratament medical -administrare oral de fosfor -> 0.5-1.5 g P/zi Na2HPO4 / NaH2PO4 = 4 / 1 (8 / 1) -vit.D2,D3 : 25.000-100.000 UI/zi -doza util->calcemie normal + calciurie 50-150 mg/zi -dihidrotahisterol (Tachystin,AT-10) 0.2-1 mg/zi Monitorizare: -clinic->semn Chwostek -radiologic -biologic->Ca,P,FA seric 2. Tratament chirurgical->osteotomii de corecie

REFERAT BIOCHIMIE

RAHITISMUL

Bdeanu Maria Gabriela Anul, gr. I, AMG