Dammeyer Behavioral and Brain Functions 2012, 8:16

Copii cu Sindrom Usher: tulburri mentale i de comportament

Jesper Dammeyer Coresponden: jesper.dammeyer@psy.ku.dk Departamentul de Psihologie, Universitatea din Copenhaga, ster Farimagsgade 2A, 1353 Kbenhavn K, Denmark Lista complet a informaiilor privind autorul este disponibil la sfritul acestui articol Rezumat Stadiul actual: Tulburrile mentale i de comportament la adulii cu sindrom Usher au fost discutate i raportate n cteva studii de caz, dar nu a fost raportat nicio cercetare privind copiii cu sindrom Usher. Metode: Acest articol investigheaz prevalena i caracteristicile tulburrilor mentale i de comportament la 26 de copii cu vrste ntre 3 i 17 de ani, cu sindrom Usher. Rezultate: ase dintre cei 26 de copii au fost diagnosticai cu tulburri mentale sau de comportament (1 cu schizofrenie i retardare mental uoar, 1 cu retard mental sever i autism atipic, 1 cu autism atipic i retardare mental uoar, 1 cu retardare mental uoar, i 2 cu tulburri de comportament). Ali 3 copii au avut o tulburare mental sau de comportament anterior n copilrie. Concluzie: chiar dac deteriorarea vederii se manifest prima dat n copilria trzie, unii copii cu sindrom Usher par a dezvolta tulburri mentale i de comportament n timpul copilriei. Sunt discutate etiologia i tratamentul tulburrilor mentale i de comportament la copiii cu sindrom Usher. Copiii cu sindrom Usher i prinii lor pot avea nevoie de sprijin clinic n timpul copilriei timpurii pentru a se preveni dezvoltarea tulburrilor mentale i de comportament. Cuvinte cheie: Surdo-cecitate, pierdere senzorial dual, Tulburri mentale i de comportament, Sindrom Usher, Psihiatrie Stadiul actual Sindromul Usher este caracterizat prin surditate i pierderea gradual a vederii. Pierderea auzului are origine senzorio-neural, n timp ce pierderea vederii este asociat cu retinita pigmentar (RP), o degenerare a celulelor din retin. Au fost gsite trei sub-tipuri de sindrom Usher [1]. Persoanele cu Usher I sunt surde congenital i ncepe s-i piard vederea de timpuriu. Persoanele cu Usher II i pierd, de asemenea, auzul dar nu sunt complet surde. Acestea nu au probleme notabile cu echilibrul. Persoanele cu sindrom Usher III nu sunt surde congenital, dar i pierd treptat simul auzului i vzului. Anumii indivizi cu Usher III au probleme de echilibru n timp ce alii nu [2,3]. Datorit problemelor de echilibru, muli copii cu sindrom Usher nva mai greu s mearg. Mai multe gene au fost asociate cu Sindromul Usher. Pn n prezent, au fost localizate apte gene pentru Usher I (USH1B-H) pe cromozomii 14q32, 11q13.5, 11p15.1, 10q22.1, 21q21 i 10p-22, 17q24-25. Usher II este asociat cu mutaii la trei gene (USH2A, C-D). Mutaiile genei USH2A din cromozomul 1q41 sunt cele mai comune (85% din toate cazurile cu Usher II). O singur gen a fost leagt de

Usher III. Usher III este cauzat de mutaii ale genei USH3A (clarin-1), localizate pe 3q21q25[2]. Pentru sindromul Usher s-au realizat multe cercetri dar o mic parte din acestea s-au axat pe problemele psihiatrice i psihologice. La aduli au fost raportate diverse tulburri mentale i de comportament. n anumite studii de caz s-a luat n discuie psihoza (imaginea tipic schizofrenic) [4-12] i Hallgren [13] a raportat faptul c 23% din 114 persoane cu sindrom Usher erau psihotice. Totui, Grndahl i Mjen [14] au raportat doar un caz de psihoz din 28 de persoane cu sindrom Usher i Nuutila [15] a raportat doar 4.5% din persoane cu sindrom Usher ca fiind psihotici, ntr-un studiu cu 133 de participani. Retardarea mental [16], anorexia nervoas [17] i ADHD [4] au fost discutate sau raportate n studiile de caz ce investigheaz sindromul Usher. Alte probleme mentale, ce au fost propuse a fi asociate cu sindromul Usher i cu pierderea auzului i a vazului au fost stress-ul, anxietatea, izolarea social i depresia [18,19]. Dei un numr de studii indic faptul c sindromul Usher poate fi asociat cu diferite tulburri mentale i de comportament, majoritatea studiilor sunt bazate doar pe studii de caz. Au fost fcute foarte puine cercetri i niciuna n ultimii douzeci de ani. n Scandinavia, anumii profesioniti din domeniul clinic au observat c copiii cu sindrom Usher au diferite tipuri de dificulti mentale i de comportament, nc din copilaria mic. Pn acum, nu a fost raportat nici un studiu sistematic privind prevalena tulburrilor mentale i de comportament la copiii cu sindrom Usher. Scopul acestui studiu este de a investiga prevalena i caracteristicile tulburrilor mentale i de comportament la copii cunoscui a suferi de sindromul Usher din Danemarca. Metode Participani Au fost inclui n studii toi copiii i adolescenii cu vrste ntre 0 i 17 ani, cunoscui a avea sindromul Usher, cu ajutorul sistemului naional de servicii din Danemarca (Centrul pentru Surdo-cecitate i Afectarea auzului din oraul Aalborg ofer servicii pentru copiii cu sindrom Usher din Danemarca). Aceasta a nsemnat 26 de copii cu sindrom Usher. Toate diagnosticele de sindrom Usher au fost confirmate clinic; retinita pigmentar (RP) prin electroretinografie (ERG) i pierderea auzului prin teste standard de audiometrie realizate de un audiolog specialist. n 12 cazuri, sindromul Usher a fost confirmat i prin teste genetice. Dat fiind prevalena sindromului Usher de 3.5 pn la 6.2 din 100,000 de locuitori [20-22], cei 26 de copii reprezentau 36% - 65% din populaia total de copii cu sindrom Usher din Danemarca. Copiii aveau vrstele ntre 3 i 17 ani (M= 11, SD = 4.2) i 12 erau biei. Douzeci de cazuri au fost diagnosticate cu Usher tip I i 4 cazuri cu tip II. Nu au fost cazuri cu tip III. Nu au putut fi trase concluzii despre celelalte dou cazuri (Usher tip III a fost exclus datorit pierderii de auz staionare). Metoda i procedura Informaiile au fost obinute din nregistrrile cazurilor medicale, utiliznd un formular completat de ctre consultanii n surdo-cecitate din serviciul naional (Centrul pentru Surdocecitate i Afectarea auzului) n colaborare cu prinii. Consultanii erau n strns contact cu copiii i familiile acestora. A fost obinut consimmntul informat de la prinii sau tutorii legali. Toi au fost de acord s participe. n acest studiu sunt incluse informaii despre copii cum ar fi vrsta, genul, modalitatea de comunicare (limbaj oral, limbajul semnelor, sau comunicare pre-verbal), tipul colii/

instituiei (coal pentru surzi, orbi sau surzi i orbi, coal special ne-specializat pentru pierderi senzoriale sau coal public), diagnostice mentale i de comportament dar i alte diagnostice medicale. Informaiile privind tulburrile mentale i de comportament au fost obinute din fiele cazurilor. Pentru a se asigura validitatea datelor, fiele cazurilor au fost analizate de ctre autor pentru a confirma faptul c toate diagnosticele au fost realizate de ctre specialiti (psihiatri) cu cunotine de evaluare a copiilor cu pierdere senzorial dual. Fiele cazurilor au fost analizate i pentru a se stabili dac s-au utilizat instrumente i proceduri standard de evaluare (Leiter-R [23] sau similar pentru evaluarea retardrii mentale, Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G) [24] sau similar pentru evaluarea tulburrilor de spectru autist, etc.). A fost inclus i Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ) [25]. SDQ este un chestionar scurt i uor, de urmrire a comportamentului, care studiaz dificultile psiho-sociale ale copiilor i adolescenilor. SDQ a fost tradus n danez [26]. A fost utilizat versiunea pentru prini i profesori. SDQ conine itemi precum are cel puin un prieten bun, adesea i pierde firea, i adesea minte sau neal. Profesorul sau printele poate rspunde: deloc adevrat, oarecum adevrat, sau categoric adevrat. SDQ este conceput pentru copii de la 4 la 16 ani. SDQ produce un scor total de la 0 la 40, unde 0 indic faptul c nu exist probleme iar 40 indic un numr semnificativ de probleme. Hintermair [27] a evaluat proprietile psihometrice ale SDQ i l-a gsit ca fiind fiabil i valid pentru utilizarea la copiii surzi sau cu deficiene de auz. Rezultate Despre eantion aptesprezece copii au mers la o coal pentru surzi sau deficieni de auz, 5 la coli publice (inclusiv 3 din cei 4 copii cu Usher tip II), i 4 la coli speciale fr o specializare pentru copii cu tulburri senzoriale (2 copii la coli pentru copii cu autism, 1 la o coal pentru copii cu retardare mental i 1 la o coal pentru copii cu tulburri de limbaj i vorbire). Patru copii utilizau limbajul semnelor, 20 limbajul oral i 2 comunicarea pre-verbal. Copiii care utilizau comunicarea pre-verbal erau cei doi copii care urmau coala pentru copii cu autism. Un copil era cunoscut ca avnd Sindromul Kartagener i un alt copil cu Sindromul Ovarelor Polichistic.

Tabel 1 Nou cazuri cu sindrom Usher i tulburri mentale sau de comportament anterior diagnosticate sau curente Vrsta Genul Tipul de sindrom Diagnostic tulburare mental sau de Usher comportament (vrsta la diagnosticare) 16 F I (tip necunoscut) Schizofrenie, retardare mental uoar (8-) 15 M I (tip necunoscut) Autism atipic, retardare mental sever (2-) 11 M I (tip necunoscut) Autism atipic, retardare mental uoar (3-) 12 M I (tip necunoscut) Retardare mental uoar (4-) 14 F IIA Tulburare de conduit (5-) 13 M I (tip necunoscut) Tulburare de conduit (10-) 15 M IB Autism atipic (3-6) 16 M I (tip necunoscut) Tulburare alimentar (10-11) 11 M (tip necunoscut) Tulburare de conduit (4-8) Ali 17 copii nu au avut niciodat vreo tulburare mental sau de comportament Tulburri mentale i de comportament i dificulti psihosociale Aa cum se arat in Tabelul 1, ase (23%) dintre copiii cu Sindrom Usher aveau o tulburare mental i de comportament: 1 cu schizofrenie i retardare mental uoar (fat, 16 ani, Usher tip I), 1 cu autism atipic i retardare mental sever (biat, 15 ani, Usher tip I), 1 cu autism atipic i retardare mental uoar (biat, 11 ani, Usher tip I), 1 cu retardare mental uoar (biat, 12 ani, Usher tip I) i 2 cu tulburare de conduit (fat, 14 ani, Usher tip II, biat, 13 ani, Usher tip I). Dintre ceilali 20 de copii, 3 (12%) avuseser o tulburare mental sau de comportament anterioar: 1 cu autism atipic anterior (biat, Usher tip I), 1 cu tulburare alimentar anterioar (biat, Usher tip I), i 1 cu tulburare de conduit anterioar (biat, Usher tip necunoscut). aptesprezece copii (65%) nu au avut niciodat vreo tulburare mental sau de comportament. SDQ a fost completat pentru fiecare din cei 20 de copii fr nici un fel de tulburare curent, mental sau de comportament, cu excepia a doi copii (1 era mai mic de 4 ani, 1 mai mare de 16 ani). Deoarece SDQ reflect simptomele tulburrilor mentale i de comportament [25], acesta nu a fost administrat copiilor cu tulburri curente. Scorul mediu al SDQ a fost 11.4 (SD = 5.7) cu scorul cel mai mic de 2 i cel mai mare de 25. La o populaie suedez normal de 900 de copii, Smedje et al. [28] au selectat un scor cut-off de 14 (percentila 90) la SDQ att pentru fete ct i pentru biei. Utilizarea scorului cut-off de 14 n acest studiu a dus la concluzia c 5 copii (27%) experimentau dificulti psihosociale. Discuie Au fost gsite tulburri mentale i de comportament la un sfert (23%) din copiii cu Sindrom Usher. Tipurile de tulburri observate nu au fost uniforme i au inclus autismul atipic, retardarea mental, schizofrenia i tulburarea de conduit. Numrul de indivizi gsii cu schizofrenie n acest studiu (1 copil) este congruent cu rezultatele raportate de Nuutila [15] i Grndahl i Mjen [14] care au folosit eantioane de 133 respectiv 89 de aduli cu Sindrom Usher. Dintre copiii fr tulburri mentale i de comportament, aproximativ o treime au fost gasii cu dificulti psihosociale. Per total, 11 copii (42%) nu au avut nici tulburri mentale i de comportament i nici dificulti psihosociale. Pot exista dou explicaii majore pentru incidena nalt a dificultilor mentale i de comportament la copiii i adulii cu Sindrom Usher. 1) Unii argumenteaz c pierderea progresiv a vederii are ca rezultat stressul sever i simptome de tulburri mentale i de comportament. Studiile de caz arat c simptomele mentale i de comportament la pacienii cu Sindrom Usher se dezvolt simultan cu pierderea vederii. S-a sugerat c acestea sunt simptome reactive la stressul sever [5,12,13]. n plus fa de rspunsurile la stress-ul cauzat

de pierderea progresiv a vederii, pierderea senzorial dual poate fi asociat cu o mai mare prevalen a tulburrilor mentale i de comportament datorate dificultilor severe de comunicare [29]. ntre adulii cu surdo-cecitate dobndit, McDonnall [30] a gsit c suportul social i comunicarea erau importante pentru a evita experimentarea depresiei. Dificultile de comunicare cauzate de pierderea senzorial dual cresc riscul de depresie. Intervenia prin mijloace de reabilitare a limbajului i comunicrii este important pentru prevenirea tulburrilor mentale i de comportament i dificultilor psihosociale. Aceast reabilitare este, deasemenea, important i la copiii cu tulburri de auz [31-36] i la persoanele cu surdo-cecitate [29,37,38]. 2) A doua posbil explicaie pentru asocierea Sindromului Usher cu tulburrile mentale i de comportament este aceea c anumite gene sunt predispuse att la Sindrom Usher ct i la, spre exemplu, schizofrenie [8]. Studiile despre familiile cu mai mult de un membru cu Sindrom Usher i schizofrenie susin aceast ipotez [11,16,39]. Dar, pn acum, nu au fost raportate ca i suspecte nicio gen sau mutaie specific. Tulburrile mentale i de comportament pot fi, de asemenea, abnormalitilor creierului asociate cu Sindromul Usher [8]. Schaefer i colegii [40] ai gsit c volumul msurat al creierului era semnificativ mai mic prin comparaie cu indivizii normali iar Koizumi et al. [10] au gsit o degenerare global a creierului nt-un caz cu Sindrom Usher i schizofrenie. Similar cu studiile lui Nuutila [15] i Grndahl i Mjen [14], acest studiu a gsit faptul c doar anumii indivizi cu Sindrom Usher au avut tulburri mentale i de comportament i nomenclatura tulburrilor nu era uniform. Fie diferite gene Usher sunt asociate cu diferite tipuri de tulburri mentale i de comportament, fie este necesar alt explicaie. Pentru a nelege imaginea heterogen a tulburrilor mentale i de comportament la copiii cu Sindrom Usher, poate fi util perspectiva psihopatologiei developmentale [41] adic studiul jocului dinamic al influenelor fiziologice, genetice, sociale, cognitive i culturale dealungul timpului. Date fiind combinaia i numrul disabilitilor (auz, vedere i echilibru), copiii cu Sindrom Usher pot ntmpina mai multe greuti n dezvoltarea social, cognitiv i a limbajului prin comparaie cu copiii care au doar tulburri de auz. Chiar i o dificultate minor de vedere poate, n combinaie cu pierderea congenital a auzului, s creasc dificultile copilului de a-i dezvolta abiliti de limbaj utile. Datorit multiplelor bariere, copiii cu Sindrom Usher pot deveni mai vulnerabili la dezvoltarea tulburrilor mentale i de comportament. Sunt necesare cercetri suplimentare pentru a afla mai multe despre acest joc dinamic. Mai muli autori au afirmat c exist o supra-diagnosticare a autismului la persoanele cu dificulti senzoriale [42-44]. ngreunarea comunicrii n cazul indivizilor cu pierdere senzorial dual este similar cu simptomele autismului sau retardrii mentale [45]. Asemenea simptome la copiii cu dizabiliti senzoriale uneori dispar atunci cnd se dezvolt adecvat comunicarea oral, vizual sau tactil. Acesta a fost cazul unuia dintre copiii din studiu. Evaluare i suport Ca la orice alt cauz organic sau somatic a tulburrilor mentale i de comportament (de exemplu traumatisme craniene, tumori, abuz de droguri), evaluarea i tratarea dificultilor de auz i vedere sunt primii pai n cazul Sindromului Usher. Tratamentul tulburrilor mentale i de comportament la copiii cu Sindrom Usher pornete cu dezvoltarea comunicrii copilului pentru a reduce impactul negativ al pierderii senzoriale duale [29]. Evaluarea tulburrilor mentale i de comportament la copiii cu Sindrom Usher folosind teste i proceduri de diagnostic tradiionale este, adesea, dificil datorit pierderii senzoriale duale i deficienelor de comunicaiei ale copilului [6,46,47]. Monitorizarea dezvoltrii copilului este necesar din copilria timpurie i pe parcursul adolescenei inclusiv funcionarea cognitiv, social i de comunicare pe lng problemele de vedere, auz i echilibru. n Danemarca 3-4 consultani pentru surdo-cecitate lucreaz n sprijinul copiilor cu Sindrom Usher, al familiilor lor i al profesionitilor din colile urmate de copii. Serviciul este finanat de guvernul danez.

Limitri Aa cum s-a estimat, acest studiu a inclus doar 36% - 65% din populaia total de copii cu Sindrom Usher din Danemarca, acesta putnd avea ca rezultat o eroare de eantionare. Copiii cu Usher tip II i III, cu auz i vedere bun, din colile publice pot s nu fie diagnosticai cu Sindrom Usher nainte de a atinge adolescena trzie i, ca urmare, nu sunt cunoscui de ctre sistemul naional de servicii pentru copii cu Sindrom Usher i nu sunt inclui n acest studiu. Probabil c aceti copii nu prezint tulburri psihologice importante. n mod similar, anumii copii cu Sindrom Usher i retardare mental sever pot s nu fie evaluai pentru dificulti de auz i vedere i, ca urmare, pot s nu fie diagnosticai i cunoscui de ctre sistemul naional de servicii, nefiind inclui n acest studiu. Datorit acestei erori de eantionare, populaia acestui studiu poate s nu fie comparabil cu alte populaii. Acest studiu este un prim studiu privind tulburrile mentale i de comportament la copiii i adolescenii cu Sindrom Usher. Sunt necesare cercetri suplimentare n alte populaii, utiliznd alte instrumente de evaluare i un grup de control. Concluzie La copiii cu Sindrom Usher au fost gsite diferite tipuri de tulburri mentale i de comportament. Pot fi numite umele mecanisme ce pot influena dezvoltarea tulburrilor mentale i de comportament: gene asociate att cu Sindromul Usher ct i cu tulburrile mentale, reacia la stress-ul provocat de pierderea progresiv a vederii i jocul dinamic al dificultilor de auz, vedere i limbaj. Monitorizarea dezvoltrii sociale, cognitive i comunicative a copilului este important pentru reducerea riscului dezvoltrii tulburrilor mentale i de comportament. n copilrie poate fi necesar suportul clinic al indivizilor cu sindrom Usher, nainte de manifestarea dificultilor de vedere. Abrevieri ADOS-G: Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic; ERG: Electroretinography; RP: Retinitis pigmentosa; SDQ: Strengths i Difficulties Questionnaire. Mulumiri Autorul dorete s mulumeasc Bente Ramsing i consilierilor pentur surdo-cecitate de la The Centre for Deafblindness and Hearing Impairment pentru accesarea informaiilor. Mulumiri copiilor cu Sindrom Usher i prinilor lor. Nu a existat nici un suport financiar sau conflict de interese. Detalii privind autorul Department of Psychology, University of Copenhagen, ster Farimagsgade 2A, 1353 Kbenhavn K, Denmark. Centre for Deafblindness and Hearing Impairment, Aalborg, Denmark. Contribuiile autorilor JD a realizat studiul statistic, analiza tuturor datelor i a sciat manuscrisul. Autorul a citit i aprobat manuscrisul final. Intereseve competitive Autorii declar c nu au interese competitive. Primit: 1 October 2011 Acceptat: 27 March 2012 Publicat: 27 March 2012

Bibliografie 1. Keats BJ, Savas S: Genetic heterogeneity in Usher syndrome. Am J Med Genet A 2004, 130A:13-16. 2. Yan D, Liu XZ: Genetics and pathological mechanisms of Usher syndrome. J Hum Genet 2010, 55:327-335. 3. Williams DS: Usher syndrome: animal models, retinal function of Usher proteins, and prospects for gene therapy. Vision Res 2008, 48:433-441. 4. Rijavec N, Grubic VN: Usher syndrome and psychiatric symptoms: a challenge in psychiatric management. Psychiatr Danub 2009, 21:68-71. 5. Mangotich M, Misiaszek J: Atypical psychosis in Ushers syndrome. Psychosomatics 1983, 24:674-675. 6. Hess-Rver J, Crichton J, Byrne K, Holland AJ: Diagnosis and treatment of a severe psychotic illness in a man with dual severe sensory impairments caused by the presence of Usher syndrome. J Intellect Disabil Res 1999, 43(Pt 5):428-434. 7. Jumaian A, Fergusson K: Psychosis in a patient with Usher syndrome: a case report. East Mediterr Health J 2003, 9:215-218. 8. McDonald C, Kenna P, Larkin T: Retinitis pigmentosa and schizophrenia. Eur Psychiatry 1998, 13:423-426. 9. Viala A, Nicot T, Levy F, Vacheron MN: A case of Ushers syndrome associated with psychotic symptoms: diagnosis and follow-up in a psychiatric unit. Encephale 2009, 35:286-291. 10. Koizumi J, Ofuku K, Sakuma K, Shiraishi H, Iio M, Nawano S: CNS changes in Ushers syndrome with mental disorder: CT, MRI and PET findings. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1988, 51:987-990. 11. Wu CY, Chiu CC: Usher syndrome with psychotic symptoms: two cases in the same family. Psychiatry Clin Neurosci 2006, 60:626-628. 12. Rais T: Acute Psychosis with Paranoid Features in a Young Patient with Ushers Syndrome: A Case Report. J Tenet Hum 2006, 18:57-88. 13. Hallgren B: Retinitis pigmentosa combined with congenital deafness; with vestibulo-cerebellar ataxia and mental abnormality in a proportion of cases: A clinical and genetico-statistical study. Acta Psychiatr Scand Suppl 1959, 34:1-101. 14. Grndahl J, Mjen S: Usher syndrome in four Norwegian counties. Clin Genet 1986, 30:14-28. 15. Nuutila A: Dystrophia retinae pigmentosa-dysacusis syndrome (DRD): a study of the Usher- or Hallgren syndrome. J Genet Hum 1970, 18:57-88. 16. Sharp CW, Muir WJ, Blackwood DH, Walker M, Gosden C, St Clair DM: Schizophrenia and mental retardation associated in a pedigree with retinitis pigmentosa and sensorineural deafness. Am J Med Genet 1994, 54:354-360. 17. Chapman V, Valmana A, Lacey JH: A case report of Ushers syndrome and anorexia nervosa. Int J Eat Disord 1998, 23:223-226. 18. Miner ID: Psychosocial implications of Usher syndrome, Type 1, throughout the life cycle. J Visual Impair Blin 1995, 89:287-297. 19. Damen GWJA, Krabbe PFM, Kilsby M, Mylanus EAM: The Usher lifestyle survey: maintaining independence: a multi-centre study. Int J Rehabil Res 2005, 28(4):309-328. 20. Hope CI, Bundey S, Proops D, Fielder AR: Usher syndrome in the city of Birmingham - prevalence and clinical classification. Br J Ophthalmol 1997, 81(1):46-53. 21. Rosenberg T, Haim M, Hauch AM, Parving A: The prevalence of Usher syndrome and other retinal dystrophy-hearing impairment associations. Clin Genet 1997, 51(5):314-321.

22. Spandau UH, Rohrschneider K: Prevalence and geographical distribution of Usher syndrome in Germany. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2002, 240(6):495-498. 23. Roid GH, Miller LJ: Examiners Manual, Leiter International Performance Scale Revised Wheat Lane, IL: Stoelting Company; 1997. 24. Lord C, Risi S, Lambrecht L, Cook EH Jr, Leventhal BL, DiLavore PC, Pickles A, Rutter M: The Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic: A Standard Measure of Social and Communication Deficits Associated with the Spectrum of Autism. J Autism Dev 2000, 30(3):205-223. 25. Goodman R: The Strengths and Difficulties Questionnaire: a research note. J Child Psychol Psychiatry 1997, 38(5):581-586. 26. Obel C, Dalsgaard S, Stax HP, Bilenberg N: Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ-Dan): A new instrument for psychopathological screening of children aged 4-16 years. Ugeskr laeger 2003, 165(5):462-465. 27. Hintermair M: Prevalence of socioemotional problems in deaf and hard of hearing children in Germany. Am Ann Deaf 2007, 152(3):320-330. 28. Smedje H, Broman JE, Hetta J, von Knorring AL: Psychometric properties of a Swedish version of the Strengths and Difficulties Questionnaire. Eur Child Adolesc Psychiatry 1999, 8(2):63-70. 29. Dammeyer J: Mental and behavioural disorders among people with congenital deafblindness. Res Dev Disabil 2011, 32(2):571-575. 30. McDonnall MC: Risk factors for depression among older adults with dual sensory loss. Aging Ment Health 2009, 13(4):569-576. 31. Stevenson J, McCann D, Watkin P, Worsfold S, Kennedy C: The relationship between language development and behaviour problems in children with hearing loss. J Child Psychol Psychia 2010, 51(1):77-83. 32. Dammeyer J: Psychosocial development in a Danish population of children with cochlear implants and deaf and hard of hearing children. J Deaf Stud Deaf Educ 2010, 15(1):50-58. 33. Hindley PA: Child and Adolescent Psychiatry. In Mental health and Deafness. Edited by: Hindley P, Kitson N. London, Philadelphia: Whurr; 2000:42-74. 34. Hindley PA: Mental health problems in deaf children. Curr Paediatr 2005, 15(2):114-119. 35. Meadow KP: Early manual communication in relation to the deaf childs intellectual, social, and communicative functioning. J Deaf Stud Deaf Educ 2005, 10(4):321-329. 36. Bond D: Mental Health in Children who are Deaf and have multiple Disabilities. In Mental Health and Deafness. Edited by: Hindley P, Kitson N. London, Philadelphia: Whurr; 2000:127-148. 37. Janssen M, Rdbroe I: Communication and Congenital Deafblindness II: Contact and Social interaction Aalborg, Denmark: Materialecentret; 2007. 38. Rdbroe I, Souriau J: Communication. In A guide to planning and support individuals who are deafblind. Edited by: McInnes JM. Toronto: University of Toronto Press; 1999:119-165. 39. Karjalainen S, Tersvirta M, Krj J, Kriinen H: An unusual otological manifestation of Ushers syndrome in four siblings. Clin Genet 1983, 24:273-279. 40. Schaefer GB, Bodensteiner JB, Thompson JN Jr, Thompson JN Jr, Kimberling WJ, Craft JM: Volumetric neuroimaging in Usher syndrome: evidence of global involvement. Am J Med Genet 1998, 79(1):1-4. 41. Rutter M, Sroufe LA: Developmental psychopathology: concepts and challenges. Dev Psychopathol 2000, 12(3):265-296. 42. Hobson RP, Brown R, Minter ME, Lee A: Autism revisited: the case of congenital blindness. In Blindness and Psychological Development in Young

Children. Edited by: Lewis V, Collis GM. Leicester: British Psychological Society; 1997:99-115. 43. Andrews R, Wyver S: Autistic tendencies: Are there different pathways for blindness and Autism Spectrum Disorder? Bri J Vis Impair 2005, 23(2):52-57. 44. Cass H: Visual Impairment and Autism. Autism 1998, 2(2):117-138. 45. Hoevenaars-van Boom den MA, Antonissen AC, Knoors H, Vervloed MP: Differentiating characteristics of deafblindness and autism in people with congenital deafblindness and profound intellectual disability. J Intellect Disabil Res 2009, 53(6):548-558. 46. Carvill S: Sensory impairments, intellectual disability and psychiatry. J Intellect Disabil Res 2001, 45(Pt 6):467-483. 47. Ronnberg J, Borg E: A review and evaluation of research on the deafblind from perceptual, communicative, social and rehabilitative perspectives. Scand Audiol 2001, 30(2):67-77. doi:10.1186/1744-9081-8-16 Cite this article as: Dammeyer: Children with Usher syndrome: mental and behavioral disorders. Behavioral and Brain Functions 2012 8:16. Dammeyer Behavioral and Brain Functions 2012, 8:16