Studiu de caz - Sindrom alcoolic fetal; Date generale: Nume: Anna Subiect de gen feminin Varsta: 8 ani Diagnostic:

Sindrom alcoolic fetal Instrumente utilizate in evaluare:

Discutiile preliminare:
Familia a completat un formular extensiv conceput special pentru a se obtine date privind istoricul copilului care sa permita echipei clinice sa ajunga la o concluzie corecta si completa. Aceste date includ: 1. inregistrari, note referitoare la cresterea copilului; 2. poze din copilarie; 3. Acte medicale refveritoare la malformatii congenitale; 4. Probleme neurologice si de sanatate care se manifesta si in prezent; 5. Evaluari anterioare ale cognitiei si comportamentului; 6. raporturi ale raspunsului la medicamente psihotrope; 7. Documentatie specifica referitoare la consumul de alcool in timpul sarcinii; 8. Expunerea la alte droguri/medicamente sau alte complicatii pe timpul sarcinii; 9. Dificultati scolare sau intarzieri cognitive ale parintilor biologici sau rudelor acestora; 10. O prezentare generala a bolilor genetice din familie; 11. Raporturi ale multiplelor plasamente familiale si probleme legate de atasamentul fata de persoanele care au avut copilul in grija; 12. Abuz sau neglijare; 13. O trecere in revista a problemelor generale legate de familie, colegi si scoala. (Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Syndrome and Related Conditions, Astley si Clarren, 1997) Informatii obtinute in urma evaluarii: Istoric familial si antecedente patologice personale Subiectul de sex feminin in varsta de 8 ani, al treilea copil al cuplului. La nastere, mama avea 28 de ani si tatal 35. Sarcina a prezentat complicatii din cauza consumului excesiv de alcool al mamei (bea impreuna cu tatal), care obisnuia de asemenea sa consume marijuana o data pe luna si sa fumeze zilnic o jumatate de pachet de tigari. Tatal a si agresat-o fizic pe mama in timpul sarcinii. Ambii parinti biologici au afirmat ca tatii lor au consumat abuziv alcool. Parintii biologici nu au avut dificultati scolare. Nasterea s-a facut la termen. Fetita avea o greutate de 2,2 kg si 44 de cm, fiind descrisa dintotdeauna ca avand o inaltime si o greutate mai mici decat normal. Hernie inghinala la 9 luni, tratata. Otita medie la 3 varsta de 3 ani, fara a-i fi afectat auzul. In ciuda acestor probleme, fetita a prezentat o stare generala de sanatate buna. Contextul familial
1

Anna a fost luata din custodia parintilor biologici la 6 luni din cauza conditiilor precare de trai si a consumului de alcool abuziv al parintilor, fiind dusa la o casa de copii. A fost adoptata oficial la varsta de 3 ani. Probleme de comportament de la 2 ani si jumatate, agresivitate ocazionala fata de membri familiei, si mai tarziu, fata de colegii de la gradinita. Diagnosticata cu ADHD la 6 ani si 9 luni. A facut tratament cu metilfenidat la care a avut o reactie negativa (iritabilitate crescuta). Diagnosticata la 7 ani cu tulburare de tip opozitionistsfidator. Inca din clasa I a fost in atentia profesorilor din cauza rezultatelor scolare slabe. Evaluata cu WISC II, obtinand un scor verbal de 68, sub asteptari, iar scorul de performanta a fost 90 (in limite normale); dificultati ale organizarii perceptuale. Nu s-a putut calcula un scor IQ din cauza discrepantei prea mari dintre scorul verbal si cel de performanta.

Evaluarea echipei interdisciplinare:

Nivelul de functionare actual: Interviul cu parintii Subiectul prezinta: -dificultati in organizarea spatiului; -dificultati in urmarea instructiunilor (uita in cateva minute ceea ce avea de facut); -probleme de perceptie a timpului (de exemplu, nu poate face diferenta intre un eveniment care a avut loc cu cateva minute in urma si unul care s-a petrecut cu cateva zile in urma); -abilitatile sociale: copil izolat, fara prieteni. Desi pare sa se bucure de compania celorlalti copii, este foarte directiva in activitatile la care participa, fiind marginalizata de grupul de covarstnici. Atunci cand Anna este respinsa, raspunde de cele mai multe ori cu manie sau agresivitate fizica; se intelege mai bine cu copiii mai mici (de 3-4 ani). -dificultati in a adormi; -o oarecare neindemanare in activitatile in aer liber specifice varstei; - tulburari ale reglarii comportamentale: iesiri nervoase zilnice sau de mai multe ori pe zi, dar se calmeaza dupa cateva minute dupa ce este trimisa in camera ei. Examenul pediatric: S-au examinat inaltimea, greutatea, circumferinta craniana. Statura Annei s-a considerat a fi una mai mica decat ar fi terebuit, raportat la background-ul ei genetic. S-au avut in vedere cele trei trasaturi faciale ce definesc figura dismorfica din SAF: -fantele palpebrale mici (deschiderea dintre pleoape); -filtrum-ul (zona dintre nas si buza superioara) s-a considerat ca este plat atunci cand a fost comparat cu fotografii standard ale acestuia;
2

- vermilionul s-a considerat ca fiind foarte subtire (demarcatia fina dintre partea rosie a buzei si pielea adiacenta), utilizand ghidul fotografic. (the Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Syndrome and
Related Conditions [Astley & Clarren, 1997]; -microcefalie;

Testele neurologice S-a aplicat Testul Bruininks-Oseretsky pentru Capacitate Motorie nedepistandu-se nicio problema in acest sens. (Bruininks, 1978) ,

-Testul de Screening Neurologic Rapid- Revizuit (The Quick Neurological Screening TestRevised (QNST-R; Mutti, Sterling, & Spalding, 1978). Scorul Annei la acest test s-a incadrat in zona de suspiciune, ea prezentand dificultati in coordonarea rapida a miscarilor, echilibru, si la sarcini implicand perceptia spatiala a propriului corp. -Testul Dezvoltarii Integrarii Vizual Motorii Beery-Buktencis (Developmental Test of VisualMotor Integration VMI; Beery, 1997) a identificat abilitati sub medie in copierea figurilor si o abordare foarte dezorganizata a informatiei vizuale complexe. In acelasi timp, parintii au completat un chestionar referitor la procesele senzorio-motorii ale Annei, evidentiand o sensibilitate fata de informatia tactila si vizuala. Patologia limbajului -Abilitatile limbajului receptiv si expresiv situate in medie; -s-au observat totusi intarzieri notabile in ceea ce priveste spunerea povestilor si intelegerea starii mintale, aspecte ale comunicarii sociale si judecatii sociale. In acest scop lui A.i s-a cerut sa istoriseasca o poveste tocmai auzita, utilizand ca indiciu o carte cu imagini si fara cuvinte. Povestirea ei a fost vaga si slab inchegata, descriind elementele din fiecare imagine fara sa urmeze un fir narativ. In acelasi timp, a inteles intamplarile povestite dar nu s-a putut transpune mental in locul altei persoane, nedand o dovada clara ca poate intelege ce gandesc alti oameni. Distractibilitate la stimuli minori in timpul aplicarii probei, intrebari frecvente cu privire la momentul finalizarii probei. Examenul psihologic S-a aplicat bateria de evaluare NEPSY, cuprinzand sarcini ce masoara dezvoltarea neuropsihologica a copiilor intre 3 si 12 ani. Rezultatele obtinute pentru domeniile Limbaj si Functii Senzorio-motorii au fost sub medie, in vreme ce Procesarea Vizual-Spatiala s-a situat la limita; scoruri sub medie pentru Atentie/Functii Executive si Memorie si Invatare.
3

Functionarea comportamentala: s-a efectuat completarea de catre mama adoptiva a Listei Comportamentelor Copilului (Child Behavior Checklist, CBCL, Achenbach, 1991), cu aplicare intre 4-18 ani, fiind evidentiate tulburari generale ale comportamentului, obtinandu-se un scor semnificativ clinic. Domeniul internalizarii problemelor a obtinut de asemenea un scor semnificativ clinic sugerand un nivel crescut al anxietatii. Scorul pentru externalizarea problemelor de comportament a fost unul semnificativ, cu un scor ridicat pentru scala comportament agresiv. De asemenea, s-a obtinut un scor redus in ceea ce priveste competenta sociala si cea scolara. Conform spuselor mamei, A. incearca uneori sa-i agreseze pe ceilalti membri ai familiei; totusi, are simtul umorului si capacitatea de a fi grijulie si iubitoare. -s-a realizat completarea de catre invatatoarea lui A. a Teacher Report Form (TRF, Achenbach, 1991): invatatoarea lui A. a indicat ca eleva sa prezinta dificultati de invatare si in a se comporta adecvat, obisnuind sa-si distruga propriile obiecte si pe ale colegilor atunci cand se infurie. A. se comporta mai bine in medii bine structurate, restranse, decat in sali de clasa mari. Invatatoarea a considerat ca Anna e foarte dura cu ea insasi, avand asteptari foarte inalte de la propria persoana. Concluzii Anna a indeplinit criteriile pentru diagnosticul de Sindrom Alcoolic Fetal prin faptul ca a fost expusa efectelor alcoolului si pentru ca a prezentat intarzieri de crestere, trasaturi faciale atipice, specifice sindromului si disfunctii ale SNC, exprimate prin: tulburari ale integrarii vizual-motorii; tulburari ale comportamentului adaptativ; dificultate in comunicarea sociala; tulburari ale procesului de invatare; o discrepanta intre scorul verbal si cel performanta la testul IQ; tulburari ale memoriei si probleme ale atentiei/functiei executive. ADHD, in cadrul diagnosticului mai extins al SAF; Tulburari secundare: Tulburare de tip opozitionist-sfidator Anxietate moderata.