MALFORMATII CARDIACE CONGENITALE

ASPECTE GENERALE
1. Definitie
MCC sunt defecte structurale si functionale, prezente la nastere datorita unor opriri sau anomalii in dezvoltarea embriologica a aparatului cardiovascular.

2. Date statistice Reprezinta 25% din totalul malformatiilor Incidenta: 5-10/1000 nou-nascuti vii 30-40% din internarile in unitatile TINN 50% necesita corectie chirurgicala in primul an de viata

3.Etiologie

I. Factori exogeni ( extrinseci) : 80% Infectii virale: citomegalovirus, Coxsackie, rubeola, virus herpetic Medicamente: fenitoina, acid retinoic, saruri de litiu Radiatiile: Rx , accidente nucleare Boli ale mamei : colagenoze, poliartrita reumatoida, diabetul zaharat Alcoolismul Varsta peste 40 ani a mamei

II. Factori genetici (intrinseci): 20% intervin multifactorial anomalii cromozomiale:

Trisomia 21 Down (DSV, CAV) Trisomia 18 Edwards (DSV) Trisomia 13 Patau (DSV, PCA) Sindrom Turner 45XO (CoAo)

sindroame complexe:

CHARGE: coloboma, inima (DSA, DSV), atrezie coane nazale, retard de crestere, anomalii genitale, urechi mici VACTER: anomalii vertebrale, atrezie anala, defecte cardiace (DSA, DSV), fistula traheoesofagiana, anomalii renale Di George: velo-cardio-facial TF, DSV Noonan: statura mica, ochi inclinati in jos, hipertelorism, gat scurt, DSA/DSV/SP.

4. Circulatia fetala Circulatia este unica, cea pulmonara fiind in paralel. Sangele din placenta CO VCI AD 1. foramen ovaleAS VS Ao 2. VD AP (o cantitate in plamani) canal arterial Aoart. ombilicale placenta (schimburi de CO2 si O2).

Circulatia postnatala:
-doua circulatii independente, in serie -eliminarea circulatiei placentare -inchiderea foramen ovale dupa nastere -inchiderea canalului arterial la 10-15 ore

5. Clasificarea fiziopatologica a MCC

MCC NECIANOGENE SUNT DSV STANGADSA DREAPTA PCA CAV FAP
LEZIUNI OBSTRUCTIVE ALE CORDULUI STANG CoAo SAO IAO SM

MCC CIANOGENE SUNT TF DREAPTASP STANGA AP AT Boala Ebstein

DEFECTE COMPLEXE TVM DVPAT TAC Hipoplazia cord stang

Clasificarea MCC in functie de fluxul arterial pulmonar

Flux Arterial pulmonar Crescut

Normal Scazut

Necianogene
DSV, PCA, DSA, CAV CoAo, SAo

Cianogene
TVM, TAC, DVPAT

TF, AT, Ebstein

Clasificarea Mavroudis (in functie de incidenta)

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. DSV (20%) DSA (10%) PCA (10%) CoAo (10%) SAo congenitala (10%) TF (10%) SP (8%) TVM(5%)

9. AP(5%)

10. CAV(2%) 11. AT(2%) 12. TAC(2%) 13. DVPAT (1%) 14. Hipoplazia cord stang (1%) 15. Intreruperea arc aortic (1%) 16. Boala Ebstein 17. Stenoza mitrala 18. Fereastra aorto-pulmonara

6. Diagnostic

Examen clinic ECG Examen radiologic Ecocardiografie Cateterism (diagnostic si terapeutic) CT, RMN

Examenul clinic : semne de IC, IR distrofie hipocratism digital infectii respiratorii recurente sufluri
ECG: dilatare atriala hipertrofie ventriculara tulburari de ritm si de conducere

Examen radiologic : modificari ale imaginii cardiace si modificari vasculare pulmonare cresterea vascularizatiei pulmonare: -sunturi stanga-dreapta -TVM reducerea vascularizatiei pulmonare: -sunturi dreapta-stanga -TF, Boala Ebstein

Ecocardiografia : diagnostic MCC gradiente valvulare debitul sunturilor HTP

RMN : detalii anatomice ale cordului si vaselor malformatii complexe

Cateterismul cardiac : diagnostic terapeutic

MCC NECIANOGENE
Sunt (defect septal anatomic)sangele din cordul stang trece in cordul drept in circulatia pulmonara trece o cantitate de sange presiunea din circulatia pulmonara (congestie pulmonara) intoarcerea venoasa la AS HVS (supraincarcarea de volum a VS) Prima consecinta hemodinamica

presiunea din circulatia pulmonara rezistenta arteriolelor pulmonare = HTP reversibila (functionala) modificari in struct musc a arteriolelor pulmonare= HTP ireversibila (organica) presiunea din circ pulmonara> presiunea sistemica inversarea suntului, devine cianogen = Sindrom Eisenmenger A doua consecinta hemodinamica

Istoria naturala
1. Perioada asimptomatica primara (prima luna de viata) rezistenta pulmonara crescuta volum limitat de sunt
2. Perioada insuficientei cardiace (lunile 2-12) rezistenta pulmonara normala debit mare de sunt ICC deces depasita prin mecanisme adaptative: ( rezistenta pulmonara dimensiunile defectului HVS)

3. Perioada oligoasimptomatica secundara absenta semnelor de IC datorita mecanismelor compensatorii POATE FI INSELATOARE!!!! (copilul pare sanatos) rezistenta pulmonara boala vasculara pulmonara riscul corectiei chirurgicale
4. Perioada HTP organice (boala vasculara pulmonara) rezistenta pulmonaralimitare suntsupraincarcare de presiune in VD suntul se inverseaza IC dreapta

Defectul septal atrial Incidenta: 5-10% din totalul MCC Tipuri anatomice : I. Ostium secundum (defectul este situat in portiunea mijlocie a septului atrial la nivelul fosei ovale)

II. Ostium primum (in portiunea caudala a septului ) III.Tip sinus venos (langa intrarea venelor cave in
atriul drept)

IV. Tip sinus coronar (postero-inferior de fosa ovala)

Defect septal atrial (schema)

Diagnostic 1. Simptome Asimptomatic - cel mai frecvent Infectii respiratorii recurente, wheezing Insuficienta cardiaca Aritmii dupa 40 de ani 2. Semne fizice Zgomotul 2 dedublat fix Suflu sistolic sp II i.c. stg

3. Radiografia toracica Cardiomegalie Circulatia pulmonara accentuata Segmentul arterei pulmonare proeminent 4. ECG BRD in V1 (RSR) Ax la dreapta in DSA ostium secundum Ax la stanga in DSA ostium primum 5. Ecocardiografia Dimensiunea si locul defectului

Istoria naturala

-inchiderea spontana a defectului poate avea loc in primii 5 ani de viata (40% din cazuri) -uneori diminuarea defectului -la adult pot aparea HTP, ICC si aritmii -sunt posibile si accidente vasculare cerebrale prin embolii paradoxale

Tratament
Medical: nu este necesara profilaxia endocarditei bacteriene Chirurgical: -indicat la copii simptomatici -inchiderea DSA prin sutura simpla sau cu petic sub by-pass cardiopulmonar se va face la varsta de 4-5 ani Interventional -defecte mici (sub 1 cm) se pot inchide cu ajutorul unei umbrelute (dispozitiv ocluziv autoexpandabil introdus prin cateter)

Defectul septal ventricular

Incidenta: 20 25% (cea mai frecventa MCC) Tipuri:

perimembranos (80%) in portiunea superioara a

septului interventricular

muscular infundibular (langa valva pulmonara in apropierea

tractului de iesire al ventriculului drept)

Defect septal ventricular(schema)

Hemodinamica -depinde de dimensiunea defectului si de rezistenta pulmonara defect mic incarcare volemica in AS, VS defect moderat incarcare volemica si in VD defect larg apare HTP si cianoza prin inversarea suntului (sunt dreapta- stanga)

Diagnostic 1.Simptome DSV mic asimptomatic DSV larg insuficienta cardiaca infectii respiratorii recurente hipotrofie staturo-ponderala cianoza (Sd Eisenmenger) 2.Semne fizice suflu sistolic intens, rugos sp IV i.c stang, cu iradiere in spita de roata HTP: zgomot 2 dedublat

3.Radiografia toracica cardiomegalie accentuarea desenului vascular pulmonar HTP: bombarea arcului mijlociu stang 4.ECG normal HVS, HAS, HVD (cel mai frecvent) 5.Ecocardiografia Pozitia si dimensiunea DSV Eco Doppler: gradientul de presiune interventricular si raportul QP/QS(>2, indicatie chirurgical)

Istoria naturala inchiderea spontana in 40% din cazuri in primul an de viata DSV largi se pot micsora cu varsta DSV larg dezvolta HTP, dupa primul an de viata, iar dupa varsta de 2 ani boala vasculara pulmonara

Tratament Medical -insuficienta cardiaca (doar la copii simptomatici) cu diuretice, digitalice si IEC -profilaxia endocarditei bacteriene Chirurgical -in primul an de viata -inchiderea directa a DSV sub by-pass cardiopulmonar (simptome severe cu tulburari de crestere)

Persistenta canalului arterial

Incidenta 5-10% din MCC

comunicare anormala intre circulatia sistemica si cea pulmonara la nivelul canalului arterial situat intre artera pulmonara si aorta descendenta dimensiunea suntului stanga-dreapta este in functie de diametrul si lungimea canalului arterial ca si de gradul rezistentei pulmonare

Diagnostic
1. Simptome: Asimptomatic ICC 2. Examen fizic Suflu sistolo-diastolic continuu sp II I.C stg 3. Radiografie pulmonara Cardiomegalie Circulatie pulmonara accentuata 4. ECG Semne de HVS, HVD 5. Ecocardiografia Vizualizare PCA

Tratament

Medical Profilaxia endocarditei bacteriene si tratamentul insuficientei cardiace (copii simptomatici)

Chirurgical Ligatura PCA cu/fara sectionarea lui Interventional Inchiderea percutana a PCA <8 mm folosind diverse dispozitive (butoni, dopuri, umbrele)

Canalul atrio-ventricular (CAV) defectul septal atrio-ventricular Incidenta 5% din MCC Forma completa Comunicare interatriala in portiunea inferioara a septului (DSA tip ostium primum) Comunicare interventriculara in portiunea superioara a septului, modificari in structura valvelor Forma partiala DSA ostium primum Despicatura (cleft ) a valvei

Diagnostic
1.Simptome ICC retardul cresterii infectii respiratorii recurente 2. Semne suflu sistolic sugerand DSV suflu sistolic de regurgitare mitrala 3. ECG PR prelungit (Bloc AV) Supraincarcare biatriala, biventriculara Devierea axului QRS la stanga

4. Radiografia toracica Cardiomegalie Desen vascular pulmonar accentuat 5. Ecocardiografia : evidentiaza defectul Tratament Medical: ICC, profilaxia endocarditei bacteriene Chirurgical: inchiderea DSA si DSV si reconstituirea valvelor atrioventriculare sub by-pass cardiopulmonar

LEZIUNI OBSTRUCTIVE
Coarctatia de aorta
Incidenta: 6-8% din MCC Fiziopatologie: ingustarea congenitala a aortei in regiunea ligamentului arterial se asociaza cu DSV si Bi Ao hipertensiune la membrele superioare si puls femural absent sau slab batut dezvoltarea circulatiei colaterale

CoAo preductala asociaza alte malformatii cardiace, simptomatologie la sugar

CoAo postductala se asociaza mai putin cu alte malformatii cardiace, simptomatologie la copil, adult

Istoria naturala CoAo neoperata -IC, endocardita bacteriana, hemoragie cerebrala -durata medie de viata 35 ani -80% din sugarii cu CoAo preductala dezvolta ICC pana la varsta de 3 luni - decesul precoce poate surveni prin ICC sau hipoperfuzie renala.

CoAo la copil
Simptome & semne: asimptomatici sau semne de HTA si hipotensiune la membrele inferioare puls femural absent sau slab batut suflu sistolic pe marginea stanga a sternului si interscapulovertebral stang ECG: HVS sau normal

Radiografia toracica -semnul 3 la nivelul aortei descendente datorita ingustarii aortei la nivelul CoAo si retractiei pe ligamentul arterial -eroziuni costale (la copii >5 ani)
Ecocardiografia -exclude sau confirma alte malformatii

CT multislice, indicatie pentru cazurile neclare sau cele cu malformatii multiple

Tratament

Medical: al HTA
Chirurgical: rezectia CoAo si anastomoza terminoterminala este metoda de electie. Alte metode: aortoplastia cu artera subclavie, interpozitie de proteze tubulare. Indicatie: CoAo cu HTA la membrele superioare si gradient de presiune in repaus peste 30 mmHg.

Imagine intraoperatorie ntr-un caz de CoAo la care s-a efectuat rezecie cu sutur termino-terminal.

Interventional : angioplastia cu balon (CoAo nativa, sugari in stare critic)

CoAo la sugar Forme grave CoAo foarte stranse asociate cu PCA si alte malformatii cardiace Semne & simptome: IC precoce (dispnee, tahipnee, alimentatie dificila) Zgomot de galop prezent de obicei Suflul poate fi absent ECG: HVD

Radiografia toracica: cardiomegalie, incarcarea circulatiei pulmonare, EPA Ecocardigrafia: locul CoAo si malformatiile asociate Tratament: Medical Tratament ICC cu diuretice si IEC Perfuzia cu PGE1 pentru mentinerea deschisa a canalului arterial Chirurgical Cand se dezvolta ICC este indicat de urgenta. Tehnica utilizata - aortoplastia cu artera subclavie.

Stenoza aortica
Incidenta: 5 % Fiziopatologie: suprafata valvulara aortica normala - 2 cm/m SA poate fi: valvulara: datorata cel mai frecvent bicuspidiei aortice supravalvulara: se asociaza cu sindromul Williams ( retard mental, facies particular) subvalvulara: datorata ingustarii tractului de iesire din VS

Diagnostic
Clinic: asimptomatic sau dureri anginoase, sincopa, fatigabilitate, ICC in primele 6 luni Suflu sistolic la baza cordului ce iradiaza la nivelul arterelor carotide ECG : normala, unda T negativa Ecocardiografia: evidentiaza leziunea

Tratament

Medical Igiena orala corecta Profilaxia endocarditei infectioase

Interventional Valvuloplastia cu balon

Chirurgical Valvulotomie Inlocuirea cu o valva artificiala

MCC CIANOGENE
Hemodinamica: sunt dreapta-stanga: pasajul anormal al sangelui in cavitatile stangi ale cordului => amestecul sangelui oxigenat cu cel venos desaturat=> desaturarea in oxigen a circulatiei sistemice (hipoxie) => tenta albastruie la nivelul tegumentelor (cianoza)

Diagnosticul diferential al cianozei neonatale

Neurologice Pulmonare Medicamente sedative Sindrom de detresa utilizate de mama respiratorie Asfixie Sepsis/pneumonie Hemoragie Pneumonie prin aspiratie intracraniana de meconiu Boli neuro-musculare Persistenta circulatiei fetale Hematologice Hernie diafragmatica Hemoragie Cardiovasculare Policitemie MCC cianogene

Tetralogia Fallot

Incidenta 10% din MCC Modificari anatomice : 1. DSV larg 2. Stenoza pulmonara (valvulara sau infundibulara) 3. Ao calare pe sept 4. HVD

Hemodinamica
DSV larg, permite egalizarea presiunii in cei doi ventriculi. Directia suntului depinde de gradul SP: -SP usoarasunt stg-dr (TF necianogena) -SP severasunt dr-stg (TF cianogena)

Diagnostic

Simptome: Cianoza Dispnee Degete hipocratice Squatting (pozitia pe vine) Crize anoxice

Crize anoxice : tahipnee aparuta brusc -iritabilitate sau plans prelungit -accentuarea cianozei -se datoreaza spasmului infundibular Squatting (pozitia pe vine) creste rezistenta periferica, scade debitul dr-stg prin DSV ! Examen fizic : suflu sistolic pe marginea stanga a sternului

Radiografia toracica: hipovascularizatie pulmonara, concavitatea arc mijlociu stang, silueta cardiaca in sabot

ECG: HVD, ax QRS la dreapta

Ecocardiografia : arata DSV larg si dextropozitia aortei Complicatii: abcese cerebrale, accidente vasculare cerebrale, endocardita bacteriana, poliglobulia, tulburari de coagulare

Tratament Medical tratamentul anemiei feriprive tratamentul crizelor anoxice 1. Flectarea membrelor inferioare ale sugarului 2. Oxigen 3. Morfina 0,1 mg/kg, iv sau sc, depreseaza centrul respirator. 4. Propranolol 0,01 mg/kg/doza, iv, apoi 3mg/kg/zi po pentru prevenirea crizelor anoxice. 5. Bicarbonat de sodiu pentru corectia acidozei.

Chirurgical Corectie totala: inchidere DSV cu petic si largirea tractului de iesire din ventriculul drept prin rezectia tesutului infundibular si plasarea unui petic.
Procedee paleative: sunt indicate pentru cresterea fluxului pulmonar la sugarii cu cianoza severa. Dupa varsta de 2-3 ani se realizeaza corectie totala.

Operatia Blalock-Taussig modificat - plasarea

chirurgicala a unei proteze de Dacron intre artera subclaviculara si artera pulmonara.

Transpozitia de vase mari Incidenta : 7% din MCC Forma completa - Ao se naste anterior din VD si AP se naste posterior din VS. Forma corectata dubla discordanta A-V si ventriculo arteriala. (ADVSAP; ASVDAo)

Astfel exista o separare completa a celor 2 circulatii care sunt in paralel cu hipoxia sangelui din organism si hipoxia sangelui din circulatia pulmonara. Supravietuirea depinde de comunicarea dintre circulatia sistemica si cea pulmonara la cele 3 nivele: Septul interatrial Septul interventricular Canalul arterial

Diagnostic Simptome: Cianoza Acidoza ICC (perioada de nou-nascut) Fara suflu sau cu suflu de DSV ECG: HVD, ax QRS la dreapta

Radiografia toracica -cardiomegalie -silueta cardiaca ou in cuib -pedicul vascular ingust -circulatie pulmonara accentuata Ecocardiografia -precizeaza diagnosticul -pot fi vizualizate si anomaliile asociate Istoria naturala -istoric scurt la sugarii cu sept interventricular intact -sugarii cu DSV larg dezvolta boala vasculara pulmonara

Tratament Medical: La nou-nascut Perfuzia cu PGE1 0,05 g/kg/min (pentru mentinerea deschisa a canalului arterial) Septostomia cu balon pentru asigurarea unui sunt interatrial

Chirurgical Sectionarea vaselor mari deasupra valvelor si inversarea lor (switch arterial) : -artera pulmonara si Ao sunt sectionate in vecinatatea valvelor si incrucisate -arterele coronare sunt transferate in noua aorta Operatiile de switch arterial efectuate precoce au prognostic bun, supravietuirea la 20 ani, fiind de 90%.

Drenaj venos pulmonar aberant total

Incidenta: 1% Fiziopatologie: Venele pulmonare dreneaza in AD si in venele tributare AD (nu se mai varsa in AS): Supracardiac (50%) : vena pulmonara comuna dreneaza in VCS prin vena nenumita stanga Cardiac (20%) : vena pulmonara comuna dreneaza in sinusul coronar Infracardiac (subdiafragmatic 20% ) : vena pulmonara comuna dreneaza in vena porta sau VCI

Se realizeaza amestecarea circulatiei pulmonare cu cea sistemica la nivelul AD. Este necesara realizarea unui sunt dreapta-stanga spre AS.
Severitatea cianozei depinde de marimea DSA si de eventualele obstructii ale drenajului venos pulmonar.

Diagnostic
Clinic: cianoza, ICC, retardul cresterii suflu sistolic pe marginea stanga a sternului. ECG: HVD, P pulmonar Radiografia toracica: cardiomegalie circulatie pulmonara accentuata silueta cardiaca cu aspectul de om de zapada Ecocardiografia: dilatarea cordului drept prezenta DSA

Tratament Medical ICC Septostomia cu balon pentru comunicarea interatriala Chirurgical se realizeaza o anastomoza intre vena pulmonara comuna si AS, inaintea varstei de 1 an

Trunchiul arterial comun Incidenta: 1 % din MCC Fiziopatologie: un singur trunchi comun (cu o valva truncala, porneste din inima si da nastere la circulatia sistemica si pulmonara)

Tipuri anatomice Tip I : trunchi comun aorto-pulmonar Tip II: AP ia nastere in teava de pusca din peretele posterior al aortei Tip III: origine separata a arterelor pulmonare din aorta ascendenta sau descendenta Tip IV: circulatia pulmonara este asigurata de comunicante aorto-pulmonare din aorta descendenta.

Diagnostic Clinic: cianoza ( de grade diferite) se observa imediat dupa nastere semne de ICC suflu sistolic aspru pe marginea stanga a sternului ECG: hipertrofie biventriculara

Radiografia toracica: -cardiomegalie -circulatie pulmonara accentuata -arc aortic la dreapta este sugestiv pentru TAC Ecocardiografia: evidentiaza anatomia arterei pulmonare Istoria naturala: in lipsa tratamentului chirurgical, majoritatea copiilor decedeaza prin ICC in primele 6-12 luni de viata

Tratament
Medical: tratamentul IC Chirurgical: Bandingul AP este indicat la sugarii mici cu IC Operatia Rastelii inchiderea DSV cu petic de Dacron, restabilirea continuitatii VD AP cu conduct valvulat sau petic de pericard.

Stenoza pulmonara Incidenta : 8 % Fiziopatologie : SP poate fi: valvulara dilatatia poststenotica a AP subvalvulara (infundibulara) supravalvulara

Clinic: Asimptomatic ICC Suflu sistolic pe marginea stanga a sternului Dedublare larga a zg. 2 ECG: HVD, ax QRS la dreapta Radiografia toracica: circulatie pulmonara saraca Ecocardiografia: evidentiaza leziunea SP progreseaza mai putin cu varsta decat SA ICC si moartea subita sunt posibile in SP severa

Diagnostic

Tratament Indicatii :pacienti simptomatici cu gradient transvalvular peste 50mmHg, presiune sistolica VD peste 80 mmHg. Interventional: Valvuloplastia cu balon Chirurgical: Valvulotomie Excizia valvelor displazice

Malformaiile cardiace care determin insuficien cardiac n prima luna de via sunt urmatoarele:
Hipoplazia de cord stng Stenoza aortic Coarctaia de aort Transpoziia de vase mari Atrezia de tricuspid Atrezia de pulmonar Trunchi arterial comun Defect septal ventricular larg Canal atrio-ventricular Drenaj venos pulmonar aberant total

Mulumesc !