Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Sex gonadic i sex fenotipic Gena SRY Hormoni Receptori hormonali. Hermafroditism i pseudohermofroditism. Inactivarea cz X Aneuploidii gonosomale Sindromul KLINEFELTER Sindromul TURNER
Identitatea sexual
Eveniment
Cromozomial /sexul genetic Sex gonadal XY=brbat XX=femeie Gonada nedifereniat devine testicul sau ovar
Moment al diferenierii
Fertilizrii
8-16 spt. Dup fertilizare
Sex fenotipic
Identitatea sexual
Dezvoltarea sexual
Gonade indiferente i 2 seturi de ducte genitale exist pn n spt 6 de via intrauterin.
Cromozomii sexuali
La nivel celular sexul este determinat de prezena cz. sexuali XY XX
Sexul cromozomial
XY
XX
X conine sute de gene funcionale Y conine un nr. mult mai mic de gene - Gena SRY, gena trigger care determin transformarea gonadei indiferente n testicul - gene implicate n spermatogenez - gene ce controleaz caractere somatice, - o mare cantitate de ADN repetitiv.
Gene pe cromozomul Y
A fost prima oar vizualizat n 1923 La extremitile braelor se gsesc regiunile pseudoautosomale PAR1 i PAR2 (conin 63 de gene) la nivelul crora pot avea loc recombinri ntre cromozomii X i Y
Rolul genei SRY 1. Initiaz cascada de evenimente ce determin transformarea gonadei bipoteniale n testicul
2. Activeaz celulele Sertoli pt a produce hormonul antimullerian ce determin regresia ductelor Mulleriene.
3. Stimuleaz celulele Leydig cells s secrete testosteron care va determina diferenierea ductelor Wolff n epididim, vase deferente i vezicule seminale - Conversia testosteronului n dihydrotestosteron (DHT) va determina diferenierea uretrei, prostatei i penisului.
Determinismul sexual La momentul fertilizrii - este stabilit sexul genetic n spt 6-7 - diferenierea gonadic - dac gena SRY este prezent -difereniere testicul - absena SRY - difereniere ovar SRY - gen trigger
Sindromul testiculului feminizant Gena SRY funcional determin dezvoltarea testiculului ce va produce AMH( ce determin involuia ductelor Mulleriene) i testosteron Celulele somatice nu pot rspunde la androgeni dar pot rspunde la cantitile mici de estrogeni sintetizai de glandele suprarenale. La natere: este declarat sexul feminin. Nu prezint vagin , uter sau trompe
Diferenierea sexual
Strile de intersexualitate la nivelul caracterelor sexuale primare i secundare Hermafroditismul adevrat - Prezena ambelor tipuri de gonade, ambele fiind funcionale (ovotestis/ovar sau Ovar/testicul) - Mecanism genetic:prezena unui segment de pe cz.Y translocat pe X sau alt cromozom somatic sau existena unor mozaicuri gonosomale.
Pseudohermafroditismul masculin
- Genotip XY - Gonade masculine (gena SRY funcional) - Testiculele produc AMH - degenerarea ductelor genitale interne feminine, - Testiculele produc testosteron dezvoltarea ductelor genitale interne de tip masculin; - Nu se sintetizeaz dihidrotestosteron - deficitul activitii 5a-reductazei - nu se difereniaz organele genitale externe masculine - evoluie spre fenotipul indiferent feminin - sunt declarai la natere de sex feminin - masculinizare dup pubertate prin hipersecreie de testosteron
Sindromul testiculului feminizant - Genetic XY i fenotip feminin - Gonade masculine - sinteza AMH degenerena ductelor de tip feminin - sinteza testosteron i DHT - mutaii n gena ce codific receptorul de androgeni situat pe cz.X - celulele nu rspund la androgeni - difereniere sexual ca i cum nu s-ar sintetiza androgeni - degenerena ductelor Wolff -spre deosebire de deficitul de 5-a reductaz - nu pot rspunde la androgeni la pubertate - dezvoltarea glandei mamare dar nu au menstre
Aneuploidii= aberaii cromozomiale numerice 3 tipuri de aneuploidii gonosomale: Sindromul Klinefelter: 47, XXY Sindromul Jacobs: 47,XYY Sindromul Turner 45,XO
Gamei aneuploizi