Curs 33 Pediatrie

Artrita reumatoidă juvenilă (ARJ)

-spectru de boli caracterizate prin sinovită cronică a articulaţiilor periferice
-clasificare->funcţie de primele 6 luni de evoluţie:
1.ARJ cu debut sistemic
2.ARJ forma poliarticulară
3.ARJ forma oligoarticulară (pauciarticulară)
-etiopatogenie:
-susceptibilitate imunologică,condiţionată genetic:
-HLA-DR5,DRw6,DRw8,DQw1,DPw2,1->risc pt.ARJ oligoarticulară cu debut precoce şi ANA
(+)
-HLA-DR4->risc pt.ARJ poliarticulară cu debut tardiv şi FR (+)
-factori de mediu:
-virusuri->parvovirus B19,v.rubeolei,EBV
-bacterii
-mycoplasma
-mecanism de producere:
-atg. străine intraarticulare -> recrutarea limfocitelor T -> activarea LT -> activarea
complementului->eliberarea de citokine cu efect proinflamator (IL-6,TNFα)->activarea LB
-morfopatologie:
-stadii precoce:
-inflamaţia hipertrofică a ţesutului sinovial
-lichid articular->numeroase celule inflamatorii (celule rotundonucleare,limfocite)
-ţesuturile periarticulare tumefiate,limitarea mobilităţii +/- hiperemie
-sinovită persistentă->distrugerea cartilajului articular
-clinic:
1.ARJ cu debut sistemic
-10-20% din totalitatea ARJ
-manifestările generale ale bolii preced cu săptămâni,luni sau ani pe cele articulare
-debut la orice vârstă
-febră intermitentă,înaltă (39-40°),durată scurtă,puţin influenţată de terapia antitermică,se
acompaniază de rash tranzitoriu
-manifestări extraarticulare:
-limfadenopatie
-hepatosplenomegalie +/- citoliză moderată +/- retenţie biliară
-pleurită,pericardită
-uveită,iridociclită
-manifestări musculo-articulare->mialgii,artralgii,artrită tranzitorie
-↑ leucocitele
-FR + ANA (-)
-evoluţie->artrită permanentă
2.ARJ forma poliarticulară
-35% din totalitatea ARJ
-afectate > 4 articulaţii
-mai frecvente la băieţi
-sinovita poate fi localizată la orice articulaţie,simetric
-relativ frecvent sunt afectate articulaţiile coloanei toraco-lombare
+/- noduli reumatoizi
a) forma seronegativă
-debut usu.la vârstă mică
-FR (-)
-răspunde bine la tratament
-prognostic favorabil->nu se produc distrucţii articulare
 b) forma seropozitivă
-apare esp.la fetiţe,asemănătoare cu artrita reumatoidă a adultului
-debut după vârsta de 8 ani
+/- vasculită
-ANA (+) la 50-75%
-50%->evoluţia artritei este severă,cu infirmitate motorie
3.ARJ forma pauciarticulară
-40-50% din totalitatea ARJ
-sunt afectate ≤ 4 articulaţii,esp.articulaţii mici,simetric
a) forma cu debut precoce
-debut la 1-5 ani
-mai frecventă la fete
-asociază iridociclita (30%)
-ANA (+) la 60%
-evoluţie favorabilă
b) forma cu debut tardiv
-mai frecventă la băieţi
-afectează esp.articulaţiile de la nivelul membrelor inferioare,mai frecvent articulaţia
şoldului şi articulaţia sacro-iliacă
-75% HLA-B27
+/- spondiloartrită toraco-lombară
-criterii de diagnostic:
-debut < 16 ani
-durata artritei (sinovitei) ≥ 6 săptămâni fără întrerupere
-excluderea altor cauze de artrită
-artralgia izolată este insuficientă pt.diagnostic
-paraclinic->investigaţii nespecifice pt.diagnostic:
-reactanţii de fază acută (RFA) ↑ în perioada de activitate a bolii
-FR „clasic” (IgM anti IgG) (+) la 15-20%
-debutul artritei la vârsta mai mari
-asocierea nodulilor reumatoizi
-prezenţa eroziunilor articulare
-modificări funcţionale articulare severe
-ANA (+) la 45%
-se corelează cu uveita şi formele pauciarticulare cu debut precoce
-specificitate mai mare faţă de FR
-fals (+)->infecţii virale acute,LES
-lichid articular->celularitate ↑ (PMN),glucoză ↓
-Rx:
-stadii precoce->osteoporoză + tumefacţia ţesuturilor moi periarticulare
-stadii tardive->îngustarea spaţiilor articulare (reducerea cartilajului articular)
-eroziuni subcondrale şi juxtaarticulare
-dg.diferenţial:
1.ARJ cu debut sistemic
-RAA
-boli maligne
-LES
-vasculite
-dermatomiozită
2.ARJ cu manifestări monoarticulare sau oligoarticulare
-artrita din cadrul infecţiilor->artrita septică sau artrita reactivă
-traumatisme articulare
-manifestări articulare din hemofilie,malignităţi
 3.ARJ cu manifestări poliarticulare
-artrita corelată cu infecţia->rubeola,rujeola,variola,hepatita B,mycoplasma,infecţia cu parvo-
virusuri,boala Lyme (poliartrită intermitentă + modificări cutanate,neurologice,cardiace;dată de
Borrelia burgdorferi)
-artrita reactivă din infecţiile digestive->salmonella,shigella,yersinia
-LES,dermatomiozită,spondilartropatii
-sclerodermie,malignităţi
-tratament->individualizat în funcţie de formele de boală:
1.tratament medicamentos
a) AINS->primă intenţie
-aspirină 75-90 mg/kgc/zi în 4 prize,max.2.5 g/zi sub 25 kg şi max.3.5 g/zi peste 25 kg
-naproxen,tolmeterin,ibuprofen
-indometacin,diclofenac,piroxicam
-reacţii adverse->iritaţie gastrică,hepatotoxicitate,nefrită tubulo-interstiţială
b) medicaţie antireumatismală lent reactivă
-săruri de Au,D-penicilamină,sulfosalazină
-methotrexat->efect supresor asupra sinovialei
-administrat săptămânal 10-15 mg/m2/săptămână
-asociere cu acid folic administrat zilnic
c) corticoterapie
-pe cale generală->iridociclită,forme sistemice severe
-local->uveită,intraarticular în formele pauciarticulare severe de artrită
2.terapie fizică şi ocupaţională
-exerciţii fizice de mobilizare a articulaţiilor pt.evitarea redorilor articulare şi a atrofiilor musculare
-sporturi indicate->înot,ciclism
-repausul absolut la pat este contraindicat
3.tratament ortopedic
-reabilitarea copilului cu deformări şi tulburări de mobilitate articulară
-alungire de tendoane
-corectarea unor poziţii vicioase
-proteză articulară
-complicaţii şi prognostic:
-în trecut:
-50%->infirmitate motorie
-câteva procente->deces prin amiloidoză
-în prezent:
-75-80%->prognostic relativ bun,fără disabilităţi motorii severe
-50%->acutizări şi la vârsta adultă
-risc pt.deformări articulare:
-ARJ cu debut sistemic
-formele poliarticulare cu FR (+)
-ARJ pauciarticulare cu debut peste 10 ani->risc ↑ pt.evoluţia spre spondiloartropatie la vârsta de
adult
-uveită sau iridociclită->20% cecitate

Dermatomiozita juvenilă
-incidenţă : 1/250.000 copii
-etiologie:
-predispoziţie genetică->HLA-B8,DR3
-factori de mediu->Coxsackie,v.gripale
-anomalii imunologice
-clinic:
-oboseală
-↓ forţei musculare proximal (la nivelul centurilor)
-semn Gower->imposibilitatea ridicării de pe podea cu ajutorul mâinilor
 -modificări cutanate->erupţie eritemato-scuamoasă periarticular la nivelul feţei extensoare a
articulaţiilor (cot,interfalangian,genunchi)->semn Gotron
-rash facial heliotrop
-calcificări cutanate->20%
-paraclinic:
-RFA ↑
-ANA (+) în 60-80% din cazuri
-enzime musculare->CPK,LDH ↑↑ (de 5-30 ori)
-EMG->miozită
-biopsie musculară
-criterii de diagnostic->sunt necesare 2 criterii + afectarea cutanată obligatorie
1.↓ progresivă,simetrică a forţei musculare la nivelul musculaturii proximale
2.modificări cutanate->erupţie eritemato-scuamoasă,rash facial
3.enzime musculare ↑
4.modificări EMG de tip miogen
5.aspect de necroză + inflamaţie la biopsia musculară
-dg.diferenţial:
-distrofia musculară Duchenne->↓ forţei musculare,↑ enzimelor musculare,absenţa leziunilor
cutanate
-osteomalacie
-rabdomioliză
-miopatii metabolice
-miozita indusă medicamentos->D-penicilamină
-complicaţii:
-fibroza pulmonară interstiţială
-artrită
-fenomen Raynaud
-aspiraţie secundară disfagiei
-insuficienţă cardiacă
-detresă respiratorie
-tratament:
1.tratament suportiv general
-terapie fizică
-exerciţii care să limiteze instalarea contracturilor musculare
2.corticoterapie->de elecţie
-Prednison 2 mg/kg/zi în 3 prize + sevraj în funcţie de evoluţia clinică şi normalizarea enzimelor
musculare
-doze puls de Metilprednisolon 30 mg/kg/doză 3 doze PEV apoi prednison p.o.
3.medicaţie alternativă
-methotrexat
-cure repetate de puls-terapie
-ciclofosfamidă i.v.
-ciclosporină A
-evoluţie:
-evoluţie unifazică->durată de 8 luni-2 ani
-evoluţie ciclică->remisii + exacerbări
-prognostic:
-80% remisie completă
-forţă musculară ↓

Lupusul eritematos sistemic

-incidenţă : 0.5/100.000 copii
-etiologie:
-factori genetici
-deficite imune
-medicamente->hidralazină,fenitoină,procainamidă
-clinic:
-afecţiune autoimună,multisistemică,episodică
-manifestări cutanate,mucoase,articulare,cardio-vasculare
-mialgii
-sdr.hemoragipar;fenomen Raynaud
-livedo reticulis
-afectare neurologică
-paraclinic:
-hemoleucogramă->anemie,leucocite ↓,PMN ↓,limfocite ↓,trombocite ↓->pancitopenie
-anemie hemolitică autoimună Coombs (+)
-ANA (+) la 95%
-atc.antiADN dublu catenar şi atc.antiSm,antifosfolipidici
-markeri de activitate:
-RFA ↑
-↓ C3,↓ C4,↓ CH50
-proteinurie,hematurie,cilindri hematici sau leucocitari
-criterii de diagnostic:
1.rash malar „în fluture”
2.rash lupic discoid
3.fotosensibilitate
4.ulceraţii orale sau nazale
5.artrită non-erozivă
6.nefrită->proteinurie,cilindri celulari
7.encefalopatie->convulsii,psihoză
8.pleurită sau pericardită
9.citopenie
10.modificări imune:
-atc.antiADN dublu catenar
-atc.anti atg.Sm nuclear
-fenomen LE
-RBW fals (+)
11.ANA (+)
-4 criterii din 11->sensibilitate 96% + specificitate 96%
-dg.diferenţial:
-ARJ
-sclerodermie sistemică
-septicemie
-leucemie
-limfom malign
-complicaţii:
-afectare renală severă->IRC
-afectarea SNC->infarcte,boli neuropsihice
-infecţii secundare imunosupresiei
-accidente trombocitare
-tratament:
-general->evitarea expunerii la soare
-medicamentos:
-rash->steroizi topici
-afectare articulară->AINS,hidroxiclorochină
-afectare sistemică:
-cortizon
-agenţi citotoxici->azatioprină,ciclofosfamidă,methotrexat
-vasculopatie->pulsterapie cu ciclofosfamidă +/- metilprednisolon
-nefrită->cortizon + ciclofosfamidă
-prognostic->rata supravieţuirii de 95% la 5 ani
-mortalitate prin afectarea SNC sau afectare renală
Sclerodermia
-reprezintă un grup de afecţiuni sistemice sau localizate ale ţesutului conjunctiv
-etiologie necunoscută
-caracteristic->fibroza dermului şi arterelor
-frecvent nediagnosticată la copil
-incidenţă : 4.5/12 milioane copii
-clasificare:
1.SD sistemică
-difuză->fibroză cutanată generalizată + afectare multiorganică
-limitată
2.SD localizată
-morfee
-sclerodermie lineară->localizare la nivelul feţei şi al extremităţilor
3.fasciita eozinofilică
4.SD secundară
-medicamente
-substanţe chimice
5.psudosclerodermia->fibroză cutanată parcelară sau difuză,fără alte modificări
-criterii de diagnostic:
1.majore->sclerodermie proximală:
-modificări cutanate sclerodermale->redoare,îngroşare,induraţie
-afectează regiunile proximale ale articulaţilor metacarpo-falangiene sau metatarso-
falangiene
2.minore
-sclerodactilie->modificări cutanate sclerodermale limitate la degete
-cicatrici digitale rezultate din ischemie
-fibroză pulmonară bazală bilaterală
-pt.dg.pozitiv->criteriul major + 2 criterii minore
-evaluare diagnostică:
-probe funcţionale respiratorii + CT->fibroză pulmonară
-tranzit baritat->motilitate esofagiană
-echocardiografie->HTP
-capilaroscopie periunghială->dilataţia capilarelor secundară vasculopatiei
-anemie +/- ↑ eozinofilelor +/- ↓ γ-globulinelor
-ANA (+)
-atc.specifici pt.topoizomeraza I (anti SCL70)
-atg.von Willebrand ↑->marker al leziunilor endoteliale ale vaselor
-complicaţii:
-fenomen Raynaud
-boală arterială->ruptură esofagiană,crize hipertensive reno-vasculare,HTP + cord pulmonar cronic
-tratament:
-nu există tratament specific
-agenţi imunosupresivi (methotrexat,corticoterapie)->ameliorează inflamaţia precoce
-ulterior corticoterapia este ineficientă,exacerbează HTA
-terapie ocupaţională şi fizică:
-prevenirea contracturilor
-menţinerea forţei musculare
-terapia fenomenului Raynaud:
-blocanţi ai canalelor de Ca->nifedipin,amlodipină
-IECA->captopril,enalapril
-vasodilatatoare topice->pastă cu nitroglicerină
-leziuni vasculare severe->administrare parenterală de PGE1 (Alprostadil)
Spondiloartropatii
-reprezintă un grup de boli reumatice sistemice definite ca inflamaţia cronică a scheletului axial cu FR (-)
-cuprind:
-spondilita anchilozantă juvenilă
-boala Reiter
-artrita psoriazică
-artrita reactivă->după boli infecţioase digestive sau genito-urinare
-artropatii din boli intestinale cronice->boala Crohn,colita ulcerativă
-caracteristici:
-redoare şi artralgii ale coloanei vertebrale şi ale articulaţiei sacro-iliace->fuziunea vertebrelor->
pierderea completă a mobilităţii coloanei vertebrale
-de 2-3 ori mai frecventă la băieţi
-apar la orice vârstă,mai frecvent la adolescenţi
-etiopatogenie->factor genetic predispozant
-incidenţă familială ↑
-95% din bolnavi->HLA-B27
-HLA-B27 la rude de gradul I->risc de 10% pt.boală
-paraclinic:
-RFA ↑->corelaţi cu gradul inflamaţiei
-FR (-)
-HLA-B27 nu este obligatoriu
-Rx bazin:
-sacroileită->4 grade (gradul 4 = anchiloză totală)
-sindesmofite
-vertebre pătrate
-calcifieri ale ligamentelor longitudinale
-aspect de „coloană de bambus”
-criterii de diagnostic:
1.limitarea mişcărilor coloanei vertebrale în toate cele 3 planuri->flexie anterioară,flexie laterală,
extensie
2.istoric de dureri lombare sau dorso-lombare
3.limitarea expansiunii toracice ≥ 2.5 cm măsurată în spaţiul IV intercostal
4.sacroileită radiologic
-tratament:
1.fizioterapie
-menţinerea mobilităţii coloanei vertebrale
-înot
-dormit pe o suprafaţă dură
2.AINS->indometacin,tolmeterin
3.linia a 2-a->salazopirină,methotrexat
4.cortizon
-afectarea articulaţiilor mari
-administrare locală intraarticulară
5.intervenţie chirurgicală protetică->afectare severă şold sau genunchi