UNIVERSITATEA ACADEMIEI DE TIINE A MOLDOVEI Facultatea tiine ale Naturii Specialitatea Biologie Molecular

Consangvinizarea.Vigoarea hibrid la om. Consecinele consagvinizrii

A elaborat:Vorona Valentina, Studenta anul III , Gr.BM31

Chiinu,2013

Definiie Consangvinizare
Metod aplicat n lucrrile de selecie i de ameliorare, care const n fecundarea efectuat ntre organisme nrudite. Unire a unor organisme foarte nrudite n procesul fecundaiei. Metod de ameliorare aplicat la plantele alogene(Deosebit prin natur i prin origine de mediul nconjurtor), constnd n autopolenizare forat n decursul mai multor generaii.

Teoria consagvinizarii
Teoria matematic a consangvinizrii a fost formulat de Wright (1921, 1931, 1969) i dezvoltat de Crow i Kimura (1970). S ne imaginm c am putea urmri copiile unei gene ntr-o populaie provenind dintro gen particular purtat de un anumit individ. Astfel de copii sunt denumite gene identice prin descenden. Fiind identice ele reprezint aceleai alele. Consangvinizarea se poate realiza prin mperecherea frate-sor, sau form parental cu descendent.

Influenta consangvinizrii
Orice dezechilibru de linkage initial se va altera (modifica) cu viteza mai mica intr-o populatie consagvina deoarece frecventa heterozigotilor (in care apare recombinarea) este redusa prin consagvinizare. Astfel daca sunt prezenti initial numai gametii AA si A B, si locusurile A si B sunt strans linkate, populatia va fi in cea mai mare parte preprezentata de genotipurile AABB si AABB atunci cand devine consagvina.

Depresia consagvin
Consagvinizarea cresre variabilitatea fenotipica atata timp cat fenotipul hetereozigot nu depaseste limitele de variatie a homozigotilor. Consagvinizarea determina o scadere a valorii medii a unui caracter daca indivizii care manifesta valoarea maxima a caracterului sunt homozigoti dominanti sau hetereozigoti (daca hetereozigotii manifesta valorile maxime avem de a face cu supradominata). O astfel de scadere, denumita depresie consangvina, este atribuita cresterii frecventei homozigotilor pentru alele recesive. Din potriva incrucisarea intre forme neinrudite, prin crestrea heterozigotiei poate creste valoarea medie, fenomen denumit heterozis. Cand alele recesive scad viabiliatea sau capacitatea reproductiv, ele vor fi eliminate mai rapid dintr-o populatie consangvina, deoarece astfel de alele devin expuse (se manifesta) in stare homozigota. Astfel, frecventa alelelor malefice ar trebui sa fie mai mica in populatiile consangvine. Pe de alta parte, intr-o populatie cu incrucisare intamplatoare care devine consagvina, initial va fi o depresie a acesteia ca urmare a expresiei alelelor letale, dar ulterior ea va deveni mai adaptata pe masura ce selectia elmina alelele malefice. O astfel de populatie va avea o variabilitate genetica mai scazuta datorita actiuni conjugate a consangvinizari si

Consagninizarea si incrucisarea randomizata la animale si plante Intr-o populatie coeficientul de consangvinizare (F) se poate determina direct daca indivizi sunt marcati si se pot alcatui pedigree (proveniena, traditie) pentru cateva generatii. In mod indirect, indicele de consagnvinizare se poate estima daca se cunosc frecventa alelelor si frecventa genotipurilor pentru unul sau mai multe locusuri.

 In populatiile naturale existenta ( aparitia ) consagvinizarii variaza la diferite specii. La animale autofertilizarea este neobisnuita, chiar si in cazul speciilor hermaphrodite. Consagvinizarea la animale depinde, in cea mai mare masura, de incrucisarea unor organisme individuale inrudite, iar acesta depinde de cat de departe se dispreseaza indivizii fata de locul unde s-au nascut. Prin analiza pedigreelor la Parus major (pitigoi) s-a estimate coeficientul de consagvinizare F = 0,0036 (valoare foarte mica). Consangvinizarea poate fi mai intensa de exemplu la unele himenoptere( Ordin de insecte cu dou perechi de aripi membranoase transparente (femela purtnd n extremitatea posterioar a corpului un ac veninos) care triesc, de obicei, n colonii (reprezentani: albina, viespea etc.).) parazite la care masculii se disperseaza greu si se incruciseaza cu surorile lor imediat ce acestea parasesc gazda.

 Selander ( 1970 ) a calculat pornind de la studierea unui locus pentru enzima esteraza la Mus musculus ( soarece dintr-un depozit ), o valoare a lui F = 0,182. Aceasta a dus la presupunerea ca populatia este subdivizata din punct de vedere reproductiv in grupuri familiale, studiile de comportament au aratat ca populatiile de soareci sunt organizate in grupuri mici care resping indivizii altor grupuri, in special masculii.

Vigoarea hibrid la om
Vigoarea hibrid este stabilit la plante, la animale ,inclusiv i la om. Mai cunoscut este heterozigoia la hemoglobina S, prezent in celulelel sangvine in form de secer.Numai celulele rosii au genotipul cu hemoglobina normal A. Se pune intrebarea daca vigoarea hibrida se manifesta la om in aceeasi msur ca i la plante i animale.Se spune c da. Din ce cauz? Deoarece guverneaz ereditatea caracterelor omului snt aceleai ca i la plante i la animale,totodat este cunoscut faptul c fenomenele de interaciune agenelor ce se ntlnesc la plante i animale, snt prezente i la om.

Structura genetic a populaiilor consangvine

Folosind frecventa genotipurilor pentru locusurile unor enzime numerosi cercetatori au calculat coeficientul de consangvinizare pentru diferite populatii de plante. Dupa cum s-a presupus teoretic, datele experimentale au demonstrat reducerea frecventei heterozigotilor la speciile autopolenizatoare comparativ cu cele care se incruciseaza intre ele. Adeseori s-a constatat, insa, ca daca se compara independent gradul de incrucisare prin studiul comparativ al descendentilor si a plantelor parentale, fecventa formelor heterozigote este mai mare decat s-ar astepta in caz de autopolenizare, dar mai mica decat ar fi de asteptat pentru incrucisarea randomizata. Aceste date au fost interpretate ca o dovada a faptului ca frecventa genotipurilor este afectata in parte si de alti factori (in afara tipului de polenizare) cum ar fi selectia naturala. Consangvinizarea nu modifica numarul si frecventa alelelor unui anumit locus.

Structura genetic a populaiilor consangvine

Un caz interesant este reprezantat de dezechilibrul de linkage. De ex. daca alelele AA codifica doua izoenzime evidentiabile electroforetic si daca nici una dintre alele nu confera un grad mai mare de adaptare si un alt locus strans linkat de primul, nedetectabil electroforetic prezinta doua alele BB- ultimul reducand viabilitatea si daca populatia prezinta un dezechilibru de linkaj (A find asociat cu B si A cu B), consangvinizarea va creste frecventa genotipurilor AABB si AABB. Deoarece BB scade viabilitatea, este eliminata din populatie impreuna cu alela A ce modifica izoenzima. Fenomenul de depresie consangvin a fost cunoscut de mult; de exemplu se tie c fertilitatea i viabilitatea scad drastic ntr-o populaie de plante consangvinizate n laborator. n populaiile umane consecinele consangvinizrii sunt: mortalitate crescut, napoiere mintal, albinism etc. Din studiul pedigreelor Morton i colab., (1956) au estimat c fiecare dintre noi poart, n medie, cel puin 3-5 alele recesive letale aflate n stare heterozigot. Depresia consangvin a fost observat n populaiile naturale de animale i plante. La piigoiul mare (Parus major) mortalitatea puilor n cuib este cu 70% mai mare pentru puii psrilor nrudite, comparativ cu ai celor nenrudite.

(...)
Se spune ca la om caracterele normale sint controlate de poligene, in timp ce unele defecte de oligogene. Heterozisul se poate produce in urma incrucisarii intre liniile apartinind la diferite izolate, intre populatii biologice si intre rase. Hibridarea intre rasele si populatiile umane constituie o pretioasa sursa de variatii, dintre care unele contribuie substantial la procesul biologic si inteletual al omenirii. Este aproape cert ca unele popoare din antichitate cunoscute prin cultura lor superioara s-au transformat in urma recombinarii genelor de la mai multe rase.

Cazuri reale n istorie

Carol al II-lea reprezint extremistul din exemple, un fel de scenariu mai grav pentru consangvinizare. i totui, el - sau cel puin o persoan ipotetic asemenea lui - rmne un fel de punct de reper pentru modul n care oamenii i-au imaginat rezultatele de relaii consangvinizate, atunci cnd rezultatul cel mai probabil al consangvinizrii chiar primul var este un copil mai mult sau mai putin sanatos. Acest tabu nu a fost ntotdeauna att de puternic. De fapt, doi dintre candidaii de top pentru cei mai mare oameni de tiin din toate timpurile au fost cstoriile ntre verii lor. Soia lui Albert Einstein, al crui nume de fat a fost acesta, de fapt, Elsa Einstein, a fost vara mai nti prin mama lui Albert i un vr de al doilea prin tatl su. i, mai este cunoscut faptul c, Charles Darwin s-a cstorit cu prima verioar Emma Wedgwood, i, de fapt, bunicii lor , Sarah si Josiah Wedgwood, au fost ei nii veri. Pentru a fi corect, trei din zece copii din familia lui Darwin au murit de tineri, el i fiul su George au efectuat studii pentru a determina dac tradiia familiei lungi de consangvinizare a redus capacitatea sa de reproducere.

O deformaie generat de consangvinizare la unele din cazuri

Spre exemplu familia Habsburg, cunoscuta in istorie ca fiind consangvinizata, manifesta o trasatura specifica si anume mandibula extrem de deformata, mai exact ocluzia inversa(adica dintii de jos incalecau excesiv de mult in exterior dintii de sus) oferindu-le la chip un aspect monstruos, unii membri ai familiei aveau probleme ca nu prea puteau sa mestece mancarea bine.

Consecine
Depresia care se constata la descendentii rezultati la casatoriile intre rude apropiate duce la: cresterea homozigotiei pentru genele letale, subletale Deletorii in stare recesiv Distrugerea sistemelor poligene balansate Disparitia unor interactiuni alelice si nealelice

Utilizarea consagvinitatii a fost mult timp o problema controversata,alteori ascunsa de crescatori,sau uneori au fost trase concluzii inexacte,desprinse din experimente sau teste efectuate.... Cert este ca s-au trasat cateva reguli privind consagvinizarea: REGULA 1:Consagvinizarea produce PURITATEA,dar NUMAI PTR. CALITATILE CONSIDERATE DE CATRE CRESCATOR. REGULA2:Efectele negative ale consagvinizarii apartin heterozigozitatii,intotdeauna din cauza unei "imperecheri in afara" din generatiile anterioare. REGULA3:Nu trebuie sa facem imperecheri inferioare in detrimentul celor ideale,pe care crescatorul si le propune sa le faca. REGULA4:Nu trebuie sa folosim niciodata pasari cu defecte....ei produc pui cu defecte si nu poti avansa in gasirea calitatilor bune.

V mulumesc pentru atenie !!!